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(通用版)2022年高考生物一輪復習 課下達標檢測(十八)人類遺傳病與基因定位(含解析)

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1、(通用版)2022年高考生物一輪復習 課下達標檢測(十八)人類遺傳病與基因定位(含解析) 一、選擇題 1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(  ) A.遺傳病患者不一定攜帶致病基因,且可能遺傳給子代 B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者 C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合進行遺傳病調(diào)查 D.先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病,可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化 解析:選C 染色體異常遺傳病不攜帶致病基因,有可能遺傳給下一代;伴X染色體隱性遺傳病的特點之一是男性患者多于女性患者;遺傳病調(diào)查常選擇發(fā)病率高的單基因遺傳?。幌忍煨杂扌图?1三體綜合征,可通過

2、顯微鏡下計數(shù)染色體辨別。 2.人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷?,F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型為++-,其父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是(  ) A.該患兒致病基因來自父親 B.卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C.精子的21號染色體有2條導致產(chǎn)生了該患兒 D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析:選C 該患兒父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--,21三體綜合征患兒的基因型為++-,所以該病

3、是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因,而是21號染色體多了一條,屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。 3.大力倡導優(yōu)生優(yōu)育是提高我國人口素質(zhì)的重要手段,優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等,下列有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的敘述,正確的是(  ) A.禁止近親結(jié)婚可以降低各種單基因遺傳病的發(fā)病率 B.家族中無遺傳病史的夫婦不需要進行產(chǎn)前診斷 C.患抗維生素D佝僂病的男性與正常女性婚配,可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子 D.因外傷致殘的夫婦生育時需要進行遺傳咨詢 解析:選C 禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率,而不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率

4、;家族中無遺傳病史的夫婦有時也需要進行產(chǎn)前診斷,如高齡夫妻生育的后代患染色體異常遺傳病的概率較高;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,患抗維生素D佝僂病的男性若與正常女性婚配,則生育男孩不會患??;外傷致殘的性狀不能遺傳給后代,因此不需要就外傷致殘進行遺傳咨詢。 4.某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹。現(xiàn)在國家政策鼓勵生二胎,請你為他們測算風險值,以下測算中計算錯誤的是(  ) A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9 B.如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個孩子都患病的概率是1/9 C.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那

5、么再生一個患病女孩的概率是1/8 D.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病男孩的概率是1/8 解析:選A 正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9,正常孩子的概率為1-(1/9)=8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1-(8/9)×(8/9)=17/81;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同,則兩個孩子都患病的概率是1/9;如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個患

6、病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)=1/8。 5.(2019·西安質(zhì)檢)已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調(diào)査后,記錄如下: 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟 - + - + - - + + - (“+”代表患者,“-”代表正常) 下列有關(guān)分析錯誤的是(  ) A.該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病 B.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算 C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4 D.該遺傳病有可能屬于細胞質(zhì)遺傳病 解析:選D 該女孩的父母患病,弟弟正常,

7、說明該遺傳病屬于顯性遺傳病,一定不是細胞質(zhì)遺傳病,但不能判斷是常染色體顯性遺傳病還是伴X顯性遺傳?。徽{(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)査計算,以在較小工作量的前提下獲得較準確的數(shù)據(jù);若該病屬于常染色體顯性遺傳病,該患病女性的父母均為雜合子,生一個正常孩子的概率為1/4;若該病屬于伴X顯性遺傳病,該患病女性的母親為雜合子,生一個正常孩子的概率也為1/4。 6.(2019·佛山質(zhì)檢)紅綠色盲是一種常見的伴X染色體隱性遺傳病。假設(shè)在一個數(shù)量較大的群體中,男女比例相等, XB的基因頻率為80%,Xb的基因頻率為20%,下列說法正確的是(  ) A.該群體男性中的Xb的基因頻率高于20% B

8、.一對表現(xiàn)正常的夫婦,不可能生出患色盲的孩子 C.在這一群體中,XbXb、XbY的基因型頻率依次為2%、10% D.如果不采取遺傳咨詢、基因診斷等措施,該群體中色盲的發(fā)病率會越來越高 解析:選C 某個基因占全部等位基因的比率,叫做基因頻率,基因頻率與性別無關(guān),因此該群體男性中的Xb的基因頻率等于20%;一對表現(xiàn)正常的夫婦,女性可能是色盲基因攜帶者,仍然可以生出患色盲的孩子;XbXb的基因型頻率為Xb的基因頻率的平方,即20%×20%=4%,但男女比例為1∶1,則XbXb的基因型頻率為4%×1/2=2%。由于男性只有一條X染色體,則男性的X基因頻率就是基因型頻率,為20%,XbY的基因型頻

