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1、2022年高三生物總復(fù)習(xí) 第19講伴性遺傳教案 【考綱要求】 基因和染色體的關(guān)系 考綱要求 (1)細(xì)胞的減數(shù)分裂 (2)配子的形成過程 (3)受精過程 (4)伴性遺傳 Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅱ 【考點分析】 知識點 試題 分值 題型 (4)伴性遺傳 xx 上海 11 非選擇題 xx 海南 2 選擇題 xx 廣東 2 選擇題 xx 安徽 2 選擇題 xx 重慶 16 非選擇題 xx廣東 10 非選擇題 xx 全國卷Ⅰ 2 選擇題 xx 江蘇 2 選擇題 xx 山東 4 選

2、擇題 xx全國卷Ⅱ 10 非選擇題 xx江蘇 2 選擇題 xx 山東 18 非選擇題 xx 江蘇 8 非選擇題 xx 上海 12 非選擇題 【考點預(yù)測】 伴性遺傳是自由組合規(guī)律和分離規(guī)律的延伸，是高中教材中比較難的一個知識點，也是高考中考察的熱點問題，對于伴性遺傳主要考察的是患病幾率的計算類型的題目，對系譜圖的考察，主要是以大題的形式呈現(xiàn)。 【知識梳理】 一、染色體組型 二、性別決定 1.概念 2.性別決定的方式主要有兩種 3.人類的性別決定方式是XY型 三、伴性遺傳 【重點解析】 關(guān)于伴性遺傳的計算 1、人類遺傳病的判定方法：

3、 口訣：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性；（男指其父子） 有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性。（女指其母女） 第一步：先確定是否為伴Y遺傳 不管顯隱性遺傳，如果父親正常兒子患病或父親患病兒子正常，都不可能是Y染色體上的遺傳??；如果家系圖中患者全為男性（女全正常），且具有世代連續(xù)性，應(yīng)首先考慮伴Y遺傳，無顯隱之分。 第二步：確定致病基因的顯隱性：可根據(jù) （1）雙親正常子代有病為隱性遺傳（即無中生有為隱性）； （2）雙親有病子代出現(xiàn)正常為顯性遺傳來判斷（即有中生無為顯性）。 第三步：確定致病基因在常染色體還是性染色體上。 ① 在隱性遺傳中，父親正常女兒患

4、病或母親患病兒子正常，為常染色體上隱性遺傳； ② 在顯性遺傳，父親患病女兒正常或母親正常兒子患病，為常染色體顯性遺傳。 ③ 題目中已告知的遺傳病或課本上講過的某些遺傳病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接確定。 ④系譜中都是母病兒必病，女病父必病——可能是伴X隱性遺傳，否則必不是； ⑤系譜中都是父病女必病，兒病母必病——可能是伴X顯性遺傳，否則必不是。 在完成第二步的判斷后，用假設(shè)法來推斷。 2、根據(jù)遺傳系譜圖確定遺傳的類型 基本方法：假設(shè)法 （１） 常用方法：特征性系譜 ①“無中生有，女兒有病”－－必為常隱 （推導(dǎo)過程：假設(shè)法） i：若為常顯，則1、2為aa，3

5、為A ； 而aa×aa ↓ 不能成立，假設(shè)不成立； A ii：若為常隱，則1、2為A ，3為aa； 而Aa×Aa ↓ 能成立，假設(shè)成立； aa iii：若為X顯，則1為XaY，2為XaXa，3為XAX－； 而XaY ×XaXa ↓ 不能成立，假設(shè)不成立； XAX－ iiii：若為X隱，則1為XAY，2為XAX－，3為XaXa； 而XAY ×XAX－

