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1、2022高中生物學(xué)業(yè)水平測(cè)試復(fù)習(xí) 第11講 基因突變及其他變異學(xué)案
一、基因突變的實(shí)例
1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥
(1)癥狀 紅細(xì)胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型,導(dǎo)致紅細(xì)胞不能順利通過毛細(xì)血管聚集在一 起,紅細(xì)胞破裂(溶血),造成貧血。
(2)病因:基因中的堿基替換
直接原因:血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變 根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變
2、基因突變
(1)概念:DNA 分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變
(2)基因突變的原因和特點(diǎn) 基因突變的原因
物理因素:如紫外線、X 射線
①誘發(fā)突變(外因) 化學(xué)因素:如亞硝酸、堿
2、基類似物 生物因素:如某些病毒
②自然突變(內(nèi)因) 基因突變的特點(diǎn):普遍性;隨機(jī)性;不定向性;低頻性;多害少利性。
(3)基因突變的時(shí)間:有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期
(4)基因突變的意義:是新基因產(chǎn)生的途徑;生物變異的根本來源;是進(jìn)化的原始材料 二、基因重組
1、基因重組的概念:在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因重新組合
2、基因重組的類型
隨機(jī)重組(減數(shù)第一次分裂后期)
交換重組(四分體時(shí)期)
3.時(shí)間:減數(shù)第一次分裂過程中(減數(shù)第一次分裂后期和四分體時(shí)期)
4.基因重組的意義
5.基因突變與基因重組的區(qū)別
3、
基因突變
基因重組
本質(zhì)
基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,產(chǎn)生
了新基因,也可以產(chǎn)生新基因型, 出現(xiàn)了新的性狀。
不同基因的重新組合,不產(chǎn)生新基
因,而是產(chǎn)生新的基因型,使不同 性狀重新組合。
發(fā)生時(shí)間及 原因
細(xì)胞分裂間期 DNA 分子復(fù)制時(shí), 由于外界理化因素引起的堿基對(duì) 的替換、增添或缺失。
減數(shù)第一次分裂后期中,隨著同源
染色體的分開,位于非同源染色體 上的非等位基因進(jìn)行了自由組合; 四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉 互換。
條件
外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素
的相互作用。
有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成
生殖細(xì)胞。
意義
生物
4、變異的根本來源,是生物進(jìn)
化的原材料。
生物變異的來源之一,是形成生物
多樣性的重要原因。
發(fā)生可能
突變頻率低,但普遍存在。
有性生殖中非常普遍。
二、染色體變異
1.染色體結(jié)構(gòu)的變異(貓叫綜合征,不是貓叫綜合癥)
(1)概念:在自然或人為因素影響下,由于染色體結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致生物體性狀發(fā)生的變異
(2)變異類型
2.染色體數(shù)目的變異
(1)染色體組的概念:細(xì)胞中的一組非同源染色體,在形態(tài)和功能上各不相同,攜帶著控 制生物發(fā)育的全部遺傳信息,這樣的一組染色體,叫染色體組。(文科生了解) 染
5、色體組特點(diǎn):a、一個(gè)染色體組中不含同源染色體 b、一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同
c、一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基
因
例 1.圖一含 4 組染色體(或有 4 個(gè)染色體組),每 組 3 條染色體;圖二含 4 組染色體(或有 4 個(gè)染 色體組),每組 2 條染色體
(2)常見的一些關(guān)于單倍體與多倍體的問題
①一倍體一定是單倍體嗎?單倍體一定是一倍體嗎?(一倍體一定是單倍體;單倍體不一定
是一倍體。)
②二倍體物種所形成的單倍體中,其體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組,這種說法對(duì)嗎?為什 么?(答:對(duì),因?yàn)樵隗w細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形
6、成配子時(shí),同源染色體分開, 導(dǎo)致染色體數(shù) 目減半。)
③如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體,其體細(xì)胞中就含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組,我 們可以稱它為二倍體或三倍體,這種說法對(duì)嗎?