9、率為20%×1/2=10%;采取遺傳咨詢、基因診斷等措施可以降低色盲的發(fā)病率,但是如果不采取遺傳咨詢、基因診斷等措施,該群體中色盲的發(fā)病率不會越來越高。 7.某種遺傳病受一對等位基因控制。下圖為該遺傳病的系譜圖,其中3號不攜帶致病基因,B超檢測出7號為雙胎妊娠。下列判斷正確的是(  ) A.該病為常染色體隱性遺傳病 B.5號與正常男性生出患病孩子的概率是25% C.B超檢查可診斷出胎兒是否帶有患病基因 D.若圖中?是龍鳳胎,兩者都正常的概率為25% 解析:選D 根據(jù)系譜圖中1和2夫婦都正常,他們生出了一個患病的6號男孩,說明該遺傳病為隱性基因控制的遺傳病,再根據(jù)3號不攜帶致病基

10、因,說明其后代患病8號的致病基因只能來自4號,由此推斷該病的致病基因位于X染色體;假設(shè)該伴X染色體隱性遺傳病的控制基因為a,則1和2號的基因型為XAY和XAXa,其正常女孩5號的基因型可能為1/2XAXA或1/2XAXa,她與正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/2×1/4=1/8;B超檢查只能診斷出胎兒外觀形態(tài)發(fā)育是否正常,不能診斷出胎兒是否帶有患病基因;由于圖中6號和7號的基因型分別為XaY和XAXa,若圖中?是龍鳳胎,兩者都正常(即基因型分別為XAY和XAXa)的概率為1/2×1/2=1/4,即25%。 8.(2019·齊齊哈爾模擬)基因檢測可確定相關(guān)個體的基因型,基因測

11、序是一種新型基因檢測技術(shù),可確定基因中堿基序列。下圖為某基因遺傳病的家系圖(不考慮其他變異)。下列敘述錯誤的是(  ) A.由圖分析,該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性等于女性 B.為降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率,可對Ⅲ5、Ⅲ6進行基因檢測 C.圖中只有Ⅱ4、Ⅳ8個體的基因型有兩種可能 D.若Ⅳ8個體與一正常女性婚配,生出患病男孩的概率為1/3 解析:選B 根據(jù)Ⅲ5、Ⅲ6個體患病,其女兒Ⅳ7正常,可判斷該病為常染色體顯性遺傳病,該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性等于女性;基因檢測可確定基因中堿基序列,但不能降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率;圖中正常個體一定為隱性純合子,Ⅲ5和Ⅲ6一定

12、為雜合子,Ⅱ4、Ⅳ8個體可能為純合子,也可能為雜合子,基因型有兩種可能;Ⅳ8個體為純合子的概率為1/3,為雜合子的概率為2/3,與一正常女性婚配,生出正常孩子的概率為2/3×1/2=1/3,則生出患病男孩的概率為(1-1/3)×1/2=1/3。 9.甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上,已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時,任意兩條21號染色體聯(lián)會,剩余的21號染色體隨機移向一端。下圖是某家系的遺傳系譜圖,下列敘述錯誤的是(  ) A.2號和4號都是雜合子 B.7號患21三體綜合征可能是因為4號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細胞 C.若1號不含甲病致病基因,6號和7號生下患兩種病男

13、孩的概率是1/16 D.若1號含甲病致病基因,則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率 解析:選D 1號和2號個體都不患甲病,但他們有一個患甲病的兒子,說明甲病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病。無論甲病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病,2號和4號個體都是雜合子;7號患21三體綜合征可能是因為3號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的精子,也可能是4號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細胞;就甲病而言,若1號不含甲病致病基因(相關(guān)基因用b表示),則甲病為伴X染色體隱性遺傳病,6號的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb,其與7號(XBY)生下患甲病男孩(