6、↓ 不能成立，假設(shè)不成立； XaXa 綜上所述，“無中生有，女兒有病”－－必為常隱） ②“有中生無，女兒正?！报D―必為常顯（推導(dǎo)過程略） ③“無中生有，兒子有病”――必為隱性遺傳，可能是常隱，也可能是X隱；要根 據(jù)系譜圖的其余部分及X隱的遺傳特點進(jìn)一步加以確定。 ④“有中生無，兒子正常” ――必為顯性遺傳，可能是常顯，也可能是X顯；要根 據(jù)系譜圖的其余部分及X顯的遺傳特點進(jìn)一步加以確定。 ⑤“母病子病，男性患者多于女性”――最可能為“X隱”（用假設(shè)法推導(dǎo)發(fā)現(xiàn)：該系 譜假設(shè)為常顯、常隱、X顯、X隱均可成立，只有假設(shè)為伴Y時不能成立；也就是有

7、四 種可能性，其中最可能的是X隱。） ⑥“父病女病，女性患者多于男性”―― 最可能為“X顯”（用假設(shè)法推導(dǎo)發(fā)現(xiàn)：該系 譜假設(shè)為常顯、常隱、X顯、X隱均可成立，只有假設(shè)為伴Y時不能成立；也就是有四種 可能性，其中最可能的是X顯。） ⑦“在上下代男性之間傳遞”―― 最可能為“伴Y” （用假設(shè)法推導(dǎo)發(fā)現(xiàn)：該系譜假設(shè)為常顯、常隱、X隱、伴Y均可成立，只有假設(shè)為X顯時不能成立；也就是有四種可能性，其中最可能的是伴Y。）大多數(shù)情況下，一個遺傳系譜中只涉及一種遺傳??；但有時也有在一個遺傳系譜中涉及兩種遺傳病的情況。這種情況下為避免出錯，最好將兩種遺傳分開，各畫一個遺傳系譜圖。這樣可大大減少出錯的可

8、能性。 例1一位遺傳學(xué)家在研究甲、乙、丙三只果蠅的兩對相性狀的遺傳現(xiàn)象時，發(fā)現(xiàn)三只果蠅的基因型分別是：EFf(甲)、EeFf(乙)、eFf(丙)。(1)這兩對基因分別在哪類染色體上？_______。(2)三只果蠅中，屬于雄性的是________。(3)甲果蠅形成的配子及比例可表示為______，乙果蠅形成的配子及比例可表示為_______。 解析：性染色體上的基因在雌性個體(XX)上成對存在，在雄性個體(XY)上成單存在。從題意可知，甲中的E基因成單存在，說明E、e基因均位于X染色體上，且可推甲、丙只含有一條X染色體，故兩者均為雄性果蠅，乙含有兩條X染色體，為雌性果蠅。F、f基因在兩性果蠅

9、中均成對存在，說明它們位于常染色體上。 答案：(1)E與e基因存在于X染色體上，F(xiàn)和f基因位于常染色體上 (2)甲、丙 (3)1FXE：1fXE：1FY：1fY 1FXE：1FXe：1fXe：1fXe 例2．已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳（D對d完全顯性）。下圖中Ⅱ2 為色覺正常的耳聾患者，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者。Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個男孩，這個男孩患耳聾、色盲。既耳聾有色盲的可能性分別是 A．0 、、0 B．0、、 C．0、、0 D．、、 解析：設(shè)色盲基

10、因為b，依題意，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者，則他的色盲基因來自他的母親，母親基因型為XBXb，又因為Ⅱ4不攜帶d基因，則她的基因型為1/2DD XBXB和1/2 DD XBXb，Ⅱ3的基因型為DdXBY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一個男孩，則這個男孩患耳聾的可能性為0，色盲的可能性為1/2×1/2=1/4，既耳聾有色盲的可能性分別是0。故A正確。 答案：A 例3．圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是 A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ—4是雜合體 B．Ⅲ—7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C．Ⅲ—8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高

11、于女性人群 解析：從4號和5號所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應(yīng)是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患?。辉摬≡谂匀巳褐械陌l(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。 答案：D 例4在自然人群中，有一種單基因（用A、a表示）遺傳病的致病基因頻率為1／10 000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。 （1）該遺傳病不可能的遺傳方式是 。 （2）該種遺傳病最可能是

