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2021高考生物一輪復(fù)習(xí) 第7單元 生物的變異、育種與進(jìn)化 第3講 人類遺傳病教學(xué)案 新人教版必修2

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1、第3講 人類遺傳病 1.人類遺傳病的類型 (Ⅰ) 2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ) 3.人類基因組計(jì)劃及意義 (Ⅰ) 4. 實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見的人類遺傳病   1.通過解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié),培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。(科學(xué)思維) 2.遺傳物質(zhì)改變會(huì)引發(fā)遺傳病,從而建立結(jié)構(gòu)與功能觀。(生命觀念) 3.實(shí)驗(yàn)調(diào)查人類常見的遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率。(科學(xué)研究) 4.關(guān)愛生命:健康生活,樹立正確的婚姻觀念。(社會(huì)責(zé)任) 人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1.人類遺傳病 概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2.不同類型遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例

2、 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 實(shí)例 單基因遺傳病 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等 ②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘

3、病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)措施:禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢,提倡適齡生育,開展產(chǎn)前診斷等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ①體檢、診斷:醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。 ②分析:分析遺傳病的傳遞方式。 ③推算:推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 ④建議:向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (3)產(chǎn)前診斷 ①手段:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。 ②目的

4、:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (4)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 4.人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容:人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果:測(cè)序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)~2.5萬(wàn)個(gè)。 (3)意義:認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。 (4)不同生物的基因組測(cè)序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染色體數(shù)  46 8 24 20 基因組測(cè)序染色體數(shù) 24(22常+X、Y) 5(3常

5、+X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株,無性染色體 (人教版必修2 P94“科學(xué)·技術(shù)·社會(huì)”)基因治療是指用正?;蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的?;蛑委熓欠裥枰獙?duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)?試說明原因。 提示:不需要,由細(xì)胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá),所以基因治療只需要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。 1.基因結(jié)構(gòu)改變一定會(huì)引發(fā)疾病。 (×) 提示:基因結(jié)構(gòu)改變不一定會(huì)引發(fā)疾病。比如由于密碼子簡(jiǎn)并性導(dǎo)致的蛋白質(zhì)不改變。 2.哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。 (√) 3.近親結(jié)婚可增加

6、隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 (√) 4.常染色體顯性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率。 (×) 提示:常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率=該病致病基因的基因頻率的平方+2×該致病基因的基因頻率×正?;虻幕蝾l率。 5.人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防。 (√) 1.關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn) (1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。 (2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如Aa不是白化病患者。 (3)不攜帶致病基因的個(gè)體,不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征;21三體綜合

7、征患者,多了一條21號(hào)染色體,不攜帶致病基因。 2.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥。 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病。 1.X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 (1)X1Y中X1只能由父親傳給女兒,Y則由父親傳給兒子。 (2)X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時(shí),任何一條既可傳給女兒,

8、又可傳給兒子。 (3)一對(duì)染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個(gè)女兒,則女兒中來自父親的都為X1,且是相同的;但來自母親的可能為X2,也可能為X3,不一定相同。 2.如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。 若圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是什么? 提示:Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子。 3.已知紅綠色盲控制基因A、a在X染色體上,如何用調(diào)查法判斷基因A、a控制疾病的顯隱性關(guān)系?請(qǐng)寫出實(shí)驗(yàn)的基本思路。 提示:分別統(tǒng)計(jì)發(fā)病率。若男性患病率高于女性,則該病

9、為隱性遺傳?。蝗襞曰疾÷矢哂谀行?,則該病為顯性遺傳病。 4.禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率? 提示:近親結(jié)婚,雙方攜帶同一致病基因的概率增加,他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。 考查人類遺傳病的類型及特點(diǎn)等 1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(  ) A.先天性愚型患者第5號(hào)染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫 B.患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人,均衡飲食條件下也會(huì)患貧血 C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏一種酶,導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心臟病是多基因遺傳病,個(gè)體是否患病與基因有關(guān),與環(huán)境因素?zé)o關(guān) B [貓叫綜合征是人類第5號(hào)染色

10、體上缺失一段染色體片段引起的,患兒哭聲似貓叫,A錯(cuò)誤;鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病,不能通過均衡飲食治療,B正確;苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏某種酶,導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病,C錯(cuò)誤;先天性心臟病是多基因遺傳病,個(gè)體是否患病與基因有關(guān),易受環(huán)境因素影響,D錯(cuò)誤。] 2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(  ) A.男性紅綠色盲患者的女兒與一正常男性結(jié)婚后應(yīng)盡量選擇生男孩 B.苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高 C.貓叫綜合征產(chǎn)生的原因是基因突變 D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥和21三體綜合征均可通過顯微鏡檢測(cè) D [鐮刀型細(xì)胞貧血癥