14、XbY)的概率為1/2×1/4=1/8。就乙病而言,7號個體產(chǎn)生異常配子的概率為1/2,因此他們生下患兩種病男孩的概率是1/8×1/2=1/16;若1號含甲病致病基因,則甲病屬于常染色體隱性遺傳病,所以甲病在男性和女性中的發(fā)病率相同,都等于甲病致病基因的基因頻率的平方。 10.某科研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進行雜交,子代中圓眼長翅∶圓眼殘翅∶棒眼長翅∶棒眼殘翅的比例,雄性為3∶1∶3∶1,雌性為5∶2∶0∶0,下列分析錯誤的是(  ) A.圓眼、長翅為顯性性狀 B.決定眼形的基因位于X染色體上 C.子代圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占2/3 D.雌性子代中可能存在與性別有關(guān)的

15、致死現(xiàn)象 解析:選C 由題意可知,圓眼長翅果蠅后代出現(xiàn)棒眼殘翅,說明圓眼、長翅為顯性性狀;由題意可知,雄性后代既有圓眼也有棒眼,而雌性后代中有圓眼果蠅無棒眼果蠅,說明決定眼形的基因位于X染色體上;由于決定眼型的基因位于X染色體上,且存在顯性純合致死現(xiàn)象,殘翅是隱性性狀,因此子代圓眼殘翅雌果蠅雜合子占100%;雌性子代中存在與性別有關(guān)的顯性純合致死現(xiàn)象。 11.(2019·濰坊月考)純種果蠅中,朱紅眼♂×暗紅眼♀,子代只有暗紅眼;而反交,暗紅眼♂×朱紅眼♀,F(xiàn)1雌性為暗紅眼,雄性為朱紅眼。設(shè)相關(guān)基因為A、a,下列敘述錯誤的是(  ) A.正反交實驗可用于判斷有關(guān)基因所在的染色體類型 B.

16、反交的結(jié)果說明眼色基因不在細胞質(zhì)中,也不在常染色體上 C.正反交的子代中,雌性基因型都是XAXa D.若正反交的F1各自自由交配,則后代表現(xiàn)型比例都是1∶1∶1∶1 解析:選D 不同的遺傳方式正反交后子代性狀會有不同的表現(xiàn)規(guī)律,這些規(guī)律可用來判斷基因所在染色體的類型;反交結(jié)果后代性狀表現(xiàn)與性別有關(guān),說明眼色基因位于性染色體上;從正交結(jié)果可以看出,暗紅眼為顯性,在兩種雜交結(jié)果中,子代雌性果蠅基因型均為XAXa;正交后代的基因型為XAXa 和XAY,自由交配后雌性全為暗紅眼,雄性中暗紅眼∶朱紅眼=1∶1。 12.科學家在研究果蠅的突變體時,發(fā)現(xiàn)其常染色體上有一顯性基因A(控制卷翅,a控制正

17、常翅)和顯性基因F(控制星狀眼,f控制正常眼),均屬于純合致死基因?,F(xiàn)讓基因型為AaFf的兩只雌雄果蠅進行交配,欲定位A/a,F(xiàn)/f在染色體上的相對位置(有如圖所示三種情況)。下列有關(guān)說法正確的是(  ) A.圖甲、乙、丙中基因A/a,F(xiàn)/f均遵循基因的自由組合定律 B.若雜交后代有3種表現(xiàn)型,比例為1∶2∶1,則基因相對位置如圖甲所示 C.若雜交后代有4種表現(xiàn)型,比例為4∶2∶2∶1,則基因相對位置如圖乙所示 D.若雜交后代有2種表現(xiàn)型,比例為1∶1,則基因相對位置如圖丙所示 解析:選C 分析圖形可知,圖乙中,基因A/a,F(xiàn)/f分別位于兩對同源染色體上,而在圖甲、丙中只位于一對

