《2017高考生物總復(fù)習(xí) 第7單元 第22講 人類遺傳病學(xué)案》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2017高考生物總復(fù)習(xí) 第7單元 第22講 人類遺傳病學(xué)案（15頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、 第22講 人類遺傳病 [考綱點擊]　1.人類遺傳病的類型 (Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)　3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ) 4．實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病 一、人類常見遺傳病的類型[連一連] 　 巧 記遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。 二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1．主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。 (2)產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。

2、2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 三、人類基因組計劃及其影響 1．目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 2．意義：認(rèn)識到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3．多基因遺傳病的3個特點：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。 4．人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防主要的兩種手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

3、5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。 考法　結(jié)合生活實際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預(yù)防 1．不同類型人類遺傳病的特點 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y染色體 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③群體發(fā)病率高

4、相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 相等 2.先天性、家族性疾病與遺傳病 項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點 出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病 病因 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 由遺傳物質(zhì)改變引起 聯(lián)系 視角1?　以基礎(chǔ)判斷或圖形分析的形式，考查常見人類遺傳病的類型及特點 1．(表格信息類)(2016·河北唐山模擬)半乳糖血癥和無過氧化氫酶癥是兩種人類單基因隱性遺傳病，不同

5、個體酶活性大小(酶活性單位相同)見下表。下列有關(guān)敘述正確的是(　　) 疾病名稱 相關(guān)酶 酶活性 患者 患者父母 正常人 無過氧化氫酶癥 過氧化氫酶 0 1.2～2.7 4.3～6.2 半乳糖血癥 磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶 0～6 9～30 25～40 A.患半乳糖血癥或無過氧化氫酶癥的女性的父親一定為患者 B．若某人同時患有兩種遺傳病，說明這兩種遺傳病的基因位于一對同源染色體上 C．表現(xiàn)型正常的個體酶活性較低，其是否為致病基因的攜帶者，不能通過化驗酶量來確定 D．調(diào)查兩病的遺傳方式時，需在足夠大的人群中隨機取樣 解析：選C。題目中兩病為“單基因隱性遺傳病”不

6、能說明患半乳糖血癥或無過氧化氫酶癥的女性的父親一定為患者，A錯誤；某人同時患有兩種遺傳病，這兩種遺傳病的基因可能位于一對同源染色體上，也可能位于2對同源染色體上自由組合，B錯誤；化驗磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶不能判斷是否為攜帶者，因為攜帶者與正常人數(shù)據(jù)有交叉，所以不能通過化驗酶量來確定，C正確。調(diào)查兩病的遺傳方式時，需要調(diào)查家系遺傳，D錯誤。 2．(圖示信息類)Duchenne肌營養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體連鎖的隱性遺傳病，該病影響肌肉的正常功能。在六個患有此病的男孩中，亦發(fā)現(xiàn)其他各種不同的體征異常，他們的X染色體均存在如圖所示的小片段缺失，分別以Ⅰ～Ⅵ表示。下列說法不正確的是(　　)

7、 A．染色體5區(qū)域最可能含DMD基因 B．除DMD外，還伴有其他體征異常的原因可能是DMD基因外周區(qū)域的染色體缺失 C．X染色體小片段缺失導(dǎo)致基因排列順序改變，而基因數(shù)目保持不變 D．DMD在男性中發(fā)病率較高 解析：選C。六個患者都是X染色體5區(qū)域缺失，都表現(xiàn)為DMD癥，所以X染色體5區(qū)域最可能含DMD基因；不同患者還出現(xiàn)其他不同的癥狀是由于缺失其他片段導(dǎo)致的；X染色體小片段缺失導(dǎo)致基因排列順序改變，基因數(shù)目減少；由于該病是X染色體片段缺失導(dǎo)致的，男性只有一條X染色體，只要缺失即出現(xiàn)病癥，但女性含兩條X染色體，患病概率較低。 3．(原理判斷類)(2016·河北廊坊質(zhì)量檢測)下列關(guān)

