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1、A thesis subm itted to in partial fu lfillment 人類遺傳病與優(yōu)生 ——-07年高考試題解析 遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。遺傳病的類型分為：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 一 遺傳病的分類 1 單基因遺傳?。▎位虿。? 指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。該類病的數(shù)量很多，目前世界上已發(fā)現(xiàn)6500多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、

2、血友病 、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚(yú)鱗癥、眼。該種類型的病可分為：（1）常染色體顯性遺傳（如并指）；（2）常染色體隱性遺傳（如白化?。唬?）伴X染色體顯性遺傳（如抗維生素D佝僂?。唬?）伴X染色體隱性遺傳（如色盲）；（5）伴Y遺傳病（如人的外耳道多毛癥）。 2 多基因遺傳病 指由多對(duì)基因控制的遺傳病，其特點(diǎn)有：（1）多對(duì)基因累加作用；（2）沒(méi)有明顯的顯隱性；（3）家庭聚集現(xiàn)象；（4）易受環(huán)境因素影響；（5）在同胞中發(fā)病率低，在群體中發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)有一百多種。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、

3、消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、無(wú)腦兒、唇裂、腭等。 多基因遺傳病的發(fā)生，是受遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)和環(huán)境條件的雙重影響。 3 染色體異常遺傳病 人類體細(xì)胞中的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目通常是很穩(wěn)定的。一旦發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變就會(huì)導(dǎo)致染色體異常遺傳病?？梢苑譃椋海?）常染色體遺傳病。如先天性愚型患者的體細(xì)胞中的染色體為47條，其中第21號(hào)染色體為3條；（2）性染色體遺傳病。由性染色體改變引起的。如性腺發(fā)育不良就是女性體細(xì)胞中少了一條X染色體，其染色體總數(shù)是45條。 此外，染色體遺傳病還包括染色體結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳病，如“貓叫綜合癥”，雖然患者體細(xì)胞中染色體數(shù)為46條，但第5號(hào)染

4、色體的其中一條短臂缺失了一段，此病占新生兒的1/50000，且女患者多于男患者。 二 遺傳病的危害 我國(guó)大約有20%—25%的人患有各種遺傳病。我國(guó)每年新出生的兒童中,約有13%有先天缺陷,據(jù)估計(jì),其中70%—80%是由于遺傳因素所致；在15歲以下死亡的兒童中,大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；在自然流產(chǎn)兒中,大約50%是染色體異常引起的。僅以21三體綜合征來(lái)看,我國(guó)每年出生的這種患兒就高達(dá)2萬(wàn)人。我國(guó)人口中患21三體綜合征的患者總數(shù), 估計(jì)不少于100萬(wàn)人,這種病不僅危害著數(shù)百萬(wàn)人的身體健康,而且貽害子孫后代,給患者的家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。因?yàn)榛颊邌适Я藙趧?dòng)能力

5、,不能為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富,所以也給社會(huì)增加了負(fù)擔(dān)。 三 優(yōu)生措施 1 禁止近親結(jié)婚 科學(xué)家推算出,每個(gè)人都攜帶有5—6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下,夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少,但是,在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣,他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加,往往要比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。研究資料表明:表兄妹結(jié)婚,他們的后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn),高于非近親結(jié)婚者8.5倍,而患白化病的風(fēng)險(xiǎn),則要高13.5倍。因此,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。

6、 2進(jìn)行遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”,主要包括以下內(nèi)容和步驟: （1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查,并且詳細(xì)了解家庭病史,在此基礎(chǔ)上做出診斷,如咨詢對(duì)象或家庭是否患某種遺傳病；（2）分析遺傳病的傳遞方式,也就是判斷出是什么類型的遺傳病；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等,并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問(wèn)題。 3提倡“適齡生育” 女子最適于生育的年齡一般是24—29歲。由于女子的自身發(fā)育要到24—25歲才能完成,因此,過(guò)早生育對(duì)母子健康都不利。統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明,20歲以下的婦女所生的

7、子女中,各種先天性疾病的發(fā)病率,要比24—34 歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。但是,婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如,40歲以上婦女所生的子女中,21三體綜合征患兒的發(fā)病率,要比24—34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高出10倍。由此可見(jiàn),適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義。 4 產(chǎn)前診斷 也叫出生前診斷，指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 四 07年高考試題連接 1 遺傳病概率的計(jì)算 【例1】(07廣東生物)某常染色體隱

