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1、2013高考生物考點預測分析： 人類遺傳病 【考綱要求】 2－5? 人類遺傳病 ? （1）人類遺傳病的類型 （2）人類遺傳病的監(jiān)測和預防 （3）人類基因組計劃及意義 I I I 【高考分布】 注： ①直方圖橫軸代表高考考點 ②直方圖縱軸代表5年高考匯總分值 【命題分析】 本部分近三年幾乎沒有單獨考查，人類遺傳病是高考的冷點內(nèi)容之一，預測今后 該部分內(nèi)容有淡化的趨勢。 【試題預測】 一、選擇題（共10小題） 1. （2013·貴州省遵義月考）如圖是一個白化病家族的遺傳系譜圖，請寫出Ⅰ1、Ⅰ3的

2、基因型和Ⅲ1為白化病患者的概率(　　 ) A．AA、Aa和1/16 B．Aa、Aa和1/9 C．Aa、AA和1/4 D．Aa、Aa和1/64 【解析】由圖知Ⅰ代個體全正常，Ⅱ1和Ⅱ4為患者，推出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型均為Aa，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為Aa的概率均為2/3，故Ⅲ1患白化病的概率為Aa×Aa→aa。2/3×2/3×1/4=1/9，所以B選項正確。 【答案】B 2．(2012·上海卷)在一個成員血型各不相同的家庭中，妻子是A型血，她的紅細胞能被丈夫和兒子的血清凝集，則丈夫的血型和基因型分別是(　　) A．B型，IBIB　　　　　　　B．B

3、型，IBi C．AB型，IAIB D．O型，ii 【解析】　妻子是A型血，基因型可能為IAIA或IAi ，其紅細胞表面含A抗原，由于其紅細胞能被丈夫和兒子的血清凝集，故丈夫和兒子的血清中含抗A抗體，紅細胞表面不含A抗原，即丈夫和兒子都不能是A型、AB型血，可能是B型或O型，故C錯；若丈夫為O型(基因型ii)，而兒子的血型(O型或A型)必然與丈夫或妻子的血型相同，D錯；若丈夫為B型(基因型IBIB)，則兒子可能為AB型、B型血，與前面分析矛盾，故A錯；若丈夫為B型(基因型IBi)，則兒子只能為O型(基因型ii)(還可能是A型、AB型血，但與前面分析矛盾)，可以滿足題干

4、要求。 【答案】　B 3．(2012·濰坊高三期末)一個家庭中，父親是色覺正常的多指(由常染色體顯性基因控制)患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是(　　) A．該孩子的色盲基因來自祖母 B．這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/2 C．這對夫婦再生一個正常女兒的概率是1/4 D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3 【解析】　設控制手指的基因用A、a表示，控制色覺的基因用B、b表示，則該家庭中父母的基因型分別為AaXBY、aaXBXb，生育的手指正常但患紅綠色盲的孩子一定為男孩，其色盲基因來自他的母親及其外祖父母，A錯誤；這

5、對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/2(手指正常概率)×1/2(男孩中的色盲概率)＝1/4，B錯誤；生育的女孩色覺都正常，這對夫婦再生一個正常女孩的概率是1/2(手指正常概率)×1/2(女孩的概率)＝1/4，C正確；從父親的基因型分析，aXB、aY的精子中不攜帶致病基因，概率是1/2，D錯誤。 【答案】　C 4.（2012·惠州調(diào)研）軟骨發(fā)育不全是由顯性基因A控制的遺傳病，白化病是由隱性基因b控制的遺傳病，一對軟骨發(fā)育不全（其他性狀正常）的夫婦，婚后所生第一個孩子患白化病且軟骨發(fā)育不全，第二個孩子性狀全部正常。假設控制這兩種病的基因符合基因的自由組合定律，請預測他們再生一個孩子同時

6、患兩病的概率是 ( ) A.1/16 B.1/8 C.3/16 D.3/8 【解析】軟骨發(fā)育不全的夫婦生了一個正常的孩子，可推知雙親的基因型都為Aa。膚色表現(xiàn)正常的夫婦生了一個患白化病的孩子，可推知父母的基因型都為Bb。由此可推知，雙親的基因型都為AaBb。他們再生一個孩子同時患兩病的概率是3/4×1/4=3/16。 【答案】C 5.（2012·泰州調(diào)研）“基因敲除”是指將外源基因整合到小鼠胚胎干細