18、同源染色體上,因此,只有圖乙所示情況下相關(guān)基因的遺傳遵循基因的自由組合定律;若基因的相對位置如圖甲所示,則雌雄果蠅均產(chǎn)生Af和aF兩種配子,雌雄配子隨機結(jié)合,子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死),均表現(xiàn)為卷翅星狀眼;若基因的相對位置如圖乙所示,兩對等位基因表現(xiàn)為自由組合,考慮到顯性基因純合致死,子代有(2Aa、1aa)×(2Ff、1ff),因此,子代表現(xiàn)型及比例為卷翅星狀眼∶正常翅星狀眼∶卷翅正常眼∶正常翅正常眼=4∶2∶2∶1;若基因的相對位置如圖丙所示,則雌雄果蠅均能產(chǎn)生AF和af兩種配子,雌雄配子隨機結(jié)合,子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff,

19、表現(xiàn)為卷翅星狀眼∶正常翅正常眼=2∶1。 二、非選擇題 13.(2019·漳州模擬)Ⅱ型黏多糖貯積癥(MPSⅡ)是一種嚴重致殘、致死性遺傳病。本病至今無法有效根治,做好預防工作尤為重要。以下為該病一患者家系系譜圖,已知Ⅲ1不帶有致病基因。請分析回答: (1)由系譜圖分析判定該病為伴X染色體隱性遺傳病,寫出判斷依據(jù)________________________________________________________________________。 (2)Ⅲ1和Ⅲ2再生育一個患該病孩子的概率為________。 (3)Ⅱ型黏多糖貯積癥的根本原因在于IDS基因發(fā)生突變所致。

20、至今正式報道的突變類型有372種,說明基因突變具有________性。 (4)就本家系的實際情況來說,第Ⅲ、Ⅳ代中肯定為攜帶者的是________________,可能為攜帶者的是________________。為了避免悲劇再度重演,建議以上人群在生育前應(yīng)做好________工作。 解析:(1)根據(jù)雙親正常,子代患病,可判斷該病為隱性遺傳病,由于Ⅲ1不帶有致病基因,則Ⅳ1的致病基因只來自其母親Ⅲ2,在Ⅳ1的細胞中成單存在,因此可推斷該病為伴X隱性遺傳病。(2)若控制正常與患病的基因分別為A、a,則Ⅲ1和Ⅲ2的基因型分別為XAY、XAXa,二者再生育一個患該病孩子的概率為25%。(3)Ⅱ型

21、黏多糖貯積癥的突變類型有372種,說明基因突變具有不定向性(或多方向性)。 (4)根據(jù)系譜圖判斷,Ⅲ2、Ⅲ3的兒子均患有該病,說明Ⅲ2、Ⅲ3肯定為攜帶者;Ⅱ3的兒子為患者,因此Ⅱ3應(yīng)為攜帶者,其丈夫正常,其女兒Ⅲ5可能為攜帶者,進而可判斷Ⅳ6可能為攜帶者;Ⅲ2和Ⅲ3的丈夫正常,它們的女兒Ⅳ2、Ⅳ4可能為攜帶者。該病為單基因病,為了避免攜帶者生出患病孩子,攜帶者或可能的攜帶者在生育前應(yīng)做好產(chǎn)前診斷(或基因診斷)。 答案:(1)患者父母都正常,且Ⅲ1不帶有致病基因(呈現(xiàn)交叉遺傳的特點) (2)25% (3)不定向(或多方向性) (4)Ⅲ2、Ⅲ3?、?、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6 產(chǎn)前診斷(或基因診斷)

22、14.家貓的性別決定為XY型,其毛色受非同源染色體上的兩對基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色體上,表現(xiàn)為白色,并對基因B、b起遮蓋作用。B是斑紋色,b為紅色,而雜合子是玳瑁色。 (1)請設(shè)計最簡單的方法,來驗證基因B、b位于常染色體上還是位于X染色體上。 ①選表現(xiàn)型為________母貓和紅色公貓交配。 ②若后代是_______,則在常染色體上;若后代中_____________,則在X染色體上。 (2)若基因B、b位于X染色體上,回答下面相關(guān)問題: ①玳瑁色貓的基因型為________。 ②玳瑁色貓與紅色貓交配,生下3只玳瑁色和1只紅色小貓,他們的性別是_

