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1、第六章 遺傳和變異第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！一、人類遺傳病概述 概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有兩類： 、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳??；抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病 、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、

2、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化?。ǘ┒嗷蜻z傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳病 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良二、遺傳病對(duì)人類的危害 1、我國遺傳病的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-

3、1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。 2、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。 3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染三、優(yōu)生的概念 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)四、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄⑦z傳咨詢、提倡“適齡生育”、產(chǎn)前診斷