《高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第03節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第03節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2（35頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、第三節(jié)第三節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病我國遺傳的發(fā)病狀況：我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！ 我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的三體綜合癥的人就在人就在100100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害輕重不同的遺傳?。『p重不同的遺傳??！ 概念：概念： 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人

2、類疾病。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 概念：概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)現(xiàn)65006500多種多種. .顯性遺傳病顯性遺傳病:常染色體常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性遺傳病隱性遺傳病:伴伴X X染色體染色體白化、鐮刀型細胞貧血癥、白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙

3、酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病顯性遺傳病:隱性遺傳病隱性遺傳病: 特點特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低并指并指 多指、并指：發(fā)生者多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于的突變基因位于2 2號染色號染色體長臂上，患者除手指畸體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人形外，其他情況與正常人相同。相同。多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺一種常染色體上顯性遺傳病傳病( (顯性致病基因顯性致病基因A A引起引起的的) )。這種病的患者表現(xiàn)出。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸異常的

4、體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；為明顯； 腰椎過度前凸；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基軟骨發(fā)育不全是由致病基因因A A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。期。抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 是由是由X X染染色體上顯色體上顯性基因控性基因控制的一種制的一種顯性遺傳顯性遺傳病?；?/p>

5、者病。患者對磷、鈣對磷、鈣吸收不良吸收不良而導(dǎo)致骨而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。發(fā)育障礙。白化病白化病 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P,P,正正常酶無法合成常酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法有西紅柿。目前，低苯丙氨酸

6、飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 一種由位于一種由位于X X染色體上隱染色體上隱性致病基因控制的一種遺性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于肥大，患兒多于4-54-5歲發(fā)歲發(fā)病，病，2020歲以前死亡。歲以前死亡。1、概念、概念：由多對等位基

7、因控制。：由多對等位基因控制。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，如多種，如原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 無腦兒無腦兒 哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂 冠心病冠心病 2 2、特點、特點： 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高唇裂唇裂多基因遺傳病多基因遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳病 概念：概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色 體異體異常遺傳病。常遺傳

8、病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。由于常染色體變異而引起的遺傳病。如如2121三體綜合征、貓叫綜合征三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良如性腺發(fā)育不良 特點：特點： 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn) 屬于常染色體異常，是由于第屬于常染色體異常，是由于第2121號染色體比正常號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。50%50%的患的患者

9、有先天性心臟病者有先天性心臟病, ,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。2121三體綜合征三體綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) ) 患者缺少了一條患者缺少了一條X X染染色體?；颊呱眢w比較矮色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。育，因而沒有生育能力。二、遺傳病的檢測和預(yù)防二、遺傳病的檢測和預(yù)防資料：資料：1 1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺有先

10、天性缺陷，其中陷，其中7080%7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病為各種遺傳病所致所致3 3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。遺傳病對人類的危害遺傳病對人類的危害 危害人類健康，降低人口危害人類健康，降低人口素質(zhì)；素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；負擔(dān)； 某些精神病患者給社會治某些精神病患者給社會治安帶來危害。安帶來危害。優(yōu)生優(yōu)生 運用遺傳學(xué)原理改善運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素

11、質(zhì)。讓每個人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施 1 1、遺傳咨詢：、遺傳咨詢： 2 2、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷 3 3、提倡、提倡“適齡生適齡生育育” 4 4、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢 通過遺傳咨詢可以讓咨詢通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一段之一 。提出建議提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率推

12、斷后代發(fā)病幾率 又叫做出生前診又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如的檢測手段，如羊水羊水檢查、檢查、B超檢查、孕超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診細胞檢查以及基因診斷斷等手段對孕婦進行等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；蛳忍煨约膊?。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷人類基因組計劃人類基因組計劃 簡簡 稱：稱： 啟動時間：啟動時間： 完成時間：完成時間： 目目 的的: 參參 加加 國：國： 結(jié)結(jié) 果：果：HGP (Human Genome Project

13、HGP (Human Genome Project) )19901990年年20032003年年測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部DNADNA序列，解讀序列，解讀其中包含的遺傳信息其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，美國，英國，德國，日本，法國，中國（中國（1 1）人類基因組由大約人類基因組由大約31.631.6億個堿基對組億個堿基對組成成, ,已發(fā)現(xiàn)的基因約為已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.53.0-3.5萬個萬個三三 人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康我國承擔(dān)的具體內(nèi)容我國承擔(dān)的具體內(nèi)容: : 人類第三號染色體短臂上人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對萬個堿

14、基對的工作的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又所以又稱稱”1%項目項目”,草圖于草圖于2000年年4月提前完成月提前完成. 我國科學(xué)家對被國際同行稱為我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定的這一部分進行了詳細分析，共測定億個堿基，相當(dāng)于將所負責(zé)區(qū)域重復(fù)測定億個堿基，相當(dāng)于將所負責(zé)區(qū)域重復(fù)測定次以上，對人類基因組的實際貢獻率為左次以上，對人類基因組的實際貢獻率為左右，所有指標達到了右，所有指標達到了“國際人類基因組計劃國際人類基因組計劃”協(xié)作組對協(xié)作組對“完成圖完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)

15、據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免費享用。費享用。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫叔伯姑的曾孫子女（或曾外子女（或曾外孫子女）孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女（或外孫子女）子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系

16、血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥（2 2）2121三體綜合征三體綜合征（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂?。? 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全（5 5）紅綠色盲）紅綠色盲（6 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良練習(xí)：練習(xí)：A.A.常常顯顯B.B.常隱常隱C. X顯顯D.X隱隱E.多基因遺傳病多基因遺傳病F.常染色體病常染色體病G.性染色體病性染色體病1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？推斷遺傳類型一般步驟推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系確定

17、顯、隱性關(guān)系無中生有無中生有為隱性基因決定；為隱性基因決定；有中生無有中生無為顯性基因決定。為顯性基因決定。2.確定基因位置確定基因位置假設(shè)假設(shè) 推論推論 結(jié)論結(jié)論有時系譜中出現(xiàn)了伴X顯性或伴X隱性遺傳的特點，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時可優(yōu)先考慮是伴X顯性遺傳或伴X隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如： 最可能是；最可能是。X顯性X隱性一、判斷題一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。（先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。關(guān)系。 （ ）3 .單基因病是由一個致病基因引起單基因病是由一個致病基因引起遺傳病。遺傳病。 （ ）二

18、、選擇題二、選擇題1 1、 2121三體綜合征三體綜合征 、并指、并指 、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥依次屬于：依次屬于： a .a .單基因病中的顯性遺傳病單基因病中的顯性遺傳病 b .b .單基因病中的隱性遺傳病單基因病中的隱性遺傳病 c .c .常染色體病常染色體病 d .d .性染色體病性染色體病 A .bac B .dab A .bac B .dab C .cab D .cba C .cab D .cba 2 2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依 據(jù)是：據(jù)是： A.A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B.B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機會增加近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機會增加 C.C.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德近親結(jié)婚違反社會的倫理道德 D.D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的人類遺傳病都是由隱性基因控制的3 3、一個患抗維生素、一個患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ载E?。╔ X上顯性遺上顯性遺傳）的男子傳）的男子(X(XH HY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