8、于遺傳病的敘述，不正確的是(　　) A．若要研究某城市兔唇的發(fā)病概率，則需要在人群中隨機抽樣調(diào)查 B．?dāng)y帶遺傳病基因的個體可能不患病 C．不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 D．先天性疾病不一定都是遺傳病 解析：選C。調(diào)查人群中某遺傳病發(fā)病率時要在人群中隨機取樣，A正確；攜帶隱性致病基因的攜帶者可能不患該遺傳病，B正確；不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，C錯誤；先天性疾病不一定都是遺傳病，如妊娠期一些外界因素導(dǎo)致胎兒患病，D正確。 4．(遺傳系譜類)(2016·廣東六校聯(lián)考)下圖示人類某遺傳病的遺傳系譜圖，該病受一對等位基因控制，據(jù)圖分析正確的是(　　)

9、 A．Ⅲ9為純合子的幾率是1/2 B．Ⅲ9的致病基因一定來自于Ⅱ6 C．該病的致病基因位于常染色體上 D．該病可能是軟骨發(fā)育不全或青少年型糖尿病 解析：選C。分析系譜圖可知，Ⅱ6和Ⅱ7都患病，但Ⅲ10正常，說明該病是顯性遺傳病，Ⅰ2患病但Ⅱ5正常，說明該病不是伴X染色體遺傳，因此該病是常染色體顯性遺傳病，C正確；Ⅲ10正常其基因型為aa，則Ⅱ6和Ⅱ7都是Aa，所以Ⅲ9為純合子的幾率是1/3，A錯誤；Ⅲ9的致病基因可能來自于Ⅱ6和Ⅱ7，也可能只來自于Ⅱ6或Ⅱ7，B錯誤；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，D錯誤。 視角2?　以案例分析的形式，考查遺傳病的檢測

10、與預(yù)防 5．(染色體變異信息圖類)據(jù)濟寧新聞網(wǎng)報道，濟寧市產(chǎn)前診斷中心在對懷孕19周的37歲楊女士進行胎兒羊水染色體分析時發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號和15號染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號、14號染色體分別用A、A＋，B、B－表示)，但易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化 B．該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常 C．用光學(xué)顯微鏡對該孕婦進行羊水檢查，不能檢測出上述染色體異常 D．該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，14和15號染色體的組合類型有兩種 解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒

11、細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯誤；因易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學(xué)顯微鏡對羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異?，F(xiàn)象，C錯誤；該胎兒的染色體組合為A＋ABB－，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A＋B、AB－、A＋B－，D錯誤。 6．(遺傳系譜類)(2016·廣東普寧月考)下圖為舞蹈癥家系圖，下列分析正確的是(　　) A．舞蹈癥為伴X染色體顯性基因控制的遺傳 B．若圖中7和10婚配，生一個患舞蹈癥孩子的概率為5/6 C．圖中6號可攜帶該致病基因

12、D．若圖中3號與正常男性結(jié)婚，建議生女孩 解析：選B。由“有中生無”原理和3、7、8號個體的表現(xiàn)型可確定該致病基因為顯性基因；如果該致病基因在X染色體上，4號個體的致病基因只能來自2號，且2號應(yīng)該患病，從而確定致病基因在常染色體上，后代的表現(xiàn)與性別不相關(guān)聯(lián)，A、D錯誤。由8號個體可推出3、4號個體的基因組成都為Aa，則7號個體的基因組成為AA(占1/3)或Aa(占2/3)；由6號個體可確定10號個體的基因組成為Aa；圖中7和10婚配，生一個正常孩子的概率為2/3×1/4＝1/6，生一個患舞蹈癥孩子的概率為1－1/6＝5/6，B正確。6號個體正常，其基因組成為aa，不攜帶致病基因，C錯誤。

13、　調(diào)查人群中的遺傳病 1．實驗原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。 2．實驗流程 3．調(diào)查時應(yīng)該注意的問題 (1)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。 (2)發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點 項目 調(diào)查對象及范圍 注意事項 結(jié)果計算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 公式：×100% 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況

14、 分析基因顯隱性及所在的染色體類型 「典例引領(lǐng)」 某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括(　　) A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B．對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析 [解析]　A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和 異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎

