《生物第四單元 基因的表達(dá) 第3講 人類(lèi)遺傳病 新人教版必修2》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《生物第四單元 基因的表達(dá) 第3講 人類(lèi)遺傳病 新人教版必修2（62頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、第第3講講 人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病1概念：由于_改變而引起的人類(lèi)疾病。知識(shí)梳理知識(shí)梳理二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1手段：主要包括遺傳咨詢(xún)和_。2意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解_，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析_。(3)推算出后代的_。(4)向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如_、進(jìn)行_等。4產(chǎn)前診斷：指在胎兒_，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如_、_、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5優(yōu)生措施：禁止_結(jié)婚，提倡_生育。三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人類(lèi)健康1人類(lèi)基因組：人體DNA所攜帶的全部_。2人

2、類(lèi)基因組計(jì)劃：指繪制人類(lèi)_圖，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的_，解讀其中包含的_。3參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)_的測(cè)序任務(wù)。4有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間正式啟動(dòng)時(shí)間：_年。人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月。人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。5已獲數(shù)據(jù)：人類(lèi)基因組由大約_億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為33.5萬(wàn)個(gè)。6人類(lèi)基因組計(jì)劃的影響自主核對(duì)：一、1.遺傳物質(zhì)2.一對(duì)等位基因常染色體X染色體常染色體X染色體兩對(duì)以上的等位基因青少年較高染色體異常多了一條21號(hào)染色體二、1.產(chǎn)前診斷3.家庭病史遺傳病的傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷

3、4.出生前羊水檢查B超檢查基因診斷5.近親適齡三、1.遺傳信息2.遺傳信息全部DNA序列遺傳信息3.1%4.19905.31.61遺傳病、先天性疾病、家族性疾病有何區(qū)別與聯(lián)系？2單基因遺傳病的類(lèi)型如何判斷？考點(diǎn)1人類(lèi)遺傳病1人類(lèi)遺傳病的采源及種類(lèi)考點(diǎn)突破考點(diǎn)突破2人類(lèi)遺傳病比較遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等；連續(xù)遺傳都遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷(基因診斷)性別檢測(cè)(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等；隔代遺傳伴X染色體顯性遺傳病女患者多于男患者；父親患病則女兒一定患病，母親正常，兒子一定正常；連續(xù)遺傳伴X染色體隱性遺傳病男患者

4、多于女患者；母親患病則兒子一定患病，父親正常則女兒一定正常；隔代交叉遺傳伴Y染色體遺傳病代代相傳，且患者只有男性，沒(méi)有女性遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響一般不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢(xún)基因檢測(cè)染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè))染色體數(shù)目異常遺傳病減數(shù)分裂過(guò)程中染色體異常分離3.優(yōu)生的措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以?xún)?nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進(jìn)行遺傳咨詢(xún)體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病的風(fēng)

5、險(xiǎn)(概率) 提出防治對(duì)策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡適齡生育隨年齡增大，某些遺傳病及先天性患兒的出生率也增高開(kāi)展產(chǎn)前診斷B超檢查(外觀、性別檢查) 羊水檢查(遺傳病染色體異常檢查) 孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)應(yīng)用指南1上述三類(lèi)遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律。2攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。3先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的

6、同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類(lèi)疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病用集合的方式表示遺傳病與兩類(lèi)疾病的關(guān)系如下：例1下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病ABC D答案D對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練1有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述正確的是()都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由一對(duì)等位基因控制的都是先天性疾病近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加線

7、粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病性染色體增加或缺失都不是遺傳病ABC D解析：人類(lèi)遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。答案：A考點(diǎn)2單基因遺傳病的判定應(yīng)用指南1色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。2細(xì)胞質(zhì)遺傳?。耗覆∽优鼗疾。覆∽优?。3伴性遺傳與常染色體遺傳的比較伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性遺傳連續(xù)遺傳。伴性遺傳與常染

