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1、 第十七講　人類遺傳病、人類基因組計劃 測試內(nèi)容 測試要求 五年考情 人類遺傳病的類型 人類遺傳病的產(chǎn)生原因、特點及類型 常見單基因病的遺傳 A A 2017(選)、 2012、2014(主) 人類遺傳病的監(jiān)測和預防 遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關系 遺傳咨詢與優(yōu)生的關系 A A 2013、2016(選) 人類基因組計劃及其意義 A 2015(選) 1. 人類遺傳病通常指由于________改變而引起的人類疾病，主要可以分為________遺傳病、________遺傳病和________遺傳病三類。先天性疾病________都是遺傳

2、病，后天發(fā)生的疾病________不是遺傳病。 2. 由________________控制的遺傳病被稱為單基因遺傳病，由________________控制的人類遺傳病被稱為多基因遺傳病，兩者合稱為________病。由于染色體________或________畸變而引起的遺傳病被稱為染色體異常遺傳病。多基因遺傳病的特點是：常表現(xiàn)出________聚集現(xiàn)象，易受________影響，在________中的發(fā)病率比較高。 3. 在近親結婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承________致病基因的機會就大大增加，使所生子女患________________的機會大增，因此______

3、__是減少后代患遺傳病最簡單有效的方法。此外進行________，提倡________，進行________都是遺傳病監(jiān)測和預防的主要措施。 4. 人類基因組是指人類DNA分子所攜帶的________________。其主要內(nèi)容是完成人體________條染色體(22條________＋________＋________)上的全部基因的序列測定。 1. 人類遺傳病的實例 2. 遺傳咨詢的內(nèi)容 遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導”，是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。主要包括： 第一步：進行身體檢查，詳細了解家庭病史，判斷咨詢對象或家庭是否患有某種遺傳病。 第二步：分析遺

4、傳病的傳遞規(guī)律，判斷是什么類型的遺傳病。 第三步：預測后代的發(fā)病率。 第四步：提出預防遺傳病的對策、方法和建議。 【例1】　(2018屆南京模擬)下列有關人類遺傳病的敘述中，錯誤的是(　　) A. 貓叫綜合征是由染色體結構變化引起的 B. 鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變 C. 基因診斷檢測出含有致病基因的小孩一定患病 D. 禁止近親結婚是預防人類遺傳病的有效措施 筆記：__ __ 【例2】　(2018屆南京模擬)右圖為某單基因遺傳病的系譜圖，其中Ⅱ6不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關敘述錯誤的是(　　) A. 該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳 B. Ⅱ

5、5與Ⅲ9的基因型相同 C. Ⅱ4一定是純合子 D. 調查該病的發(fā)病率應在人群中隨機調查 筆記：__ __ 【例3】　(2018屆揚州模擬)下列說法正確的是(　　) A. 體細胞中含有兩個染色體組的個體是二倍體 B. 單倍體就是體細胞中含有一個染色體組的個體 C. 貓叫綜合征和先天性愚型都屬于染色體異常遺傳病 D. 人類基因組計劃要測定人類一個染色體組中全部DNA的堿基序列 筆記：__ __ 1. (2017年江蘇省普通高中學業(yè)水平測試)缺氧嚴重時，鐮刀型細胞貧血癥患者紅細胞破裂，造成患者嚴重貧血，甚至死亡。研究發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥患者屬于(　　) A. 單基因

6、遺傳病 B. 多基因遺傳病 C. 染色體異常遺傳病 D. 傳染病 2. (2016年江蘇省普通高中學業(yè)水平測試)“全面二孩”政策實施后，優(yōu)生再次成為眾多家庭關注的話題。下列做法不利于優(yōu)生的是(　　) A. 禁止近親結婚　　B. 提倡高齡生育 C. 鼓勵遺傳咨詢　　D. 建議產(chǎn)前診斷 3. (2015年江蘇省普通高中學業(yè)水平測試)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖，下列相關敘述正確的是(　　) A. 該遺傳病為常染色體顯性遺傳 B. Ⅱ5的致病基因只來自于Ⅰ1 C. Ⅱ3是雜合子 D. Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同 4. (2013年江蘇省普通高中學業(yè)水平測試)遺

7、傳咨詢能在一定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是(　　) A. 詳細了解家庭病史 B. 對胎兒進行基因診斷 C. 推算后代遺傳病的再發(fā)風險率 D. 提出防治對策和建議 5. (2014年江蘇省普通高中學業(yè)水平測試)下圖為某單基因遺傳病(顯、隱性基因分別為A、a)的系譜圖，請據(jù)圖回答(概率用分數(shù)表示)： (1) 該遺傳病的遺傳方式為____________________染色體上________性遺傳。 (2) Ⅱ－2為純合子的概率是________。 (3) 若Ⅲ－3和一個基因型與Ⅲ－5相同的女性結婚，則他們生一個患病兒子的概率是_______

8、_。 (4) 若Ⅱ－1攜帶該遺傳病的致病基因，請繼續(xù)以下分析： ①Ⅲ－2的基因型為________。 ②研究表明，正常人群中該致病基因攜帶者的概率為2%。如果Ⅲ－2和一個正常男性結婚，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒，則該女兒攜帶致病基因的概率為________。 6. (2012年江蘇省普通高中學業(yè)水平測試)下圖為某單基因遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答(顯、隱性基因分別用B、b表示)： (1) 該遺傳病的遺傳方式為__________________染色體上________性遺傳。 (2) Ⅰ1的基因型為________________。 (3) 若Ⅱ2攜帶該遺傳病的致病基因，則

