《人衛(wèi)第九版婦產科課件 第三十四章婦產科常用特殊檢查（產科部分）》由會員分享，可在線閱讀，更多相關《人衛(wèi)第九版婦產科課件 第三十四章婦產科常用特殊檢查（產科部分）（37頁珍藏版）》請在裝配圖網上搜索。

1、第三十四章 第一節(jié) 產前篩查和產前診斷常用的檢查方法 第二節(jié) 羊水檢查 第三節(jié) 生殖道脫落細胞學檢查第四節(jié) 子宮頸脫落細胞HPV檢測 第五節(jié) 婦科腫瘤標志物檢查與相關基因檢測 第六節(jié) 女性生殖器活組織檢查 第七節(jié) 女性內分泌激素測定 第八節(jié) 輸卵管通暢檢查第九節(jié) 常用穿刺檢查 第十節(jié) 產科影像檢查 第十一節(jié) 婦科影像檢查重點難點熟悉了解掌握掌握唐氏綜合征篩查的分類，篩查孕周；掌握常見胎兒取樣技術的種類和指征；掌握超聲檢查在產科早中孕期的應用。熟悉早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查的血清標記物；熟悉NIPT的適應證；熟悉羊水檢查的適應證；熟悉彩色多普勒超聲檢查。了解不同胎兒取樣技術的手術操作和并發(fā)癥

2、；了解胎兒磁共振檢查在產科領域應用的優(yōu)勢。產前篩查和產前診斷常用的檢查方法第一節(jié) 作者:孫路明單位:同濟大學一、產前篩查的常用方法1.產前遺傳篩查的定義通過可行的方法，對一般孕婦進行篩查，發(fā)現子代具有患遺傳性疾病高風險的可疑人群，通常采用經濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進行產前篩查，達到事半功倍的效果。2.產前篩查的原則（1）被篩查疾病在被篩查人群中應有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康，且有治療或預防的方法；（2）篩查方法應是非創(chuàng)傷性的、容易實施、且價格便宜；（3）篩查方法應統(tǒng)一，易推廣；易為被篩查者接受，被篩查者應自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部相關的醫(yī)學信息和咨詢服務。一、產前篩查

3、的常用方法（一）血清生化篩查（二）無創(chuàng)產前篩查（noninvasive prenatal test，NIPT）（三）產前篩查超聲 中孕期唐氏篩查1.篩查孕周：孕1520周2.篩查標記物：游離-絨毛膜促性腺激素（F-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP）3.篩查方案：二聯：AFP+-hCG 三聯：AFP+-hCG+uE3/AFP+uE3+inhA四聯：AFP+-hCG+uE3+inhA4.檢測方法：放射免疫、酶聯免疫、時間分辨免疫熒光法、化學發(fā)光法等5.非整倍體高風險人群的處理：建議進一步產前診斷開放性神經管缺陷ONTD

4、高風險人群的處理：接受規(guī)范化咨詢、系統(tǒng)超聲篩查、胎盤功能的評估血清和超聲聯合篩查：早孕期唐氏篩查1.篩查孕周：孕1113+6周，頭臀徑CRL介于4584mm2.篩查標記物：血清：妊娠相關血漿蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A，PAPP-A）、-hCG超聲：胎兒頸項透明層厚度（nuchal translucency，NT）3.篩查方案：血清聯合超聲，評估胎兒罹患21-三體綜合征和18-三體綜合征的風險率4.結果判定：采用陽性切割值，高風險人群建議產前診斷5.早孕期篩查的優(yōu)勢：檢出率高，假陽性低，及早對高危人群產前診斷局限性：NT的質控對篩查結果的

5、影響較大無創(chuàng)性產前DNA檢測1.無創(chuàng)性產前檢測（noninvasive prenatal testing，NIPT)：收集孕婦血漿中的胎兒游離DNA，通過高通量測序，比較待測孕婦與正常孕婦的數據，判斷胎兒染色體數目異常2.適用疾?。禾喝旧w非整倍體異常（即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）3.檢測孕周：孕1226周4.結果判定:區(qū)分高危人群/低危人群，建議高危人群接受產前診斷5.NIPT的適用人群：（1）血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（2）有介入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）（3）就診時，患者為孕 20+6周以上，錯過

