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第四節(jié)　基因突變和基因重組 1．闡明基因突變的含義。 2．說明基因突變的原因和特點。(重難點) 3．總結基因重組及其意義。(重點) 4．簡述基因工程的基本原理及應用。 基 因 突 變 1．基因突變的實例：鐮刀型細胞貧血癥 (1)病因圖解 (2)病因分析 (3)結論：鐮刀型細胞貧血癥是由于基因中的一個堿基對改變而引起的遺傳病。 2．基因突變的含義：DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等。 3．基因突變的原因及類型 (1)自發(fā)突變 在沒有人為因素的干預下，基因產生的變異稱為自發(fā)突變。 (2)人工誘變 ①概念：在人為因素的干預下，基因產生的變異稱為人工誘變。 ②干預因素 4．基因突變的特點 (1)頻率低：自發(fā)突變頻率很低。 (2)基因突變是不定向的：一個基因可以向不同方向發(fā)生變異，從而產生一個以上的等位基因。 (3)隨機發(fā)生：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，以及細胞內不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 (4)普遍性：在整個生物界是普遍存在的。 5．基因突變的結果 基因通過突變成為它的等位基因。 6．基因突變的意義 基因突變是生物變異的根本來源，增加了基因存在方式的多樣性，為生物進化提供了原始材料。 看圖完成相關探究問題。 探討：基因突變的發(fā)生一定需誘導因素嗎？ 【提示】　不一定。 探討：加入某種化學物質就能引起基因突變，該物質是怎樣引起基因突變的？ 【提示】　使個別堿基對發(fā)生增添、缺失或替換。 探討：基因突變在什么時期發(fā)生？ 【提示】　任何時期都可能發(fā)生，但DNA復制時最容易發(fā)生。 探討：基因突變一定能傳給后代嗎？ 【提示】　不一定。體細胞發(fā)生的突變一般不傳給后代。 1．基因突變的實質的分析 2．基因突變的時期 主要發(fā)生在 3．基因突變的類型 (1)根據(jù)是否有人為因素干預可分為：人工誘變和自發(fā)突變。 (2)根據(jù)突變的顯隱性可分為： 4．基因突變對性狀的影響 基因突變會引發(fā)基因結構的改變，但基因結構改變未必會引發(fā)性狀改變，現(xiàn)分析如下： (1)基因突變引起性狀改變 ①突變引發(fā)肽鏈不能合成(RNA聚合酶無法結合，轉錄無法開始)。 ②突變引發(fā)肽鏈合成提前終止(終止密碼子提前出現(xiàn))。 ③突變引發(fā)肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。 ④突變引發(fā)氨基酸種類改變(密碼子改變所致)。 (2)突變不引起性狀改變的原因 ①突變雖改變了基因結構，但未曾改變mRNA序列(如真核細胞基因結構中存在不決定mRNA序列的內含子片段)。 ②由于多種密碼子可以決定同一種氨基酸，因此某些基因突變不引起生物性狀的改變。 例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密碼子，當C改變?yōu)閁時，不會改變密碼子的功能。 ③某些突變雖改變了蛋白質中個別氨基酸的位置和種類，但并不影響該蛋白質的功能。 例如：酵母菌的細胞色素C其肽鏈的第十七位上是亮氨酸，而小麥是異亮氨酸，盡管有這樣的差異，但它們的細胞色素C的功能都是相同的。 ④發(fā)生隱性突變，產生了一個隱性基因，傳遞給子代后，子代為雜合子，則隱性性狀不會出現(xiàn)。 5．基因突變對后代性狀的影響 (1)基因突變若發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中，突變可通過無性生殖傳給后代，但不會通過有性生殖傳給后代。 (2)基因突變若發(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中，突變可能通過有性生殖傳給后代。 (3)生殖細胞的突變頻率一般比體細胞的突變頻率高，這是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。 基因突變的有害或有利是相對的，這取決于自然選擇，如因突變導致某昆蟲殘翅這對于昆蟲是不利的，但當該昆蟲處于常刮大風的海島上時，殘翅反而有利于其生存。 6．