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1、,預(yù)防出生缺陷 孕育無缺生命,孕期合理營(yíng)養(yǎng)干預(yù)，預(yù)防出生缺陷顯著優(yōu)于單一葉酸,孕早期多元營(yíng)養(yǎng)素干預(yù)對(duì)預(yù)防出生缺陷的重要性,出生缺陷的定義和現(xiàn)狀,出生缺陷的定義,迄今為止，已知的人類出生缺陷達(dá)800010000種； 出生缺陷是嬰兒出生一年內(nèi)致死的首要原因； 出生缺陷不包括早產(chǎn)兒、低出生體重兒、或智力發(fā)育遲緩兒。,定義: 出生缺陷（birth defects）：是指出生前已經(jīng)存在、出生時(shí)或生后數(shù)年內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常，其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境以及二者的共同作用。,中國(guó)衛(wèi)生部中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）.,我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀,4,我國(guó)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明1,000個(gè)新生兒中就有15個(gè)是出生缺陷，據(jù)

2、估計(jì)我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率5.6%，已成為嬰兒死亡的主要原因： 在中國(guó)新生兒畸形主要有先天性心臟病、多指（趾）、并指（趾）、唇裂、先天性腦積水、神經(jīng)管畸形、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、肢體短縮、小耳等。,中國(guó)衛(wèi)生部中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）,因出生缺陷死亡的嬰兒比例呈上升趨勢(shì),年份,6.6%,中國(guó)衛(wèi)生部中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）.,人口單位：1/萬,中國(guó)衛(wèi)生部中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）.,孕早期是胎兒發(fā)生出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)期,出生缺陷,引起出生缺陷的原因,生物因素 （病毒和微生物）,預(yù)防出生缺陷具有重要意義,積極預(yù)防出生缺陷,孕期合理營(yíng)養(yǎng)干預(yù)，預(yù)防出生缺陷顯著優(yōu)于單一葉酸,孕早期多元營(yíng)養(yǎng)

3、素干預(yù)對(duì)預(yù)防出生缺陷的重要性,出生缺陷的定義和現(xiàn)狀,一級(jí)預(yù)防是出生缺陷預(yù)防的根本,中國(guó)衛(wèi)生部中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）,多元營(yíng)養(yǎng)素對(duì)胎兒具有重要作用,1.楊曉紅.孕期營(yíng)養(yǎng)與優(yōu)生.中國(guó)醫(yī)藥指南.2008,6(4): 14-15. 2.中華醫(yī)學(xué)會(huì). 維生素礦物質(zhì)補(bǔ)充劑在保持孕期婦女和胎兒健康中的應(yīng)用：專家共識(shí). 中華臨床營(yíng)養(yǎng)雜志.2014，22（1）：60-66. 3.陳守航.圍生期微營(yíng)養(yǎng)缺乏對(duì)母嬰的影響及預(yù)防.實(shí)用兒科臨床雜志.2010，25（19）：1514-1516.,補(bǔ)充維生素A保障胎兒身體結(jié)構(gòu)的正常發(fā)育,維生素A促使身體各個(gè)結(jié)構(gòu)的發(fā)育 1,1. IOM, 2001 2. Humph

4、ery et al, 1992 3. Underwood et al, 2004,維生素A有助于免疫功能發(fā)育 (全世界每年有1-2百萬兒童死于維生素A缺乏）2 維生素A有助于視力發(fā)育 （全世界每年有4千萬兒童由于維生素A缺乏導(dǎo)致視力受損） 3,維生素C、維生素E促進(jìn)胎兒正常生長(zhǎng),VC，VE抗氧化應(yīng)激 ，提供良好的生長(zhǎng)環(huán)境,Neurochem Res. 2013 Apr;38(4):876-85.,VC+VE,氧化應(yīng)激反應(yīng),氧化中間產(chǎn)物,毒素累積，有礙胎兒細(xì)胞的正常生長(zhǎng)發(fā)育,降低氧化 中間產(chǎn)物,保障胎兒細(xì)胞良好的生長(zhǎng)環(huán)境,補(bǔ)充維生素D有益胎兒骨骼發(fā)育,Ioannou C, et al. J Cl

5、in Endocrinol Metab. 2012 Nov;97(11):E2070-7.,維生素D （nmol/L）,維生素D （nmol/L）,研究發(fā)現(xiàn)，與母體血清25(OH)D75 nmol/L組相比，母體血清25(OH)D75 nmol/L組孕34周時(shí)胎兒近側(cè)干骺端直徑明顯更大（ 14.1mm VS 13.5mm ），股骨體積明顯更大（5.0ml VS 4.7ml ）,多元營(yíng)養(yǎng)素缺乏與相關(guān)出生缺陷發(fā)生器官的關(guān)系,孕期葉酸缺乏與新生兒神經(jīng)管畸形相關(guān),孫淑娜等 中國(guó)當(dāng)代兒科雜志 2006 8(6):527-30,孕期多元營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入量低與新生兒唇腭裂發(fā)生相關(guān),Krapels IP, et a

