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1、人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！個重要因素！一、人類遺傳病概述 概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。傳病

2、三類。（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。 主要有兩類： 、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳??； 抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病 、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。 如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。進行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿（二）多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有2

3、1三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害 1、我國遺傳病的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明：n 我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。n 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。n 在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。 2、危害：n危害人類健康，降低人口素質(zhì)；n給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；n

4、某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染三、優(yōu)生的概念 運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)四、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”(看例)、遺傳咨詢：(go)、提倡“適齡生育”：(go)、產(chǎn)前診斷請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不

5、全 D.X隱隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常染色體病常染色體?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病練一練例一例一 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是是“紅花綠葉，品種齊全紅花綠葉，品種齊全”，可謂

6、美矣。，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍爝z憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹妻為倆姨表兄妹實例實例例二例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（Charles Darwin），），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚死硇?，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們結(jié)了婚，婚后，他們共生育共生育6子子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，

7、有有3個早個早死，死，3個一直患病，個一直患病，3個則終生不育或不嫁。個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的本世紀美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也學(xué)說的本世紀美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的杰出的成就。后人寫的摩爾根傳摩爾根傳一書中說：一書中說：“摩爾根在事業(yè)摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的

8、兩個女兒都但是他們的兩個女兒都是是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。種。”他大聲疾呼：他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何無論如何也不要近親結(jié)婚。也不要近親結(jié)婚?！崩?中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全中國東北

9、某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂腥醵嗖。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三十建國三十多年多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計全村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。倍。 在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍倍多。多。要優(yōu)選懷孕年齡，女方以要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24一一29歲，歲，男方以男方以25一一35為佳；要懷孕月份，為佳；要懷孕月份，通常為每年通常為每年2、3月或月或7、8月為佳月為佳提倡適齡生育提倡適齡生育返回