7、胞的DNA同源序列中，使某一個基因被取代或破壞而失活，形成雜合體細胞；然后將“修飾”后的胚胎干細胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合體小鼠?？茖W家已經(jīng)利用上述技術成功地把人類囊腫性纖維化病的致病基因移植到小鼠身上，培育出了患囊腫性纖維化病的小鼠。下列有關敘述最可能錯誤的是 ( ) A.這種嵌合體小鼠長大后體內(nèi)存在外源基因，而且可能會遺傳給后代 B.在“基因敲除”中需要用到限制性核酸內(nèi)切酶等 C.通過“基因敲除”方式導致的變異類型屬于基因突變 D.“基因敲除”技術有利于人類對某些遺傳因素引發(fā)的疾病進行研究 【解析】依題干信息可知，“基因敲除”實質(zhì)上是用外源基因取代

8、或破壞DNA同源序列中的某一個基因，導致其失活，屬于基因重組，C項錯誤。 【答案】C 6.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 （ ） ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C.①②③ D．①②③④ 【解析】本題考查人類的遺傳病，意在考查學生對遺傳病的判斷與分析能力。①錯誤，有可能該

9、病為隱性遺傳?。灰灿锌赡茉摯疾〉臑殡s合子顯性，后代正常，再下一代就不會再有患病的。②錯誤，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而導致的疾病，不一定是遺傳病。③錯誤，表現(xiàn)正常但攜帶隱性遺傳病基因的個體不患遺傳病。④錯誤，若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。 【答案】D 7. 11.一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測(???) 選項 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 【解析】根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型分別為XbX

10、b、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需進行基因檢測。當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。 【答案】 D 8.某男性色盲，他的一個次級精母細胞處于著絲點剛分開時，此時該細胞內(nèi)可能存在(???) A.兩個Y，兩個色盲基因 B.兩個X，兩個色盲基因 C.一個X，一個Y，一個色盲基因 D.一個Y，沒有色盲基因 【解析】男性色盲其基因型為XbY，其次級精母細胞中含X染色體或含Y染色體，若含X染色體則著絲點分裂時含兩條X染色體，兩個色盲基因；若含Y染色體則著絲點分裂后應為兩條Y染色體，不含色盲基因 【答案】 B 9..囊性纖維化病是一種

11、常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你應該怎樣告訴他們(　?　) A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險” B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子” C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9” D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16” [解析]由題意可知這對正常夫婦是雜合子的概率均為2/3，雜合子的夫婦下一代患病的概率為1/4，所以這對正常夫婦的孩子的患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9.故C選項符合題

12、意。 【答案】 C 10．下列有關人類遺傳病的敘述正確的是(　　) ①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的　②都是由一對等位基因控制的?、鄱际窍忍煨约膊　、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加　⑤線粒體基因異常不會導致遺傳病?、扌匀旧w增加或缺失都不是遺傳病 A．①??????????????????????????????????????B．①③⑥ C．①②③⑥????????????????????????????D．①②③④⑤⑥ 【解析】 人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會

13、導致隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會導致遺傳病的發(fā)生。 【答案】A 二、非選擇題（本題共3小題） 11.白化?。ㄓ葾或a控制）與某舞蹈癥（由B或b控制）都是常染色體遺傳病，有一家庭中兩種病都有患者，系譜圖如下，請據(jù)圖回答： （1）舞蹈癥是由 基因控制，白化病由 基因控制。 （2）2號和9號的基因型分別是 和 。 （3）7號同時攜帶白化病基因的可能性是 。 （4）若13號與14號再生一個孩子，則生兩

14、病兼患的女孩的可能性是 。 【解析】（1）由1、2號不患白化病，而5、6號患白化病（或9、10號不患白化病而16號患白化病）可知，白化病應由隱性基因控制，由于3、4號患舞蹈癥，而11號正常，推知該病為顯性遺傳病。（2）2號的基因型，對于舞蹈癥應為Bb（因為5、6、8、9號不患舞蹈癥），對于白化病應為Aa（因為5、6號患白化?。?。9號的基因型，對于舞蹈癥應為bb，對于白化病應為Aa(因為16號患白化?。?。（3）7號的父母1號及2號的白化病基因型均為Aa，故7號關于白化病的基因型應為1/3AA或2/3Aa,故攜帶白化病基因的可能性是2/3。（4）13號的基因型應為AaBb（因為1