6、血清學篩查最佳時間，或錯過常規(guī)產前診斷時機，但要求降低 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險的孕婦產前超聲篩查我國中晚孕期超聲檢查采取分級檢查，分為、級產前超聲檢查。級產前超聲檢查：主要進行胎兒主要生長參數的檢查，不進行胎兒解剖結構的檢查，不進行胎兒異常的篩查。級產前超聲檢查：按原衛(wèi)生部產前診斷技術管理辦法規(guī)定，初步篩查六大類畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。級產前超聲檢查：為系統(tǒng)產前超聲檢查，對胎兒解剖結構的詳細檢查。以上是根據不同醫(yī)院級別、不同醫(yī)師水平、不同檢查孕周而選擇不同胎兒產前超聲篩查級別，屬于產前超

7、聲篩查。級產前超聲檢查：即針對性產前超聲檢查，屬于產前超聲診斷。二、產前診斷的常用方法胎兒疾病的產前診斷主要針對胎兒結構和胎兒遺傳兩方面。（一）胎兒結構異常的常用產前診斷方法1.產前診斷超聲2.磁共振成像（二）胎兒遺傳疾病的常用產前診斷方法1.取樣技術2.實驗室技術產前診斷常用取樣技術（一）絨毛穿刺取樣（chorionic villus sampling，CVS）（二）羊膜腔穿刺術（amniocentesis）（三）經皮臍血穿刺取樣（percutaneous umbilical cord blood sampling，PUBS）（一）絨毛穿刺取樣術1.適應證：需抽取絨毛組織進行遺傳學檢查者2.

8、禁忌證：（1）孕婦有先兆流產癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術時機：CVS通常在妊娠11周后進行，孕11周前進行CVS可增加流產、胎兒畸形等風險4.手術方式：超聲引導下經腹和經宮頸兩種穿刺路徑5.手術相關并發(fā)癥：很少見，包括胎兒丟失、出血、絨毛膜羊膜炎等6.CVS的特殊性：大約1%胎盤細胞局限性嵌合現象（confined placental mosaicism，CPM），需進一步羊膜腔穿刺確診絨毛穿刺取樣術（二）羊膜腔穿刺術1.適應證：需抽取羊水獲取胎兒細胞進行相關的遺傳學檢查2.禁忌證：（1）孕婦有先兆流產癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術時機：羊膜腔

9、穿刺一般在妊娠16周后進行，孕16周之前胎兒丟失率有所增高4.手術方式：超聲引導下經腹部穿刺5.手術相關并發(fā)癥：胎兒丟失風險約為0.5%左右，陰道見紅或羊水泄漏發(fā)生率約為1%2%，絨毛膜羊膜炎的發(fā)生率低于0.1%（三）經皮臍血穿刺取樣1.適應證：需獲取胎兒血樣進行相關的遺傳學檢查或進行宮內輸血術2.禁忌證：（1）孕婦有先兆流產癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術時機：臍帶穿刺一般在妊娠18周后進行，孕18周之前穿刺，胎兒死亡率有所增高4.手術方式：超聲引導下經腹部穿刺進入胎兒臍靜脈內，避免誤入臍動脈5.手術相關并發(fā)癥：胎兒丟失、胎兒心動過緩、臍帶穿刺點出血、臍帶血腫、絨毛膜羊

10、膜炎等。胎兒丟失率大約為1%2%羊膜腔穿刺術經皮臍血穿刺取樣（三）經皮臍血穿刺取樣6.特殊性：警惕術中胎兒窘迫的發(fā)生，做好相應宮內復蘇預案，如發(fā)生胎兒心動過緩，應立即停止手術密切觀察，如持續(xù)胎兒心動過緩，則必要時采取緊急宮內復蘇甚至剖宮產分娩（取決于孕周及家屬態(tài)度）羊水檢查第二節(jié) 作者:孫路明單位:同濟大學（一）遺傳病的產前診斷和遺傳代謝病的產前篩查一、羊水檢查的適應證（二）宮內感染的產前診斷（三）胎兒肺成熟度的判斷1.染色體病及基因組?。ㄒ唬┻z傳病的產前診斷和遺傳代謝病的產前篩查（1）染色體微陣列分析（chromosome microarray analysis,CMA)比較基因組雜交微陣列

