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1、第九章 生物的變異與進(jìn)化u考點(diǎn)23 生物的變異u考點(diǎn)24 人類遺傳病u考點(diǎn)25 變異在育種上的應(yīng)用u考點(diǎn)26 生物的進(jìn)化u專題七 基因頻率、基因型頻率的相關(guān)計(jì)算u專題八 生物變異的綜合分析l 高考考法突破l 應(yīng)試基礎(chǔ)必備u考點(diǎn)23 生物的變異考法1 基因突變的理解和判斷考法2 基因重組的理解和判斷考法3 染色體變異的分析與判斷考法4 （實(shí)驗(yàn)）低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化考法5 變異類型的比較和判斷l(xiāng) 應(yīng)試基礎(chǔ)必備應(yīng)試基礎(chǔ)必備(1)概念：堿基對(duì)的替換、增添和缺失(2)時(shí)間：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。(3)誘發(fā)因素：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。(4)突變特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不

2、定向性、多害少利性。(5)意義：新基因產(chǎn)生的途徑、生物變異的根本來源、生物進(jìn)化的原始材料。 1. 1.基因突變基因突變 (1)實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的基因重新組合。(2)類型：自由組合型、交叉互換型、人工重組型。(3)結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。(4)意義：形成生物多樣性的重要原因之一。2. 2.基因重組基因重組(1)染色體結(jié)構(gòu)變異變異類型具體變化結(jié)果舉例缺失缺失某一片段染色體上的基因數(shù)目或排列順序改變，從而導(dǎo)致性狀變異人的貓叫綜合征重復(fù)增加某一片段果蠅的棒狀眼易位某一片段移接到另一條非同源染色體上某種夜來香的 變異品種倒位某一片段位置顛倒人慢性粒細(xì)胞白血病3. 3.染色體變異染色體變

3、異(2)染色體數(shù)目變異變異的類型：?jiǎn)螚l染色體的增加或減少；以染色體組的形式成倍的增加或減少。染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息。例如圖中雄果蠅體細(xì)胞中的一個(gè)染色體組可表示為、或、Y。二倍體、單倍體與多倍體l高考考法突破考法考法1 1 基因突變的理解和判斷基因突變的理解和判斷(1)基因突變的發(fā)生范圍：個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，特別是遺傳物質(zhì)復(fù)制時(shí)。(2)基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生新基因。(3)基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類、數(shù)目或排列順序的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲

4、分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖遺傳遞給后代，基因突變?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子遺傳給后代。1. 1.基因突變的特點(diǎn)分析基因突變的特點(diǎn)分析(5)基因突變對(duì)性狀的影響：可能導(dǎo)致性狀改變，也可能不改變生物的性狀基因突變改變生物性狀的原因：基因突變引起密碼子改變，翻譯出氨基酸的種類和排列順序改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能改變，從而影響生物的性狀，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥?；虬l(fā)生突變，但性狀并不改變的主要原因：若基因發(fā)生突變，突變位點(diǎn)為非編碼區(qū)或內(nèi)含子區(qū)段，其控制合成的蛋白質(zhì)不發(fā)生改變，性狀不變；基因突變后，改變了的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)同一種氨基酸，此時(shí)性狀也也不改變；若基因

5、突變?yōu)殡[性突變，且卻得到的是雜合子，如AA中的一個(gè)A突變?yōu)閍,此時(shí)性狀也不改變;在某些環(huán)境條件下，改變llllellll了的基因，可能并不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來?；蛲蛔兊睦π匀Q于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多封的島嶼上則為有利變異不同類型的基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響堿基對(duì)改變影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變一個(gè)氨基酸序列或不改變氨基酸序列 增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列(2)判定方法選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離進(jìn)行判斷

6、。結(jié)果分析：若子代全為突變型，沒有正常個(gè)體，則為隱形突變；若子代既有正常個(gè)體又有突變型，則為顯性突變。 2. 2.顯性突變和隱性突變的判定顯性突變和隱性突變的判定 天津理綜20165.6分枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：下表：例 注 P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸下列敘述正確的是（下列敘述正確的是（ ）A.S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性B.鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能C.突變型的產(chǎn)生是由于堿基對(duì)的缺失所致D.鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變A【解析】由表可知，S12蛋白第56位氨基酸發(fā)生了替換，導(dǎo)致S12蛋白結(jié)構(gòu)改變，使突

7、變型枯草桿菌能在含鏈霉素培養(yǎng)基中100%存活，說明突變型具有鏈霉素抗性，A正確；鏈霉素可以與核糖體結(jié)合，而核糖體是翻譯的場(chǎng)所，所以鏈霉素抑制其翻譯功能，B錯(cuò)誤；因?yàn)橐粋€(gè)氨基酸發(fā)生了替換，所以突變型的產(chǎn)生是由于堿基對(duì)的替換所致，C錯(cuò)誤；鏈霉素不能誘發(fā)生物變異，且生物變異是不定向的，D錯(cuò)誤?？挤挤? 2 基因重組的理解和判斷基因重組的理解和判斷基因重組的類型與發(fā)生機(jī)制基因重組的類型與發(fā)生機(jī)制自由組合型自由組合型交叉互換型交叉互換型人工重組型人工重組型發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂后期減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞后發(fā)生機(jī)制同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體

8、上的非等位基因間的重新組合同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致目的基因與受體細(xì)胞中的基因發(fā)生重組圖像示意特點(diǎn)只產(chǎn)生新基因型，并未產(chǎn)生新的基因無新蛋白質(zhì)無新性狀(新性狀不同于新性狀組合)發(fā)生于真核生物有性生殖的核基因遺傳中(DNA重組技術(shù)除外)兩個(gè)親本雜合性越高遺傳物質(zhì)相差越大基因重組類型越多后代變異越多【注意】與基因重組有關(guān)的4個(gè)失分點(diǎn)：自然條件下進(jìn)行重組發(fā)生的時(shí)間是減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期，而不是受精作用時(shí)發(fā)生。雜合子自交后代出現(xiàn)性狀分離的根本原因是等位基因的分離而不是基因重組。自然條件下進(jìn)行重組只發(fā)生在真核生

