《人衛(wèi)第九版婦產(chǎn)科課件 第三十四章婦產(chǎn)科常用特殊檢查（產(chǎn)科部分）》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《人衛(wèi)第九版婦產(chǎn)科課件 第三十四章婦產(chǎn)科常用特殊檢查（產(chǎn)科部分）（37頁珍藏版）》請?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、第三十四章 第一節(jié) 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷常用的檢查方法 第二節(jié) 羊水檢查 第三節(jié) 生殖道脫落細(xì)胞學(xué)檢查第四節(jié) 子宮頸脫落細(xì)胞HPV檢測 第五節(jié) 婦科腫瘤標(biāo)志物檢查與相關(guān)基因檢測 第六節(jié) 女性生殖器活組織檢查 第七節(jié) 女性內(nèi)分泌激素測定 第八節(jié) 輸卵管通暢檢查第九節(jié) 常用穿刺檢查 第十節(jié) 產(chǎn)科影像檢查 第十一節(jié) 婦科影像檢查重點(diǎn)難點(diǎn)熟悉了解掌握掌握唐氏綜合征篩查的分類，篩查孕周；掌握常見胎兒取樣技術(shù)的種類和指征；掌握超聲檢查在產(chǎn)科早中孕期的應(yīng)用。熟悉早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查的血清標(biāo)記物；熟悉NIPT的適應(yīng)證；熟悉羊水檢查的適應(yīng)證；熟悉彩色多普勒超聲檢查。了解不同胎兒取樣技術(shù)的手術(shù)操作和并發(fā)癥

2、；了解胎兒磁共振檢查在產(chǎn)科領(lǐng)域應(yīng)用的優(yōu)勢。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷常用的檢查方法第一節(jié) 作者:孫路明單位:同濟(jì)大學(xué)一、產(chǎn)前篩查的常用方法1.產(chǎn)前遺傳篩查的定義通過可行的方法，對一般孕婦進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑人群，通常采用經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進(jìn)行產(chǎn)前篩查，達(dá)到事半功倍的效果。2.產(chǎn)前篩查的原則（1）被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康，且有治療或預(yù)防的方法；（2）篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且價(jià)格便宜；（3）篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣；易為被篩查者接受，被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部相關(guān)的醫(yī)學(xué)信息和咨詢服務(wù)。一、產(chǎn)前篩查

3、的常用方法（一）血清生化篩查（二）無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（noninvasive prenatal test，NIPT）（三）產(chǎn)前篩查超聲 中孕期唐氏篩查1.篩查孕周：孕1520周2.篩查標(biāo)記物：游離-絨毛膜促性腺激素（F-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP）3.篩查方案：二聯(lián)：AFP+-hCG 三聯(lián)：AFP+-hCG+uE3/AFP+uE3+inhA四聯(lián)：AFP+-hCG+uE3+inhA4.檢測方法：放射免疫、酶聯(lián)免疫、時(shí)間分辨免疫熒光法、化學(xué)發(fā)光法等5.非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)人群的處理：建議進(jìn)一步產(chǎn)前診斷開放性神經(jīng)管缺陷ONTD

4、高風(fēng)險(xiǎn)人群的處理：接受規(guī)范化咨詢、系統(tǒng)超聲篩查、胎盤功能的評估血清和超聲聯(lián)合篩查：早孕期唐氏篩查1.篩查孕周：孕1113+6周，頭臀徑CRL介于4584mm2.篩查標(biāo)記物：血清：妊娠相關(guān)血漿蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A，PAPP-A）、-hCG超聲：胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（nuchal translucency，NT）3.篩查方案：血清聯(lián)合超聲，評估胎兒罹患21-三體綜合征和18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率4.結(jié)果判定：采用陽性切割值，高風(fēng)險(xiǎn)人群建議產(chǎn)前診斷5.早孕期篩查的優(yōu)勢：檢出率高，假陽性低，及早對高危人群產(chǎn)前診斷局限性：NT的質(zhì)控對篩查結(jié)果的

5、影響較大無創(chuàng)性產(chǎn)前DNA檢測1.無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測（noninvasive prenatal testing，NIPT)：收集孕婦血漿中的胎兒游離DNA，通過高通量測序，比較待測孕婦與正常孕婦的數(shù)據(jù)，判斷胎兒染色體數(shù)目異常2.適用疾?。禾喝旧w非整倍體異常（即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）3.檢測孕周：孕1226周4.結(jié)果判定:區(qū)分高危人群/低危人群，建議高危人群接受產(chǎn)前診斷5.NIPT的適用人群：（1）血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)（2）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）（3）就診時(shí)，患者為孕 20+6周以上，錯(cuò)過

