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1、
基因突變和基因重組
1.DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結構的改變,叫做基因突變。
2.由于自然界誘發(fā)基因突變的因素很多,基因突變還可以自發(fā)產生,因此,基因突變在生物界中是普遍存在的。
3.基因突變是隨機發(fā)生的、不定向的。
4.在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。
5.基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。
一、基因突變的實例
實例:鐮刀型細胞貧血癥。
(1)癥狀:患者的紅細胞由正常中央微凹的圓餅狀變?yōu)閺澢溺牭稜?。這樣的紅細胞易發(fā)生破裂,使人患溶血性貧血,嚴重時會導致死亡。
(2)病
2、因圖解:
①直接原因:組成血紅蛋白分子的多肽鏈上,發(fā)生了氨基酸的替換。
②根本原因:控制血紅蛋白合成的DNA(基因)中的堿基對發(fā)生變化。
(3) 結論:鐮刀型細胞貧血癥是由于基因的結構發(fā)生改變而產生的一種遺傳病。
二、基因突變的原因、特點、時間、對后代的影響和意義
原因
內因
DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起基因結構的改變
外因
某些誘變因素:物理因素、化學因素和生物因素
特點
①普遍性:在生物界中普遍存在
②隨機性:生物個體發(fā)育的任何時期和部位
③低頻性:突變頻率很低
④不定向性:可以產生一個以上的等位基因
⑤多害少利性:一般是有害的,少數(shù)有
3、利發(fā)生
發(fā)生時間
可發(fā)生在任何時期,但主要是DNA復制時,如有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期
對后
代的
影響
發(fā)生在配子中:將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代
發(fā)生在體細胞中:一般不能遺傳,但有些生物可通過無性繁殖傳遞
意義
①新基因產生的途徑;②生物變異的根本來源;③生物進化的原始材料
三、基因重組
1.概念:基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。
2.類型比較。
3. 意義:基因重組是生物變異的來源之一,是形成生物多樣性的重要原因,對生物的進化也具有重要意義。
1.判斷正誤:
(1)鐮刀型細胞貧血癥是由于基因中堿基
4、對的缺失引起的。(×)
解析:鐮刀型細胞貧血癥是由于基因中堿基對的替換引起的遺傳病。
(2)基因突變不一定遺傳給后代。(√)
(3)基因突變包括堿基對的替換、缺失和改變。(×)
解析:基因突變的三種類型是堿基對的替換、增添和缺失。
(4)基因突變的隨機性是指發(fā)生時期是隨機的。(×)
解析:基因突變的隨機性表現(xiàn)在基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期,任何部位都有可能發(fā)生基因突變。
(5)發(fā)生在非同源染色體上的姐妹染色單體上的交叉互換屬于基因重組。(×)
解析:交叉互換是發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間。
2.問題導學:
(1)發(fā)生在體細胞中的基因突變都不能遺傳給后
5、代嗎?為什么?
提示:不是。發(fā)生在體細胞中的基因突變不能以有性生殖的方式遺傳給后代,但部分生物可以通過無性生殖的方式傳給后代。
(2)細菌等原核生物能夠發(fā)生基因重組這種變異嗎?為什么?
提示:不能。細菌等原核生物不能發(fā)生減數(shù)分裂進行有性生殖,所以不能發(fā)生基因重組。
1.下列變化屬于基因突變的是(C)
A.玉米籽粒播于肥沃土壤,植株穗大粒飽;播于貧瘠土壤,植株穗小粒癟
B.黃色飽滿粒與白色凹陷粒玉米雜交,F(xiàn)2中出現(xiàn)黃色凹陷粒與白色飽滿粒
C.在野外的棕色獼猴中出現(xiàn)了白色獼猴
D.小麥經減數(shù)分裂產生花粉
2.在白花豌豆品種栽培園中偶然發(fā)現(xiàn)了一株紅花豌豆植株
6、,推測該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結果,為確定推測是否正確,應檢測和比較紅花植株與白花植株中(B)
A.白花基因的堿基組成
B.花色基因的DNA序列
C.細胞DNA含量
D.細胞的RNA含量
3.人類能遺傳的基因突變,常發(fā)生在(C)
A.減數(shù)第二次分裂
B.四分體時期
C.減數(shù)第一次分裂前的間期
D.有絲分裂間期
4.基因A,它可以突變?yōu)閍1,也可以突變?yōu)閍2,a3……一系列等位基因,如圖不能說明的是(D)
A.基因突變是不定向的
B.等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結果
C.正?;虻某霈F(xiàn)是基因突變的結果
D.這些基因的轉化遵循基因的自由組合定律
7、
5.下列哪種說法不屬于基因突變的特點(B)
A.能產生新的基因
B.突變后性狀一般對生物有利
C.突變頻率一般較低
D.突變是隨機的
6.由于基因突變,導致蛋白質中的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)以下圖、表回答問題:
(1)圖中Ⅰ過程發(fā)生的場所是________。
(2)除賴氨酸以外,圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最???________,原因是____________________。