9、物中，病毒和原核生物中不發(fā)生基因重組?；蛑亟M在人工操作下也可以實(shí)現(xiàn)，如基因工程，肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中都發(fā)生了基因重組。 【解析】紅眼基因和長翅基因?qū)儆诜堑任换颍挥诜峭慈旧w上，兩個(gè)基因進(jìn)入同一個(gè)細(xì)胞是非等位基因重組的結(jié)果，A不符合題意；轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是不同的DNA分子之間的重組，屬于基因重組，B不符合題意；雜合體自交產(chǎn)生純合體是等位基因分離的結(jié)果，沒有涉及非等位基因的重組，C符合題意；同源染色體內(nèi)非姐妹染色單體間的交叉互換導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因之間發(fā)生重組，D不符合題意。例c 重慶2017質(zhì)檢下列敘述中無基因重組發(fā)生的是()A.減數(shù)分裂時(shí)，果蠅的紅眼基因和長翅基因分配到同一個(gè)精子中B

10、.格里菲思和艾弗里轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中R型肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化為S型肺炎雙球菌C.高莖豌豆的雜合體自交獲得高莖豌豆的純合體D.同源染色體內(nèi)非姐妹染色單體間的交叉互換考法考法3 3 染色體變異的分析與判斷染色體變異的分析與判斷1. 1.生物體細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)的判斷生物體細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)的判斷（1）染色體組的特點(diǎn)：不含同源染色體，沒有等位基因；染色體形態(tài)、大小和功能各不相同；含有控制一種生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)（2）染色體組數(shù)的判斷方法方法一：根據(jù)染色體形態(tài)判斷，細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。如圖所示的細(xì)胞中，a中每一種形態(tài)相同的染色體有3條，b中兩兩相同，c中各不相同，則可判定它們分

11、別含3、2、1個(gè)染色體組。方法三：根據(jù)基因型判斷：控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個(gè)染色體組，包括顯性基因和隱性基因。如圖所示，dg中依次含4、3、2、1個(gè)染色體組。方法二：例如圖a中，9/3=3組 2. 2.單倍體、二倍體和多倍體的確定方法及育性分析單倍體、二倍體和多倍體的確定方法及育性分析(1)由合子發(fā)育來的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫作幾倍體。由配子直接發(fā)育來的個(gè)體，不管含有幾個(gè)染色體組，都只能叫單倍體。所以單倍體不一定只含一個(gè)染色體組，也可能含有多個(gè)染色體組。例如：四倍體生物配子發(fā)育形成的個(gè)體叫單倍體，但其細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組。(2)一般情況下，單倍體是高度不育的，但是這并不

12、是絕對(duì)的。無論是單倍體、二倍體還是多倍體，如果來自同一物種的染色體組的數(shù)目恰好都是偶數(shù)，一般是可育的，否則是不可育的。比如普通小麥?zhǔn)钱愒戳扼w，染色體組 起源于3個(gè)物種，每個(gè)物種各提供2組染色體，減數(shù)分裂時(shí)就可以正常聯(lián)會(huì)，能產(chǎn)生正常的配子，所以普通小麥?zhǔn)强捎?。而馬和驢都是二倍體，是可育的，但是馬和驢的后代騾是異源二倍體，細(xì)胞有兩個(gè)染色體組，但是這兩個(gè)染色體一組來自于馬一組來自于驢，在減數(shù)分裂時(shí)兩組染色體無法正常聯(lián)會(huì)，不能產(chǎn)生正常的配子，所以騾是高度不育的。【解析】貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，A項(xiàng)正確。 課標(biāo)全國理綜20156，6分下列關(guān)于人類貓叫綜合征的下列關(guān)于人類貓叫

13、綜合征的敘述，正確的是（敘述，正確的是（ ）A.該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B.該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C.該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D.該病是由于染色體中增加某一片段引起的例例A考法考法4 4 （實(shí)驗(yàn)）低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化（實(shí)驗(yàn)）低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化1. 1.實(shí)驗(yàn)原理及流程實(shí)驗(yàn)原理及流程實(shí)驗(yàn)原理用低溫處理植物分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，于是植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化方法步驟誘導(dǎo)培養(yǎng)將洋蔥(或大蔥、蒜)放在裝滿清水的廣口瓶上，讓洋蔥底部接觸水面。待長出約1 cm左右的不定根，將整個(gè)裝置放入冰箱

14、的低溫室內(nèi)(4 )，誘導(dǎo)培養(yǎng)36 h材料處理剪取根尖：約0.51 cm固定細(xì)胞形態(tài)：放入卡諾氏液中浸泡0.51 h沖洗：用體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗2次制作裝片解離、漂洗、染色、制片，方法同實(shí)驗(yàn)“觀察植物細(xì)胞的有絲分裂”觀察先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂相，確認(rèn)某個(gè)細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用高倍鏡觀察2. 2.實(shí)驗(yàn)的注意事項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的注意事項(xiàng)(2)低溫誘導(dǎo)時(shí)，一般設(shè)常溫、低溫4 、0 三種，以作為對(duì)照，否則實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)不嚴(yán)密。 成分及比例注意事項(xiàng)作用卡諾氏液無水酒精與冰醋酸，按體積比3 1混合現(xiàn)配現(xiàn)用殺死細(xì)胞，固定細(xì)胞的形態(tài)，使其停留在一定的分裂期，以利于觀察改良苯酚品紅染液現(xiàn)配現(xiàn)用使染色體著

15、色解離液15%的鹽酸和95%的酒精按1 1混合使組織中的細(xì)胞分散開(1)試劑及用途 山東理綜20153，5分下列有關(guān)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)的敘述，下列有關(guān)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)的敘述，正確的是（正確的是（ ）A.葉綠體色素濾液細(xì)線浸入層析液，可導(dǎo)致濾紙條上色素帶重疊B.低溫誘導(dǎo)大蒜根尖時(shí)間過短，可能導(dǎo)致難以觀察到染色體加倍的細(xì)胞C.用顯微鏡觀察洋蔥根尖裝片時(shí)，需保持細(xì)胞活性以便觀察有絲分裂過程D.將洋蔥表皮放入0.3 g/mL蔗糖溶液中，水分交換平衡后制成裝片觀察質(zhì)壁分離過程【解析】葉綠體色素濾液細(xì)線浸入層析液，會(huì)導(dǎo)致色素溶于層析液，濾紙上不會(huì)出現(xiàn)色素帶，A項(xiàng)錯(cuò)誤；低溫誘導(dǎo)染色體加倍的原理是抑制紡錘體的形成，如果處理