15、是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳物質(zhì)引起的。 [答案]　C 「對位訓(xùn)練」 1．調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝×100%進行計算，則公式中a和b依次表示(　　) A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D

16、．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 解析：選C。遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 2．下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?　　) 家庭成員 甲 乙 丙 丁 父親 患病 正常 患病 正常 母親 正常 患病 患病 正常 兒子 患病 患病 患病 患病 女兒 患病 正常 患病 正常 A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病

17、解析：選D。根據(jù)口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。 [誤區(qū)補短] 易錯點1　誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病 [點撥]　先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯點2　誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體一定患遺傳病 [點撥]　這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 易錯點3　“男性患者數(shù)目≠女性患者數(shù)目”誤認(rèn)為都是伴性遺傳 [點撥]　(1)在一個個

18、體數(shù)目較多的群體中，某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，則可以確定是伴性遺傳。 (2)如果只在一個遺傳系譜中某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，往往不能確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。這是因為個體數(shù)目太少，具有偶然性。 易錯點4　染色體組和基因組的概念易于混淆 [點撥]　(1)染色體組(以二倍體為例)：二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。 (2)基因組：對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。 (3)常見生物基因組和染色體組中染色體數(shù)目 人(44＋XY) 果蠅(6＋XY) 家蠶(54＋ZW) 玉

19、米 (20♀ ♂同株) 基因組 22＋X＋Y＝24條 3＋X＋Y＝5條 27＋Z＋W＝29條 10 染色體組 22＋X(或Y)＝23條 3＋X(或Y)＝4條 27＋Z(或W)＝28條 10 ?微觀清障 1．判斷下列有關(guān)人類遺傳病的敘述 (1)(2015·全國卷Ⅱ T6D改編)人類貓叫綜合征是由于染色體中增加某一片段引起的。(　　) (2)(2015·全國卷Ⅰ T6C)抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性。(　　) (3)(2015·全國卷Ⅰ T6D)白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)。(　　) (4)基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系，所以基因全部位于染

20、色體上。(　　) (5)性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，也存在于體細(xì)胞中。(　　) (6)若F1(AaBb)自交后代比例為9∶6∶1，則測交后代比例為1∶2∶1。(　　) (7)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象。(　　) (8)環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病率無影響。(　　) (9)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。(　　) 答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)√　(6)√　(7)×　(8)×　(9)× 2．判斷下列有關(guān)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述 (1)可用基因診斷的方法檢測21三體綜合征。(　　) (2)禁止近親結(jié)婚能降低各

21、種遺傳病的發(fā)生。(　　) (3)人類基因組計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防。(　　) (4)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。(　　) 答案：(1)×　(2)×　(3)√　(4)√ [能力培優(yōu)] 遺傳病中電泳圖譜的分析方法 1．原理：電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。 2．實例 對圖1中1～4號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段各自用電泳法分離。正?；蝻@示一個條

22、帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結(jié)果如圖2。請據(jù)圖1、圖2分析圖1中5號及7號個體基因電泳條帶應(yīng)為何類？ 　[信息解讀] (1)先據(jù)圖1求得1～4號個體基因型，4為aa，則1、2均為Aa,3為AA或Aa。 (2)將1～4基因型與圖2的電泳圖譜作對照發(fā)現(xiàn)只有c編號的個體基因電泳帶特別——只有條帶2，無條帶1，則c所代表的個體中基因型為“純合子”，即只含一種基因，由此推測c為1～4中的4號個體。進一步結(jié)合圖1與圖2可推知a、b、d所代表的個體既含A又含a(由此確定3號不可能為AA)。 (3)由5、6均正常，所生女兒7號為患者可推知：5號基因型為Aa，應(yīng)含條帶1、條帶2,7號個體基因