9、Ⅲ2與Ⅲ4個體基因型相同的概率是________。 (4) 若Ⅱ2不攜帶該遺傳病的致病基因，且Ⅲ4及其配偶都為表現(xiàn)型正常的白化病基因攜帶者，則Ⅲ4及其配偶生一個只患一種病的孩子的概率是________。 7. (2011年江蘇省普通高中學業(yè)水平測試)下圖為某單基因遺傳病的系譜圖，其中Ⅱ6不攜帶該遺傳病的致病基因。請據(jù)圖回答(顯性基因用E表示，隱性基因用e表示)： (1) 該遺傳病的遺傳方式為____________________染色體上________性遺傳。 (2) Ⅱ5與Ⅲ9基因型相同的概率是________。 (3) Ⅲ7的基因型是________。 (4) 若該病

10、是多指，色覺正常的Ⅲ8與一個正常女性婚配，生了一個正常女兒和一個患有紅綠色盲(顯性基因用B表示，隱性基因用b表示)的兒子，則Ⅲ8的基因型是________。他們再生一個手指和色覺均正常孩子的概率是________。 1. (2018屆鹽城模擬)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) A. 基因突變可以導致遺傳病 B. 染色體結構的改變可以導致遺傳病 C. 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 D. 21三體綜合征患者體細胞中含45條染色體 2. (2018屆宿遷模擬)關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A. 白化病屬于常染色體異常遺傳病 B. 青少年型糖尿病屬于

11、單基因遺傳病 C. 調查遺傳病的發(fā)病率時應在患者的家系中調查 D. 近親結婚導致子代患隱性遺傳病的機會大大增加 3. (2017屆揚州模擬)人類有多種遺傳病，下列屬于常染色體單基因隱性遺傳病的是(　　) A. 白化病　　B. 紅綠色盲　　C. 21三體綜合征　　D. 壞血病 4. (2016屆前黃中學模擬)“人類基因組計劃”正式啟動于1990年，目的是測定人類基因組的全部(　　) A. DNA序列　　B. mRNA序列 C. tRNA序列　　D. 氨基酸序列 5. (2016屆南京模擬)下列有關人類遺傳病的敘述中，錯誤的是(　　) A. 產(chǎn)前診斷是預防遺傳病患兒出生

12、的有效方法之一 B. 禁止近親結婚是預防人類遺傳病的有效措施 C. 對有家庭病史的夫婦應推算后代患病的風險率 D. 調查人類遺傳病的發(fā)病率應在患者家族中調查 6. (2016屆揚州模擬)在尋找人類的缺陷基因時，常常需要得到有患病史的某些近親結婚家族的系譜進行功能基因定位?？茖W家在一個小島的居民中，找到了引起藍色盲的基因。該島約有44%的居民為藍色盲基因的攜帶者。在世界范圍內(nèi)，則是每50 000人中有一名藍色盲患者。下圖為該島某家族系譜圖，若個體Ⅳ14與該島某表現(xiàn)型正常的男性結婚，預測他們后代患藍色盲的概率是(　　) A. 44%　　B. 22%　　C. 11%　　D. 25%

13、 第十七講　人類遺傳病、人類基因組計劃 知識掃描 1. 遺傳物質　單基因　多基因　染色體異?！〔灰欢ā〔灰欢? 2. 一對等位基因　多對等位基因　基因　數(shù)目　結構　家族　環(huán)境因素　群體 3. 同一種　隱性遺傳病　禁止近親婚配　遺傳咨詢　適齡生育　產(chǎn)前診斷 4. 全部遺傳信息　24　常染色體　X染色體　Y染色體 典例透析 例1　C　[解析] 若該病是隱性遺傳病，含有一個致病基因不一定患病。 例2　A　[解析] 圖中女患者的父親和兒子沒有都患病，所以不可能是X染色體隱性遺傳，又因6號不攜帶致病基因，則該病不可能是常染色體隱性遺傳，所以該病有可能是常染色體顯性遺傳或X染色

14、體顯性遺傳，A錯誤；5號和9號一定都是雜合子，B正確；4號表現(xiàn)型正常，一定是隱性純合子，C正確。 例3　C　[解析] 由受精卵發(fā)育而來，體細胞含有兩個染色體組的個體叫二倍體；由配子發(fā)育而來，不管體細胞含有幾個染色體組的個體都叫單倍體，A錯誤；單倍體體細胞不一定只含有一個染色體組，如普通小麥是六倍體，則小麥的單倍體中含有三個染色體組，B錯誤；人類基因組計劃要測定人類22條常染色體和XY兩條性染色體上全部DNA的堿基序列，D錯誤。 真題薈萃 1. A　2. B　3. D　4. B 5. (1) 常染色體或X　隱　(2) 0　(3) 1/4　(4) ①AA或Aa　②101/299 6. (1) 常染色體或X　隱　(2) BB或Bb或XBXb　(3) 2/3　(4) 5/16 7. (1) 常染色體或X　顯　(2) 1　(3) ee或XeY　(4) EeXBY　3/8 仿真體驗 1. D　2. D　3. A　4. A　5. D　6. C 6