12、 遺傳病。如果這種推理成立，推測Ⅳ一5的女兒的基因型及其概率（用分?jǐn)?shù)表示） 。 （3）若Ⅳ一3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是 ，則Ⅳ-5的女兒的基因型為 。 解析：本題考查遺傳疾病的推導(dǎo)和概率計算的相關(guān)知識。 （1）用代入排除法，分別用各種情況代入遺傳系譜圖逐一排除，遺傳系譜圖中沒有只傳男性所以不是伴Y染色體遺傳病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色體隱性遺傳病。 （2）該遺傳病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色體顯性遺傳病，若成立則Ⅳ-5的基因型為1/2、1/2，她可能與正常的男性

13、XaY（概率9999/10000）和患病男性XAY（1/10000）結(jié)婚，然后組合四種情況分別計算，則為1/10000x1/4=1／40 000, 為1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002／40 000, 為29 997／40 000。 （3）若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，但是Ⅳ-4有病，那么該遺傳病不可能是X染色體顯性，所以為常染色體顯性遺傳病。Ⅳ-5的基因型為Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女兒可能為AA、Aa、aa。 答案： （1）Y染色體遺傳和x染色體隱性遺傳 （2）X染色體顯性 1／40 000 、 10 002／40 000 、 29 997／40

14、 000 （3）常染色體顯性遺傳病 AA、Aa、aa 【實戰(zhàn)訓(xùn)練】 （09安徽卷）5．已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳（D對d完全顯性）。下圖中Ⅱ2 為色覺正常的耳聾患者，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者。Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個男孩，這個男孩患耳聾、色盲。既耳聾有色盲的可能性分別是 A．0 、、0 B．0、、 C．0、、0 D．、、 答案：A 解析：設(shè)色盲基因為b，依題意，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者，則他的色盲基因來自他的母親，母親基因型為XBXb，又因為Ⅱ4不攜帶d基因，則

15、她的基因型為1/2DD XBXB和1/2 DD XBXb，Ⅱ3的基因型為DdXBY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一個男孩，則這個男孩患耳聾的可能性為0，色盲的可能性為1/2×1/2=1/4，既耳聾有色盲的可能性分別是0。故A正確。 （09廣東卷）8．右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于 A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2 C．Ⅰ-3 D．Ⅰ-4 答案：B 解析：紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號正常，所以致病基因來自母親6號，6號表現(xiàn)正常，肯定為攜帶者，而其父親

16、Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。 （09重慶卷）31.（16分）小鼠基因敲除技術(shù)獲得xx年諾貝爾獎，該技術(shù)采用基因工程、細(xì)胞工程、雜交等手段使小鼠體內(nèi)的某一基因失去功能，以研究基因在生物個體發(fā)育和病理過程中的作用。例如現(xiàn)有基因型為BB的小鼠，要敲除基因B，可先用體外合成的突變基因b取代正常基因B，使BB細(xì)胞改變?yōu)锽b細(xì)胞，最終培育成為基因敲除小鼠。 （1）基因敲除過程中外源基因是否導(dǎo)入受體細(xì)胞，可利用重組質(zhì)粒上的 檢測。如果被敲除的是小鼠抑癌基因，則可能導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)的 被激活，使小鼠細(xì)胞發(fā)生癌變。 （2）通過基因敲除，得到一只A

17、ABb小鼠。假設(shè)棕毛基因A、白毛基因a、褐齒基因B和黃齒基因b均位于常染色體上，現(xiàn)要得到白毛黃齒新類型小鼠，用來與AABb小鼠雜交的純合親本的基因型是 ，雜交子代的基因型是 。讓F1代中雙雜合基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中帶有b基因個體的概率是 。不帶B基因個體的概率是 。 （3）在上述F1代中只考慮齒色這對性狀，假設(shè)這對性狀的遺傳屬X染色體伴性遺傳，則表現(xiàn)黃齒個體的性別是 ，這一代中具有這種性別的個體基因是 。 答案： （1）標(biāo)記