11、（array CGH)單核苷酸多態(tài)微陣列（SNP array)二、羊水檢查的臨床應用（2）熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization，FISH）（3）基因組病的靶向檢測（4）定量PCR技術（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）二、羊水檢查的臨床應用2.基因?。?）Sanger測序（Sanger sequencing）檢測基因突變的金標準（2）多重連接依賴式探針擴增技術（MLPA）（4）DNA印跡（southern blotting）（5）長片段PCR技術（long PCR）（3）定量PCR技術（quan

12、titative polymerase chain reaction，qPCR）（6）高通量測序（next-generation sequencing，NGS）技術（一）遺傳病的產前診斷和遺傳代謝病的產前篩查二、羊水檢查的臨床應用3.遺傳代謝病的產前篩查酶活性喪失底物累積 代謝產物的缺失 先天性遺傳代謝病（一）遺傳病的產前診斷和遺傳代謝病的產前篩查（二）宮內感染的產前診斷1.羊水中病毒DNA或RNA的定量分析胎兒宮內感染（如TORCH感染）的產前診斷2.羊水涂片革蘭氏染色檢查、葡萄糖水平測定、白細胞計數、白細胞介素-6檢查絨毛膜羊膜炎的產前診斷 二、羊水檢查的臨床應用（三）胎兒肺成熟度檢查用于

13、高危妊娠在引產前胎兒肺成熟度的評估，以幫助決定分娩時機 1.卵磷脂/鞘磷脂比值（lecithin to sphingomyelin ratio,L/S）測定L/S2:1提示胎兒肺成熟2.磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）測定PG的出現表示胎兒肺已成熟PG測定判斷胎兒肺成熟度優(yōu)于L/S比值法二、羊水檢查的臨床應用產科影像檢查第十節(jié) 作者:孫路明單位:同濟大學產科超聲檢查是應用超聲的物理特性，了解胚胎、胎兒主要解剖結構、胎兒生長發(fā)育，胎兒附屬物及羊水情況，是產科最常用、無創(chuàng)、可重復的影像學檢查方法。（一）超聲檢查（二）彩色多普勒超聲檢查1.彩色多普勒超聲最重要的觀察內容是

14、血流的起始點、流經路徑和血流分布。2.多普勒頻譜提供用于評估血流狀態(tài)的各種參數，其中在產科領域常用的3個參數為阻力指數（resistance index，RI）、搏動指數（pulsation index，PI）和收縮期/舒張期（systolic phase/diastolic phase，S/D）比值。一、產科影像學檢查（三）三維超聲成像三維超聲可能有助于診斷胎兒面部異常、神經管缺陷、胎兒腫瘤和骨骼畸形，三維超聲可能成為助手，但不能替代二維超聲檢查。（四）超聲檢查在產科領域中的應用1.早孕期超聲檢查（1）孕10+6 周前的超聲檢查1）明確是否為宮內妊娠，評估宮頸、宮體和附件以及附件的病理情況2

15、）確定胚胎是否存活，觀察妊娠囊（gestational sac，GS）、卵黃囊（yolk sac）、胚芽（fetal pole）、羊膜囊（amniotic sac）3）測量頭臀長度（crown-rump length，CRL）確定胎齡4）明確胚胎數，判斷多胎妊娠絨毛膜性及羊膜性（2）孕1113+6周的超聲檢查1）再次評估胎齡，此時確定胎齡最為精確2）評價胎兒解剖結構3）胎兒遺傳標記物的評估，根據早孕期非整倍體篩查的策略，測量NT，選擇性觀察是否存在靜脈導管a波倒置及三尖瓣返流4）雙側子宮動脈血流的評估（四）超聲檢查在產科領域中的應用1.早孕期超聲檢查2.中孕期超聲檢查（2024周）（1）生物學