6、血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦產(chǎn)前超聲篩查我國中晚孕期超聲檢查采取分級檢查，分為、級產(chǎn)前超聲檢查。級產(chǎn)前超聲檢查：主要進(jìn)行胎兒主要生長參數(shù)的檢查，不進(jìn)行胎兒解剖結(jié)構(gòu)的檢查，不進(jìn)行胎兒異常的篩查。級產(chǎn)前超聲檢查：按原衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定，初步篩查六大類畸形：無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。級產(chǎn)前超聲檢查：為系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，對胎兒解剖結(jié)構(gòu)的詳細(xì)檢查。以上是根據(jù)不同醫(yī)院級別、不同醫(yī)師水平、不同檢查孕周而選擇不同胎兒產(chǎn)前超聲篩查級別，屬于產(chǎn)前超

7、聲篩查。級產(chǎn)前超聲檢查：即針對性產(chǎn)前超聲檢查，屬于產(chǎn)前超聲診斷。二、產(chǎn)前診斷的常用方法胎兒疾病的產(chǎn)前診斷主要針對胎兒結(jié)構(gòu)和胎兒遺傳兩方面。（一）胎兒結(jié)構(gòu)異常的常用產(chǎn)前診斷方法1.產(chǎn)前診斷超聲2.磁共振成像（二）胎兒遺傳疾病的常用產(chǎn)前診斷方法1.取樣技術(shù)2.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)產(chǎn)前診斷常用取樣技術(shù)（一）絨毛穿刺取樣（chorionic villus sampling，CVS）（二）羊膜腔穿刺術(shù)（amniocentesis）（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣（percutaneous umbilical cord blood sampling，PUBS）（一）絨毛穿刺取樣術(shù)1.適應(yīng)證：需抽取絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢查者2.

8、禁忌證：（1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術(shù)時(shí)機(jī)：CVS通常在妊娠11周后進(jìn)行，孕11周前進(jìn)行CVS可增加流產(chǎn)、胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn)4.手術(shù)方式：超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹和經(jīng)宮頸兩種穿刺路徑5.手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥：很少見，包括胎兒丟失、出血、絨毛膜羊膜炎等6.CVS的特殊性：大約1%胎盤細(xì)胞局限性嵌合現(xiàn)象（confined placental mosaicism，CPM），需進(jìn)一步羊膜腔穿刺確診絨毛穿刺取樣術(shù)（二）羊膜腔穿刺術(shù)1.適應(yīng)證：需抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)檢查2.禁忌證：（1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術(shù)時(shí)機(jī)：羊膜腔

9、穿刺一般在妊娠16周后進(jìn)行，孕16周之前胎兒丟失率有所增高4.手術(shù)方式：超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹部穿刺5.手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥：胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)約為0.5%左右，陰道見紅或羊水泄漏發(fā)生率約為1%2%，絨毛膜羊膜炎的發(fā)生率低于0.1%（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣1.適應(yīng)證：需獲取胎兒血樣進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)檢查或進(jìn)行宮內(nèi)輸血術(shù)2.禁忌證：（1）孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀（2）孕婦有感染征象（3）孕婦凝血功能異常3.手術(shù)時(shí)機(jī)：臍帶穿刺一般在妊娠18周后進(jìn)行，孕18周之前穿刺，胎兒死亡率有所增高4.手術(shù)方式：超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入胎兒臍靜脈內(nèi)，避免誤入臍動(dòng)脈5.手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥：胎兒丟失、胎兒心動(dòng)過緩、臍帶穿刺點(diǎn)出血、臍帶血腫、絨毛膜羊

10、膜炎等。胎兒丟失率大約為1%2%羊膜腔穿刺術(shù)經(jīng)皮臍血穿刺取樣（三）經(jīng)皮臍血穿刺取樣6.特殊性：警惕術(shù)中胎兒窘迫的發(fā)生，做好相應(yīng)宮內(nèi)復(fù)蘇預(yù)案，如發(fā)生胎兒心動(dòng)過緩，應(yīng)立即停止手術(shù)密切觀察，如持續(xù)胎兒心動(dòng)過緩，則必要時(shí)采取緊急宮內(nèi)復(fù)蘇甚至剖宮產(chǎn)分娩（取決于孕周及家屬態(tài)度）羊水檢查第二節(jié) 作者:孫路明單位:同濟(jì)大學(xué)（一）遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查一、羊水檢查的適應(yīng)證（二）宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷（三）胎兒肺成熟度的判斷1.染色體病及基因組?。ㄒ唬┻z傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查（1）染色體微陣列分析（chromosome microarray analysis,CMA)比較基因組雜交微陣列