18、基因；原癌基因 （2）aaBB；AaBb；12/16（3/4）；4/16（1/4） （3）雄性（♂）；XBY、XbY 解析： （1）作為質(zhì)粒的一個條件之一就是要具有標(biāo)記基因，以檢測外源基因是否導(dǎo)入受體細(xì)胞。 癌變的產(chǎn)生就是原癌基因由抑制態(tài)變激活態(tài)。 （2）根據(jù)題意AABb基因敲除小鼠的表現(xiàn)型是棕毛褐齒，現(xiàn)要得到白毛黃齒新類型小鼠（aabb），應(yīng)選取用與AABb小鼠雜交的純合親本的基因型是，用圖解表示： 親本：AABb　　X　――― 　　　 子代：aabb 則此親本必含有a基因，而又是純合的基因型只能為aabb或aaBB，而aabb是要培育的新品種不可能有，所以只用選用基

19、因型為aaBB的親本， 親本：AABb　　X　aaBB 　　　 子一代：1/2AaBb　 1/2 AaBB F1代中雙雜合基因型AaBb的雌雄小鼠相互交配即自交,由于是常染色體遺傳,即Bb自交后代的基因型及比例為:1/4BB、2/4Bb、1/4bb，帶有b基因個體的概率是3/4，不帶B基因個體的概率是1/4。（只考慮B和b這一對基因的計算，用基因分離定律） 也可兩對同時計算用自由組合定律，AaBb自交得1/4AAX1/4BB、1/4AAX2/4Bb、1/4AAX１/4bb、2/4AaX1/4BB、2/4AaX2/4Bb、24AaX１/4bb、1/4aaX1/4BB、1/4aa

20、X2/4Bb、1/4aaX１/4bb、可得帶有b基因個體的概率是12/16，不帶B基因個體的概率是4/16。 （3）假設(shè)齒色性狀的遺傳屬X染色體伴性遺傳，則親本都為褐齒，基因型為XBXb　和　XＢY，則F1代的基因型為XBXb、XＢXＢ、XBＹ、XbY，其中XbY為黃齒是雄性個體，雄性個體基因還有XBＹ。　　 此題考查學(xué)生對兩大遺傳定律的理解與掌握情況及基因工程的有關(guān)知識。　　　 （09廣東卷）37.（10分） 雄鳥的性染色體組成是ZZ，雌鳥的性染色體組成是ZW。某種鳥羽毛的顏色由常染色體基因（A、a）和伴染色體基因（ZB、Zb）共同決定，其基因型與表現(xiàn)型的對應(yīng)關(guān)系見下表。請回

21、答下列問題。 基因組合 A不存在，不管B存在與否（aa Z—Z— 或aa Z— W） A存在，B不存在 （A ZbZb或A ZbW） A和B同時存在 （A ZBZ—或A ZBW 羽毛顏色 白色 灰色 黑色 （1）黑鳥的基因型有 種，灰鳥的基因型有 種。 （2）基因型純合的灰雄鳥與雜合的黑雌鳥交配，子代中雄鳥的羽色是 ，此鳥的羽色是 。 （3）兩只黑鳥交配，子代羽毛只有黑色和白色，則母體的基因型為 ，父本的基因型為 。 （4）一只黑雄鳥與一只灰雌鳥交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，則母本

22、的基因型為 ，父本的基因型為 ，黑色、灰色和白色子代的理論分離比為 。 答案： （1）6 4 （2）黑色 灰色 （3）AaZBW AaZBZB （4）AaZbW AaZBZb 3:3:2 解析：本題考查對遺傳規(guī)律和伴性遺傳知識的運(yùn)用，根據(jù)題中表格可知，黑鳥的基因型有AA ZBZB AA ZBZb AaZBZB AaZBZb AAZBW AaZBW 6種，灰鳥的基因型有AAZbZb AaZbZb AAZbW Aa ZbW 4種?；蛐图兒偷幕倚埒B的基因型為AAZbZ

23、b , 雜合的黑雌鳥的基因型為AaZBW，子代基因型為AA ZbW Aa ZbW AAZBZb AaZBZb 4種，雄鳥為黑色，雌鳥為灰色。第三小題根據(jù)子代的性狀，判斷出親本的基因型兩黑鳥后代只有黑或白 則不應(yīng)有b基因存在。第四小題同理，因為后代有三種表現(xiàn)性，則親代雄性兩對基因都雜合，根據(jù)子代基因型的比例，歸納出表現(xiàn)性的比例為3:3:2。 （09全國卷Ⅰ）1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 答案：D 解析：人類遺傳病是指由