16、測量：常用指標為雙頂徑（biparietal diameter，BPD）、頭圍（head circumference，HC）、腹圍（abdominal circumference，AC）和股骨長度（femur length，FL）。（2）胎兒大結構畸形篩查：胎頭顏面部頸部胸部/心臟腹部骨骼胎盤羊水臍帶當有醫(yī)學指征時判定性別。（3）胎兒遺傳標記物：中孕期超聲篩查中常見遺傳標記物包括：脈絡膜囊腫、輕度側腦室增寬、腸管回聲增強、單臍動脈、輕度腎盂增寬、心室內強回聲點及頸項軟組織層增厚。（4）宮頸測量：宮頸長度測量是預測單胎早產的方法之一。3.中晚孕期超聲評估（24周之后）（1）生物學測量，HC比BP

17、D更能反應胎頭的增長情況，AC是晚期妊娠評估胎兒生長發(fā)育、估計體重、觀察有無胎兒生長受限的最佳指標。（2）胎盤定位檢查。（3）探測羊水量：最大羊水暗區(qū)垂直深度（AFV）8cm為羊水過多，AFV2cm為羊水過少。以臍水平線為標志將子宮分為四個象限，測量各象限最大羊水池深度，四者之和為羊水指數（AFI）。若用AFI法，AFI25cm診斷為羊水過多，AFI5cm診斷為羊水過少。（4）生物物理評分，包括胎兒呼吸樣運動、胎動、胎兒肌張力及羊水量。4.產科彩色多普勒超聲檢查（1）母體血流：子宮動脈血流是重要超聲檢查指標；（2）胎兒血流：對胎兒的臍動脈（UA）、臍靜脈（UV）、靜脈導管（DV）、大腦中動脈（

18、MCA）等進行監(jiān)測。彩色多普勒超聲檢查影像5.超聲檢查在先天性心臟病診斷中的應用通常在妊娠2024周進行超聲心動圖檢查。主要針對有心臟病家族史、心臟畸形胎兒生育史、環(huán)境化學物接觸史、胎兒心率異常或常規(guī)超聲檢查懷疑胎兒心臟畸形的高危孕婦。6.超聲檢查在雙胎及多胎妊娠中的應用超聲檢查可以確定胎兒的數量、評估孕齡、絨毛膜性和羊膜性。早孕期評估絨毛膜性最準確。確定絨毛膜性對于多胎妊娠的孕婦非常重要，絨毛膜性與圍產兒結局密切相關。如果考慮單絨毛膜雙胎妊娠，則需每2周隨訪一次超聲，以觀察是否有相關并發(fā)癥的發(fā)生，推薦進行專門的檢查。磁共振（magnetic resonance imaging，MRI）檢查不

19、是胎兒常規(guī)的產前篩查手段，而是作為產前超聲診斷的輔助和補充。適合MRI檢查的胎兒需在妊娠18周以后進行。胎兒MRI檢查相對于產前超聲檢查更具有優(yōu)勢方面的應用在：胎兒中樞神經系統(tǒng)異常，超聲圖像質量較差情況，如孕婦肥胖或羊水過少等。二、磁共振檢查 產前篩查方案產前篩查的常用方法包括血清學篩查、超聲篩查、血清和超聲聯合篩查以及孕婦外周血無創(chuàng)性DNA檢測 中孕期血清學篩查中的甲胎蛋白指標可以用來篩查神經管缺陷的發(fā)生風險 常用的產前診斷取樣技術包括羊膜腔穿刺術、絨毛穿刺取樣、經皮臍血穿刺取樣 羊水檢查的適應證主要包括：遺傳病的產前診斷和遺傳代謝病的產前篩查、宮內病原體感染的產前診斷、胎兒肺成熟度的判斷。產科超聲檢查途徑包括經腹部和經陰道途徑。早孕期的超聲主要進行孕齡、頸后透明層厚度、胎兒部分結構、子宮動脈血流、多胎絨毛膜性等評估。中孕期超聲主要進行胎兒大結構篩查、遺傳標記物、胎盤羊水、胎兒生長及宮頸等評估。