基因突變的原因、結果、特點 原 因 外因 ①核酸的堿基改變：如亞硝酸鹽、堿基類似物處理等 ②宿主細胞的DNA受影響：如某些病毒的遺傳物質 ③DNA損傷：如射線等 內因 DNA復制出錯 結 果 DNA 堿基對增添、缺失、改變，可形成等位基因 mRNA 局部密碼子改變 蛋白質 可能形成異常蛋白(性狀改變)，也可能不發(fā)生蛋白質或性狀改變 特 點 ①普遍性：所有生物均可能發(fā)生基因突變 ②隨機性：生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生基因突變；不同DNA分子或同一DNA的不同片段均可發(fā)生基因突變 ③低頻性：在高等生物中，突變頻率是10－8～10－5 ④不定向性：可產生復等位基因： 1．下列關于基因突變的敘述正確的是(　　) A．物理、化學、生物因素引起基因突變的機制有區(qū)別 B．基因突變不一定會引起基因所攜帶的遺傳信息的改變 C．基因堿基對的缺失、增添、替換方式中對性狀影響最小的一定是替換 D．基因突變的方向與環(huán)境變化有明確的因果關系，為進化提供最初原材料 【解析】　物理、化學、生物因素引起基因突變的機制分別為：物理因素損傷細胞的DNA，化學因素改變核酸的堿基，生物因素影響宿主細胞的DNA，因此它們引起基因突變的機制是有區(qū)別的；基因突變一定會引起遺傳信息的改變；基因堿基對的缺失、增添、替換都能使遺傳信息發(fā)生改變，都有可能導致性狀改變，無法判斷三者對性狀影響的大小。基因突變是不定向的。 【答案】　A 2．(2016海南高考)依據(jù)中心法則，若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應蛋白質的氨基酸序列不變，則該DNA序列的變化是(　　) 【導學號：21920050】 A．DNA分子發(fā)生斷裂 B．DNA分子發(fā)生多個堿基增添 C．DNA分子發(fā)生堿基替換 D．DNA分子發(fā)生多個堿基缺失 【解析】　原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應蛋白質的氨基酸序列不變，可能的原因是DNA分子發(fā)生堿基替換。堿基增添或缺失均會導致多個氨基酸序列的改變。 【答案】　C 3．如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是 (　　) A．①處插入堿基對G—C B．②處堿基對A—T替換為G—C C．③處缺失堿基對A—T D．④處堿基對G—C替換為A—T 【解析】　根據(jù)圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉錄形成mRNA的，那么1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知該基因發(fā)生的突變是②處堿基對A—T被替換為G—C，故正確選項為B。 【答案】　B 基 因 重 組 及 基 因 工程 1．基因重組 (1)含義：生物體在進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。 (2)類型 類型 發(fā)生時期 發(fā)生原因 自由 組合型 減數(shù)第一次分裂后期 非同源染色體上非等位基因隨非同源染色體自由組合而組合 交叉 互換型 減數(shù)第一次分裂四分體時期 同源染色體上的等位基因隨四分體非姐妹染色單體的交換而交換 (3)結果：自由組合的結果可產生與親代基因型不同的個體；交叉互換可導致染色單體上基因的組成和排列次序的改變，從而可能出現(xiàn)新的性狀。 (4)意義 基因重組與基因突變和染色體變異一樣，既是生物進化的源泉，又是形成生物多樣性的重要原因之一。 2．基因工程及其應用 (1)含義 把在一個生物體內分離得到或人工合成的目的基因導入另一個生物的細胞，定向地使后者獲得新的遺傳性狀或表達所需產物的技術。 (2)三種基本工具 (3)操作的一般步驟 　　　提取目的基因　　選擇基因工程的運載體 ↓ 目的基因與運載體結合 ↓ 導入目的基因 ↓ 檢測與鑒定目的基因 ↓ 目的基因表達 (4)應用 ①生產某些特殊蛋白質，如胰島素、乙肝疫苗等。 ②按照自己的愿望有目的地改造生物，特別是改造高等動植物，如轉基因抗蟲棉。 ③人類遺傳病的基因治療。 (5)轉基因生物的安全性 觀察右圖，完成有關探究題目。 探討：轉基因食品與非轉基因食品有何區(qū)別？ 【提示】　轉基因食品的生產原料來自轉基因生物。 探討：如何讓植物細胞生產出動物蛋白？ 【提示】　采用基因工程技術將動物蛋白基因導入植物細胞中。 探討：基因工程為什么不能將目的基因直接導入受體細胞？ 【提示】　目的基因需要與運載體結合，否則不能在受體細胞中穩(wěn)定存在。 1．基因重組的類型及來源 (1)自由組合型：在減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合。