(3)若圖中X是甲硫氨酸,且②鏈與⑤鏈這兩條模板鏈只有一個堿基不同,那么⑤鏈不同于②鏈上的那個堿基是________。
(4)從表中可看出密碼子具有________的特點,
8、它對生物體生存和發(fā)展的意義是:____________________________。
解析:(1)過程Ⅰ表示的是翻譯的過程,它發(fā)生在核糖體上。
(2)從賴氨酸所在的位置向上或向左、右與之在同一直線上的有甲硫氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸、精氨酸、天冬酰胺,它們與賴氨酸所對應的密碼子均有一個堿基之差,而絲氨酸對應的密碼子與之有兩個堿基之差。
(3)甲硫氨酸對應的密碼子是AUG,而與之有一個堿基之差的賴氨酸對應的密碼子是AAG,所以⑤鏈上與mRNA中U相對應的堿基是A。
(4)通過上圖中我們可以看出,蘇氨酸等對應著多種密碼子,說明密碼子具有簡并性,所以當基因突變時,其對應的氨基酸不一定改變,有
9、利于保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性。
答案:(1)核糖體 (2)絲氨酸 要同時突變兩個堿基對 (3)A (4)簡并性 保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性
一、選擇題
1.下列關于基因突變特點的說法中,正確的是(C)
①對某種生物而言,在自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的?、诨蛲蛔冊谏锝缰惺瞧毡榇嬖诘摹、鬯械幕蛲蛔儗ι矬w都是有害的?、芑蛲蛔兪遣欢ㄏ虻摹、莼蛲蛔冎话l(fā)生在某些特定的條件下
A.①②③ B.③④⑤
C.①②④ D.②③⑤
解析:基因突變具有普遍性、隨機性、低頻性、不定向性和多害少利性的特點,所以不會只發(fā)生在某
10、些特定的條件下。
2.洋蔥根尖分生區(qū)細胞中由一個著絲點相連的兩條染色單體所攜帶的基因不完全相同,其原因是(A)
A.復制出現(xiàn)差錯 B.發(fā)生過交叉互換
C.聯(lián)會發(fā)生紊亂 D.發(fā)生了自由組合
解析:由于基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂的過程中,所以洋蔥根尖分生區(qū)細胞進行的有絲分裂不會發(fā)生基因重組,其兩條姐妹染色單體所攜帶的基因不同是由于發(fā)生了基因突變。
3.如圖所示為一對同源染色體及其等位基因的圖解,對此理解錯誤的是(B)
A.該對同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換
B.基因A與a的分離僅發(fā)生在減數(shù)第一次分裂
C.基因B與b的分離發(fā)生
11、在減數(shù)第一次分裂
D.基因A與a的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂
解析:由圖可知,該變異類型為基因重組。基因A與a的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂過程中。
4.以下有關基因重組的敘述,正確的是(A)
A.非同源染色體之間進行交叉互換不屬于基因重組
B.非姐妹染色單體間對應片段的交換導致基因重組
C.洋蔥根尖分生區(qū)細胞中可能發(fā)生基因重組
D.同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導致的
解析:基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,同源染色體上的非姐妹染色單體之間對應片段的交換導致基因重組;洋蔥根尖分生區(qū)細胞只能進行有絲分裂,不能發(fā)生基因重組;同卵雙生兄弟間的基因型應該
12、相同,所以他們之間性狀的差異不是基因重組導致的,可能是突變或環(huán)境因素導致的。
5.如圖為馬的生活史,有關此圖的敘述中正確的是(B)
①有絲分裂發(fā)生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ?、诨蛑亟M發(fā)生在Ⅲ→Ⅳ之間?、刍蛲蛔兛砂l(fā)生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ ④Ⅳ為新個體發(fā)育的起點
A.①②③ B.①③④
C.①④ D.②③④
解析:有絲分裂發(fā)生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ中,前者是有絲分裂產生精原細胞,后者是受精卵經有絲分裂發(fā)育形成個體的過程;基因重組發(fā)生在Ⅱ→Ⅲ的減數(shù)分裂過程中;基因突變均可發(fā)生在有絲分裂中和減數(shù)分裂中,即Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ;
13、Ⅳ為受精卵,是新個體發(fā)育的起點。
6.關于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述,錯誤的是(B)
A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因
B.X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率
C.基因B中的堿基對G—C被堿基對A—T替換可導致基因突變
D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變
解析:基因突變具有不定向性,等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因,A正確;X射線的照射會影響基因B和基因b的突變率,B錯誤;基因B中的堿基對G—C被堿基對A—T替換可導致基因突變,C正確;在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變,D正確。