16、時(shí)間過短，可能無法抑制紡錘體形成，導(dǎo)致難以觀察到染色體加倍的細(xì)胞，B項(xiàng)正確；制作有絲分裂裝片時(shí)，需要用解離液解離，細(xì)胞已死亡，只能觀察細(xì)胞的靜態(tài)特征，無法保持細(xì)胞活性，C項(xiàng)錯(cuò)誤；將洋蔥表皮放入0.3 g/mL蔗糖溶液中，細(xì)胞會(huì)發(fā)生失水現(xiàn)象，當(dāng)水分交換平衡時(shí)，細(xì)胞質(zhì)壁分離過程已完成，無法繼續(xù)觀察質(zhì)壁分離過程，D項(xiàng)錯(cuò)誤。例B1. 1.可遺傳變異與不可遺傳變異可遺傳變異與不可遺傳變異考法考法5 5 變異類型的比較和判斷變異類型的比較和判斷(2)可遺傳變異與不可遺傳變異的關(guān)系(1)生物變異的類型(1)關(guān)于“互換”問題。同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換，屬于基因重組；非同源染色體之間片段的互換

17、，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。(2)關(guān)于“缺失”或增加問題。DNA分子上若干基因的缺失或增添屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，DNA分子上若干堿基對(duì)的缺失或增添屬于基因突變變。(3)關(guān)于變異的水平問題。基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于亞細(xì)胞水平上的變化，光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。(4)關(guān)于變異的“質(zhì)”和“量”問題。基因突變改變基因的質(zhì)，不改變基因的量，基因重組不改變基因的質(zhì)，一般也不改變間的量，但轉(zhuǎn)基因技術(shù)會(huì)改變基因的量，染色體變異不改變基因的質(zhì)，但會(huì)改變間的量或基因的排列順序。 (5)基因重組一般只發(fā)生在減數(shù)分裂過程，基因突變和染色體變異在有絲分裂及減數(shù)分裂中均可發(fā)

18、生，原核生物和病毒一般不發(fā)生基因重組，因沒有染色體，故也不發(fā)生染色體變異。2 2. .變異類型的比較變異類型的比較3. 3.變異類型的判斷變異類型的判斷(2)基因突變和基因重組的判斷方法(1)可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷方法 課標(biāo)全國理綜201632，12分基因突變和染色體變異是基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}：例（1）基因突變和染色體變異所涉及的堿基對(duì)的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者 。（2）在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以 為 單位的變異。（3）基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（

19、隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因（顯性突變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體，則最早在子 代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子 代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子 代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子 代中能分離得到隱性突變純合體。（3）AA發(fā)生隱性突變形成Aa，表現(xiàn)的是顯性性狀，通過自交，在子二代才能出現(xiàn)基因型aa，表現(xiàn)隱性性狀，即分離出隱性突變純合體；aa發(fā)生顯性突變形成Aa，即表現(xiàn)出顯性性狀，欲分離出該顯性突變純合體，至少需自交兩次，子二代中顯性性狀個(gè)體基因型為AA或Aa，再自交根據(jù)后代是否發(fā)生性狀分離

20、可判斷其基因型，從而在子三代中將顯性突變純合體分離出來。【解析】（1）基因突變指因堿基對(duì)的增添、缺失或替換而造成的基因結(jié)構(gòu)的改變，又稱點(diǎn)突變；染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)的變異和染色體數(shù)目的變異，會(huì)造成基因的數(shù)量及排列順序發(fā)生改變，涉及的堿基對(duì)較多。（2）染色體數(shù)目的變異可分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)的個(gè)別染色體增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少?！敬鸢复鸢浮浚?）少）少（2）染色體）染色體（3）一）一 二二 三三 二二l 高考考法突破考法6 人類遺傳病的遺傳分析考法7 （實(shí)驗(yàn)）調(diào)查人群中的遺傳病u考點(diǎn)24 人類遺傳病l 應(yīng)試基礎(chǔ)必備類型病例顯性遺傳病常染色體遺傳多指

21、、并指、軟骨發(fā)育不全伴X染色體遺傳抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體遺傳白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥伴X染色體遺傳紅綠色盲、血友病、某些進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良Y染色體上的遺傳病外耳道多毛癥l 應(yīng)試基礎(chǔ)必備(1)單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病類型1 1人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型(2)多基因遺傳病概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高。病例：先天性發(fā)育異常、冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。(3)染色體異常遺傳病概念：由染色體異常引起的遺傳病。病例：染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征；染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征。2 2人類遺

22、傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)主要手段：禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式，推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等。產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等(2)意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展3 3人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃與人體健康(1)人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)人類基因組計(jì)劃的意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治

23、和預(yù)防人類疾病。l 高考考法突破考法考法6 6 人類遺傳病的遺傳分析人類遺傳病的遺傳分析1. 1.人類遺傳病的判斷人類遺傳病的判斷類型遺傳特點(diǎn)男女患病比例單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病代代相傳，含致病基因即患病，符合孟德爾遺傳定律相等常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病，符合孟德爾遺傳定律相等伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，男患者母親和女兒一定患病，符合孟德爾遺傳定律女患者多于男患者伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病，符合孟德爾遺傳定律男患者多于女患者伴Y染色體遺傳病父?jìng)髯?，子傳孫只有男患者多基因遺傳病家庭聚集現(xiàn)象明顯；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造

24、成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等（1）常見人類遺傳病的分類及遺傳特點(diǎn)2 2先天性疾病、家族性疾病與遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項(xiàng)目先天性疾病家庭性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家庭中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳?。?）關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)只有單基因遺傳病，符合孟德爾遺傳定律。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳

25、病，如Aa不患白化病。不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不會(huì)遺傳病，如貓叫綜合征。分析遺傳系譜圖，判斷遺傳方式的快速、有效的方法：3. 3.分析遺傳系譜圖分析遺傳系譜圖（1）單基因遺傳?。哼z傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因診斷）、B超性別檢測(cè)（伴性遺傳?。?。（2）多基因遺傳病：遺傳咨詢、基因診斷。（3）染色體異常遺傳?。寒a(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)）。4.4.人類遺傳病預(yù)防方法的比較人類遺傳病預(yù)防方法的比較 浙江理綜20166，6分如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，-2的致病基因位于1對(duì)染色體，-3和-6的致病基因位于另1對(duì)染色體，這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。-2不含-3的致病基因，-3不含-2的致病基因。不考慮基