如下圖： (2)交叉互換型：在減數(shù)第一次分裂的四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間進行遺傳物質的交換，出現(xiàn)交叉現(xiàn)象，即交叉互換。 2．基因突變、基因重組、染色體變異的比較 比較項目 基因突變 基因重組 染色體變異 變異的 本質 基因的分子 結構發(fā)生 改變 原有基因的 重新組合 染色體結構或 數(shù)目發(fā)生改變 發(fā)生時間 有絲分裂間 期和減數(shù)分 裂間期 減數(shù)第一次 分裂前期和 后期 細胞分裂間 期或分裂期 適用范圍 生物 種類 所有生物均 可發(fā)生 自然狀態(tài)下， 真核生物 真核生物細胞 增殖過程均可 發(fā)生 生殖 類型 無性生殖、 有性生殖 有性生殖 無性生殖、 有性生殖 產生結果 產生新的 基因 產生新基因型，沒產生新基因 沒產生新基因，基因數(shù) 目或順序發(fā)生變化 鑒定方法 光鏡下均無法檢出，可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組合確定 光鏡下可檢出 應用 誘變育種 雜交育種 單倍體、 多倍體育種 聯(lián)系 ①三者均屬于可遺傳變異，都為生物的進化提供了原材料 ②基因突變產生新的基因，是生物變異的根本來源 ③基因突變是基因重組的基礎 ④基因重組是形成生物多樣性的重要原因之一 可遺傳變異類型的判斷 — — — — 3．基因工程的操作工具 操作工具名稱 化學本質 作用 限制性核酸內 切酶(限制酶) 蛋白質 識別特定的核苷酸序列，在特定的切點切割DNA分子，獲取目的基因 DNA連接酶 蛋白質 連接脫氧核糖和磷酸形成的骨架缺口 運載體 DNA 與目的基因結合并導入受體細胞 4.基因工程的一般過程 步驟 操作說明 提取目的基因 目的基因是人們需要的特定基因；通過限制酶切割 目的基因與運載體結合 使用同一種限制酶切割目的基因和運載體；用DNA連接酶連接目的基因和運載體；目的基因和運載體形成重組DNA分子 導入目的基因 借鑒細菌或病毒侵染細胞的方法，將目的基因導入大腸桿菌、酵母菌和動植物細胞 檢測與鑒定目的基因 檢測、鑒定、篩選已獲得重組DNA分子的受體細胞，并大量培養(yǎng) 目的基因表達 目的基因在受體細胞中表達，產生蛋白質 基因工程操作中的兩個注意點 (1)切割目的基因和運載體時，一般用同一種限制酶，使目的基因和運載體產生相同的黏性末端，達到目的基因與運載體結合的目的。 (2)目的基因導入受體細胞并非標志著基因工程的成功，只有目的基因在受體細胞中表達才說明基因工程的成功。 5．基因重組與基因工程的比較 比較項目 基因重組 基因工程 不同點 概念 在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合 將從一個生物體內分離得到或人工合成的目的基因導入另一個生物體中，使后者獲得新的遺傳性狀或表達所需要的產物的技術 重組基因 同一物種的不同基因 不同物種間的不同基因 繁殖方式 有性生殖 無性生殖 變異大小 小 大 意義 是生物變異的來源之一，對生物的進化有重要意義 使人類有可能按自己的意愿定向地改造生物的遺傳性狀，培育出新品種 相同點 都實現(xiàn)了不同基因間的重新組合，都能使生物產生變異 有性生殖和基因工程中基因重組的區(qū)別 (1)有性生殖：基因重組同一物種的不同基因重新組合。 (2)基因工程：基因重組不同物種間的不同基因的重組。 1．下列甲、乙分裂過程中產生配子時發(fā)生的變異分別屬于(　　) 【導學號：21920051】 甲　　　　　　　　　　　　乙 A．基因重組，不可遺傳變異 B．基因重組，基因突變 C．基因突變，不可遺傳變異 D．基因突變，基因重組 【解析】　甲圖中的“a”基因是從“無”到“有”，屬于基因突變，而乙圖中的A、a、B、b基因是已經存在的，只是進行了重新組合。 【答案】　D 2．如圖是某個二倍體動物的幾個細胞的分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。據(jù)圖判斷不正確的是(　　) A．該動物的性別是雄性的 B．乙細胞表明該動物發(fā)生了基因突變或基因重組 C．丙細胞不能進行基因重組 D．1與2和1與4的片段交換，前者屬基因重組，后者屬染色體結構變異 【解析】　甲、乙、丙三個細胞是同一生物體的細胞，依據(jù)染色體的行為和數(shù)目可判斷細胞所處的時期及細胞名稱。甲細胞處于減數(shù)第一次分裂的后期，且細胞質均等分裂，因此該動物為雄性。乙細胞處于有絲分裂后期，不可能發(fā)生基因重組。