8、色體遺傳的區(qū)別：伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。常染色體遺傳與性別無(wú)關(guān)，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。例2以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是()ABC D解析中出現(xiàn)“無(wú)中生有”，為隱性遺傳??；中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷為伴X染色體隱性遺傳病；中患者全部為男性，為伴Y染色體遺傳?。恢心行曰颊叩呐畠喝繛榛颊?，可以判斷為伴X染色體顯性遺傳病。答案C對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練2下列為某一遺傳病的家系圖，已知I1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是()A該病為常染色體隱性遺傳該病

9、為常染色體隱性遺傳B4是攜帶者是攜帶者C6是攜帶者的概率為是攜帶者的概率為1/2D8是正常純合子的概率為是正常純合子的概率為1/2解析：由家系圖判斷，可知該遺傳病為隱性遺傳病(常染色體隱性或X染色體隱性都有可能)，因此，不管是常染色體隱性，還是X染色體隱性，4一下攜帶者。答案：B考點(diǎn)3實(shí)驗(yàn)面面觀：調(diào)查人群中的遺傳病1實(shí)驗(yàn)原理(1)人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%。2實(shí)驗(yàn)流程應(yīng)用指南1要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象。2調(diào)查的群體要足夠大。3調(diào)查“遺傳

10、病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別例3已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)(如下)。雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。(2)回答問(wèn)題：請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 若 男 女 患 病 比 例 相 等 ， 且 發(fā) 病 率 較 低 ， 可 能 是_遺

11、傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病。 若 男 女 患 病 比 例 不 等 ， 且 女 多 于 男 ， 可 能 是_遺傳病。若只有男性患病，可能是_遺傳病。解析父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設(shè)置。答案(2)如下表：雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計(jì)常染色體隱性伴常染色體隱性伴X染色體顯性伴染色體顯性伴Y染色體染色體例1下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是

12、遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A BC D錯(cuò)因分析易錯(cuò)選A或C。對(duì)遺傳病的概念不理解。解析遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，不一定代代都患病，也就是說(shuō)不一定能傳給后代；代代都出現(xiàn)的疾病也不一定是遺傳病，也可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個(gè)體也不一定患遺傳病，如隱性基因攜帶者；不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體病。故選D。答案D例2下列有關(guān)遺傳病的說(shuō)法，正確的是()A一對(duì)夫婦，生育了一個(gè)“新生兒無(wú)腦”患者，則其下一個(gè)孩子患此病的概率為1/4B“貓叫綜合征”是常染色體數(shù)目缺失一條所致C“先天愚型”患者是體內(nèi)第

13、21號(hào)常染色體缺失一條所致D性腺發(fā)育不良是由患者體內(nèi)缺少一條X染色體所致錯(cuò)因分析易錯(cuò)選B。對(duì)遺傳病的類(lèi)型和特點(diǎn)沒(méi)有掌握。解析“無(wú)腦兒”是胚胎發(fā)育異常引起的，不是單基因隱性遺傳?。弧柏埥芯C合征”是第5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳??；“先天愚型”是第21號(hào)染色體多了一條引起的染色體數(shù)量變異，屬于遺傳?。恍韵侔l(fā)育不良是由于性染色體X缺失引起的。故選D。答案D例3下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的相關(guān)內(nèi)容中，不正確的是()選項(xiàng)實(shí)例遺傳方式遺傳特點(diǎn)與性別聯(lián)系A(chǔ)多指癥常染色體顯性遺傳代代相傳男女患病均等B進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴X染色體隱性遺傳隔代交叉遺傳男性患者多于女性C血友病伴X染色體隱性遺傳隔代交

14、叉遺傳女性患者多于男性D軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳連續(xù)遺傳男女患病機(jī)會(huì)均等錯(cuò)因分析易錯(cuò)選B。對(duì)各種單基因遺傳病的特點(diǎn)沒(méi)有掌握。解析X染色體隱性遺傳病中，男性患者多于女性患者。故選C。答案C典例1某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析考查角度人類(lèi)遺傳病的原因解析研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因素引起的可采用對(duì)照法，如A、B項(xiàng)，也可采用遺傳調(diào)查法，如D項(xiàng)，因兔唇畸形性狀與血型無(wú)關(guān)