26、因突變。下列敘述正確的是（ ）例例A.-3和-6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,-2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若-2所患的是常染色體隱性遺傳病，-2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若-2與-3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親【解析】根據(jù)“無中生有為隱性，生女患病為常隱”可判斷-3所患為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)題意-6與其致病原因相同，選項(xiàng)A錯(cuò)誤。若-2所患為伴X染色體隱性遺傳病，其女-2必獲得-2的致病基因，而-2不患病的原因是從母親得到了顯性的正?；?，選項(xiàng)B錯(cuò)誤。若-2所患

27、為常染色體隱性遺傳病，且根據(jù)題干信息-2和-3彼此不含對(duì)方的致病基因，那么-2的基因型可表示為AaBb，兩個(gè)基因型為AaBb的人婚配，后代不患病的概率為9/16（A_B_），子女患病概率為7/16（3/16A_bb、3/16aaB_、1/16aabb），選項(xiàng)C錯(cuò)誤。若-2所患為常染色體隱性遺傳病，那么-2和-3的子女的基因型為AaBb，不可能患病，即使X染色體發(fā)生缺失也不可能患??；若-2所患為伴X染色體隱性遺傳病，其女兒基因型應(yīng)為BbXAXa，若這個(gè)女孩患病，且1條X染色體長臂缺失，那么這個(gè)女孩缺失的一定是來自其母親的X染色體（XA）的片段，導(dǎo)致A基因缺失，選項(xiàng)D正確。D考法考法7 7 ( (

28、實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)) )調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病(1)實(shí)驗(yàn)原理1. 1.調(diào)查人群中的遺傳病的原理和流程調(diào)查人群中的遺傳病的原理和流程(2)實(shí)驗(yàn)流程人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2. 2.發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點(diǎn)發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點(diǎn)（1）調(diào)查遺傳病的遺傳方式，需要通過調(diào)查得來的家族系譜圖來進(jìn)行分析推斷，所以其采用的調(diào)查方法是家系調(diào)查，即在患者家系中進(jìn)行調(diào)查并繪制成遺傳系譜圖。3.選擇正確的方法調(diào)查人類遺傳?。?）調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，則需要進(jìn)行廣泛且大量的社會(huì)調(diào)查，并且應(yīng)該在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總，并按照一定的公式進(jìn)行計(jì)算

29、，所采用的調(diào)查方法是社會(huì)隨機(jī)調(diào)查。（3）調(diào)查時(shí)最后選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，原因：?jiǎn)位蜻z傳病與多基因遺傳病相比而言，致病基因單一，也受環(huán)境因素影響較小，可用基因分離定律來分析和處理。 廣東理綜201524，6分由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是（雙選）（ ）A.檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B.在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明

30、環(huán)境能影響表現(xiàn)型【解析】根據(jù)題意，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，其攜帶者表現(xiàn)型正常，但仍有可能生下患病的孩子，A正確；根據(jù)遺傳平衡定律，發(fā)病率為1/10000，則a頻率為1/100，A頻率為99/100，攜帶者（Aa）的頻率應(yīng)為21/10099/100=198/10000，B錯(cuò)誤； 苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，無法通過染色體檢查診斷，C錯(cuò)誤；由題可知，苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝出現(xiàn)障礙，減少苯丙氨酸的攝入可以改善癥狀，這屬于環(huán)境對(duì)表現(xiàn)型的影響，D正確。例AD返回考點(diǎn)目錄l 高考考法突破考法8 育種方法的比較和選擇u考點(diǎn)25 變異在育種上的應(yīng)用l 應(yīng)試基礎(chǔ)必備l 應(yīng)

31、試基礎(chǔ)必備(1)含義：將兩個(gè)或多個(gè)品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)過選擇和培育，獲得新品種的方法。(2)育種原理：基因重組。應(yīng)用：改良農(nóng)作物品質(zhì)，提高農(nóng)作物產(chǎn)量的常規(guī)方法(1)含義：利用物理因素或化學(xué)因素來處理生物，使生物發(fā)生基因突變。(2)育種原理：基因突變。應(yīng)用：培育具有新性狀的品種1. 1.雜交育種雜交育種2. 2.誘變育種誘變育種 (1)概念：按照人們的意愿，把一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細(xì)胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。(2)原理：基因重組。(3)工具：限制性核酸內(nèi)切酶、DNA連接酶、運(yùn)載體。(4)步驟：提取目的基因、目的基因與運(yùn)載體結(jié)合、將目

32、的基因?qū)胧荏w細(xì)胞、目的基因的檢測(cè)與鑒定。(5)應(yīng)用：育種；藥物研制；環(huán)境保護(hù)。3. 3.基因工程基因工程 考法考法8 8 育種方法的比較和選擇育種方法的比較和選擇l高考考法突破1.幾種常見育種方法的比較幾種常見育種方法的比較(1)誘變育種材料：能進(jìn)行細(xì)胞分裂的材料。(2)雜交育種雜交育種與連續(xù)自交：若選育顯性優(yōu)良純種，則需要連續(xù)自交，直至性狀不再發(fā)生分離；若選育隱性優(yōu)良純種，則只要出現(xiàn)該性狀即可。動(dòng)植物雜交育種的區(qū)別：植物雜交育種中純合子的獲得一般通過逐代自交的方法；而動(dòng)物雜交育種中純合子的獲得一般通過測(cè)交的方法。植物雜交育種的育種年限分析：以培育一對(duì)相對(duì)性狀的顯性純合子為例，在逐代自交過程

33、中將隱性純合子去掉。自交n代，第(n1)代中雜合子的概率為2/(2n+1) ，顯性純合子的概率為1 2/(2n+1) ，自交n代后顯性性狀中的純合子(AA)所占比例為(2n_1) / (2n+1) 。當(dāng)n ，此數(shù)值為1，因此自交代數(shù)越多，顯性純合子的概率越大。但在生產(chǎn)中一般連續(xù)自交6代，從公式中可算出自交6代顯性純合的概率就可達(dá)97%，這一概率可認(rèn)為所得新品種幾乎都是純合子。所以，雜交育種的育種年限至少是6年。(1)培育無子果實(shí)可選擇多倍體育種，原理是三倍體植株減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂。(2)要獲得本物種沒有的性狀可采用誘變育種或基因工程育種。(3)如果要將不同個(gè)體的優(yōu)良性狀集中到同一個(gè)體，則可以選