丙細胞處于減數(shù)第二次分裂的后期，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂時期。1與2片段對等交換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組；1與4的片段交換發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體結構變異中的易位。 【答案】　B 3．(2016張家港高級中學高一檢測)科學家利用基因工程技術，將人胰島素基因拼接到大腸桿菌的DNA分子中，然后通過大腸桿菌的繁殖，生產了人胰島素，操作過程如圖所示： (1)①過程所使用的酶與獲取胰島素基因所使用的酶________(填“相同”或“不同”)。 (2)②過程使用的酶是____________，它的作用是使質粒與目的基因結合形成________分子。 (3)在基因工程中③的目的是________________________________________ _______________________________________________________________。 (4)在基因工程中的目的基因的表達和檢測中是通過看大腸桿菌是否產生________實現(xiàn)的。 (5)大腸桿菌合成人胰島素的過程可以表示為__________________(用箭頭和簡要文字作答)。 【解析】　(1)獲取目的基因和切割質粒使用的是同一種限制酶，這樣可以獲得相同的黏性末端。(2)②過程表示目的基因(人胰島素基因)與運載體(質粒)結合成重組DNA分子的過程。(3)③表示將目的基因導入受體細胞(大腸桿菌)的過程。(4)如果要檢測人胰島素基因是否在大腸桿菌內表達，應檢測是否有人胰島素產生。(5)大腸桿菌合成人胰島素的過程是人胰島素基因表達的過程，包括轉錄和翻譯。 【答案】　(1)相同 (2)DNA連接酶　重組DNA(或重組質粒) (3)將目的基因導入受體細胞 (4)人胰島素 (5)DNA(基因)mRNA蛋白質 1．下列各項中可以導致基因重組現(xiàn)象發(fā)生的是(　　) A．姐妹染色單體對等片段交換 B．等位基因彼此分離 C．非同源染色體的自由組合 D．姐妹染色單體分離 【解析】　姐妹染色單體是通過復制得來的，所以所含基因是相同的，對等片段交換后不會導致基因的重新組合；等位基因隨同源染色體的分離而分開，不會導致基因重組；姐妹染色單體隨著絲點的分裂而分開，分別移向細胞的兩極進入不同的子細胞，不會導致基因重組；減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體的自由組合會導致基因重組。 【答案】　C 2．(2016南京高一檢測)生物界是千姿百態(tài)、多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎上。生物豐富的變異主要來源于(　　) 【導學號：21920052】 A．基因重組 B．基因突變 C．染色體變異 D．環(huán)境變化 【解析】　基因突變是生物變異的根本來源，但是突變率很低。基因重組會使后代產生多種基因型和表現(xiàn)型，是生物變異的主要來源。 【答案】　A 3．(2016濟寧高一檢測)基因突變是生物變異的根本來源。下列關于基因突變特點的說法正確的是(　　) A．無論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變 B．生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生突變 C．突變只能定向形成新的等位基因 D．突變對生物的生存往往是有利的 【解析】　所有生物的遺傳物質在復制時都可能發(fā)生錯誤而導致基因突變；基因突變可發(fā)生在生物個體發(fā)育中的任何時期；基因突變是不定向的；基因突變往往對生物的生存不利，只有少數(shù)突變是有利的。 【答案】　A 4．(2016無錫高一檢測)兩個核酸片段在適宜的條件下，經X酶的作用，發(fā)生下列變化(如圖)，則X酶是(　　) A．DNA連接酶 B．RNA聚合酶 C．DNA聚合酶 D．限制性核酸內切酶 【解析】　題圖所示的是把兩個具有相同黏性末端的DNA分子片段間的磷酸和脫氧核糖連在一起，所以需要DNA連接酶。 【答案】　A 5．(2016濟寧高一檢測)如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，不可能的后果是(　　) A．沒有蛋白質產物 B．翻譯為蛋白質時在缺失位置終止 C．所控制合成的蛋白質減少多個氨基酸 D．