(答:不對(duì),盡管其體細(xì)胞中含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組,但因?yàn)槭钦5捏w細(xì)胞的配子所形 成的物種,因此,只能稱為單倍體。)
④單倍體中可以只有一個(gè)染色體組,但也可以有多個(gè)染色體組,對(duì)嗎?
(答:對(duì),如果本物種是二倍體,則其配子所形成的單倍體中含有一個(gè)染色體組;如果本物 種是四倍體,則其配子所形成的單倍體含有兩個(gè)或兩個(gè)以上的染色體組。)
【小結(jié)】
①由受精卵發(fā)育來的個(gè)體,細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組,就叫幾倍體;
7、
②而由配子直接發(fā)育來的,不管含有幾個(gè)染色組,都只能叫單倍體 。
3.多倍體育種
(1)人工誘導(dǎo)多倍體的方法:用秋水仙素處理萌發(fā)的種子和幼苗。 原理:當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí),能夠抑制細(xì)胞分裂前期紡錘體形成,導(dǎo)
致染色體不分離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍)
(2)多倍體植株特征:莖桿粗壯,葉片、果實(shí)和種子都比較大,糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì) 的含量都有所增加。
(3)過程:
4.單倍體育種
(1)單倍體植株特征:植株長得弱小而且高度不育。
(2)單倍體植株獲得方法:花藥離休培養(yǎng)。
(3)單倍體育種
8、的意義:明顯縮短育種年限(只需二年)。
(4)過程:
列表比較多倍體育種和單倍體育種:
多倍體育種
單倍體育種
原理
染色體組成倍增加
染色體組成倍減少,再加倍后得到純種(指
每對(duì)染色體上成對(duì)的基因都是純合的)
常用方法
秋水仙素處理萌發(fā)的種子、幼苗
花藥的離體培養(yǎng)后,人工誘導(dǎo)染色體加倍
優(yōu)點(diǎn)
器官大,提高產(chǎn)量和營養(yǎng)成分
明顯縮短育種年限
缺點(diǎn)
適用于植物,在動(dòng)物方面難以開展
技術(shù)復(fù)雜一些,須與雜交育種配合
5.三倍體無子西瓜的培育過程圖示: 注:親本中要用四倍體植株作為母本,二倍體作為父本,兩次 使用二倍體花粉的作用是不同的。(
9、了解)
6.以染色體概念系統(tǒng)為例,分析染色體與遺傳變異進(jìn)化之間的 內(nèi)在聯(lián)
三、人類遺傳病
1、概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病,多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。(一定要記住各種遺傳病類型的實(shí)例)
顯性遺傳病:并指、多指
常染色體
單基因 隱性遺傳病:白化病、苯丙酮尿癥、侏儒癥 遺傳病 顯性:抗維生素 D 佝僂病
X
性染色體 隱性:紅綠色盲、血友病、(進(jìn)行肌營養(yǎng)不良) 人類遺 Y 外耳道多毛癥(只有男性患者)
傳病 多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心
10、病、青少年型糖尿病 數(shù)目異常
原因
染色體異 結(jié)構(gòu)異常
常遺傳?。? 常染色體:21 三體綜合癥、貓叫綜合癥 類型
2、特點(diǎn):
性染色體:性腺發(fā)育不良(如:特納氏綜合癥)
a、致病基因來自父母,因此其在胎兒的時(shí)候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。
b、往往是終生具有的 c、常帶有家族性,并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。
3、危害:a、危害人體健康 b、貽害子孫后代 c、增加了社會(huì)負(fù)擔(dān)
4.遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系(A)
產(chǎn)前診斷是指:胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾
病。如:羊水檢查,B 超檢查,孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷可以大大降 低病兒的出生率
5.遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系(A)
【關(guān)系】在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展
【措施】①禁止近親結(jié)婚②進(jìn)行遺傳咨詢
6.人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部 DNA 序列,解讀其中包含的遺傳信息。