34、擇雜交育種或單倍體育種，單倍體育種可大大縮短育種年限。(4)如果要克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙，則可以選擇基因工程育種和植物體細(xì)胞雜交技術(shù)。(5)如果要培育隱性性狀個(gè)體，可用自交或雜交。(6)如果要使染色體加倍，可以采用秋水仙素處理等方法，也可以采用細(xì)胞融合的方法。(7)有些植物如小麥、水稻等，雜交實(shí)驗(yàn)較難操作，則最簡(jiǎn)便的方法是自交。(8)實(shí)驗(yàn)材料若為動(dòng)物，則雜交育種中一般通過測(cè)交的方法培育。2. 2.不同育種目標(biāo)的育種方式的選擇不同育種目標(biāo)的育種方式的選擇(11)無子西瓜和無子番茄的比較無子西瓜無子番茄培育原理染色體變異生長素促進(jìn)果實(shí)發(fā)育無子原因在減數(shù)分裂過程中同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的

35、配子而無子未受粉，胚珠內(nèi)的卵細(xì)胞沒有經(jīng)過受精，所以果實(shí)中沒有形成種子無子性狀能否遺傳能，結(jié)無子西瓜的植株經(jīng)植物組織培養(yǎng)后，所結(jié)西瓜仍是無子不能，結(jié)無子番茄的植株經(jīng)植物組織培養(yǎng)后，所結(jié)番茄有子所用試劑秋水仙素生長素(9)實(shí)驗(yàn)材料若為植物營養(yǎng)繁殖類，則只要出現(xiàn)所需性狀即可。(10)實(shí)驗(yàn)材料若為原核生物，一般采用誘變育種和基因工程育種的方法。3. 3.育種圖解的識(shí)別育種圖解的識(shí)別(1)育種程序圖的識(shí)別 A表示雜交，B表示花藥離體培養(yǎng)，C表示秋水仙素或低溫處理，D表示自交，E表示人工誘變，F(xiàn)表示秋水仙素或低溫處理，G表示基因工程，H表示脫分化，I表示再分化，J表示包裹人工種皮。從左到右表示的育種方法依

36、次為：雜交育種、單倍體育種、誘變育種、多倍體育種和基因工程育種。過程表示雜交育種，過程表示多倍體育種，過程表示單倍體育種，過程表示誘變育種。(2)基于個(gè)體基因型的育種圖解識(shí)別例返回考點(diǎn)目錄 北京理綜201730，8分玉米（2n=20）是我國栽培面積最大的作物，近年來常用一種單倍體育種技術(shù)使玉米新品種選育更加高效。（1）單倍體玉米體細(xì)胞的染色體數(shù)為_，因此在_分裂過程中染色體無法聯(lián)會(huì)，導(dǎo)致配子中無完整的_。（2）研究者發(fā)現(xiàn)一種玉米突變體（S），用S的花粉給普通玉米授粉，會(huì)結(jié)出一定比例的單倍體子粒（胚是單倍體；胚乳與二倍體子粒胚乳相同，是含有一整套精子染色體的三倍體。見圖1）。根據(jù)親本中某基因的差

37、異，通過PCR擴(kuò)增以確定單倍體胚的來源，結(jié)果見圖2。從圖2結(jié)果可以推測(cè)單倍體的胚是由_發(fā)育而來。玉米子粒顏色由A、a與R、r兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制，A、R同時(shí)存在時(shí)子粒為紫色，缺少A或R時(shí)子粒為白色，紫粒玉米與白粒玉米雜交，結(jié)出的子粒中紫 白=3 5，出現(xiàn)性狀分離的原因是_。推測(cè)白粒親本的基因型是_。將玉米子粒顏色作為標(biāo)記性狀，用于篩選S與普通玉米雜交后代中的單倍體，過程如下：請(qǐng)根據(jù)F1子粒顏色區(qū)分單倍體和二倍體子粒并寫出與表型相應(yīng)的基因型_。（3）現(xiàn)有高產(chǎn)抗病白粒玉米純合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米純合子（H），欲培育出高產(chǎn)抗病抗旱抗倒伏的品種。結(jié)合（2）中的育種材料與方法，育種流程應(yīng)為：_

38、；將得到的植株進(jìn)行染色體加倍以獲得純合子；選出具有優(yōu)良性狀的個(gè)體【解析】（1）分析題意可知，玉米（2n=20）的正常體細(xì)胞中含20條染色體，所以其配子中含有10條染色體。由于單倍體玉米是由配子發(fā)育而成的，其細(xì)胞的染色體數(shù)為10條，不含同源染色體，因此單倍體玉米在減數(shù)第一次分裂過程中染色體無法聯(lián)會(huì)，導(dǎo)致配子中無完整的染色體組。（2）從圖2結(jié)果可以看出，F(xiàn)1單倍體胚與母本所含DNA片段相同，所以可推測(cè)單倍體的胚是由卵細(xì)胞發(fā)育而來。因?yàn)樽哟恿Ｖ凶?白=3 5，說明子代中紫粒占38，又因?yàn)檫@兩對(duì)等位基因的遺傳遵循自由組合定律，3/8=3/41/2，其“1/2”為一對(duì)基因測(cè)交子代某性狀所占的比例，“3

39、/4”為一對(duì)基因雜合子自交后代中顯性性狀所占的比例，因此可以推知紫粒親本的基因型是AaRr，白粒親本的基因型是Aarr或aaRr。由于單倍體子粒的胚由普通玉米的卵細(xì)胞發(fā)育而來，而母本是普通玉米白粒aarr，所以單倍體子粒的胚基因型為ar，表現(xiàn)型為白粒。而二倍體子粒的胚基因型為AaRr，表現(xiàn)型為紫粒。二者胚乳的基因型均為AaaRrr。（3）依據(jù)題意，要達(dá)到育種目的，其育種流程應(yīng)為用G和H雜交獲得種子，將所獲得的F1為母本與S雜交，根據(jù)子粒顏色挑出白色單倍體子粒，并將其培育成幼苗，再利用秋水仙素處理幼苗，使得到的植株細(xì)胞中染色體加倍以獲得純合子，從而選出具有優(yōu)良性狀的個(gè)體?！敬鸢浮浚?）10 減數(shù)