24、于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯誤。 （09山東卷）7.人類常色體上β-珠蛋白基因（A′），既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a),突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對皆患地中海盆血的夫妻生下了

25、一個正常的孩子，這對夫妻可能 A. 都是純合子(體) B. 都是雜合子(體) C. 都不攜帶顯性突變基因 D. 都攜帶隱性突變基因 答案：B 解析：本題比較新穎，學(xué)生要能夠通過題目認(rèn)識到A和a均是A′通過基因突變而得到的A′的等位基因。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子（有中生無），所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或A′a，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A′（雜合體），所以這對夫妻可能都是雜合子(體)。 （09廣東理基）46．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是

26、①哮喘病 ②21三體綜合征 ③抗維生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 答案：B 解析：21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。 （09廣東理基）48．圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是 A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ—4是雜合體 B．Ⅲ—7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C．Ⅲ—8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 答案：D 解析：從4號和5

27、號所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應(yīng)是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患??；Ⅲ一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患?。辉摬≡谂匀巳褐械陌l(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。 （09廣東文基）75．圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是 A．I一1是純合體 B．I一2是雜合體 C．Ⅱ一3是雜合體 D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3 答案：B 解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I

28、一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。 （09廣東卷）20．某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是 A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2 答案：A 解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為aa，妻子患病，基因型為AA 或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%/19%=1/19，Aa的概率為2×9/10×1/10

29、/19%=18%/19%=18/19。與正常男性婚配，子女患病的幾率為1/19+18/19×1/2=10/19 （09江蘇卷）18．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案：D 解析：本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引

30、起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。 （09全國卷Ⅱ）34. （10分） （1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和 ① 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與 ② 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的

31、 ③ 分離比例。 （2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 ④ 、 ⑤ 以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有 ⑥ 之分，還有位于 ⑦ 上之分。 （3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 ⑧

32、少和 ⑨ 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ⑩ ，并進(jìn)行合并分析。 34.（10分） 答案： （1）染色體異常 環(huán)境因素 孟德爾 （2）親子關(guān)系 世代數(shù) 顯性和隱性，常染色體和X染色體 （3）世代數(shù) 后代個體數(shù) 多個具有該遺傳病家系的系譜圖 解析： （1）人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德爾分離比例。 （2）

33、從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個體在世代中的位置等信息。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。 （3）因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論。 （09山東卷）27.（18分）人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題： （1

34、）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅱ-2的 基因型為____________，Ⅲ-1的基因型為____________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為____________。 （2）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列。科學(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下： CGG重復(fù)次數(shù)（n） n<50 n≈150 n≈260 n≈500 F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞） 50 50

35、 50 50 F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞） 1000 400 120 0 癥狀表現(xiàn) 無癥狀 輕度 中度 重度 此項研究的結(jié)論_______________________________________________________________。 推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與____________的結(jié)合。 （3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減少分裂的實驗步驟： 供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液。 取材：用____________作實驗材料

36、制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時間后輕輕漂洗。 ②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量____________。 ③一定時間后加蓋玻片，____________。 觀察：①用顯微鏡觀察時，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是__________________。 ②右圖是觀察到的同源染色體進(jìn)入（A1 和A2）的配對情況若A1正常，A2發(fā)生的改變可能是________________________。 答案： （1）常染色體上的顯性遺傳病 伴X隱性遺傳病 AaXbY aaXBXb 7/32 （2）

37、CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān) 核糖體 （3）（小鼠）睪丸 解離固定液 醋酸洋紅染液 壓片 次級精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞 缺失 解析： 本題考察了以下的知識點： （1）通過遺傳系譜圖考察了遺傳病方式的判斷和患病概率的計算 （2）圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測 （3）減數(shù)分裂觀察實驗 （1）題考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計算。 由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳?。ú粷M足有中生無和無中生有的任何一個規(guī)律）。這樣我們可以直接來看Ⅱ-