23、型為aa，其電泳條帶應(yīng)與c吻合。 ?強化訓(xùn)練 1．圖甲為某家系的遺傳系譜圖，圖乙所示為該家系全體成員DNA進行電泳的結(jié)果，根據(jù)分析下列相關(guān)敘述正確的是(　　) 圖甲　某家系的遺傳系譜圖 圖乙　某家系全體成員DNA凝膠電泳圖 A．若5號個體患紅綠色盲，則該家系中一定患病的只有10、11、13號 B．根據(jù)電泳結(jié)果可知，11號個體可能不屬于該家系 C．若電泳DNA位于常染色體上，則5和6再生育DNA電泳結(jié)果和9號相同的女孩的概率為25% D．若該家系中患多指的有7、8和13號等多個個體，則最可能是多指基因帶的是第4條 解析：選B。若5號為紅綠色盲，則其父親(2號)及兒子(1

24、0、11和13號)一定患紅綠色盲，A錯誤；根據(jù)電泳結(jié)果可知，第Ⅲ代的DNA應(yīng)來自父母雙方(5和6號)，但11號的電泳結(jié)果顯示，有一條帶與5和6號都不同，說明11號個體可能不屬于該家系，B正確；若電泳DNA位于常染色體上，5和6再生育與9號DNA相同的概率為1/4(5號和6號各有1/2概率提供DNA)，再加上生女兒的概率為1/2，則總概率為1/8，C錯誤；通過對比7、8和13號個體DNA電泳的結(jié)果可發(fā)現(xiàn)，三者共有的基因帶是第1條，因此，最可能代表多指基因帶的是第1條，D錯誤。 2．(2016·南京市模擬)單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高

25、的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。 (1)從圖中可見，該基因突變是由______________引起的。正?；蛟搮^(qū)域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點，酶切后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示________條，突變基因顯示________條。 (2)DNA或RNA分子探針要用______________等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的

26、核苷酸序 列(—ACGTATT—)，寫出作為探針的核糖核苷酸序列______________。 (3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反應(yīng)的是______，Ⅱ-4的基因型為______。 (4)正常人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者占1/10 000，Ⅰ-2若與一正常女性再婚，生出患病兒子的概率為______________。 解析：(1)由題圖可看出該基因突變是由堿基對的改變引起的，即堿基A變成T；由凝膠電泳分離酶切片段與探針雜交后顯示的帶譜可看出，正常的基因顯示2條帶譜，而突變基因顯示1條。(2)DNA或RN

27、A分子探針要用放射性同位素(或熒光分子)等標(biāo)記，便于檢測，作為探針的核糖核苷酸序列和突變基因的核苷酸序列之間遵循堿基互補配對原則，為—UGCAUAA—。(3)由凝膠電泳帶譜可得出Ⅱ-1和Ⅱ-4的基因型是BB，Ⅱ-3的基因型是Bb，Ⅱ-2的基因型是bb，Ⅱ-2患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，需要停止妊娠反應(yīng)。(4)Ⅰ-2的基因型是Bb，正常女性是鐮刀型細(xì)胞貧血癥攜帶者的概率是1/10 000，因此生出患病兒子的概率是1/10 000×1/4×1/2＝1/80 000。 答案：(1)堿基對改變(或A變成T)　2　1 (2)放射性同位素(或熒光分子)　—UGCAUAA— (3)Ⅱ-2　BB　(4)1/8

28、0 000 考點一　人類遺傳病類型及特點 1．(2016·蘇北四市調(diào)研)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引發(fā)的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 [導(dǎo)學(xué)號29520381]　解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；只有21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。 2．(2016·濟南高三檢測)貨幣狀掌跖角化病是一種遺傳病，患者腳掌部發(fā)病一般

29、從幼兒學(xué)會走路時開始。隨年齡增長患處損傷逐步加重，手掌發(fā)病多見于手工勞動者。下圖為某家族中該病的遺傳系譜，有關(guān)敘述不正確的是(　　) A．由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病 B．Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳 C．家系調(diào)查與群體調(diào)查相結(jié)合可推斷此病的遺傳特點 D．此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 [導(dǎo)學(xué)號29520382]　解析：選B。根據(jù)系譜圖中代代有患者，可能屬于顯性遺傳病，若為伴性遺傳，則第Ⅱ代4號個體應(yīng)患病，但實際正常，由此推斷此遺傳病最可能為常染色體顯性遺傳病；常染色體遺傳病男女得病機會均等，無法通過選擇性別進行篩選；通過對患病家庭得