40、 染色體組 （2）卵細(xì)胞 紫粒親本為雜合子 Aarr或aaRr 單倍體子粒胚的表現(xiàn)型為白粒，基因型為ar；二倍體子粒胚的表現(xiàn)型為紫粒，基因型為AaRr，二者胚乳為紫色，基因型均為AaaRrr（3）用G和H雜交，將所獲得的F1為母本與S雜交，獲得子二代中白粒單倍體子粒，并將其培育成幼苗l 高考考法突破考法9 自然選擇學(xué)說和現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的內(nèi)容u考點(diǎn)26 生物的進(jìn)化l 應(yīng)試基礎(chǔ)必備 l 應(yīng)試基礎(chǔ)必備達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說(1)內(nèi)容：過度繁殖、生存斗爭(zhēng)、遺傳變異和適者生存。(2)意義：科學(xué)地解釋了生物進(jìn)化和生物多樣性形成的原因。(3)局限性：對(duì)遺傳和變異的本質(zhì)不能作出科學(xué)的解釋；對(duì)生物進(jìn)化的解釋局限

41、于個(gè)體水平；強(qiáng)調(diào)物種形成都是漸變的結(jié)果，不能很好地解釋物種大爆發(fā)等現(xiàn)象。(1)種群是生物進(jìn)化的基本單位。(2)突變和基因重組產(chǎn)生進(jìn)化的原材料。(3)自然選擇決定生物進(jìn)化的方向。(4)隔離導(dǎo)致物種的形成。2 2現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容1 1現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的由來現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的由來(1)不同物種之間、生物與無機(jī)環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展，這就是共同進(jìn)化。(2)生物多樣性包括基因多樣性、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性三個(gè)層次。生物多樣性的形成經(jīng)歷了漫長的進(jìn)化歷程3. 3.共同進(jìn)化與生物多樣性的形成共同進(jìn)化與生物多樣性的形成l高考考法突破考法考法9 9 自然選擇學(xué)說

42、和現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的內(nèi)容自然選擇學(xué)說和現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的內(nèi)容1. 1.正確理解現(xiàn)代生物進(jìn)化理論正確理解現(xiàn)代生物進(jìn)化理論（1）種群是生物進(jìn)化的基本單位：生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變。（2）可遺傳的變異為生物進(jìn)化提供了原材料：包括突變(基因突變和染色體變異)和基因重組。（3）自然選擇決定生物進(jìn)化的方向變異是不定向的，且變異是原來就存在的，而不是環(huán)境變化產(chǎn)生的，環(huán)境是對(duì)各種變異進(jìn)行直接選擇，結(jié)果使不利變異被淘汰，有利變異逐漸積累，種群的基因頻率發(fā)生定向改變，生物向一定方向不斷進(jìn)化。選擇的對(duì)象：是對(duì)個(gè)體所產(chǎn)生的變異進(jìn)行選擇，現(xiàn)代生物進(jìn)化理論認(rèn)為，自然選擇實(shí)質(zhì)上是對(duì)變異所對(duì)應(yīng)的基因的選擇，從而改變

43、種群中不同基因的基因頻率。選擇的因素：起選擇作用的是個(gè)體所處的自然環(huán)境。選擇的手段：生存斗爭(zhēng)。選擇的結(jié)果：適者生存，不適者被淘汰。即現(xiàn)存的生物都是適應(yīng)環(huán)境的。(4)隔離是新物種的形成的必要條件隔離：包括地理隔離和生殖隔離，生殖隔離的形成標(biāo)志著新物種的形成。地理隔離是物種形成的量變階段，生殖隔離是物種形成的質(zhì)變時(shí)期。物種形成的三種經(jīng)典模式a.漸變式b.驟變式-自然界多倍體植物的形成驟變式物種的形成主要是通過染色體變異的方式形成新物種（異源多倍體），一出現(xiàn)可以很快形成生殖隔離，（基因頻率改變），此種方法多見于植物。c.人工創(chuàng)造新物種-通過植物體細(xì)胞雜交（番茄馬鈴薯）、多倍體遠(yuǎn)緣雜交（如甘藍(lán)蘿卜）、

44、多倍體育種（如八倍體小黑麥）等方式也可以創(chuàng)造新物種?！咀⒁狻繀^(qū)分生物進(jìn)化與新物種形成。（1）進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變，物種形成的標(biāo)志是生殖隔離的產(chǎn)生。（2）物種發(fā)生進(jìn)化，并不一定形成新物種，但是新物種的形成一定經(jīng)過生物進(jìn)化，即生物進(jìn)化是物種形成的基礎(chǔ)。共同點(diǎn)：都能解釋生物進(jìn)化的原因和生物的多樣性、適應(yīng)性。不同點(diǎn)達(dá)爾文進(jìn)化論沒有闡明遺傳和變異的本質(zhì)以及自然選擇的作用機(jī)理，而現(xiàn)代生物進(jìn)化理論對(duì)此進(jìn)行了闡述。達(dá)爾文的進(jìn)化論研究生物個(gè)體的進(jìn)化，而現(xiàn)代生物進(jìn)化理論則強(qiáng)調(diào)群體的進(jìn)化，認(rèn)為種群是生物進(jìn)化的基本單位?，F(xiàn)代生物進(jìn)化理論認(rèn)為生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)基因頻率的改變，是從分子水平上闡述，而自然選擇學(xué)說從性

45、狀水平解釋進(jìn)化?，F(xiàn)代生物進(jìn)化理論強(qiáng)調(diào)隔離在物種形成中的作用。2. 2.現(xiàn)代生物進(jìn)化理論與達(dá)爾文進(jìn)化理論的比較現(xiàn)代生物進(jìn)化理論與達(dá)爾文進(jìn)化理論的比較3. 3.共同進(jìn)化與生物多樣性的形成共同進(jìn)化與生物多樣性的形成(1)共同進(jìn)化的類型與實(shí)例生物進(jìn)化的過程實(shí)際上是生物與生物、生物與無機(jī)環(huán)境共同進(jìn)化的過程，進(jìn)而導(dǎo)致物種的多樣性(2)生物多樣性三個(gè)層次之間的關(guān)系【解析】 “由T區(qū)引入8只成年雌豹（為增加繁殖率）”“經(jīng)過十年，F(xiàn)區(qū)豹種群增至百余只”這說明F區(qū)與T區(qū)的豹之間交配后產(chǎn)生了可育的后代，豹種群的致病基因頻率降低，故可知F區(qū)與T區(qū)之間的豹不存在生殖隔離，沒有產(chǎn)生新的物種，所以不影響豐富度（豐富度指的是