翻譯的蛋白質中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化 【解析】　基因的中部指編碼區(qū)，突變的蛋白質產物出現(xiàn)差異；所控制合成的蛋白質可能減少多個氨基酸，也可能在缺失位置終止翻譯。 【答案】　A 課堂小結： 網絡構建 核心回扣 1.基因突變分為自發(fā)突變和人工誘變。人工誘變的因素分為物理因素、化學因素和生物因素。 2.基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等。 3.基因突變的特點有：發(fā)生頻率低、不定向、隨機發(fā)生、普遍存在。 4.基因重組發(fā)生在有性生殖過程中，包括自由組合和交叉互換。 5.基因工程所用的工具有限制性核酸內切酶、DNA連接酶和運載體。 學業(yè)分層測評 (建議用時：45分鐘) [學業(yè)達標] 1．下列情況引起的變異屬于基因重組的是(　　) ①非同源染色體上的非等位基因的自由組合　②基因型為DD的豌豆，種植在土壤貧瘠的地方而出現(xiàn)矮莖性狀，下一代種植在水肥充足的地方，全表現(xiàn)為高莖?、弁慈旧w上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換?、蹹NA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失 A．①②　　 B．③④　　 C．①③　　 D．②④ 【解析】　基因重組有兩種情況：一是在減數(shù)第一次分裂的四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的交叉互換，二是減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合。 【答案】　C 2．(2016寧德部分學校聯(lián)考)下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子) A．第6位的C被替換為T B．第9位與第10位之間插入1個T C．第100、101、102位被替換為TTT D．第103至106位被替換為1個T 【解析】　如果第6位的C被替換為T，轉錄形成的mRNA最多可能導致一個氨基酸的替換，其他氨基酸不變；如果在第9位與第10位之間插入1個T，轉錄后形成的mRNA插入點后面的所有堿基序列都發(fā)生改變，因此對基因所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大；如果第100、101、102位被替換為TTT，轉錄后形成的mRNA只可能造成一個氨基酸的替換，其他氨基酸不變；如果第103至106位被替換為1個T，相當于減少了3個連續(xù)的mRNA堿基，從而引起合成的多肽少了1個氨基酸，其余氨基酸不變。 【答案】　B 3．人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對人體會產生有害影響。積聚在細胞內的131I可能直接(　　) A．插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變 B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結構變異 D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代 【解析】　131I作為放射性物質，可以誘導生物變異，但不能插入或替換DNA的堿基，從而使基因發(fā)生突變。大劑量的放射性同位素131I積聚在甲狀腺濾泡上皮細胞可誘發(fā)其發(fā)生基因突變，但因突變發(fā)生在體細胞而不是生殖細胞，故不能遺傳給下一代；大劑量131I可能造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結構變異，故C正確。 【答案】　C 4．下列哪項不是有絲分裂或減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生的變異(　　) A．DNA復制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，導致基因突變 B．非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導致基因重組 C．非同源染色體之間交換一部分片段，導致染色體結構變異 D．