15、，故選C項(xiàng)。答案C點(diǎn)評(píng)本題以“兔唇畸形是否由遺傳因素引起”的研究方法為知識(shí)載體，考查了學(xué)生對(duì)人群中某一遺傳病調(diào)查和統(tǒng)計(jì)分析的相關(guān)知識(shí)，屬于考綱識(shí)記和理解層次，中等難度。典例2下圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病同卵雙胞胎中一方患病

16、時(shí)，另一方也患病考查角度人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)解析由圖可知，同卵雙胞胎兩者均發(fā)病的百分比明顯比異卵雙胞胎高。同卵雙胞胎的核遺傳物質(zhì)是相同的，但同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方不一定患病，因?yàn)檫z傳病是否發(fā)病還受非遺傳因素的影響。答案D點(diǎn)評(píng)本題考查遺傳病的發(fā)病因素，同卵雙胞胎與異卵雙胞胎在遺傳物質(zhì)方面的差異?？疾樽R(shí)圖能力，能據(jù)圖分析、獲取信息并作出判斷。屬于考綱理解應(yīng)用層次，較難題。典例3遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)： (1)甲病的遺傳方式是甲病的遺傳方式是_。(2)乙病的遺傳方式不可能是乙病的遺傳方式不可能是_。

17、(3)如果4、6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請(qǐng)計(jì)算：雙胞胎(1與2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是_。雙胞胎中男孩(1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_，女孩(2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。考查角度人類(lèi)遺傳病綜合解析本題主要考查人類(lèi)遺傳病的分析。(1)據(jù)不患甲病的3號(hào)和4號(hào)生下患甲病的8號(hào)女孩，可判斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)據(jù)圖可知：患乙病的男性親本和不患乙病的女性親本的后代男性均患乙病，女性不患病，則可判斷乙病不可能是伴X顯性遺傳。 (3)若用A和a表示甲遺傳病的基因，用B和b表示乙遺傳病的基因。由于甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，且4、6

18、不攜帶致病基因，對(duì)甲病而言，4和6個(gè)體的基因型均為AA，3和5個(gè)體的基因型均為AA或Aa，其中AA占1/3、Aa占2/3，則1和2的基因型為AA或Aa，其中AA占2/3、Aa占1/3，其后代患甲病的概率為1/31/31/41/36，后代雙胞胎均患甲病的概率為1/361/361/1296。據(jù)上題男孩(1)患甲病的概率為1/36，由于乙病呈現(xiàn)父親患病兒子一定患病，父親不患病兒子不患病的形式，則乙病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，又2(男性)患乙病，則男孩(1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為1/3611/36。據(jù)上題女孩(2)患甲病的概率為1/36，乙病屬伴Y遺傳，則女孩(1)患乙病的概率為0，其同時(shí)

19、患兩種病的概率為1/3600。答案(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X顯性遺傳(3)1/12961/360點(diǎn)評(píng)本題難度適中，正確判斷遺傳病的遺傳方式，正確運(yùn)用基因的分離定律和自由組合定律是解題的關(guān)鍵所在。1下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響隨堂過(guò)關(guān)隨堂過(guò)關(guān)解析：人類(lèi)遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，故A、B屬于人類(lèi)遺傳病。據(jù)推算，每個(gè)人都攜帶有56個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚的雙方，攜帶同一種隱性致病基因的幾率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，還較易

20、受環(huán)境因素影響。答案：D2多基因遺傳病是一類(lèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()先天性哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病ABC D解析：多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心痛、哮喘病和青少年糖尿病等。答案：B3下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是()A僅由基因異常而引起的疾病B僅由染色體異常而引起的疾病C基因或染色體異常而引起的疾病D先天性疾病就是遺傳病答案：C4黑蒙性癡呆是在北美猶太人中常見(jiàn)的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該()A在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)B在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率C先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率D先