15、9號患白化病，不患舞蹈癥），14號的基因型應為Aabb（因為19號患白化?。?，故13與14再生一兩病兼患女孩的可能性為：1/2（生女孩的概率）×1/4(患白化病的概率）×1/2（患舞蹈癥的概率）=1/16。 【答案】（1）顯性 隱性 （2）AaBb Aabb （3）2/3 （4）1/16 12.下面是某校生物科技活動小組關于“調(diào)查人群中某些性狀的遺傳”課題的研究方案： Ⅰ.課題名稱：人群中××性狀的調(diào)查。 Ⅱ.研究目的、研究內(nèi)容、材料用具、研究過程（略）。 Ⅲ.調(diào)查結(jié)果分析。 請分析該研究方案并回答有關問題： （1）根據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”，判

16、斷“本人”的基因型（用B或b表示）是 。 家庭成員血友病調(diào)查表 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 哥哥 妹妹 本人 √ （說明：空格中打“√”的為血友病患者） （2）下表是關于單眼皮和雙眼皮遺傳情況的調(diào)查結(jié)果。據(jù)表回答下列問題： 組別 婚配方式 調(diào)查 家庭數(shù) 兒子 女兒 父 母 單眼皮 雙眼皮 單眼皮 雙眼皮 第一組 單眼皮 單眼皮 35 17 0 23 0 第二組 雙眼皮 單眼皮 300 36 122 75 99 第三組 單眼皮 雙眼皮 100 24

17、 28 19 33 第四組 雙眼皮 雙眼皮 220 31 98 25 87 根據(jù)表中第 組調(diào)查結(jié)果，可直接判斷出眼皮的顯性性狀是 。理由是 。 （3）調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病，該男子的祖父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑中有一位也患此病，這位患病姑姑又生了一個患病的女兒。其他家庭成員都正常。 ①請根據(jù)該男子及其相關家庭成員的情況，在圖示方框中繪制出遺傳系譜圖，并標出該男子及其直系親屬的基因型。（用“D”或“d”表示） ②

18、此遺傳病的遺傳方式是 。 ③該男子（色覺正常）與表現(xiàn)正常（其父親為紅綠色盲）的女性婚配，預期生出完全正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是 和 。 【解析】(1）先根據(jù)題目表格中所給信息畫出遺傳系譜圖，則易判斷“本人”的基因型為：XBY或XBXb兩種情況。（2）可由表格中第四組判斷雙眼皮為顯性，因為在第四組中父母雙方都表現(xiàn)為雙眼皮，而子代中出現(xiàn)單眼皮。（3）畫系譜圖時要規(guī)范，并按要求標注基因型，分析系譜圖可發(fā)現(xiàn)該遺傳病具有“有中生無”的特點，且男患者有未患病的女兒，故應為常染色體顯性遺傳

19、病。該男子基因型為DdXBY，與其婚配女性基因型為ddXBXb，故生出完全正常孩子的概率為1/2×3/4=3/8，生出只患一種病的孩子的概率為1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。 【答案】（1）XBY或XBXb (2)四 雙眼皮 父母均為雙眼皮，子女出現(xiàn)了單眼皮 （3）①遺傳系譜如圖 ②常染色體顯性遺傳 ③3/8 1/2 13.某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題。 (1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應選擇在________中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應

20、選擇在________中進行調(diào)查。 (2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占________。 (3)基因檢測技術是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是________________________________________________________________________ ______________________________________________________

21、____________________。 (4)由于基因檢測需要較高的技術，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？如何指導？________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________。 【解析】　(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進行抽樣調(diào)查，注意隨機取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應選擇在患者家系中進行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個

22、家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2，屬于“有中生無，且與性別有關”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒必然患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應進行基因檢測。 【答案】　(1)患者家系　人群(人群中隨機抽樣)　(2)伴X染色體顯性遺傳　　(3)DNA分子雜交　該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有致病基因，就會患“先天性腎炎”　(4)能　當父母均正常時，不必擔心后代會患??；當父親患病時，若胎兒為女性，應終止妊娠；當母親患病時，應進行基因檢測