6、l. J Nutr. 2004 Nov;134(11):3106-13.,孕早期多元營(yíng)養(yǎng)素干預(yù)對(duì)預(yù)防出生缺陷非常重要,孕早期是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)期,孕早期多元營(yíng)養(yǎng)素缺乏與胎兒出生缺陷密切相關(guān),孕早期補(bǔ)充葉酸，降低新生兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率,但其他出生缺陷的預(yù)防形勢(shì)依然嚴(yán)峻,孕期僅補(bǔ)充葉酸，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,應(yīng)當(dāng)補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合維生素,中國(guó)孕婦早期缺乏多種多元營(yíng)養(yǎng)素,研究表明，除了葉酸，中國(guó)孕婦孕早期缺乏維生素A、維生素B1、維生素B2、維生素C以及鈣、鋅等重要多元營(yíng)養(yǎng)素,營(yíng)養(yǎng)學(xué)報(bào)，2001,23（3）：193-196 蔭士安主編，中國(guó)婦女營(yíng)養(yǎng)與健康狀況，2002年,孕早期多元營(yíng)養(yǎng)素缺乏是出生缺陷的重要原

7、因,補(bǔ)充葉酸能降低新生兒神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn),研究表明，孕期每天補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸片，能降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)50-70%,Hannah Blencowe et al . International Journal of Epidemiology2010;39:i110-i121.,降低NTDs的比率（%）,單純?nèi)~酸片,復(fù)合維生素組與單一葉酸組在用藥4周時(shí)紅細(xì)胞葉酸濃度比較有顯著性差異（P0.05）。復(fù)合維生素組達(dá)到預(yù)防神經(jīng)管畸形的紅細(xì)胞葉酸閾值濃度906nmol/L者顯著多于單一葉酸組（95.2% VS 58.8%，P0.05）,每日增補(bǔ)含0.8mg葉酸的復(fù)合維生素比0.4mg葉酸快一倍達(dá)到備

8、孕狀態(tài),2017中國(guó)指南：0.8mg葉酸比0.4mg葉酸適合更廣泛的孕婦人群,圍受孕期增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷指南(2017),圍受孕期增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷指南(2017),B族維生素強(qiáng)化葉酸作用降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn),*MTHFR亞甲基四氫葉酸還原酶, 當(dāng)MTHFR基因突變或多態(tài)性影響5-甲基四氫葉酸合成, 導(dǎo)致同型半胱氨酸濃度升高.,基因突變 或多態(tài)性,葉酸的作用 為分解同型半胱氨酸的 物質(zhì)5-甲基-四氫葉酸 提供基礎(chǔ)原料,維生素B2的作用 為分解同型半胱氨酸的 物質(zhì)5-甲基-四氫葉酸 的合成提供輔酶,維生素B12的作用 為分解同型半胱氨 酸提供輔酶,維生素B6的作用 為分解同型半胱氨酸 提供

9、輔酶,遺傳因素,營(yíng)養(yǎng)因素,（可干預(yù)）,(不可控),各種維生素協(xié)同作用,共同促進(jìn)同型半胱氨酸的代謝達(dá)到預(yù)防神經(jīng)管畸形的目的,補(bǔ)充多種維生素，幫助降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn),Ramakrishnan U,et al. Paediatr Perinat Epidemiol. 2012 Jul;26 Suppl 1:285-301.,一項(xiàng)Meta分析結(jié)果表明：除了葉酸，維生素A/D/B1/B2/B6/C/煙酰胺也能減少新生兒神經(jīng)管畸形（NTD）的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。,B族維生素尤其是葉酸缺乏可引起同型半胱氨酸(HCY)濃度升高，導(dǎo)致先天性心臟病的發(fā)生,近年來研究證明，同型半胱氨酸(HCY)代謝異常是誘發(fā)胎兒出生缺陷和血

10、管疾病的一個(gè)獨(dú)立的危險(xiǎn)因素，并認(rèn)為HCY代謝異常在先心病的發(fā)病機(jī)制中起著重要的作用,S-腺苷蛋氨酸,干擾蛋白質(zhì)、脂類、DNA甲基化,硫基氧化,自由基,DNA損傷,細(xì)胞凋亡,朱文麗等，血清.同型半胱氨酸及葉酸水平與先天性心臟病的關(guān)系.衛(wèi)生研究, 2005,34(6):740-3. 石建; 李芬.同型半胱氨酸、亞甲基四氫葉酸還原酶及葉酸與先天性心臟病的關(guān)系.中國(guó)全科醫(yī)學(xué) .2005;8(18):1551-1553 Boot MJ, Steegers-Theunissen RP, Poelmann RE, et al. Cardiac outflow tract malformations in c