著絲點分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極，導致染色體數(shù)目變異 【解析】　非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導致基因重組僅發(fā)生在減Ⅰ過程中；有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂的間期DNA復制過程中均可發(fā)生基因突變；C、D中導致的染色體結構、數(shù)目變異在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生。 【答案】　B 5．(2016常熟高一測試)下圖中表示發(fā)生在常染色體上的變異，①和②所表示的變異類型分別屬于(　　) A．重組和易位 B．易位和易位 C．易位和重組 D．重組和重組 【解析】　由染色體圖像可判斷①中兩條為同源染色體，②中兩條為非同源染色體。①是在同源染色體的非姐妹染色單體間交換部分染色體片段，屬于重組，②是在非同源染色體之間交換部分染色體片段，屬于易位。 【答案】　A 6．(2016無錫高一檢測)用人工誘變方法使黃色短桿菌的質粒中脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結果是(　　) (可能相關的密碼子為：脯氨酸：CCG，CCA；甘氨酸：GGC，GGU；天冬氨酸：GAU，GAC；丙氨酸：GCA，GCU，GCC，GCG；半胱氨酸：UGU，UGC) A．基因突變，性狀改變 B．基因突變，性狀沒有改變 C．基因和性狀均沒有改變 D．基因沒變，性狀改變 【解析】　從基因突變的情況可看出：基因片段中的T突變?yōu)镚，對應的mRNA上的密碼子由GAU變成GCU，編碼的氨基酸由天冬氨酸變?yōu)楸彼?，氨基酸的改變引起生物性狀的改變? 【答案】　A 7．如圖為同種生物的不同個體編碼翅結構的基因的堿基比例圖。基因1來源于一具正常翅的雌性個體的細胞，基因2來源于另一具異常翅的雌性個體的細胞。據(jù)此可知，翅異常最可能是由于堿基對的(　　) A．增添 B．替換 C．缺失 D．正常復制 【解析】　通過對比可知，翅異常個體基因缺失了一個A—T堿基對，導致性狀發(fā)生了改變，C項正確。 【答案】　C 8．如圖是基因工程主要技術環(huán)節(jié)的一個基本步驟，這一步驟需用到的工具是 (　　) A．DNA連接酶和解旋酶 B．DNA聚合酶和限制性核酸內切酶 C．限制性核酸內切酶和DNA連接酶 D．DNA聚合酶和RNA聚合酶 【解析】　目的基因和運載體結合需要基因剪刀——限制性核酸內切酶和基因針線——DNA連接酶。此過程不涉及DNA復制，不需要DNA聚合酶和解旋酶。 【答案】　C 9．(2016杭州高一檢測)下表關于基因工程中有關基因操作的名詞及對應的內容，正確的組合是(　　) 供體 剪刀 針線 運載體 受體 A 質粒 限制性核酸內切酶 DNA 連接酶 提供目的基因的生物 大腸桿菌等 B 提供目的基因的生物 DNA連接酶 限制性核酸內切酶 質粒 大腸桿菌等 C 提供目的基因的生物 限制性核酸內切酶 DNA 連接酶 質粒 大腸桿菌等 D 大腸桿菌等 DNA 連接酶 限制性核酸內切酶 提供目的基因的生物 質粒 【解析】　基因工程中供體為提供目的基因的生物，剪刀為限制性核酸內切酶，針線是DNA連接酶，常用的運載體是質粒，受體細胞常用的有大腸桿菌等。 【答案】　C 10．(2016濟南高一檢測)由于基因突變，導致蛋白質中的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)圖和下表回答問題： 第一 個字 母　 第二個字母 第三 個字 母　 U C A G A 異亮氨酸 異亮氨酸 異亮氨酸 甲硫氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 賴氨酸 賴氨酸 絲氨酸 絲氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G (1)圖中Ⅰ過程發(fā)生的場所是__________，Ⅱ過程叫__________。 (2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最小__________。原因是____________________________________。 (3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈(模板鏈)只有一個堿基不同，那么⑤鏈不同于②鏈上的那個堿基是__________。 (4)從表中可看出密碼子具有__________的特點，它對生物體生存和發(fā)展的意義是______________________________________________________________。 【解析】　(1)Ⅰ過程為翻譯，在細胞質的核糖體上進行。Ⅱ過程為轉錄，在細胞核中進行。