11、（array CGH)單核苷酸多態(tài)微陣列（SNP array)二、羊水檢查的臨床應(yīng)用（2）熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）（3）基因組病的靶向檢測（4）定量PCR技術(shù)（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）二、羊水檢查的臨床應(yīng)用2.基因?。?）Sanger測序（Sanger sequencing）檢測基因突變的金標(biāo)準(zhǔn)（2）多重連接依賴式探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）（4）DNA印跡（southern blotting）（5）長片段PCR技術(shù)（long PCR）（3）定量PCR技術(shù)（quan

12、titative polymerase chain reaction，qPCR）（6）高通量測序（next-generation sequencing，NGS）技術(shù)（一）遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查二、羊水檢查的臨床應(yīng)用3.遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查酶活性喪失底物累積 代謝產(chǎn)物的缺失 先天性遺傳代謝?。ㄒ唬┻z傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查（二）宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷1.羊水中病毒DNA或RNA的定量分析胎兒宮內(nèi)感染（如TORCH感染）的產(chǎn)前診斷2.羊水涂片革蘭氏染色檢查、葡萄糖水平測定、白細(xì)胞計(jì)數(shù)、白細(xì)胞介素-6檢查絨毛膜羊膜炎的產(chǎn)前診斷 二、羊水檢查的臨床應(yīng)用（三）胎兒肺成熟度檢查用于

13、高危妊娠在引產(chǎn)前胎兒肺成熟度的評估，以幫助決定分娩時(shí)機(jī) 1.卵磷脂/鞘磷脂比值（lecithin to sphingomyelin ratio,L/S）測定L/S2:1提示胎兒肺成熟2.磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）測定PG的出現(xiàn)表示胎兒肺已成熟PG測定判斷胎兒肺成熟度優(yōu)于L/S比值法二、羊水檢查的臨床應(yīng)用產(chǎn)科影像檢查第十節(jié) 作者:孫路明單位:同濟(jì)大學(xué)產(chǎn)科超聲檢查是應(yīng)用超聲的物理特性，了解胚胎、胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)、胎兒生長發(fā)育，胎兒附屬物及羊水情況，是產(chǎn)科最常用、無創(chuàng)、可重復(fù)的影像學(xué)檢查方法。（一）超聲檢查（二）彩色多普勒超聲檢查1.彩色多普勒超聲最重要的觀察內(nèi)容是

14、血流的起始點(diǎn)、流經(jīng)路徑和血流分布。2.多普勒頻譜提供用于評估血流狀態(tài)的各種參數(shù)，其中在產(chǎn)科領(lǐng)域常用的3個(gè)參數(shù)為阻力指數(shù)（resistance index，RI）、搏動(dòng)指數(shù)（pulsation index，PI）和收縮期/舒張期（systolic phase/diastolic phase，S/D）比值。一、產(chǎn)科影像學(xué)檢查（三）三維超聲成像三維超聲可能有助于診斷胎兒面部異常、神經(jīng)管缺陷、胎兒腫瘤和骨骼畸形，三維超聲可能成為助手，但不能替代二維超聲檢查。（四）超聲檢查在產(chǎn)科領(lǐng)域中的應(yīng)用1.早孕期超聲檢查（1）孕10+6 周前的超聲檢查1）明確是否為宮內(nèi)妊娠，評估宮頸、宮體和附件以及附件的病理情況2

15、）確定胚胎是否存活，觀察妊娠囊（gestational sac，GS）、卵黃囊（yolk sac）、胚芽（fetal pole）、羊膜囊（amniotic sac）3）測量頭臀長度（crown-rump length，CRL）確定胎齡4）明確胚胎數(shù)，判斷多胎妊娠絨毛膜性及羊膜性（2）孕1113+6周的超聲檢查1）再次評估胎齡，此時(shí)確定胎齡最為精確2）評價(jià)胎兒解剖結(jié)構(gòu)3）胎兒遺傳標(biāo)記物的評估，根據(jù)早孕期非整倍體篩查的策略，測量NT，選擇性觀察是否存在靜脈導(dǎo)管a波倒置及三尖瓣返流4）雙側(cè)子宮動(dòng)脈血流的評估（四）超聲檢查在產(chǎn)科領(lǐng)域中的應(yīng)用1.早孕期超聲檢查2.中孕期超聲檢查（2024周）（1）生物學(xué)