11、hick embryos exposed to homocysteine. Cardiovasc Res. 2004 Nov 1;64(2):365-73,高水平HCY很可能通過心臟神經(jīng)嵴細(xì)胞干擾細(xì)胞凋亡和流出道心肌細(xì)胞形成，從而導(dǎo)致CHD的發(fā)生3,葉酸,同型半胱氨酸 (HCY),蛋氨酸,胱硫醚,-酮丁氨酸+半胱氨酸,直接排除體外,胱硫醚合成酶,VitB6為輔酶,絲氨酸,添加,蛋氨酸合成酶,VitB12為輔助因子,5-甲基四氫葉酸,添加,進(jìn)入體內(nèi),裂解,抗氧化營(yíng)養(yǎng)素缺乏誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)氧化應(yīng)激 促使先天性心臟病的發(fā)生,抗氧化營(yíng)養(yǎng)素缺乏 (如維生素C、維生素A、維生素E、鋅等),活性氧自由基(ROS)

12、和活性氮自由基(RNS)增多,轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-1(TGF-1),氧化應(yīng)激,血管內(nèi)皮細(xì)胞生長(zhǎng)因子(VEGF),成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子2(FGF-2),心臟的組織、結(jié)構(gòu)、形狀發(fā)生改變,過度表達(dá),Aggarwal S, Gross C, Fineman JR, et al. Oxidative stress and the development of endothelial dysfunction in congenital heart disease with increased pulmonary blood flow: lessons from the neonatal lamb. Trends

13、Cardiovasc Med. 2010 Oct;20(7):238-46 Pirinccioglu AG, Alyan O, Kizil G, et al. Evaluation of oxidative stress in children with congenital heart defects. Pediatr Int. 2012 Feb;54(1):94-8,妊娠初期增補(bǔ)葉酸可減少先天性心臟病發(fā)生,我國(guó)一項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究 共納入8332例新生兒及其母親，其中葉酸增補(bǔ)組n=3216例，未補(bǔ)組n=5116例,楊江帆; 楊戎威; 李煒等.葉酸預(yù)防先天性心臟病的作用.中國(guó)新生兒科雜志 .2

14、007;22(03): 129-132,孕前1月至孕后3月增補(bǔ)葉酸可減少先心病, 尤其是嚴(yán)重復(fù)雜先心病的發(fā)生,先心病患病率(),P0.01,16.61,8.71,嚴(yán)重復(fù)雜先心病患病率(),P0.01,4.89,0.93,葉酸補(bǔ)充越早、持續(xù)時(shí)間越長(zhǎng)，先心病的發(fā)生率越低,孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸，顯著降低新生兒先心病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),AOR：校正后的優(yōu)勢(shì)比 對(duì)照組：未補(bǔ)充葉酸組,Li X, Li S, Mu D, Liu Z, et al. The association between periconceptional folic acid supplementation and congenital h

15、eart defects: a case-control study in China. Prev Med. 2013 Jun;56(6):385-9,我國(guó)一項(xiàng)病例對(duì)照研究 共納入先心病病例358例，健康對(duì)照組病例422例 研究結(jié)果顯示，(1)與母親未補(bǔ)充葉酸組相比，母親補(bǔ)充葉酸組的新生兒先心病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)顯著降低；(2)同時(shí)母親葉酸補(bǔ)充越早、持續(xù)時(shí)間越長(zhǎng),新生兒先心病的發(fā)生率越低,先心病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)(AOR),先心病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)(AOR),孕前,孕后,圍孕期補(bǔ)充多種維生素可降低約1/4心臟缺陷的發(fā)生,Botto LD, Mulinare J, Erickson JD. Maternal dietary

16、patterns are associated with risk of neural tube and congenital heart defects.Am J Epidemiol. 2000 May 1;151(9):878-84,美國(guó)一項(xiàng)病例對(duì)照研究 圍孕期使用多種維生素n=431，圍孕期未使用多種維生素n=1179 圍孕期：孕前3個(gè)月+孕后13月，共6個(gè)月,胎兒先天性心臟缺陷,與圍孕期未使用多種維生素相比，使用維生素的風(fēng)險(xiǎn)比(%),服用含葉酸的多維元素片 有助于降低后代發(fā)生唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn),基于人群的病例對(duì)照研究，納入731例唇腭裂嬰兒的母親和734例非畸形嬰兒的母親 結(jié)果，與未服用者相