21、調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率答案：A5優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無(wú)關(guān)的措施是()A適齡結(jié)婚，適齡生育B遵守婚姻法，不近親結(jié)婚C進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，做好婚前檢查D產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別答案：D6(1)人類(lèi)遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和_遺傳病，多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與_有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的_分離比例。(2)系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中 必 須 給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、_、_以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有_之分，還有位于_上之分

22、。(3)在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的 水 平 上 進(jìn) 行 分 析 ， 而 且 這 些 系 譜 圖 記 錄 的 家 系 中_少和_少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到_，并進(jìn)行合并分析。解析：(1)人類(lèi)遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。(2)系譜圖中給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病

23、、伴Y遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳。(3)因系譜圖中世代數(shù)少、后代個(gè)體數(shù)少導(dǎo)致有時(shí)不能確定遺傳病類(lèi)型，因此需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖，進(jìn)行合并分析。答案：(1)染色體異常環(huán)境因素孟德?tīng)?2)親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(3)世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖【例題】人的正常色覺(jué)(B)對(duì)紅綠色盲(b)是顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對(duì)藍(lán)眼(a)是顯性，為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺(jué)正常的女子與一個(gè)褐眼色覺(jué)正常的男子婚配，生了一個(gè)藍(lán)眼色盲的男孩，這對(duì)夫婦生出藍(lán)眼色盲男孩的概率是_。這對(duì)夫婦再生出男孩藍(lán)眼色盲的概率是_。【解析】本題很容易在求男孩中色盲藍(lán)眼的概率上出錯(cuò)。出錯(cuò)的原因

24、是在求出男孩色盲的概率是1/2后，在同時(shí)考慮藍(lán)眼的概率時(shí)，又乘以1/2(自然狀況下男女的出生概率)。根據(jù)題意可推得雙親基因型分別為aaXBXb、AaXBY，因此生出藍(lán)眼孩子的概率為1/2，色盲男孩(全部后代中色盲的男孩)的概率為1/4，故藍(lán)眼色盲男孩的概率為(1/2)(1/4)1/8；而該夫婦再生男孩且是色盲的概率為1/2，所以男孩藍(lán)眼色盲的概率為(1/2)(1/2)1/4?！敬鸢浮?/81/4【例題】科學(xué)家研究黑腹果蠅時(shí)發(fā)現(xiàn)，剛毛基因(B)對(duì)截毛基因(b)為完全顯性。若這對(duì)等位基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則剛毛雄果蠅表示為XBYB、XBYb、YbYB，若僅位于X染色體上，則只表示為XB

25、Y?，F(xiàn)有各種純種果蠅若干只，請(qǐng)利用一次雜交實(shí)驗(yàn)來(lái)推斷這對(duì)等位基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是僅位于X染色體上，請(qǐng)寫(xiě)出遺傳圖解，并用文字簡(jiǎn)要說(shuō)明你的推斷過(guò)程?！窘馕觥繘](méi)有掌握基因在染色體上的位置判斷的方法，當(dāng)遇到判斷基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是僅位于X染色體上時(shí)更是無(wú)從下筆。對(duì)于判斷基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是僅位于X染色體上，可聯(lián)系X染色體上和常染色體上基因的判斷方法。在已知該相對(duì)性狀顯隱性的前提下，則可用雌性隱性與雄性顯性雜交進(jìn)行判斷?，F(xiàn)將基因可能分布的兩種情況依次代入，并通過(guò)繪制遺傳圖解分析，即可獲得答案?！敬鸢浮窟z傳圖解如圖所示：文字說(shuō)明：用純種截毛雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交，文字說(shuō)明：用純種截毛雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交，并觀察和記錄子代的性狀表現(xiàn)。若子一代雌雄果蠅為剛毛，并觀察和記錄子代的性狀表現(xiàn)。若子一代雌雄果蠅為剛毛，則這對(duì)等位基因位于則這對(duì)等位基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上；若子一代染色體的同源區(qū)段上；若子一代雄果蠅為截毛，雌果蠅為剛毛，則這對(duì)等位基因僅位于雄果蠅為截毛，雌果蠅為剛毛，則這對(duì)等位基因僅位于X染色染色體上。體上。