7. 已知AU
14、G、GUG為起始密碼,UAA、UGA、UAG為終止密碼。某原核生物的一個信使RNA堿基排列順序如下:A—U—U—C—G—A—U—G—A—C……(40個堿基)……C—U—C—U—A—G—A—U—C—U,此信使RNA控制合成的蛋白質含氨基酸的個數(shù)為(C)
A.20個 B.15個
C.16個 D.18個
解析:從起始密碼AUG到終止密碼UAG中間共有45個堿基,起始密碼決定一個氨基酸,共16個,故選C。
二、非選擇題
8.下面左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因,右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(Hba代表致病基因,HbA代表正常的等位基因),請據(jù)圖
15、回答(已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG)
(1)圖中①過程發(fā)生的時間主要是____________,②過程表示________。
(2)α鏈堿基組成為________________,β鏈堿基組成為________。
(3)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于________染色體上,屬于________性遺傳病。
(4)Ⅱ8基因型是__________,Ⅱ6和Ⅱ7再生一個患病男孩的概率為________,要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病,從理論上說其配偶的基因型必須為__________。
(5)若圖中正?;蚱沃蠧TT突變?yōu)镃TC,由此控制的生物性狀是否可能發(fā)生改變?_______
16、___。為什么?
________________________________________________。
解析:(1)圖中①過程表示的是復制,發(fā)生在細胞分裂的間期,圖中②過程表示轉錄。
(2)α鏈中與GTA發(fā)生堿基互補配對的堿基是CAT,轉錄后形成的堿基序列為GUA。(3)由圖中Ⅰ3和Ⅰ4正常,Ⅱ9患病推知,鐮刀型細胞貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。(4)通過圖中判斷出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均為HbAHba,所以他們的后代Ⅱ8的基因型為HbAHbA或HbAHba,由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均為HbAHba,所以生出HbaHba的概率為1/4,生出男孩的概率為1/2,所以生出患病
17、男孩的概率為1/8。后代呈現(xiàn)顯性性狀的同時又不發(fā)生性狀分離的條件是其中一個親代為顯性純合子。(5)由于兩種堿基序列經轉錄后形成的密碼子對應同一種氨基酸,所以生物性狀不可能改變。
答案:(1)細胞分裂間期 轉錄 (2)CAT GUA (3)?!‰[ (4)HbAHbA或HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不可能 改變后的密碼子對應的還是谷氨酸
9.如圖所示是人類鐮刀型細胞貧血癥的成因,請據(jù)圖回答下列問題:
(1)①是__________過程,②是__________過程,是在________中完成的。
(2)③是________,主要發(fā)生在____________過程中,這是
18、導致鐮刀型細胞貧血癥的根本原因。
(3)④的堿基排列順序是________,這是決定纈氨酸的一個________。
(4)鐮刀型細胞貧血癥十分少見,說明基因突變的特點是____________和________。
答案:(1)轉錄 翻譯 核糖體 (2)基因突變 DNA復制 (3)GUA 密碼子 (4)突變頻率很低(低頻性) 往往有害(多害少利性)
10.以HbS代表鐮刀型細胞貧血癥的致病基因,HbA代表正常的等位基因,有表現(xiàn)正常的夫婦兩人,共生了七個孩子,其中兩個夭折于鐮刀型細胞貧血癥。在分析該夫婦的血樣時發(fā)現(xiàn),當氧分壓降低時,紅細胞有收縮呈鐮刀狀的現(xiàn)象,而正常的純合子(HbAHb
19、A)的紅細胞在同樣氧分壓時則不變形。
請分析回答:
(1)該夫婦兩人的基因型分別是__________和__________。
(2)存活的五個孩子可能與雙親基因型相同的幾率是________。
(3)人類產生鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是_______________;
他們的部分孩子具有鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是________的結果。
解析:根據(jù)題意,我們知道,該夫婦二人表現(xiàn)型正常,卻生出了患鐮刀型細胞貧血癥的孩子,則這二人為雜合子,即都攜帶致病基因,所以他們二人的基因型均為HbAHbS。存活的五個孩子表現(xiàn)型正常,那么他們是雜合子的可能性均是2/3,所以他們與雙親情況相同的幾率是2/3。我們知道,人類中鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是DNA分子中的一個堿基發(fā)生了變化,即基因突變。若夫婦二人都攜帶致病基因,他們的孩子中有發(fā)病者是因為這對夫婦的基因進行了重組的結果。
答案:(1)HbAHbS HbAHbS (2)2/3 (3)基因突變 基因重組
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