《2020版高考生物一輪復(fù)習(xí) 課堂互動探究案3 人類遺傳病（含解析）》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2020版高考生物一輪復(fù)習(xí) 課堂互動探究案3 人類遺傳?。ê馕觯?頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、課堂互動探究案3 人類遺傳病 考點突破　素養(yǎng)達(dá)成 　人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預(yù)防(國考5年4考) (全國卷：2016全國卷Ⅰ；2015全國卷Ⅰ、Ⅱ；2014全國卷Ⅱ；地方卷：2018海南、江蘇、浙江卷； 2017江蘇、海南卷；2016浙江卷；2015江蘇卷；2014廣東卷) 【師說考問】 考問1　比較不同類型人類遺傳病的特點 考問2　觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點 兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。 考問3　21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系 據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是適

2、齡生育和染色體分析。 考問4　先天性、家族性疾病與遺傳病的比較 項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點 出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病 病因 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 由遺傳物質(zhì)改變引起 聯(lián)系 考問5　探究性染色體與不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染 色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測 序染色體 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同 源區(qū)段基因不同

3、 雌雄同株，無性染色體 【題組跟進(jìn)】 高考題組——研考向 　遺傳病的類型判定 1．[2016·全國卷Ⅰ，6]理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析：根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(Aa)時，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、

4、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)。發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)。女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。 答案：D 2．[2015·全國卷Ⅰ，6]抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲

5、為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：短指是常染色體顯性遺傳病，與性別無關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率是一樣的，A錯誤；紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，女性患者的兩個X染色體上均有致病基因，其中一個來自父親，一個來自母親，父親必然是該病患者，B正確；抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，女性性染色體為XX，只要有一個X染色體上有致病基因就為患者

6、，所以女性發(fā)病率高于男性，C錯誤；常染色體隱性遺傳病往往有隔代遺傳現(xiàn)象，故D錯誤。 答案：B 3．[2015·全國卷Ⅱ]下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析：人類貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的。 答案：A 4．[2018·浙江卷，15]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病 B．先天愚型患者第五號染色體上缺失一段

7、染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 解析：壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會患壞血病，A正確；貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，先天性愚型是21號染色體三條造成的，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患

8、病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯誤。 答案：A 5．[2018·江蘇卷，12]通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　) A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 解析：孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯誤；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改

9、變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯誤。 答案：A 6．[2016·海南卷，24]下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(　　) A．男性與女性的患病概率相同 B．患者的雙親中至少有一人為患者 C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無關(guān)，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率為0。 答

10、案：D [高考VS,教材] 高考溯源　以上內(nèi)容主要源自教材必修2 P90～92準(zhǔn)確記憶遺傳病常見類型及常見監(jiān)測預(yù)防措施是解題關(guān)鍵。 [即時對練]　(必修2 P94基礎(chǔ)題T1改編)下列表述正確的是(　　) A．先天性心臟病都是遺傳病 B．人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列 C．通過人類基因組計劃的實施，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能 D．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率 解析：先天性心臟病未必都是遺傳病，要看遺傳物質(zhì)是否改變；人類基因組計劃需測定24條染色體的堿基序列；禁止近親結(jié)婚只能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 答案：C 　遺傳病相關(guān)基因型的判

11、定及計算 7．[2014·全國卷Ⅰ，5]下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子 解析：該遺傳病為常染色體隱性，設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，無論Ⅰ－2和Ⅰ－4是否純合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均為Aa，A項錯

12、誤；若Ⅱ－1、Ⅲ－1純合，則Ⅲ－2為1/2Aa、Ⅳ－1為1/4Aa；Ⅲ－3為2/3Aa，若Ⅲ－4純合，則Ⅳ－2為2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，與題意相符，B項正確；若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是雜合子，則無論Ⅲ－1和Ⅲ－4是同時AA或同時Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C項錯誤；Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病概率與Ⅱ－5的基因型無關(guān)；若Ⅳ代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D項錯誤。 答案：B 8．[2015·福建卷，5]綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體

13、DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是(　　) A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列 B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病 D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生 解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補(bǔ)鏈有一段相同堿基

14、序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。 答案：A 9．[2015·江蘇卷]由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)

15、。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題： (1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為________。(用A、a表示) (2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為________。 (3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。 (4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染

16、色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。 解析：(1)由圖1 Ⅰ1與Ⅰ2，Ⅱ1，一對正常夫妻生下一患病孩子，可知該病為隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病女性患者父親兒子必定患病，而Ⅱ1的父親Ⅰ1正常，可知此病致病基因位于常染色體上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1患病基因型為aa。(2)由圖2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基

17、因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4＝1/280，則正常的概率為1－1/280＝279/280。(3)由圖2知Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第二個孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4＝1/420，兩個普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/4＝1/19 600。則第二個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/140)/(1/19 600)約為46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色覺正?；蛐头?/p>

18、別為XBY和XBX－，生了個孩子是紅綠色盲，由于Ⅱ2的基因型為XBY，生下女兒必定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1兩對基因型為AaXbY。進(jìn)而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒，基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶正常男性基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1×1/4XbY＝1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后

19、代患病概率為2/3×1/70×1/4aa＝1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/420＝1/3 360。 答案：(1)Aa、aa (2)Aa　279/280 (3)46.67 (4)AaXbY　1/3 360 [技巧歸納] “三步法”快速突破遺傳系譜題 模擬題組——預(yù)趨勢 　人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防 1．[經(jīng)典模擬題]下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高 C．線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律 D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，

20、該病屬于隱性遺傳病 解析：調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A項錯誤；原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B項正確；線粒體DNA位于細(xì)胞質(zhì)中，其遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，C項錯誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，從變異類型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D項錯誤。 答案：B 2．[2019·安徽省江淮十校高三綜合試題]美國國家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異

21、常會導(dǎo)致伴性遺傳病，下列有關(guān)敘述，正確的是(　　) A．人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列 B．X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關(guān) C．次級精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體 D．伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點 解析：人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列，A錯誤；X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關(guān)聯(lián)，B錯誤；次級精母細(xì)胞中，含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級精細(xì)胞)或1(減二前期、中期)或2(減二后期)，C正確；只有X染色體上隱性遺傳病才具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點，顯性遺傳病不具有，

22、D錯誤。 答案：C 　染色體組和基因組的比較 3．[2019·河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測]下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(　　) A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B．人類基因組中含有23條非同源染色體 C．染色體組只存在于體細(xì)胞中 D．體細(xì)胞含有兩個染色體組的生物個體叫二倍體 解析：染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項錯誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項錯誤；體細(xì)胞中含兩個染色體組的個體不一定是二倍體，還可能是由配子發(fā)育成的單倍體，D項錯誤。 答案：A 　遺傳系譜圖的

23、判定及計算 4．[2019·山東日照模擬]下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(　　) A．個體2的基因型是EeXAXa B．個體7為甲病患者的可能性是1/600 C．個體5的基因型是aaXEXe D．個體4與2基因型相同的概率是1/3 解析：根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X遺傳；根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%,3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。 答案：D 7