23、___________________。 ③1只白色雌貓與1只斑紋色雄貓交配,生出的小貓有:1只紅色雄貓、1只玳瑁色雌貓、1只斑紋色雌貓、1只白色雄貓、1只白色雌貓。小貓母親的基因型是________。 解析:(1)若基因B、b位于常染色體上,則紅色公貓的基因型為aabb,可以選擇斑紋色母貓(aaBB)與之交配,后代的基因型為aaBb,全為玳瑁色;如果基因B、b位于X染色體上,則紅色公貓的基因型為aaXbY,可以選擇斑紋色母貓(aaXBXB)與之交配,后代中母貓的基因型為aaXBXb(全為玳瑁色),公貓的基因型為aaXBY(全為斑紋色)。因此,可以選擇斑紋色母貓與紅色公貓交配,根據(jù)后代的表

24、現(xiàn)型情況來確定基因B、b是位于常染色體上,還是位于X染色體上。(2)①若基因B、b位于X染色體上,根據(jù)題中信息,基因B和b都存在時才表現(xiàn)為玳瑁色,因此玳瑁色貓只能為雌性,其基因型為aaXBXb。②玳瑁色貓(aaXBXb)與紅色貓(aaXbY)交配,后代中3只玳瑁色貓的基因型均為aaXBXb,1只紅色貓的基因型可能為aaXbY或aaXbXb,故后代4只貓應(yīng)全為雌性或三雌一雄。③斑紋色雄貓的基因型為aaXBY,其子代中有紅色雄貓(aaXbY),說明親本母貓基因型為AaX-Xb,再根據(jù)子代中有斑紋色雌貓(aaXBXB),確定親本母貓的基因型為AaXBXb。 答案:(1)①斑紋色?、阽殍I∧肛埗紴?/p>

25、玳瑁色,公貓都為斑紋色 (2)①aaXBXb?、谌看菩曰蛉埔恍?至少三只雌性)?、跘aXBXb 15.野生型果蠅(純合子)的眼形是圓眼,某遺傳學家在研究中偶然發(fā)現(xiàn)一只棒眼雄果蠅,他想探究果蠅眼形的遺傳方式,設(shè)計了圖甲實驗。雄果蠅染色體的模式圖及性染色體放大圖如圖乙所示。據(jù)圖分析回答下列問題: (1)由圖甲中F1可知,果蠅眼形的________是顯性性狀。 (2)若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1,且雌、雄果蠅個體中均有圓眼、棒眼,則控制圓眼、棒眼的基因位于________染色體上。 (3)若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1,但僅在雄果蠅中有棒眼,則控制圓眼、棒眼的基因可能位于_________

26、_________,也可能位于____________________。 (4)請從野生型、F1、F2中選擇合適的個體,設(shè)計方案,對上述(3)中的問題做出進一步判斷。 實驗步驟: ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ___________________________________________________________

27、_____________。 預期結(jié)果與結(jié)論: ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析:(1)據(jù)圖甲可知,雙親中一方是圓眼,一方是棒眼,而F1中全是圓眼,說明圓眼是顯性性狀,棒眼是隱性

28、性狀。(2)若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1,且雌、雄果蠅個體中均有圓眼、棒眼,則眼形的遺傳不符合伴性遺傳規(guī)律,因此控制圓眼、棒眼的基因只能位于常染色體上。(3)若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1,但僅在雄果蠅中有棒眼,則控制圓眼、棒眼的基因位于X染色體的Ⅱ區(qū)段或X和Y染色體的Ⅰ區(qū)段。(4)用F2中棒眼雄果蠅與F1中雌果蠅交配,選取子代中的棒眼雌果蠅與野生型雄果蠅交配,若子代出現(xiàn)棒眼個體,則圓、棒眼基因位于X染色體的特有區(qū)段Ⅱ;若子代中沒有棒眼果蠅出現(xiàn),則圓、棒眼基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段Ⅰ。 答案:(1)圓眼 (2)?!?3)X染色體的Ⅱ區(qū)段 X和Y染色體的Ⅰ區(qū)段(順序可顛倒) (4)實驗步驟:①用F2中棒眼雄果蠅與F1中雌果蠅交配,得到棒眼雌果蠅;②用棒眼雌果蠅與野生型雄果蠅交配,觀察子代中有沒有棒眼個體出現(xiàn) 預期結(jié)果與結(jié)論:①若只有雄果蠅中出現(xiàn)棒眼個體,則圓、棒眼基因位于X染色體的Ⅱ區(qū)段;②若子代中沒有棒眼果蠅出現(xiàn),則圓、棒眼基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段Ⅰ

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