38、2病而I—1未病（男病女未?。?，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未?。ㄅ∧形床。?，排除是伴X隱性遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進(jìn)一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，

39、這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。 （2）圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測 由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而

40、影響了蛋白質(zhì)的合成。 （3）本題考察了減數(shù)分裂觀察實驗，比較貼近課本。 首先學(xué)生要對課本上關(guān)于有絲分裂實驗中的系列步驟要熟知，取材——解離——漂洗——染色——制片——觀察。然后將知識遷移到減數(shù)分裂實驗觀察中 （09江蘇卷）33．（8分）在自然人群中，有一種單基因（用A、a表示）遺傳病的致病基因頻率為1／10 000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。 （1）該遺傳病不可能的遺傳方式是 。 （2）該種遺傳病最可能是 遺傳病。如果這種推理成立，推測Ⅳ一5的女兒的基因型及其概率

41、（用分?jǐn)?shù)表示） 。 （3）若Ⅳ一3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是 ，則Ⅳ-5的女兒的基因型為 。 答案： （1）Y染色體遺傳和x染色體隱性遺傳 （2）X染色體顯性 1／40 000 、 10 002／40 000 、 29 997／40 000 （3）常染色體顯性遺傳病 AA、Aa、aa 解析：本題考查遺傳疾病的推導(dǎo)和概率計算的相關(guān)知識。 （1）用代入排除法，分別用各種情況代入遺傳系譜圖逐一排除，遺傳系譜圖中沒有只傳男性所以不是伴Y染色體遺傳病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色體隱性遺傳病

42、。 （2）該遺傳病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色體顯性遺傳病，若成立則Ⅳ-5的基因型為1/2、1/2，她可能與正常的男性XaY（概率9999/10000）和患病男性XAY（1/10000）結(jié)婚，然后組合四種情況分別計算，則為1/10000x1/4=1／40 000, 為1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002／40 000, 為29 997／40 000。 （3）若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，但是Ⅳ-4有病，那么該遺傳病不可能是X染色體顯性，所以為常染色體顯性遺傳病。Ⅳ-5的基因型為Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女兒可能為AA、Aa、aa。 （09上

43、海卷）40.（12分）回答下列有關(guān)遺傳的問題。 （1）圖1是人類性染色體的差別部分和同源部分的模式圖。有一種遺傳病，僅有父親傳給兒子不傳給女兒，該致病基因位于圖中的 部分。 （2）圖2是某家族系譜圖。 1）甲病屬于 遺傳病。 2）從理論上講，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女兒都患乙病，兒子患乙病的幾率是1/2。由此可見，乙病屬于 遺傳病。 3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，這個孩子同時患兩種病的幾率是 。 4）該家系所在地區(qū)的人群中，每50個正常人中有1個甲病基因攜帶者，

44、Ⅱ-4與該地區(qū)一個表現(xiàn)正常的女孩子結(jié)婚，則他們生育一個患甲病男孩的幾率是 。 （3）研究表明，人的ABO血型不僅由位于9號染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位于第19號染色體上的H、h基因有關(guān)。在人體內(nèi)，前體物質(zhì)在H基因的作用下形成H物質(zhì)，而hh的人不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)變成H的物質(zhì)。H物質(zhì)在IA 基因的作用下，形成凝集原A；H物質(zhì)在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii 的人不能轉(zhuǎn)變H物質(zhì)。其原理如圖3所示。 1）根據(jù)上述原理，具有凝集原B的人應(yīng)具有 基因和 基因。 2）某家系的系譜圖和如圖4所示。Ⅱ-2的基因型為hhIBi，那么Ⅲ-2的