(2)由賴氨酸與表格中其他氨基酸的密碼子對比可知，賴氨酸與異亮氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密碼子相比，都只有一個堿基的差別，而賴氨酸與絲氨酸的密碼子有兩個堿基的差別，故圖解中X是絲氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫氨酸與賴氨酸的密碼子可知，②鏈與⑤鏈的堿基序列分別為TTC與TAC，差別的堿基是A。(4)從增強密碼容錯性的角度來解釋，當密碼子中有一個堿基改變時，由于密碼子的簡并性，可能并不會改變其對應的氨基酸；從密碼子使用頻率來考慮，當某種氨基酸使用頻率高時，幾種不同的密碼子都編碼這種氨基酸，可以保證翻譯的速度。 【答案】　(1)核糖體　轉錄 (2)絲氨酸　絲氨酸與賴氨酸有兩個堿基的差別 (3)A (4)簡并性　增強了密碼容錯性，保證了翻譯的速度 [能力提升] 11．如圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG，據(jù)圖分析正確的是(　　) A．轉運纈氨酸的tRNA一端的三個堿基是CAU B．②過程是以α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在有關酶的催化作用下完成的 C．控制血紅蛋白的基因中任意一個堿基對發(fā)生改變都會引起鐮刀型細胞貧血癥 D．人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于血紅蛋白中的一個谷氨酸被纈氨酸取代 【解析】　由于運輸氨基酸的tRNA一端的三個堿基是與mRNA中的堿基互補配對的，所以運輸纈氨酸的tRNA一端的三個堿基為CAU；②過程為轉錄，所需的原料為核糖核苷酸；控制血紅蛋白的基因中不同堿基對的改變對氨基酸的種類變化作用是不同的；性狀改變的根本原因是基因中堿基對的改變。 【答案】　A 12．某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(如圖)。如以該植株為父本，測交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是(　　) A．減數(shù)分裂時染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽 B．減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體3與4自由分離 C．減數(shù)第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合 D．減數(shù)第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換 【解析】　根據(jù)題干所知，染色體缺失花粉不育，則正常情況下，該植物做父本只產生含b的配子，測交后代不可能出現(xiàn)紅色性狀。既然測交后代中有部分個體表現(xiàn)為紅色性狀，說明父本產生的配子中有部分含有B。若發(fā)生基因突變，則后代個體只有個別個體表現(xiàn)為紅色；若是減數(shù)第一次分裂時非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換，因為交叉互換有一定的交換率，故父本產生的配子中可能有一部分含有B，測交后代可能會出現(xiàn)部分(不是個別)紅色性狀，D正確?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?，且突變率低，減數(shù)分裂時染色單體一旦形成，則不發(fā)生基因突變，故A錯；減數(shù)二次分裂時3與4隨著絲點的分裂而分離，形成的兩個花粉由于含有缺失染色體而不育，B錯；非姐妹染色單體之間自由組合發(fā)生在減數(shù)與第一次分裂后期，故C錯。 【答案】　D 13．(2014重慶高考)下圖是利用基因工程培育抗蟲植物的示意圖。以下相關敘述，正確的是(　　) A．②的構建需要限制性核酸內切酶和DNA聚合酶參與 B．③侵染植物細胞后，重組Ti質粒整合到④的染色體上 C．④的染色體上若含抗蟲基因，則⑤就表現(xiàn)出抗蟲性狀 D．⑤只要表現(xiàn)出抗蟲性狀就表明植株發(fā)生了可遺傳變異 【解析】　本題考查基因工程。構建重組Ti質粒需要限制性核酸內切酶和DNA連接酶，故A項錯誤；③侵染植物細胞后，重組Ti質粒上的T－DNA整合到④的染色體DNA上，故B項錯誤；染色體上含有目的基因，但目的基因也可能不表達，或者表達的蛋白質不具有生物活性，故C項錯誤；植株表現(xiàn)出抗蟲性狀，說明含有目的基因，屬于基因重組，為可遺傳變異，故D項正確。 