16、測量：常用指標(biāo)為雙頂徑（biparietal diameter，BPD）、頭圍（head circumference，HC）、腹圍（abdominal circumference，AC）和股骨長度（femur length，F(xiàn)L）。（2）胎兒大結(jié)構(gòu)畸形篩查：胎頭顏面部頸部胸部/心臟腹部骨骼胎盤羊水臍帶當(dāng)有醫(yī)學(xué)指征時(shí)判定性別。（3）胎兒遺傳標(biāo)記物：中孕期超聲篩查中常見遺傳標(biāo)記物包括：脈絡(luò)膜囊腫、輕度側(cè)腦室增寬、腸管回聲增強(qiáng)、單臍動(dòng)脈、輕度腎盂增寬、心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)及頸項(xiàng)軟組織層增厚。（4）宮頸測量：宮頸長度測量是預(yù)測單胎早產(chǎn)的方法之一。3.中晚孕期超聲評估（24周之后）（1）生物學(xué)測量，HC比BP

17、D更能反應(yīng)胎頭的增長情況，AC是晚期妊娠評估胎兒生長發(fā)育、估計(jì)體重、觀察有無胎兒生長受限的最佳指標(biāo)。（2）胎盤定位檢查。（3）探測羊水量：最大羊水暗區(qū)垂直深度（AFV）8cm為羊水過多，AFV2cm為羊水過少。以臍水平線為標(biāo)志將子宮分為四個(gè)象限，測量各象限最大羊水池深度，四者之和為羊水指數(shù)（AFI）。若用AFI法，AFI25cm診斷為羊水過多，AFI5cm診斷為羊水過少。（4）生物物理評分，包括胎兒呼吸樣運(yùn)動(dòng)、胎動(dòng)、胎兒肌張力及羊水量。4.產(chǎn)科彩色多普勒超聲檢查（1）母體血流：子宮動(dòng)脈血流是重要超聲檢查指標(biāo)；（2）胎兒血流：對胎兒的臍動(dòng)脈（UA）、臍靜脈（UV）、靜脈導(dǎo)管（DV）、大腦中動(dòng)脈（

18、MCA）等進(jìn)行監(jiān)測。彩色多普勒超聲檢查影像5.超聲檢查在先天性心臟病診斷中的應(yīng)用通常在妊娠2024周進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。主要針對有心臟病家族史、心臟畸形胎兒生育史、環(huán)境化學(xué)物接觸史、胎兒心率異?；虺Ｒ?guī)超聲檢查懷疑胎兒心臟畸形的高危孕婦。6.超聲檢查在雙胎及多胎妊娠中的應(yīng)用超聲檢查可以確定胎兒的數(shù)量、評估孕齡、絨毛膜性和羊膜性。早孕期評估絨毛膜性最準(zhǔn)確。確定絨毛膜性對于多胎妊娠的孕婦非常重要，絨毛膜性與圍產(chǎn)兒結(jié)局密切相關(guān)。如果考慮單絨毛膜雙胎妊娠，則需每2周隨訪一次超聲，以觀察是否有相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生，推薦進(jìn)行專門的檢查。磁共振（magnetic resonance imaging，MRI）檢查不

19、是胎兒常規(guī)的產(chǎn)前篩查手段，而是作為產(chǎn)前超聲診斷的輔助和補(bǔ)充。適合MRI檢查的胎兒需在妊娠18周以后進(jìn)行。胎兒MRI檢查相對于產(chǎn)前超聲檢查更具有優(yōu)勢方面的應(yīng)用在：胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，超聲圖像質(zhì)量較差情況，如孕婦肥胖或羊水過少等。二、磁共振檢查 產(chǎn)前篩查方案產(chǎn)前篩查的常用方法包括血清學(xué)篩查、超聲篩查、血清和超聲聯(lián)合篩查以及孕婦外周血無創(chuàng)性DNA檢測 中孕期血清學(xué)篩查中的甲胎蛋白指標(biāo)可以用來篩查神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn) 常用的產(chǎn)前診斷取樣技術(shù)包括羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛穿刺取樣、經(jīng)皮臍血穿刺取樣 羊水檢查的適應(yīng)證主要包括：遺傳病的產(chǎn)前診斷和遺傳代謝病的產(chǎn)前篩查、宮內(nèi)病原體感染的產(chǎn)前診斷、胎兒肺成熟度的判斷。產(chǎn)科超聲檢查途徑包括經(jīng)腹部和經(jīng)陰道途徑。早孕期的超聲主要進(jìn)行孕齡、頸后透明層厚度、胎兒部分結(jié)構(gòu)、子宮動(dòng)脈血流、多胎絨毛膜性等評估。中孕期超聲主要進(jìn)行胎兒大結(jié)構(gòu)篩查、遺傳標(biāo)記物、胎盤羊水、胎兒生長及宮頸等評估。