30、病情況以及群體得病率可推斷此病的遺傳方式和特點；該病的癥狀表現(xiàn)除了遺傳因素外，還與個體勞動情況有關(guān)，是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。 3．(2016·河北邯鄲摸底)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳定律 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 [導(dǎo)學(xué)號29520383]　解析：選D。由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體變異以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病，A正確；符合孟德

31、爾遺傳定律的只有單基因遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于單基因遺傳病、哮喘屬于多基因遺傳病、貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，B正確；正常人體細(xì)胞中染色體數(shù)目為46條，21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，D錯誤。 考點二　人類遺傳病的檢測、預(yù)防及人類基因組計劃 4．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。據(jù)下圖甲和圖乙分析，有關(guān)表述正確的是(　　) A．圖甲中發(fā)病率的調(diào)查和圖乙中遺傳方式的調(diào)查，都應(yīng)該在人群中隨機取樣調(diào)查 B．圖乙中7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是2/3 C．圖示中有關(guān)遺傳病均不能利用普通光

32、學(xué)顯微鏡進行產(chǎn)前診斷 D．多基因遺傳病的顯著特點之一是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加 [導(dǎo)學(xué)號29520384]　解析：選D。調(diào)查人群中的遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機取樣調(diào)查；分析圖乙，8號個體患白化病，所以雙親均為攜帶者，7號個體為白化病攜帶者的概率為2/3,7號個體不患色盲，故其完全不攜帶這兩種致病基因的概率是1/3；甲中的染色體異常遺傳病可以通過光學(xué)顯微鏡進行診斷；根據(jù)圖甲，多基因遺傳病在成年時發(fā)病個體數(shù)增加，其發(fā)病風(fēng)險顯著增加。 5．人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記，可對21三體綜合征作出快速的基因診斷

33、(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。在減數(shù)分裂過程中，該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分離的細(xì)胞是(　　) A．初級精母細(xì)胞 　　　　　B．初級卵母細(xì)胞 C．次級精母細(xì)胞 D．次級卵母細(xì)胞 [導(dǎo)學(xué)號29520385]　解析：選C。21三體綜合征是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病，因此題中給出的標(biāo)記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，所以其致病原因是父親精子中21號染色體有2條且均為＋，說明在減數(shù)分裂過程中，次級

34、精母細(xì)胞內(nèi)的2個21號染色體＋沒有分離，進入同一個精子中，參與受精作用形成了該患兒，所以C正確，A、B、D錯誤。 6．(2016·廣東華南綜測)下圖表示某家系中該遺傳病的發(fā)病情況，下列敘述正確的是(　　) A．該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳 B．Ⅲ2與一個正常女孩結(jié)婚，生出一個正常男孩的概率是1/6 C．Ⅱ3和Ⅱ4再生一個孩子，女孩患病率高于男孩 D．無法判斷Ⅰ1的基因型 [導(dǎo)學(xué)號29520386]　解析：選B。由Ⅱ3和Ⅱ4生育的Ⅲ2是患者但Ⅲ3正?？芍摬∈浅Ｈ旧w上的顯性遺傳病，A錯誤；設(shè)致病基因為A，則Ⅲ2(AA∶Aa＝1∶2)與正常女孩(aa)結(jié)婚，生出一個正常男孩的概

35、率是2/3×1/2×1/2＝1/6，B正確；Ⅱ3(Aa)和Ⅱ4(Aa)再生一個孩子是患者的概率是3/4，男女概率相等，C錯誤；由于Ⅱ2個體正常，可確定Ⅰ1的基因型是Aa，一定是雜合子，D錯誤。 7．(2016·湖北八市聯(lián)考)某高中學(xué)校研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進行人類遺傳病調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)了兩個家庭都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者，系譜圖如下。查閱文獻發(fā)現(xiàn)，在正常人群中，甲遺傳病雜合子頻率為1×10－5。據(jù)此分析正確的是(　　) A．甲、乙兩病的遺傳方式分別是常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳 B．假如Ⅱ7和Ⅱ8又生了一個患乙病的女兒，則Ⅱ9的基因型為aaXb