【答案】　D 14．下圖為具有2對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個A基因和乙植株(純種)的一個B基因發(fā)生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題。 (1)上述兩個基因發(fā)生突變是由于________________________引起的。 (2)下圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細胞，它的基因型為________，表現(xiàn)型是________，請在圖中標明基因與染色體的關系。 (3)甲、乙發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)突變性狀，為什么？可用什么方法讓其后代表現(xiàn)出突變性狀。 (4)a基因和b基因分別控制兩種優(yōu)良性狀。請利用已表現(xiàn)出突變性狀的植株為實驗材料，設計實驗，培育出同時具有兩種優(yōu)良性狀的植株(用遺傳圖解表示)。 【解析】　(1)由圖可知甲植株和乙植株都發(fā)生了堿基的替換。(2)因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應該分別位于圖中的兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發(fā)生突變，所以該細胞的基因型應該是AaBB，性狀是扁莖缺刻葉。(3)植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。當突變發(fā)生于體細胞時，突變基因不能通過有性生殖傳給子代；要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行組織培養(yǎng)，而后讓其自交，后代中即可出現(xiàn)突變性狀。(4)雜交育種和單倍體育種兩種方法都能取得不錯的效果。 【答案】　(1)一個堿基的替換　(2)AaBB(寫Aa不行)　扁莖缺刻葉(寫扁莖不得分)　表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可　 (3)該突變均為隱性突變，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代。取發(fā)生基因突變部位的組織細胞，通過組織培養(yǎng)技術獲得試管苗，讓其自交，其子代即可表現(xiàn)突變性狀 (4) 15．(2016全國丙卷)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}： (1)基因突變和染色體變異所涉及到的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者________。 (2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以________為單位的變異。 (3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子________代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子________代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子________代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。 【解析】　(1)基因突變是指基因中堿基對的替換、增添和缺失；染色體變異包括染色體結構變異和染色體數(shù)目變異，通常染色體變異涉及許多基因的變化。故基因突變涉及的堿基對數(shù)目比染色體變異少。(2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以染色體為單位的變異。(3)顯性突變是aa突變?yōu)锳a，在子一代中能觀察到該顯性突變的性狀，子一代自交，子二代的基因型為AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不發(fā)生性狀分離才算得到顯性突變純合體；隱性突變是AA突變?yōu)锳a，在子一代還是表現(xiàn)為顯性性狀，子一代自交，子二代的基因型為AA、Aa和aa，即能觀察到該隱性突變的性狀，也就是隱性突變純合體。 【答案】　(1)少　(2)染色體　(3)一　二　三　二