46、群落中物種的種類數(shù)）；豹由T區(qū)引入F區(qū)使得F區(qū)豹種群遺傳（基因）多樣性增加，豹后代的性別比例不會(huì)有明顯改變。例A返回考點(diǎn)目錄 北京理綜20163，6分豹的某個(gè)棲息地由于人類活動(dòng)被分隔為F區(qū)和T區(qū)。20世紀(jì)90年代初，F(xiàn)區(qū)豹種群僅剩25只，且出現(xiàn)諸多疾病。為避免該豹種群消亡，由T區(qū)引入8只成年雌豹。經(jīng)過十年，F(xiàn)區(qū)豹種群增至百余只，在此期間F區(qū)的（ ）A.豹種群遺傳（基因）多樣性增加B.豹后代的性別比例明顯改變C.物種豐（富）度出現(xiàn)大幅度下降D.豹種群的致病基因頻率不變l 高考考法突破考法10基因頻率與基因型頻率的計(jì)算u專題7 有關(guān)基因頻率、基因型頻率的相關(guān)計(jì)算l高考考法突破考法10基因頻率與基因

47、型頻率的計(jì)算1.基因頻率與基因型頻率的計(jì)算基因頻率與基因型頻率的計(jì)算2. 2.已知基因型頻率，求基因頻率已知基因型頻率，求基因頻率(1)利用常染色體上一對(duì)等位基因的基因型頻率(個(gè)數(shù))求基因頻率設(shè)定A%、a%分別表示基因A和a的頻率，AA、Aa、aa分別表示AA、Aa、aa三種基因型頻率(個(gè)數(shù))。根據(jù)遺傳平衡定律，則：(2)利用性染色體上一對(duì)等位基因的基因型頻率(個(gè)數(shù))求基因頻率以人類的紅綠色盲基因遺傳為例。女性的性染色體組成為XX，男性的性染色體組成為XY，Y染色體上無該等位基因，設(shè)定XB%、Xb%分別表示基因XB和Xb的頻率，XBXB、XBXb、XbXb、XBY、XbY分別表示XBXB、XB

48、Xb、XbXb、XBY、XbY五種基因型頻率(個(gè)數(shù))。則3. 3.已知基因頻率，利用遺傳平衡定律求基因型頻率已知基因頻率，利用遺傳平衡定律求基因型頻率已知基因頻率，利用遺傳平衡定律求基因型頻率時(shí)，需要滿足以下條件：種群足夠大、沒有突變發(fā)生、種群之間不存在個(gè)體的遷移或基因交流、沒有自然選擇、種群個(gè)體間隨機(jī)交配。（1）利用常染色體上一對(duì)等位基因的基因頻率求基因型頻率設(shè)定p、q分別表示基因A和a的頻率，則雄配子中含A基因的配子占p，含a基因的配子占q，雌配子中含A基因的配子占p，含a基因的配子占q，自由交配時(shí)， （A+a） (A+a)= (p+q) (p+q) =p2+2pq+q2,則基因型AA的頻

49、率為p2，基因型Aa的頻率為2pq，基因型aa的頻率為q2。若已知遺傳平衡和某純合子基因型頻率的情況下，則直接對(duì)基因型頻率開平方，即可求得該基因頻率。（2）利用性染色體上一對(duì)等位基因的基因頻率求基因型頻率以人類的紅綠色盲基因遺傳為例。因?yàn)榕缘娜旧w組成為XX，男性的染色體組成為XY，Y染色體上無該等位基因，所以在男性群體中，其基因頻率與基因型頻率相同，也和表現(xiàn)型頻率一樣，設(shè)XB的頻率為p，Xb的頻率為q，則有XB的頻率XBY的頻率p，Xb的頻率XbY的頻率q，且pq1。由于男性中的XB、Xb均來自于女性，故在女性群體中，XB的頻率也為p，Xb的頻率也為q，pq1。位于X染色體上的等位基因，基

50、因型的平衡情況是：p2(XBXB)2pq(XBXb)q2(XbXb)1。即女性群體中，XBXB基因型頻率為p2PPPPP 、XBXb基因型頻率為2pq、 XbXb基因型頻率為q2。4.4. 隨機(jī)交配與自交的比較隨機(jī)交配與自交的比較假設(shè)種群足夠大、沒有突變發(fā)生、種群之間不存在個(gè)體的遷移或基因交流、沒有自然選擇，(1)自交sh時(shí)，種群中純合子增多，雜合子減少，基因頻率不變，基因型頻率改變。（2）自由交配時(shí)，在無基因突變，各基因型個(gè)體生活力相同，親子代之間基因頻率與基因型頻率均不變。 例例 課標(biāo)全國理綜201732題節(jié)選人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與

51、一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者的比例為_?！窘馕觥垦巡榘閄染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%；且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%，正?；虻念l率為99%，根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中攜帶者的比例為21%99%=1.98%。

52、【答案】1% 1.98%l 高考考法突破考法11有關(guān)生物變異的判斷及探究u專題8 生物變異的綜合分析l高考考法突破考法11有關(guān)生物變異的判斷及探究1. 1.根據(jù)細(xì)胞分裂圖判斷基因突變、基因重組及染色體變異根據(jù)細(xì)胞分裂圖判斷基因突變、基因重組及染色體變異（1）根據(jù)細(xì)胞分裂方式判斷基因重組和基因突變?nèi)绻怯薪z分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變，也可能是交叉互換的結(jié)果，如圖乙。如果是減數(shù)第二次分裂后期圖，兩條子染色體（同黑或同白）上的兩個(gè)基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖丙。如果是減數(shù)第二次分離后期圖，兩條子染色體（顏

53、色不一致）上的兩個(gè)基因不同，則為交叉互換的結(jié)果，如圖丁。（2）染色體變異細(xì)胞圖像的判定圖像中染色體形態(tài)（包括長度）發(fā)生了變化或染色體上標(biāo)記的基因數(shù)目、位置發(fā)生了改變，可判定為染色體結(jié)構(gòu)變異。圖像中染色體出現(xiàn)個(gè)別增減（也可能是成倍地增減），則判定為發(fā)生了染色體數(shù)目變異。a.紡錘體形成受阻：低溫誘導(dǎo)或用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，使有絲分裂過程中紡錘體的形成受阻，導(dǎo)致體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，形成多倍體細(xì)胞。b.同源染色體不分離：在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體不分離導(dǎo)致產(chǎn)生的次級(jí)精（卵）母細(xì)胞異常，進(jìn)而使產(chǎn)生的配子全部異常。c.姐妹染色單體不分離：在減數(shù)第二次分裂后期，一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的姐妹染色