11、雖是基因突變引起的,但患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀,與正常紅細(xì)胞形態(tài)不同,可通過顯微鏡檢測(cè);21三體綜合征是染色體異常病,患者比正常人多了一條21號(hào)染色體,可通過顯微鏡檢測(cè),D正確。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,男性紅綠色盲患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者,若該女兒為攜帶者,其與正常男性結(jié)婚,后代女孩全部表現(xiàn)正常,而男孩有一半的概率患?。蝗粼撆畠簽榛颊?,其與正常男性結(jié)婚,后代女孩全部表現(xiàn)正常,男孩全部患病,故男性紅綠色盲患者的女兒與正常男性結(jié)婚后應(yīng)盡量選擇生女孩,A錯(cuò)誤。苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳病,其在群體中的發(fā)病率較低,B錯(cuò)誤。貓叫綜合征產(chǎn)生的原因是人的第5號(hào)染色體部分缺失

12、,C錯(cuò)誤。] 遺傳方式的判斷及概率的計(jì)算 3.(2019·宜昌市高三調(diào)考)如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,假定控制該病的基因位于X與Y染色體的同源區(qū)段上,不考慮突變和交叉互換。據(jù)圖分析,下列敘述正確的是(  ) A.該病既可能是顯性遺傳病,也可能是隱性遺傳病,但3一定為純合體 B.若1和2再生一個(gè)子女,該子女患病的概率是1/2 C.若5為該致病基因的攜帶者,6是一個(gè)男孩,則6一定患病 D.若4和5所生女兒患病概率為1/2,該病為顯性遺傳病 B [若該病為隱性遺傳病,2的隱性致病基因遺傳給3,且3不患病,則說明為攜帶者,A錯(cuò);若該病為顯性遺傳病,可推得1為純合子,2為雜合子

13、,同理,若該病為隱性遺傳病,可推得1為雜合子,2為純合子,兩種情況下所生子女患病的概率均為1/2,B正確;若5為該致病基因的攜帶者,則該病為隱性遺傳病,6可能為攜帶者,C錯(cuò);若該病為顯性遺傳病,則4和5所生女兒一定患病,D錯(cuò)。] 4.遺傳性扁平足與進(jìn)行性肌萎縮都是單基因遺傳病,扁平足為常染色體遺傳,6號(hào)不攜帶相關(guān)致病基因。假設(shè)扁平足基因可用A或a表示,進(jìn)行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個(gè)家族分別僅存其中一種疾病,遺傳系譜圖如下: (1)有扁平足遺傳基因的家族是________,由該家族的遺傳系譜,作出上述判斷的關(guān)鍵理由是______________________________

14、___。進(jìn)行性肌萎縮為________________(遺傳方式)。 (2)如果扁平足是顯性遺傳,7號(hào)基因型為________。則甲、乙兩家族的7號(hào)與18號(hào)婚配,后代不生病的概率是________。 [解析] (1)甲家族中,5、6正常,其兒子患病,說明該病為隱性遺傳病,又因?yàn)?號(hào)不攜帶相關(guān)致病基因,說明該病為伴X隱性遺傳病,則該病為進(jìn)行性肌萎縮,乙家族患有遺傳性扁平足。因?yàn)榧准易鍨榘閄隱性遺傳病,同時(shí)乙家族中,12號(hào)正常,13號(hào)有病,排除了伴X隱性遺傳的可能性;且14號(hào)有病,16號(hào)正常,排除了伴X顯性遺傳的可能性。 (2)若扁平足是顯性遺傳,且在常染色體上,則7號(hào)基因型為1/2aaXE

15、XE或1/2aaXEXe,18號(hào)基因型為AaXEY,后代不生病的概率=1/2×(1-1/2×1/4)=7/16。 [答案] (1)乙家族 乙家族中,12號(hào)正常,13號(hào)有病,排除了伴X隱性遺傳的可能性;且14號(hào)有病,16號(hào)正常,排除了伴X顯性遺傳的可能性 伴X隱性遺傳 (2)aaXEXE或aaXEXe 7/16 調(diào)查人群中的遺傳病(實(shí)驗(yàn)) 1.實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2.實(shí)驗(yàn)流程 關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個(gè)注意點(diǎn) 1.調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象