36、Y C．假如Ⅱ3和Ⅱ4再生一個孩子，則該孩子患甲病的概率為1/6×10－5 D．Ⅲ1和Ⅲ2都患乙病，如果他們都能正常結(jié)婚生子，則他們與正常女人結(jié)婚所生的孩子患乙病的概率相同 [導(dǎo)學(xué)號29520387]　解析：選C。由圖中Ⅰ1、Ⅰ2沒有甲病而其女兒Ⅱ2有甲病，說明甲病是常染色體隱性遺傳病。雙親沒病，子代中的兒子患有乙病，通過系譜圖發(fā)現(xiàn)兒子患乙病的多，故乙病最可能是伴X隱性遺傳病，但也可能是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；如果Ⅱ7和Ⅱ8又生了一個患乙病的女兒，說明乙病一定是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ9的基因型為aabb，B錯誤；Ⅱ3有2/3是Aa，Ⅱ4是Aa的概率是1×10－5，則該孩子患甲病的概

37、率為2/3×1×10－5×1/4＝1/6×10－5，C正確；由于正常女人是攜帶者還是完全正常并不清楚，所以都患乙病的Ⅲ1和Ⅲ2與正常女人結(jié)婚所生的孩子患乙病的概率不一定相同，D錯誤。 8．(2016·福建泉州月考)人類中，顯性基因D對耳蝸管的形成是必需的，顯性基因E對聽神經(jīng)的發(fā)育是必需的；二者缺一，個體即聾。這兩對基因分別位于兩對常染色體上。下列有關(guān)說法，不正確的是(　　) A．夫婦中有一個耳聾，也有可能生下聽覺正常的孩子 B．一方只有耳蝸管正常，另一方只有聽神經(jīng)正常的夫婦，只能生下耳聾的孩子 C．基因型為DdEe的雙親生下耳聾的孩子的幾率為7/16 D．耳聾夫婦可以生下基因型為Dd

38、Ee的孩子 [導(dǎo)學(xué)號29520388]　解析：選B。夫婦中一個聽覺正常(D_E_)、一個耳聾(D_ee、ddE_、ddee)有可能生下聽覺正常的孩子，A正確；雙方一方只有耳蝸管正常(D_ee)，另一方只有聽神經(jīng)正常(ddE_)的夫婦也有可能生出聽覺正常的孩子，B錯誤；夫婦雙方基因型均為D_E_，后代中聽覺正常的占9/16，耳聾占7/16，C正確；基因型為D_ee和ddE_的耳聾夫婦，有可能生下基因型為(D_E_)聽覺正常的孩子，D正確。 9．(2016·山東日照模擬)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，在某地區(qū)的發(fā)病率為1%。下圖為該病的系譜圖，Ⅰ3為純合子，Ⅰ1、Ⅱ6和Ⅱ7因故已不能提取相應(yīng)的遺傳

39、物質(zhì)。則下列判斷正確的是(　　) A．苯丙酮尿癥為伴X染色體隱性遺傳病 B．該家系中此遺傳病的致病基因頻率為1/10 C．Ⅱ8與該地區(qū)正常男性結(jié)婚，所生男孩患該病的幾率是1/22 D．Ⅲ10與Ⅰ3、Ⅱ5的線粒體DNA序列相同的幾率分別是1、1/2 [導(dǎo)學(xué)號29520389]　解析：選C。由于Ⅰ3為患病純合子，Ⅰ4正常，他們的女兒均正常，所以該遺傳病為隱性遺傳病，那么Ⅰ1也為隱性患病純合子，再根據(jù)Ⅰ1的兒子Ⅱ6正常，可推知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；該地區(qū)的發(fā)病率為1%，所以該地區(qū)A、a的基因頻率分別是9/10、1/10，則該家系中此遺傳病的致病基因頻率應(yīng)高于1/10，B

40、錯誤；據(jù)圖可知，Ⅱ8為致病基因攜帶者，該地區(qū)正常男性中攜帶者的幾率為(2×9/10×1/10)÷[1－(1/10)2]＝18/99，因此Ⅱ8與該地區(qū)正常男性結(jié)婚，所生男孩中該病的幾率是18/99×1/4＝1/22，C正確；Ⅲ10的線粒體DNA來源于卵細(xì)胞，所以Ⅲ10的線粒體DNA序列應(yīng)該與Ⅱ7、Ⅰ3相同，而與Ⅱ5無關(guān)，D錯誤。 10．如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是(　　) A．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯 C．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者

