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1、惡性黑色素瘤,【病例討論】惡性黑色素瘤小腸腮腺多發(fā)轉(zhuǎn)移一例 作者:牛釗峰 醫(yī)院:山西省運城市中心醫(yī)院 科室:腫瘤外科 時間:,1,惡性黑色素瘤,【一般資料】：患者 王xx,山西省芮城縣人，農(nóng)民。 性別 男 年齡 51歲 體重 69kg 身高 173cm,惡性黑色素瘤,【主訴】： 間斷腹痛伴黑便兩月余，發(fā)現(xiàn)右耳前腫物三月余。,惡性黑色素瘤,【病史】：患者于入院前兩月余無明顯誘因開始出現(xiàn)間斷上腹部疼痛，可自行緩解，伴黑便，不伴腰背部放射痛，無腹瀉，無惡心，嘔吐，未正規(guī)診治，入院前三月無意中發(fā)現(xiàn)右耳前“棗核樣”大小腫物，漸增大，就診于山西省腫瘤醫(yī)院欲手術(shù)治療耳前腫物，術(shù)前行胃鏡示：十二指

2、腸降部梭形細胞肉瘤，因經(jīng)濟情況來我院手術(shù)治療。自發(fā)病以來精神狀態(tài)正常，食欲稍下降，小便未見異常，體重略減輕（具體不祥） 既往曾行胃穿孔修補術(shù)。,惡性黑色素瘤,【體格檢查】：生命體征平穩(wěn)，貧血貌，心肺無陽性體征，腹平坦，未見腸型及蠕動波，腹軟，臍周輕壓痛，無反跳痛，未觸及明顯包塊，肝脾未及，移動性濁音陰性，腸鳴音可聞及，無氣過水聲及金屬音。右耳前可觸及分別約2cmx2cm及1cmx1cm大小腫物，質(zhì)中，界清，呈啞鈴狀。雙頸部未及腫大淋巴結(jié)。,惡性黑色素瘤,【輔助檢查】：胃鏡(山西省腫瘤醫(yī)院）：十二指腸梭形細胞瘤 腮腺彩超（山西省腫瘤醫(yī)院）：右腮腺內(nèi)見三枚實性結(jié)節(jié)，分別約：1.8x1

3、.35 ,1.56x1.4 ,1.2x0.83(cm)大小，界清，左腮腺可見兩枚實性結(jié)節(jié)，考慮淋巴結(jié)。 化驗：血常規(guī)Hb:78g/L,余化驗無明顯異常。,惡性黑色素瘤,【入院診斷】：十二指腸梭形細胞肉瘤， 右腮腺混合瘤。 【最后診斷】：惡性黑色素瘤十二指腸小腸多發(fā)轉(zhuǎn)移，腮腺轉(zhuǎn)移。,惡性黑色素瘤,【治療經(jīng)過】：1、入院后完善術(shù)前準備。 2、請口腔外科會診腮腺腫物考慮為混合瘤，可暫不手術(shù)。 3、2009-07-10行十二指腸小腸多發(fā)腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見十二指腸空腸曲10 x8x5(cm)大小腫物，距屈氏韌帶60cm,110cm及120cm分別約9x7x6,2x

4、2x2,2x1x1(cm)大小腫物?？紤]為惡性間質(zhì)瘤，術(shù)后病理亦支持此診斷，術(shù)后一般情況恢復后出院，未靶向藥物治療。,惡性黑色素瘤,4、2009-09-15在我院口腔外科行右側(cè)腮腺保留面神 經(jīng)切除術(shù)，術(shù)后病理考慮惡性黑色素瘤.,大體標本：十二指腸腫物,將腸壁內(nèi)翻,大體標本,術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)的空場壁腫物,腫物致腸套疊,大體標本,復診與隨訪,病理回報后放棄進一步治療出院，于2010年1月因右肩背部疼痛，下肢腫脹再次入院， 胸片：雙肺多發(fā)結(jié)節(jié)，結(jié)合病史考慮轉(zhuǎn)移。外院骨掃描：多處骨代謝異常，給予DPII方案化療一周期，輸血對癥處理后出院。未進一步治療。2010年三月隨訪患者已死亡。,病理,【病理】：術(shù)后

5、病理報（2009-7-15）：符合多發(fā)性梭形細胞肉瘤，胃腸道惡性間質(zhì)腫瘤，各腸段腫物大體分別呈蕈傘樣，盤狀隆起型及菜花狀，表面潰爛，侵透腸壁全層，各腸段切緣未見累及，另送空腸壁腫物為淋巴結(jié)見癌組織累及1/1。免疫組化結(jié)果：CD34（+）CD117（部分+）S-100（部分+）Desmin（-）。 術(shù)后病檢（2009-9-27）:腮腺腫物組織壞死顯著，異型性明顯，淋巴結(jié)見癌轉(zhuǎn)移2/3，免疫組化：HMB45（局灶+）CD117（散在+）S-100（+）AE1/AE3(-)actin(+)，結(jié)合病史，考慮為惡性黑色素瘤。,惡性黑色素瘤,追問病史，患者于2008年2月曾因右耳部“黑痣”在芮城縣中醫(yī)院曾

6、行“黑痣切除術(shù)”，術(shù)后病理為：“混合痣”病理曾送往山西省腫瘤醫(yī)院會診：考慮混合痣，建議進一步取材明確。可見右耳耳屏下部可見多個高出皮面黑色皮疹，最大約0.3cmx0.2cm大小，部分有融合，無破潰。,病理,病理,病理,病理,病理,病理,病理,病理,惡性黑色素瘤,討論： 惡性黑色素瘤早期即可發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，如遠處皮膚、肺、胃腸道、腎上腺、骨和腦等，預后取決于轉(zhuǎn)移部位。對于期的患者，大多數(shù)治療反應較差，治療的目的在于控制癥狀，減少并發(fā)癥，提高生存質(zhì)量，延長生命，而并非以治愈疾病為目的。,惡性黑色素瘤,目前已知cKIT(CD117)高表達的細胞不僅是胃腸道間質(zhì)瘤，還見于肥大細胞、黑色素細胞、造血干細胞、生殖細胞和Cajal間質(zhì)細胞。在進行胃腸道間質(zhì)瘤診斷時，應該知道表達CD117的還有其他增生性病變和腫瘤，如肥大細胞增生癥、惡性黑色素瘤、精原細胞瘤、肺小細胞癌、急性粒細胞性白血病、血管肉瘤、膠質(zhì)瘤等。伊馬替尼是針對KIT突變的小分子靶向藥物，對存在KIT突變或者FISH檢測存在4q12擴增的轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者，給予伊馬替尼治療正成為一種治療方向。,惡性黑色素瘤,晚期黑色素瘤KIT變異患者對伊馬替尼400 mg/d治療有較高的反應率，可耐受毒副反應。由于亞洲人群KIT變異率遠高于白人，伊馬替尼有可能成為亞洲晚期黑色素瘤患者的首個靶向藥物。,