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1、第 6 單 元第 20 章第6節(jié) 遺傳病和人類健康 為什么不同人種的膚色會(huì)有不同呢？ 什么是可遺傳的變異？舉例說(shuō)明。 遺 傳 病由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病色盲、血友病 一、遺傳病就在我們身邊我們每個(gè)人都是遺傳病基因的攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒(méi)有得到表達(dá)，但能夠通過(guò)配子傳遞給后代。自然人群中有25%30%的人受某種遺傳病所累。 遺傳病嚴(yán)重危害人類健康和降低人口素質(zhì)我國(guó)每年誕生的有出生缺陷的嬰兒約26萬(wàn)，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%，兩種因素共同作用或原因不明的約占65%15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒約占40%自然流產(chǎn)兒中，遺傳

2、病患兒達(dá)50%以上我國(guó)輕度智力低下者約2 000萬(wàn)，嚴(yán)重者約200萬(wàn) 人種學(xué)家摩爾根遺憾終生的婚姻 二、禁止近親結(jié)婚近親：指兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先近親結(jié)婚：指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配我國(guó)婚姻法規(guī)定：禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或“患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚 為什么要禁止近親結(jié)婚？血親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。 白化病自然人群發(fā)病機(jī)會(huì)1/10 000表兄妹結(jié)婚1/1 600子女發(fā)病機(jī)會(huì) 三、遺傳咨詢1.概念遺傳咨詢又叫遺

3、傳商談，是咨詢醫(yī)生以商談形式解答咨詢者或親屬等提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷和治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。 2.作用遺傳咨詢與有效的產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)措施想配合，能夠有效地降低遺傳病的發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。 3.服務(wù)對(duì)象（哪些人需要進(jìn)行遺傳咨詢呢？）u遺傳病或出生缺陷的病患u遺傳病患兒或出生缺陷兒的父母u遺傳病或出生缺陷患者的親屬u有多次自然流產(chǎn)史的夫婦或高齡（指35歲以上）孕婦u孕期接受過(guò)放射性照射、服用或接觸化學(xué)藥品或感染過(guò)疾病的孕婦u慢性?。ㄈ缣悄虿?、癲癇）患者或生活工作中長(zhǎng)期接觸致畸物者u要求指導(dǎo)優(yōu)生者，如近親通婚者