8、性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時(shí)患上述兩種遺傳病的概率是 A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 解析：如果常染色體隱性遺傳病用A和a表示，色盲用B和b表示，則妻子的基因型可以表示為AaXBXb,由于丈夫是正常的，所以基因型為：AAXBY或AaXBY。因?yàn)槟吵Ｈ旧w隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，說(shuō)明a的基因頻率為1/10，而A的基因頻率為9/10，則丈夫?yàn)锳A的基因型頻率=（9/10×9/10）/（9/10×9/10）+（2×1/10

9、×9/10）=9/11，而Aa的基因型頻率為1-9/11=2/11（注意丈夫表現(xiàn)正常）。如果丈夫的基因型為AAXBY，則不會(huì)生出同時(shí)患上述兩種遺傳病的孩子。只有丈夫的基因型為AaXBY時(shí)才可能生出同時(shí)患上述兩種遺傳病的孩子，其概率是：2/11（為Aa基因型的概率）×1/4（生出aa基因型個(gè)體的概率）×1/4（生出色盲的概率）=1/88?！敬鸢浮緼 【例2】(07江蘇生物)下列為某一遺傳病的家系圖，已知I一1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是（ ） A．該病為常染色體隱性遺傳 B．II-4是攜帶者 c．II一6是攜帶者的概率為1／2 D．Ⅲ一8是正

10、常純合子的概率為1／2 解析：由于3與4都是正常的，且9為患者，則說(shuō)明該病為隱性。但可能為X上也可能為常染色體上。因?yàn)橐阎瘛?為攜帶者，所以不論那種情況 Ⅱ—4一定是攜帶者。答案：B 【例3】(07廣東生物)囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們？ A."你們倆沒(méi)有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)" B."你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子" C."由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1

11、/9" D."根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16" 【解析】如果用A和a表示的話，則該對(duì)夫婦均為雜合體的概率為2/3，則生育一個(gè)患者的概率是：2/3×2/3×1/4=1/9。【答案】C 【例4】(07北京理綜)某地發(fā)現(xiàn)一個(gè)罕見(jiàn)的家族，家族中有多個(gè)成年人身材矮小，身高僅 1 . 2 米左右。下圖是該家族遺傳系譜。 請(qǐng)據(jù)圖分析回答問(wèn)題： （1）該家族中決定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色體上。該基因可能是來(lái)自___________個(gè)體的基因突變。 (2)若II1和II2再生一個(gè)孩子、這個(gè)孩子是身高正常的女性純

12、合子的概率為_(kāi)________；若IV3與正常男性婚配后生男孩，這個(gè)男孩成年時(shí)身材矮小的概率為_(kāi)_____________。 ( 3 ）該家族身高正常的女性中，只有____________不傳遞身材矮小的基因。 【解析】：本題考查遺傳系譜圖中的所涉及的遺傳病類型的判斷及相關(guān)概率的計(jì)算。根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”可知為：該病為隱性。再根據(jù)男性患者很多，可知最可能為伴X遺傳。所以該病最可能來(lái)源于I1；如果用A和a表示的話，II1的基因型為XAXa,II2的基因型為XaY,則產(chǎn)生后代身高正常的女性純合子的概率為1/4；根據(jù)系譜圖中的關(guān)系可推出IV3為XAXa的概率是1/2×1/2=1/4，與正常男性

13、婚配在后代中男孩成年時(shí)身材矮小的概率為1/4×1/2=1/8；該家族身高正常的女性中，只有顯性純合子不傳遞身材矮小的基因。 【答案】 ( l ）隱 X I1( 2) 1/4 1/8 （3）（顯性）純合子 【例5】(07上海生物)回答下列有關(guān)遺傳的問(wèn)題（圖中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性） （1）張某家族患有甲病，該家族遺傳系譜圖不慎被撕破，留下的殘片如右圖． 1）現(xiàn)找到4張系譜圖碎片，其中屬于張某家族系譜圖碎片的是 2）7號(hào)的基因型是___________（基因用A、a表示） 3）若16號(hào)和正確碎片中的'8號(hào)婚配，預(yù)計(jì)他們生