41、1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D．若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致 [導(dǎo)學(xué)號29520390]　解析：選C。由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。 11．(2016·福建寧德月考)如圖為某家族的遺傳病系譜圖，下列說法正確的是(　　

42、) A．甲病為常染色體隱性遺傳病 B．乙病為伴X染色體隱性遺傳病 C．Ⅱ3與Ⅱ6基因型相同 D．Ⅱ4與Ⅱ7基因型不同 [導(dǎo)學(xué)號29520391]　解析：選C。分析系譜圖，Ⅱ7與Ⅱ8患病但Ⅲ11和Ⅲ13正常，可知甲病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤；Ⅱ3與Ⅱ4不患乙病但Ⅲ10患乙病，可知乙病為隱性遺傳病，Ⅰ1患乙病但Ⅱ6正常，可知乙病不是伴性遺傳病，所以乙病是常染色體隱性遺傳病，B錯誤；設(shè)甲病受A基因控制，乙病受b基因控制，結(jié)合系譜圖可知，Ⅱ3與Ⅱ6基因型相同，都是aaBb，C正確；Ⅱ4基因型為aaBb，Ⅱ7基因型為aaBb，Ⅱ4與Ⅱ7基因型相同，D錯誤。 12．(2016·江蘇東臺

43、月考)下圖為某家族紅綠色盲和白化病的遺傳系譜圖，其中Ⅲ9同時患白化和色盲病。白化基因用a表示，色盲基因用b表示。 (1)Ⅱ4患______________病。Ⅱ8是純合子的概率是________，她與正常男性婚配，從優(yōu)生角度分析，婚前需進行 ______________。 (2)Ⅱ3基因型是________，其產(chǎn)生的生殖細(xì)胞帶有致病基因的有________種。 (3)若Ⅲ10和Ⅲ12結(jié)婚，所生子女中發(fā)病率是____________。 (4)若Ⅲ9染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其__________(填“父親”或“母親”)，說明理由_____________

44、___________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 [導(dǎo)學(xué)號29520392]　解析：(1)根據(jù)5和6生下患病的11，得出11患常染色體隱性遺傳病，即4號患的是白化病。由4推測，1和2的基因型為Aa，由7判斷，1和2的基因型分別為XBXb、XBY，綜合分析，則1和2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，因此8是純合子的概率是1/3×1/2＝1/6。她與正常男性婚配，從優(yōu)生角度

45、分析，婚前需進行遺傳咨詢。 (2)9的基因型是aaXbY，由9推出3的基因型是AaXBXb，她產(chǎn)生的生殖細(xì)胞有AXB、AXb、aXB、aXb，帶有致病基因的有3種。 (3)11的基因型為aa,5和6的基因型均為Aa，而12不患色盲，則12的基因型是AAXBY或AaXBY；10的基因型為1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，與12(1/3AAXBY或2/3AaXBY)結(jié)婚，后代發(fā)病的概率：1/2AaXBXb×1/3AAXBY→1/2×1/3×1/4＝1/24；1/2AaXBXb×2/3AaXBY→1/2×2/3×1/4×3/4＋1/2×2/3×3/4×1/4＋1/2×2/3×1/4×1/4

46、＝7/48；1/2AaXBXB×2/3AaXBY→1/2×2/3×1/4＝1/12，故發(fā)病概率為1/24＋7/48＋1/12＝13/48。 (4)由于9患色盲，父親正常，其母親是攜帶者，因此這個男孩從他母親那里得到兩個含有色盲基因的X染色體。 答案：(1)白化　1/6　遺傳咨詢 (2)AaXBXb　3 (3)13/48 (4)母親　由于Ⅲ9患色盲，父親正常，其母親是攜帶者，因此這個男孩從他母親那里得到兩個含有色盲基因的X染色體(合理即可) 13．(2016·福建福州調(diào)研)圖甲、圖乙為一對夫婦體細(xì)胞基因型與相關(guān)染色體組成示意圖，X、Y表示性染色體。圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、血

