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1、
[核心精要]
針對(duì)常染色體隱性遺傳病而言,正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型,倘若求解“與人群中某正常異性結(jié)婚生一患病孩子的概率”類問(wèn)題時(shí),切不可直接認(rèn)定該異性基因型為Aa,必須先求得Aa的概率,方可求解,該異性基因型為Aa的概率=×100%。如:已知某常染色體隱性遺傳病在人群中患病率為,某女表現(xiàn)正常且有一患該病的弟弟,該女與人群中無(wú)血緣關(guān)系的某正常男子結(jié)婚,他們生一患病孩子的概率是多少?
求解方法如下:
(1)該女的弟弟患病,則其父母基因型均為Aa,該女的基因型為AA,Aa。
(2)人群中該病發(fā)病率為,即aa為,則a的基因頻率為,A=。
(3)人群中正常男子為攜帶者(Aa)
2、的概率=×100%==。
(4)該女與人群中某正常男子結(jié)婚所生孩子患病率為××=。
特別提醒:(1)本題最易出現(xiàn)的誤區(qū)是許多同學(xué)將人群中正常男子的Aa概率直接按2×A×a求解而忽視了該男子也可能為AA的狀況。
(2)(AA+Aa)也可按(1-aa)計(jì)算。
[對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練]
1.下圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖,該病受一對(duì)等位基因A、a控制,下列敘述正確的是( )
A.8號(hào)的基因型為Aa
B.PKU為X染色體上的隱性遺傳病
C.該地區(qū)PKU發(fā)病率為,9號(hào)女子與當(dāng)?shù)匾徽D凶咏Y(jié)婚,則生出患病孩子的概率為
D.若8號(hào)與9號(hào)近親結(jié)婚,生了兩個(gè)正常孩子,第3個(gè)孩子患PKU的概率為
3、
D [據(jù)圖分析可知,3號(hào)與4號(hào)正常,生出患病的女兒,則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳??;3號(hào)與4號(hào)的基因型都為Aa,則8號(hào)的基因型為AA或Aa;若該地區(qū)苯丙酮尿癥發(fā)病率為,即aa的基因型頻率為,則a的基因頻率為,A的基因頻率為,已知9號(hào)女子的基因型為Aa,正常男子的基因型為AA或Aa,則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為=,則9號(hào)與當(dāng)?shù)匾徽D凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿椤粒剑?號(hào)的基因型為AA、Aa,9號(hào)的基因型為Aa,生出第3個(gè)孩子患PKU的概率為×=。]
2.某海島人群中約3 600人中有一個(gè)白化病患者,現(xiàn)有一個(gè)表現(xiàn)型正常,其雙親也正常,其弟弟是白化病并且為色盲患者的女性,與該島一個(gè)無(wú)
4、親緣關(guān)系的正常男性婚配,他們所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為( )
A. B.
C. D.
D [由該女性“表現(xiàn)型正常,其雙親也正常,其弟弟是白化病并且為色盲患者”可推知該女孩基因型就白化病而言為AA、Aa,就色盲病而言,為XBXB、XBXb;該島無(wú)親緣關(guān)系的正常男性,其色覺(jué)基因型為XBY,白化病相關(guān)基因型中,Aa概率為×100%或,由該海島人群中約3 600人中有一個(gè)白化病患者可求得a=,則A=,Aa==,則該女子與該正常男子結(jié)婚后所生男孩中aa概率為××,所生男孩中色盲的概率為×,綜合分析兩病兼患的概率為。]
3.如圖是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正?;?/p>
5、(A)序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配,他們第一個(gè)孩子患病的概率為_(kāi)_______。如果第一個(gè)孩子是患者,他們第二個(gè)孩子正常的概率為_(kāi)_______。
(3)研究表明,世界不同地區(qū)的群體之間,雜合體(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。
①____________________________________________________;
②___________________________________________________
6、_。
(4)B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系,遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB的個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此,可以判斷這兩對(duì)基因位于________染色體上,理由是
______________________________________________________
______________________________________________________
______________________________________________________。
7、
(5)基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的________,并切割DNA雙鏈。
[解析](1)審讀題干及示意圖可以判斷該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病,Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為Aa、Aa,推斷出Ⅱ2的基因型是AA或Aa,其中AA占1/3、Aa占2/3。(2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q,A的基因頻率為(1-q),患病個(gè)體(aa)的基因(表現(xiàn))型頻率為q2,Aa的基因型頻率為2q(1-q),A_的基因型頻率為(1-q2),如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性(A_)隨機(jī)婚配,他們第一個(gè)孩子患病(aa)的概率為2/3×1/4[2q(1-q)÷(1-q2)]=。如果第一個(gè)孩子是患者,說(shuō)明
8、這對(duì)夫婦的基因型都為Aa,他們第二個(gè)孩子正常的概率為3/4。(3)世界不同地區(qū)的群體之間,雜合體(Aa)的頻率存在著明顯的差異的原因是不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同,不同環(huán)境條件下選擇作用會(huì)有所不同。(4)基因型為AaBb和AABB的個(gè)體婚配,后代的基因型只有AaBB和AABb兩種,說(shuō)明基因型為AaBb的個(gè)體只產(chǎn)生aB、Ab兩種配子,由此可以判斷這兩對(duì)基因位于同源染色體上,是完全連鎖關(guān)系,其遺傳符合連鎖遺傳規(guī)律,不符合自由組合定律。(5)基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列
[答案](1)AA或Aa (2) 3/4 (3)①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同?、诓煌h(huán)境條件下,選擇作用會(huì)有所不同 (4)同源 基因型為AaBb的個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型的配子,不符合自由組合定律 (5)特定核苷酸序列