54、單體不分離，導(dǎo)致產(chǎn)生的配子有一半異常。（1）探究生物變異是可遺傳變異還是不可遺傳變異方案一：與原來類型在相同環(huán)境下培養(yǎng)，觀察比較兩者的表現(xiàn)型是否相同。若相同則說明變異是由環(huán)境引起的。方案二：自交觀察后代是否發(fā)生性狀分離，發(fā)生性狀分離的是可遺傳變異，不發(fā)生性狀分離的是不可遺傳變異。（2）探究基因突變的顯隱性：可讓突變植株和原始親本雜交，若出現(xiàn)性狀分離，則說明為顯性突變；若沒有出現(xiàn)性狀分離，則說明為隱性突變。2. 2.有關(guān)生物變異的實(shí)驗(yàn)探究有關(guān)生物變異的實(shí)驗(yàn)探究（3）探究基因突變發(fā)生在常染色體上還是X染色體上方案一（采用正反交方式）：一對(duì)相對(duì)性狀的親本進(jìn)行正交和反交，若子一代結(jié)果相同，則為常染色體

55、遺傳；若子一代結(jié)果不同，則為伴X染色體遺傳。方案二（用一雜交組合方式）：父本選擇顯性性狀個(gè)體，母本選擇隱性性狀個(gè)體，若子一代雄性個(gè)體全為隱性，雌性個(gè)體全為顯性，則為伴X染色體遺傳；若子一代性狀表現(xiàn)無性別差異，則為常染色體遺傳。（4）探究基因突變和染色體變異可用顯微鏡觀察，基因突變?cè)陲@微鏡下觀察不到，而染色體變異通過顯微鏡觀察細(xì)胞分裂的中期，可觀察到染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的異常。 經(jīng)典高考題節(jié)選某二倍體植物寬葉（M）對(duì)窄葉（m）為顯性，高莖（H）對(duì)矮莖（h）為顯性，紅花（R）對(duì)白花（r）為顯性。基因M、m與基因R、r在2號(hào)染色體上，基因H、h在4號(hào)染色體上。例例（1）基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時(shí)，出現(xiàn)

56、了一部分處于減數(shù)第二次分裂中期的Hh型細(xì)胞，最可能的原因是 。缺失一條4號(hào)染色體的高莖植株減數(shù)分裂時(shí)，偶然出現(xiàn)一個(gè)HH型配子，最可能的原因是 。（2）現(xiàn)有一寬葉紅花突變體，推測(cè)其體細(xì)胞內(nèi)與該表現(xiàn)型相對(duì)應(yīng)的基因組成為如圖甲、乙、丙中的一種，其他同源染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)正?！，F(xiàn)只有各種缺失一條染色體的植株可供選擇，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一步雜交實(shí)驗(yàn)，確定該突變體的基因組成是哪一種。（注：各型配子活力相同；控制某一性狀的基因都缺失時(shí)，幼胚死亡）實(shí)驗(yàn)步驟： ；觀察、統(tǒng)計(jì)后代表現(xiàn)型及比例。結(jié)果預(yù)測(cè)：.若 ，則為圖甲所示的基因組成；.若 ，則為圖乙所示的基因組成；.若 ，則為圖丙所示的基因組成。（2）方案1：選擇缺失一條2號(hào)

57、染色體的窄葉白花植株（mr）與該寬葉紅花突變體進(jìn)行雜交。若為圖甲所示的基因組成，即MMRr與moro雜交，后代為MmRr、MoRo、Mmrr、Moro，寬葉紅花 寬葉白花=1 1；若為圖乙所示的基因組成，即MMRo與moro雜交，后代為MmRr、MoRo、Mmro、Mooo（幼胚死亡），寬葉紅花 寬葉白花=2 1；若為圖丙所示的基因組成，即MoRo與moro雜交，后代為MmRr、MoRo、moro、oooo（幼胚死亡），寬葉紅花 窄葉白花=2 1。方案2：選擇缺失一條2號(hào)染色體的窄葉紅花植株（mR）與該寬葉紅花突變體進(jìn)行雜交。若為圖甲所示的基因組成，即MMRr與moRo雜交，后代為MmRR、M

58、oRo、MmRr、Moro，寬葉紅花 寬葉白花=3 1；若為圖乙所示的基因組成，即MMRo與moRo雜交，后代為MmRR、MoRo、MmRo、Mooo（幼胚死亡），后代全部為寬葉紅花；若為圖丙所示的基因組成，即MoRo與moRo雜交，后代為MmRR、MoRo、moRo、oooo（幼胚死亡），寬葉紅花 窄葉紅花=2 1?！窘馕觥浚?）減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)了Hh，最可能的原因是基因型為Hh的個(gè)體減數(shù)分裂過程聯(lián)會(huì)時(shí)同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換，形成了基因型為Hh的次級(jí)性母細(xì)胞；配子中應(yīng)只含一個(gè)基因H，且在4號(hào)染色體只有一條的情況下，出現(xiàn)一個(gè)HH型配子，說明是減數(shù)第二次分裂時(shí)著絲點(diǎn)沒有分開造

59、成的。（2）答案一）答案一:用該突變體與缺失一條用該突變體與缺失一條2號(hào)染色體的窄葉白花號(hào)染色體的窄葉白花植株雜交植株雜交.寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為1 1.寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為2 1.寬葉紅花與窄葉白花植株的比例為寬葉紅花與窄葉白花植株的比例為2 1答案二答案二:用該突變體與缺失一條用該突變體與缺失一條2號(hào)染色體的窄葉紅花植株雜號(hào)染色體的窄葉紅花植株雜交交.寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為3 1.后代全部為寬葉紅花植株后代全部為寬葉紅花植株.寬葉紅花與窄葉紅花植株的比例為寬葉紅花與窄葉紅花植株的比例為2 1返回考點(diǎn)目錄（1）（減數(shù)第一次分裂時(shí)）交叉互換）（減數(shù)第一次分裂時(shí)）交叉互換 減數(shù)第二次分裂時(shí)染減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離色體未分離敬請(qǐng)期待下一章！敬請(qǐng)期待下一章！