17、比，圍孕期服用含葉酸多維元素片的女性，后代發(fā)生唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)降低27-50%,Shaw GM, Lammer EJ, Wasserman CR,et al. Risks of orofacial clefts in children born to women using multivitamins containing folic acid periconceptionally. Lancet. 1995 Aug 12;346(8972):393-6.,孕婦妊娠期多種維生素 的補(bǔ)充可預(yù)防后代唇腭裂的發(fā)生,基于人群的病例對(duì)照研究 納入450例唇裂伴或不伴腭裂和單純腭裂嬰兒的母親和450例對(duì)照嬰兒

18、的母親 妊娠期服用維生素對(duì)唇裂伴或不伴腭裂以及單純腭裂的發(fā)生具有預(yù)防的作用,Loffredo LC, Souza JM, Freitas JA,et al. Oral clefts and vitamin supplementation. Cleft Palate Craniofac J. 2001 Jan;38(1):76-83.,P=0.0286,P=0.0003,權(quán)威機(jī)構(gòu)建議： 我國(guó)備孕女性應(yīng)盡早補(bǔ)充多元營(yíng)養(yǎng)素,孕前和孕期保健指南（2018版）,孕前保?。ㄔ星?個(gè)月） 孕前保健是通過評(píng)估和改善計(jì)劃妊娠夫婦的健康狀況，降低或消除導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的危險(xiǎn)因素，預(yù)防出生缺陷發(fā)生，提高出

19、生人口素質(zhì)，是孕期保健的前移。 一、健康教育及指導(dǎo) 遵循普遍性指導(dǎo)和個(gè)性化指導(dǎo)相結(jié)合的原則，主要內(nèi)容包括： （1）有準(zhǔn)備、有計(jì)劃的妊娠，盡量避免高齡妊娠。 （2）合理營(yíng)養(yǎng)，控制體質(zhì)量增加。 （3）補(bǔ)充葉酸0.4-0.8mg/d，或含葉酸的復(fù)合維生素。既往發(fā)生過神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦，則需每天補(bǔ)充葉酸4mg。,圍受孕期增補(bǔ)葉酸 預(yù)防神經(jīng)管缺陷指南（2017）,中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì),中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治工作組 建議從可能懷孕或孕前至少3個(gè)月開始，每日增補(bǔ)0.4 mg(II-lA)或 0.8mg葉酸（IA)，直至妊娠滿3個(gè)月 孕前糖尿病增加胎兒NTDs和先天性心臟病等多種先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn) 因此

20、，對(duì)此類婦女，應(yīng)在增加膳食葉酸攝人的同 時(shí)，每日增補(bǔ)0.81.0 mg葉酸（II-2A)。 每日補(bǔ)充葉酸0.8mg, 4周內(nèi)紅細(xì)胞葉酸濃度達(dá)到 906nmol/L以上；每日補(bǔ)充葉酸0.4mg, 8-12周時(shí)間達(dá)到906nmol/L以上,中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科分會(huì)產(chǎn)科學(xué)組.孕前孕期保健指南. 中華婦產(chǎn)科雜志. 2018, 53(1): 7-13. 圍受孕期增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷指南（2017） 中國(guó)生育健康雜志.2017；28(5):401-411,備孕期補(bǔ)充復(fù)合維生素有助于營(yíng)養(yǎng)素的積累,1.中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì).中國(guó)居民膳食營(yíng)養(yǎng)素參考攝入量速查手冊(cè).中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)出版社.北京：2014. 2.樊尚榮.受孕前、懷孕

21、期及哺乳期營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充的重要性.中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 1998，3：4. 3. Brmswig S, Prinz-Langernohl R, et al. Supplementation with a multivitamin containing 800 microg of folic acid shortens the time to reach the preventive red blood cell folate concentration in healthy women. Int J Vitam Nutr Res. 2009, 79 (2), 61 70. 4. Lamers Y,

22、Prinz-Langenori R, et al. Red blood cell folate concentrations increase more after supplementation with 6s-5- methyltetrahydrofolate than with folic acid in women of childbearing age. Am J Clin Nutr. 2006, 84(1): 156161.,備孕期,孕 期,營(yíng)養(yǎng)素積累,速迅滿足早期快速增長(zhǎng) 的需求量,補(bǔ)充早期妊娠反應(yīng)所造成的營(yíng)養(yǎng)丟失,達(dá)到預(yù)防疾病的閾濃度,營(yíng)養(yǎng)素積累曲線,總結(jié),出生缺陷成為新生兒死亡或殘疾的重要原因，每年患出生缺陷的新生兒數(shù)目巨大； 新生兒出生缺陷與缺乏多元營(yíng)養(yǎng)素密切相關(guān)； 孕早期補(bǔ)充含0.8葉酸的多元營(yíng)養(yǎng)素能有效預(yù)防新生兒各種出生缺陷； 復(fù)合維生素，提供多元營(yíng)養(yǎng)素，預(yù)防多種出生缺陷，保障母胎健康。,THANKS,