16、。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素的影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。 2.調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí),要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。 3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,并繪制出遺傳系譜圖。 已知人類中有一種單基因隱性遺傳病,但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)針對(duì)相關(guān)家庭的最佳調(diào)查方案,分析相關(guān)基因的位置。 (1)調(diào)查方案 ①對(duì)父方為________、母方為________的家庭進(jìn)行調(diào)查(樣本足夠大); ②統(tǒng)計(jì)每個(gè)家庭__________________________。 (2)結(jié)果分析: ①若__________

17、______,則致病基因位于常染色體上; ②若________________,則致病基因位于X染色體上; ③若________________,則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。 (3)若屬于情況②,該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率?請(qǐng)簡(jiǎn)要說明理由。____________________________ _______________________________________________________ _____________________________________________________。 [解析] (1)確定基因位置一

18、般采取“隱雌顯雄”,即調(diào)查父方正常,母方患病的家庭,然后統(tǒng)計(jì)每個(gè)家庭中后代的男孩、女孩患病情況,以此來推斷基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法對(duì)結(jié)果進(jìn)行分析。若致病基因位于常染色體上,則出現(xiàn)男女均有患病的家庭;若致病基因位于X染色體上,則會(huì)出現(xiàn)男孩患病,女孩正常的家庭;若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則會(huì)出現(xiàn)男孩患病的家庭,也會(huì)出現(xiàn)女孩患病的家庭,但不出現(xiàn)男孩、女孩同時(shí)都患病的家庭。 (3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體,X染色體上含有致病基因就患病,男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。 [答案] (1)①正常 患者?、诤蟠心信疾∏闆r (2)①出現(xiàn)男女

19、皆有患者的家庭?、谥怀霈F(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭 ③既出現(xiàn)男孩均為患者的家庭,也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭,且不出現(xiàn)男女皆為患者的家庭 (3)是,因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體,X染色體上含有致病基因就患病;男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等 1.男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。 2.親代患有某種遺傳病,子代不一定患病。如親代患有多指,子代可

20、能表現(xiàn)正常。 3.羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) 兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常,都是細(xì)胞水平上的操作,只是提取細(xì)胞的部位不同。 1.三種類型的人類遺傳病 單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2.單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。 3.多基因遺傳病特點(diǎn) (1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象; (2)易受環(huán)境影響; (3)在群體中發(fā)病率較高。 4.禁止近親結(jié)婚會(huì)降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 真題體驗(yàn)| 感悟高考 淬煉考能 1.(2018·海南高考)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻,夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻如果生育后代,則理論上(  ) A.女兒正常,兒子中患紅綠色

21、盲的概率為1 B.兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2 C.女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1/2 D.兒子正常,女兒中患紅綠色盲的概率為1/2 C [若紅綠色盲由B、b基因控制,由題意可知,該對(duì)夫妻的基因型為XBY和XBXb,他們所生兒子的基因型為XBY、XbY,患紅綠色盲的概率為1/2,他們所生女兒的基因型為XBXB、XBXb,全部表現(xiàn)正常,C正確。] 2.(2016·海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常,可能導(dǎo)致的遺傳病是(  ) A.先天性愚型      B.原發(fā)性高血壓 C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥 A [先天性愚型是21號(hào)染色體多了一條;原發(fā)性高血壓

22、是多基因遺傳??;貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。] 3.(2015·全國(guó)卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是(  ) A.短指的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) B [常染色體遺傳病的發(fā)病率男性與女性相等,A項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者,其父親和兒子一定是患者,B項(xiàng)正確。X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率

23、女性高于男性,C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病,一般不會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),D項(xiàng)錯(cuò)誤。] 4.(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(  ) A.男性與女性的患病概率相同 B.患者的雙親中至少有一人為患者 C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D.若雙親均無患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4 D [若為常染色體顯性遺傳病,則雙親均正常時(shí)基因型為隱性純合子,若無基因突變,其子代不會(huì)患病。] 5.(2017·全國(guó)卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?,F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患

24、血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?;卮鹣铝袉栴}: (1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。 假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為________;在女性群體中攜帶者的比例為________。 [解析] (1)人血友病是伴X隱性遺傳病,因此父

25、親正常,兩個(gè)女兒一定正常,但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩,該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒),說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等,具體見答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2,則她與正常男子婚配,生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4=1/8;設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h,假如這兩個(gè)女兒基因型相同,即都為血友病基因攜帶者(XHXh),則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY,其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh=1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知,女性群體中基因H、h的頻率:Xh=1%、XH=99%,則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%=1.98%。 [答案]  (1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98% - 10 -

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