14、一個(gè)患病男孩的概率是___________。 （2）李某家族也患有甲病，其遺傳系譜圖如右。已知II-3無(wú)致病基因，Ⅲ一1色覺(jué)正常：17號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者。若Ⅲ一1與17號(hào)結(jié)婚，則他們的孩子中只患一種遺傳病的概率是___________。 （3）上述張、李兩家遺傳系譜圖中，有關(guān)人員的血型如下表； 1）16號(hào)的血型的基因型是___________ 2）17號(hào)和III-1結(jié)婚，生一個(gè)孩子血型為B型的概率是___________。 【解析】：本題涉及2種遺傳病及血型遺傳的考查，做該題的關(guān)鍵是根據(jù)題意搞清楚相關(guān)個(gè)體可能的基因型及其出現(xiàn)的概率。利用數(shù)學(xué)的概率進(jìn)行計(jì)算。 從圖中可判斷

15、出甲病為常染色體隱性遺傳，只有D符合。由于7是正常，而8和12是患者，所以7的基因型為Aa 。16號(hào)（基因型為2/3 Aa）和正確碎片中的18號(hào)（基因型為2/3 Aa）婚配,則生一個(gè)患病男孩的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。若Ⅲ一1與17號(hào)結(jié)婚，由于II—3無(wú)致病基因，17號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者，根據(jù)圖可以確定Ⅲ一1的基因型為（1/3 AaXBY或2/3AAXBY），17號(hào)基因型為（2/3 AaXBXb或1/3AAXBXb）.采取獨(dú)立分析法：患甲病的概率為：1/18；患乙病的概率為：1/4.則他們的孩子中只患一種遺傳病的概率是1-3/4×17/18-1/4×1/18=5/18

16、。（注：甲病用A a表示，乙病用Bb表示）。人的血型也是遺傳的，由于9和10都是A型血，且15號(hào)為O型，則9和10的基因型均為IAi，所以16號(hào)的血型的基因型為：IAIA．IAi、ii。17號(hào)的基因型為：1/3 IAIA或2/3IAi。而III-1的基因型為：IAIB．IBi、IAi、IBIB。17號(hào)和III-1結(jié)婚，生一個(gè)孩子血型為B型的概率是為：2/3IAi×1/4（IAIB．IBi、IAi、IBIB）=2/3×1/4×1=1/6。 【答案】（1）1）D 2）Aa 3）1／8（2）5／18（3）1）IAIA．IAi、ii 2）1／6 2 遺傳病類型的考查 【例6】(607

17、廣東文理基礎(chǔ))人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是（ ） A．抗維生素D佝僂病 B．苯丙酮尿癥 C．貓叫綜合癥 D．多指癥 【解析】：本題屬于記憶內(nèi)容，很容易判斷出是C，為染色體結(jié)構(gòu)變異引起的?！敬鸢浮緾 【例7】(07上海生物)下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是（ ） A．僅基因異常而引起的疾病 B．僅染色體異常而引起的疾病 C．基因或染色體異常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遺傳病 【解析】：遺傳病涉及遺傳物質(zhì)的變化，包括基因或染色體異常而引起的疾病。先天性疾病未必就是遺傳病。【答案】C 3 優(yōu)生措

18、施的考查 【例8】(07廣東文理基礎(chǔ))下列有關(guān)紅綠色盲癥的敘述正確的是（ ） A．紅綠色盲癥遺傳不遵循基因的分離規(guī)律 B．紅綠色盲癥是一種常染色體隱性遺傳病 C．紅綠色盲癥是基因重組的結(jié)果 D．近親結(jié)婚導(dǎo)致紅綠色盲癥的發(fā)病率升高 【解析】：紅綠色盲癥是一種遺傳病，如果是近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致該病的發(fā)病率升高，所以應(yīng)該禁止?！敬鸢浮緿 【例9】 (07江蘇生物)優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無(wú)關(guān)的措施是（ ） A．適齡結(jié)婚，適齡生育 B．遵守婚姻法，不近親結(jié)婚 C．進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別 【解析】：本題涉及優(yōu)生措施的考查，但是產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別則不屬于優(yōu)生的范疇。【答案】D ．