《江蘇省大豐市南陽中學(xué)2015屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 人類遺傳病學(xué)案 蘇教版必修2》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《江蘇省大豐市南陽中學(xué)2015屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 人類遺傳病學(xué)案 蘇教版必修2（2頁珍藏版）》請?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、人類遺傳病 班級(jí) 姓名 時(shí)間 Ⅰ 知識(shí)點(diǎn)歸納 1、 常見遺傳病類型包括 、 、 。 2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段： 和 。 Ⅱ 考點(diǎn)歸納 考點(diǎn)：人類遺傳病主要類型及特點(diǎn) 例1、在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男患兒 ①23A＋X?、?2A＋X　③21A＋X?、?2A＋Y A．①③ B．②③ C．①④ D．②④ 變式訓(xùn)

2、練1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于 ①單基因遺傳病中的顯性遺傳病　②單基因遺傳病中的隱性遺傳病?、鄢Ｈ旧w病　④性染色體病 A．②①③ B．④①② C．③①② D．③②① Ⅲ 達(dá)標(biāo)訓(xùn)練 1．(2009·全國Ⅰ理綜)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響 2．控制人的血紅蛋白基因分別位于人的11號(hào)、16號(hào)染色體上，在不同的發(fā)育時(shí)期至少有α、β、γ、ε、δ和ζ(基因?yàn)橹幋a。人的血紅蛋白由四條肽鏈組成，在人的

3、不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個(gè)ζ肽鏈(用ζ2表示)和兩個(gè)ε肽鏈(用ε2表示)組成。如圖為基因控制蛋白質(zhì)合成的示意圖。 (1)合成ε2的直接模板是________，場所是________。 (2)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳病，其病因是β基因發(fā)生了突變。假設(shè)某人的一個(gè)α基因發(fā)生突變不一定導(dǎo)致α肽鏈改變，β基因發(fā)生突變，往往導(dǎo)致β肽鏈改變。根據(jù)上圖分析說明理由。 (3)根據(jù)上圖基因控制血紅蛋白的合成過程，你對(duì)人類染色體上基因種類的分布、數(shù)量及基因表達(dá)的順序，有何啟示？(至少說兩條) (4)分子病理學(xué)研究證實(shí)，人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥很多原因是由β基因發(fā)生突變引起的。若已知正常血紅蛋白β鏈的氨基酸序列，能否推知正常β基因的堿基序列：________。請簡單陳述理由：________________。 (5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本治療途徑是基因治療，是將編碼β鏈的β基因，通過質(zhì)粒或病毒等導(dǎo)入患者的造血干細(xì)胞，導(dǎo)入β基因的造血干細(xì)胞能否________________，這是治療成功與否的關(guān)鍵。