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1、人類遺傳病 班級 姓名 時間 Ⅰ 知識點歸納 1、 常見遺傳病類型包括 、 、 。 2、遺傳病的監(jiān)測和預防的主要手段： 和 。 Ⅱ 考點歸納 考點：人類遺傳病主要類型及特點 例1、在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天性愚型的男患兒 ①23A＋X　②22A＋X?、?1A＋X?、?2A＋Y A．①③ B．②③ C．①④ D．②④ 變式訓

2、練1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于 ①單基因遺傳病中的顯性遺傳病?、趩位蜻z傳病中的隱性遺傳病　③常染色體病?、苄匀旧w病 A．②①③ B．④①② C．③①② D．③②① Ⅲ 達標訓練 1．(2009·全國Ⅰ理綜)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 A．單基因突變可以導致遺傳病 B．染色體結構的改變可以導致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 2．控制人的血紅蛋白基因分別位于人的11號、16號染色體上，在不同的發(fā)育時期至少有α、β、γ、ε、δ和ζ(基因為之編碼。人的血紅蛋白由四條肽鏈組成，在人的

3、不同發(fā)育時期血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個ζ肽鏈(用ζ2表示)和兩個ε肽鏈(用ε2表示)組成。如圖為基因控制蛋白質合成的示意圖。 (1)合成ε2的直接模板是________，場所是________。 (2)鐮刀型細胞貧血癥是一種分子遺傳病，其病因是β基因發(fā)生了突變。假設某人的一個α基因發(fā)生突變不一定導致α肽鏈改變，β基因發(fā)生突變，往往導致β肽鏈改變。根據(jù)上圖分析說明理由。 (3)根據(jù)上圖基因控制血紅蛋白的合成過程，你對人類染色體上基因種類的分布、數(shù)量及基因表達的順序，有何啟示？(至少說兩條) (4)分子病理學研究證實，人類鐮刀型細胞貧血癥很多原因是由β基因發(fā)生突變引起的。若已知正常血紅蛋白β鏈的氨基酸序列，能否推知正常β基因的堿基序列：________。請簡單陳述理由：________________。 (5)鐮刀型細胞貧血癥的根本治療途徑是基因治療，是將編碼β鏈的β基因，通過質?；虿《镜葘牖颊叩脑煅杉毎瑢毽禄虻脑煅杉毎芊馹_______________，這是治療成功與否的關鍵。