47、管緊張素原、先天性夜盲癥的遺傳，原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，與其相關(guān)的兩對主要基因位于圖中兩對常染色體上；先天性夜盲癥的致病基因位于X染色體。 (1)經(jīng)統(tǒng)計，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性。若該對夫婦生育有一患先天性夜盲癥的孩子，則孩子的基因型是________(不考慮其他性狀的基因表達)。 (2)圖丙為________(生殖細(xì)胞名稱)，其中的a、E基因發(fā)生了______________。 (3)下列遺傳圖中，與先天性夜盲癥遺傳方式一定不同的是__________________。 [導(dǎo)學(xué)號29520393]　解析：(1)人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性，屬

48、于伴X染色體隱性遺傳病，該夫婦的基因型為XHXh和XHY，生育患夜盲癥孩子的基因型是XhY。(2)由于圖丙中含有E基因和X染色體，所以是卵細(xì)胞。并且在減數(shù)分裂中發(fā)生了交叉互換，屬于基因重組。(3)先天性夜盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，圖①和圖③都有女性患者，且兒子不患病，故可排除伴X染色體顯性遺傳病。 答案：(1)XhY (2)卵細(xì)胞　基因重組(交叉互換) (3)①、③ 14．(2016·江蘇兩市一模)囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳病。正?；蛭挥谌说牡?號染色體上，決定一種定位在細(xì)胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl－的轉(zhuǎn)運異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻

49、，支氣管中黏液增多，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染。 (1)在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要____________、____________等物質(zhì)。 (2)造成囊性纖維病的根本原因是________________________________________________________________________。 (3)患者感染致病菌后，最初識別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是________________。 (4)某地區(qū)正常人群中有1/22的人攜帶有致病基因。 ①該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是________。 ②下圖是當(dāng)?shù)氐囊粋€囊性

50、纖維病家族系譜圖。Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常；Ⅱ7為囊性纖維病攜帶者。則： Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是________。若Ⅱ3和Ⅱ4計劃再生育一個孩子，同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是________，因此，懷孕后建議進行____________________，以防生出患兒。 [導(dǎo)學(xué)號29520394]　解析：(1)從模板、原料、能量、ATP等角度分析，可以知道CFTR蛋白合成時需要mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶等物質(zhì)。 (2)由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸”可以判斷，基因結(jié)構(gòu)上堿基對缺少了3對，所以分析出囊性纖維病的根本原因是基因突

51、變。 (3)病菌進入人體后，先被吞噬細(xì)胞攝取處理后呈遞給T細(xì)胞，所以最初識別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是吞噬細(xì)胞。 (4)①由遺傳家族圖譜Ⅱ3、Ⅱ4及Ⅲ8分析，該病為常染色體隱性遺傳病。假設(shè)患者基因型為aa，由題意“某地區(qū)正常人群中有1/22的人攜帶有致病基因”得，正常人群中AA占21/22，Aa占1/22，所以，該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因(a)的頻率是1/2×1/22＝1/44。 ②由題意可知，不考慮紅綠色盲的情況下，Ⅱ6的基因型為A_(1/3AA、2/3Aa)，Ⅱ7的基因型為Aa，子女患囊性纖維病的概率為2/3×1/4＝1/6。假設(shè)紅綠色盲基因由b表示，由題意分析，Ⅱ3基因型為AaXBX－(1/2XBXB、1/2XBXb)，Ⅱ4基因型為AaXBY，由Aa×Aa推出子女患囊性纖維病的概率為1/4，再由1/2XBXb×XBY推出子代患紅綠色盲的概率為：1/2×1/4＝1/8，同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率為1/4×1/8＝1/32，為了防止生出患兒，應(yīng)建議孕婦進行基因檢測或者產(chǎn)前診斷。 答案：(1)mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶(答對其中兩個即可) (2)基因突變 (3)吞噬細(xì)胞 (4)①1/44　②1/6　1/32　產(chǎn)前診斷(基因檢測或羊水檢查) 15