45、基因型是 。 3）一對基因型為HhIAi的夫婦，生血型為O型血的孩子的幾率是 。 答案： （1）Y的差別 （2）1）常染色體隱性 2）X連鎖顯性（伴X染色體顯性） 3）1/4 4）1/200 （3）1）H 2）Hh 3）7/16 解析：本題綜合考查遺傳相關(guān)知識。 （1）Y的差別部分指只位于Y染色體上，只能由父親傳給兒子不能傳給女兒； （2）①由Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病而Ⅱ2患病可以推斷甲病為隱性遺傳病，Ⅱ2是女患者但其父親不患病則致病基因應(yīng)位于常染色體上；②對于乙?、?和Ⅰ2患病而Ⅱ1正常，應(yīng)

46、為顯性遺傳病，再根據(jù)子代男女患病率不同可知應(yīng)為X連鎖；③根據(jù)遺傳系譜圖，Ⅱ2基因型為aaXBXbⅡ3基因型為AaXBY(2/3)或AAXBY(1/3)（A,a代表甲病致病基因，B,b代表乙病致病基因）子代患甲病的概率為2/3*1/2=1/3，患乙病的概率為3/4，則同時患病的概率為1/3*3/4=1/4；④Ⅱ4基因型為aa，正常女子是攜帶者（Aa）的概率為1/50，子代為患病男孩的概率為1/2*1/50*1/2=1/200； （3）①解題關(guān)鍵是仔細(xì)閱讀題中相關(guān)信息，H物質(zhì)在IB基因作用下形成凝集原B；②Ⅲ2的表現(xiàn)型為AB型，既有凝集原A又用凝集原B，應(yīng)有H基因同時又會由Ⅱ2繼承一h基因，則基

47、因型為HhIAIB；③該夫婦所生孩子中O型血所對應(yīng)的基因型為HHii、Hhii、hhIAIB、hhIBi、hhii和hhIAi，幾率為7/16。 【名師點撥】 概率計算中的幾個注意點 （1）已知后代表現(xiàn)型和末知后代表現(xiàn)型時的后代概率 P Aa×Aa ↓ 則F1為AA的可能性為1／3；為Aa的可能性 F1 A 為2／3。 而 P Aa×Aa ↓ 則F1為AA的可能性為1／4；為Aa的可能性 F1 ？ 為1／2；為aa的可能性為1／4

48、。 （2）在父、母本基因型均不確定，而只知可能性的情況下的后代概率 ①：P 2／3Aa×1／2Aa ↓ F1為 aa的可能性為1／4×2／3×1／2＝1／12 F1 aa ②：P 2／3Aa × 1／2Aa 1／3AA 1／2aa ↓ F1 aa 兩兩組合共有四種情況，一一進(jìn)行計算，最后將所得結(jié)果相加。 （3）常染色體遺傳中，后代“

49、男孩患病”和“患病男孩”的概率 ① 男孩患?。撼Ｈ旧w遺傳與性別無關(guān)，男女性及整個人群中的發(fā)生概率約相等，故計算時不必考慮性別，所得群體發(fā)病概率即為男孩患病的概率。 如下圖： P AaXX×AaXY ↓ 則F1為aaXY 的可能性為1／4×1=1／4 F1 XY ② 患病男孩：這種情況下得首先計算群體發(fā)病概率；再計算患病者中男孩占總患病者的比例，因為患者中也是男女各半，所以只要將群體發(fā)病概率乘1/2就是患病男孩的概率。 P AaXX×AaXY ↓ 則F1為aaXY

50、的可能性為1／4×1/2=1／8 F1 ？ （4）伴性染色體遺傳中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率 ①男孩患病：如下圖 P XBXb × XBY X-Y已確定為男孩，則其為XBY和XbY的可能 ↓ 性各為1/2；因此出現(xiàn)XbY（男孩患病）的概 F1 X-Y 率是1/2。 ②患病男孩：如下圖 P XBXb × XBY 在F1性別不確定時，其為XbY（患病男孩） ↓ 的可能性為1/4；因此出現(xiàn)XbY（男孩患?。? F1 ？ 的概率是1/4。 由上述情況可見，“男孩患病”和“患病男孩”的概率問題若是在伴性遺傳中考慮，因為患病與否已與性別相聯(lián)系，因此不必象常染色體遺傳一樣在考慮完患病與否后再考慮性別，這是兩種情況下要特別注意的地方。