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1、 第3講　人類遺傳病 [考綱展示]　1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)　3.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)　4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 考點(diǎn)一| 人類遺傳病的類型和特點(diǎn) 1．人類遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)病因、類型及實(shí)例(連線)： 答案：①—b—Ⅰ?、凇猚—Ⅲ、Ⅴ?、邸猘—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ 2．人類遺傳病的特點(diǎn) 遺傳病類型 特　點(diǎn) 發(fā)病情況 男女發(fā)病率 單 基 因 遺 傳 病 常染 色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 X染 色體

2、 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 交叉遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 女患者少于男患者 Y染色體 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因遺 傳病 ①家族聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果， 甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 3．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)措施：禁止近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢，提倡適齡生育，開展產(chǎn)前診斷等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ①體檢、診斷：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 ②分析：分析遺傳病的傳遞方式。

3、 ③推算：推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 ④建議：向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (3)產(chǎn)前診斷 ①手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。 ②目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (4)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 4．人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個(gè)。 (3)意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)

4、防人類疾病。 (4)不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染 色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測序 染色體數(shù) 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無性染色體 1．判斷正誤(正確的打“√”，錯(cuò)誤的打“×”) (1)人類致病基因的表達(dá)可能會(huì)受到環(huán)境的影響。(√) (2)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√) (3)先天性疾病就是遺傳病。(×) 提示：先天性疾病不全是遺傳病，比較典型的例子是母親在妊娠3個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，引起胎兒先

5、天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 (4)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。(√) (5)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病，不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。(×) 提示：攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如女性色盲攜帶者。遺傳病不都是致病基因引起的，還有染色體異常遺傳病，這種遺傳病就可以不攜帶致病基因。 2．思考回答(規(guī)范表述) 根據(jù)人類遺傳病系譜圖中各世代個(gè)體的表現(xiàn)型分析下列有關(guān)問題： (1)圖①一定是常染色體隱性遺傳病，判斷依據(jù)是雙親正常女兒患病；致病基因不可能位于X染色體上，原因是若致病基因位于X染色體上，則其父親必為患者。 (2)圖②是隱性(填“顯性”或“

6、隱性”)遺傳病，致病基因最可能位于X染色體上，因?yàn)殡p親正常，后代有病，必為隱性遺傳，因后代患者全為男性，可知致病基因最可能位于X染色體上。圖③最可能是伴X顯性遺傳病，判斷依據(jù)是父親患病所有的女兒都患病；圖④最可能是伴Y遺傳病，判斷依據(jù)是父親患病所有的兒子都患病。 考法1　考查人類遺傳病的類型特點(diǎn) 1．(2015·全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生

7、素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) B　[短指為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率男性約等于女性，A錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為隔代遺傳，D錯(cuò)誤。] 2．(2016·全國卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中

8、的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D　[根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時(shí)，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2?；蝾l率和基因型頻率關(guān)系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺

9、傳病在女性中的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯(cuò)誤；因男性只有一條X染色體，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。] 考法2　遺傳方式的判斷及概率的計(jì)算 3．遺傳性扁平足與進(jìn)行性肌萎縮都是單基因遺傳病，扁平足為常染色體遺傳，6號不攜帶相關(guān)病基因。假設(shè)扁平足基因可用A或a表示，進(jìn)行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個(gè)家族分別僅存其中一種疾病，遺傳系譜如下： (1)有扁平足遺傳基因的家族的是________，由該家族的遺傳系譜，做出上述判斷的關(guān)鍵理由是：_________________________________。進(jìn)行性肌萎縮為______________

10、__遺傳方式。 (2)如果扁平足是顯性遺傳，7號基因型為________。則甲、乙兩家族的7號與18號婚配，后代不生病的概率是________。 解析：(1)甲家族中，5、6正常，其兒子患病，說明該病為隱性遺傳病，又因?yàn)?號不攜帶相關(guān)基因，說明該病為伴X隱性遺傳病，則該病為進(jìn)行性肌萎縮，乙家族患有遺傳性扁平足。因?yàn)榧准易鍨榘閄隱性遺傳病，同時(shí)乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性。 (2)若扁平足是顯性遺傳，且在常染色體上，則7號基因型為aaXEXE或aaXEXe,18號基因型為AaXEY，后代不生病的概率＝1/

11、2×(1－1/2×1/4)＝7/16。 答案：(1)乙　乙家族乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性　伴X隱性遺傳病 (2)aaXEXE或aaXEXe　7/16 考點(diǎn)二| 調(diào)查常見的人類遺傳病(實(shí)驗(yàn)) 1．實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。 (3)某種遺傳病的發(fā)病率＝×100% 2．實(shí)驗(yàn)流程 關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個(gè)注意點(diǎn) 1．調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因?yàn)槎?/p>

12、基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。 2．調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。 (2018·棗莊市高三二模)已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是XY染色體的同源區(qū)段上。請?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)針對相關(guān)家庭的最佳調(diào)查方案，分析相關(guān)基因的位置。 (1)調(diào)查方案 ①對父方為________母方為________的家庭進(jìn)行調(diào)查(樣本足夠大)； ②統(tǒng)計(jì)每個(gè)家庭________。 (2)結(jié)果分析： ①若________________，則致病

13、基因位于常染色體上； ②若________________，則致病基因位于X染色體上； ③若________________，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。 (3)若屬于情況②，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率？請簡要說明理由。 __________________________________________________________ _________________________________________________________。 解析：(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調(diào)查父方正常，母方患病的家庭，然后統(tǒng)計(jì)每個(gè)家

14、庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來推斷基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法對結(jié)果進(jìn)行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會(huì)出現(xiàn)男孩患病，女孩正常的家庭；致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會(huì)出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會(huì)出現(xiàn)女孩患病的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時(shí)都患病的家庭。 (3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。 答案：(1)①正常　患者?、诤蟠心信疾∏闆r (2)①出現(xiàn)男女皆有患者的家庭　②只出現(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭?、奂瘸霈F(xiàn)男孩均為

15、患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆有患者的家庭 (3)是，因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，X染色體上含有致病基因就患?。荒行灾性撝虏』虻念l率和人群中該致病基因的頻率相等 真題體驗(yàn)| 感悟高考　淬煉考能 1．(2016·海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是(　　) A．先天性愚型　　 B．原發(fā)性高血壓 C．貓叫綜合征 D．苯丙酮尿癥 A　[先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。] 2．(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(

16、　　) A．男性與女性的患病概率相同 B．患者的雙親中至少有一人為患者 C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 D　[若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時(shí)基因型為隱性純合子，若無基因突變其子代不會(huì)患病。] 3．(2017·全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患

17、血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。 假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 解析：(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個(gè)女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等，具

18、體見答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個(gè)女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知，女性群體中基因H、h的頻率：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。 答案： (1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% - 8 -