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1、
課題名稱 第 5 章 基因突變與其他變異
第3節(jié) 人類遺傳病
【學習目標】
1.舉例說出人類遺傳病的主要類型;
2.探討人類遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防;
3.關(guān)注人類基因組計劃及其意義。
【學習重點】
1.人類常見遺傳病的主要類型以及遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防;
【學習難點】
1.如何開展和組織好人類遺傳病的調(diào)查
2.人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。
【學習流程】
【自主先學】
活動一:閱讀課本相關(guān)內(nèi)容,了解人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。主要分為 、
2、
和 三大類。
1.單基因遺傳病
(1) 概念:受 ___________________ 控制的遺傳病。
(2) 類型及實例
①顯性致病基因控制的疾?。?、 、 、抗維生素 D 佝僂病等。
②隱性致病基因控制的疾?。?______________ 、 、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
2.多基因遺傳病
(1) 概念:受 __________________________ 控制的人類遺傳病。
(2) 實例:先天性發(fā)育異常、 、 、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3) 特征:①家庭聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影響; ③群體中發(fā)病率高
3.染色體異
3、常遺傳病
(1) 概念:由染色體異常引起的遺傳病。
(2) 類型及實例
①染色體結(jié)構(gòu)變異,例如: ____________________。
②染色體數(shù)目變異,例如: _________________________ 。
【組內(nèi)研學】
活動二:閱讀課本相關(guān)內(nèi)容,了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
1.手段:主要包括 _______________________ 和___________________ 。
2.意義:在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
(1) 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解_________
4、_____ ,對是否患有 ______________作出診斷。
(2) 分析遺傳病的 ___________________,推算出后代的 ______________________ 。
(3) 向咨詢對象提出防治對策和建議,如__________________ 、進行 ________________ 等。
4.產(chǎn)前診斷: 指在胎兒出生前, 醫(yī)生用專門的檢測手段, 如 ______________、______________、
______________ 以及 _____________ 等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
【交流
5、促學】
第 1 頁
活動三、閱讀課本相關(guān)內(nèi)容,了解人類基因組計劃
1.內(nèi)容:繪制人類 ____________________ 的地圖。
2.目的:測定 _____________________________ ,解讀其中包含的遺傳信息。
3.意義:對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。
4.結(jié)果:人類基因組大約有 31.6 億個堿基對,已發(fā)現(xiàn)的基因約為 _____________________ 。
活動四、調(diào)查人群中的遺傳病
閱讀課本相關(guān)內(nèi)容,思考下面問題。
( 1)為什么要選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行
6、調(diào)查?
( 2)調(diào)查發(fā)病率為什么要保證群體足夠大?可用什么方法解決?
(3)計算遺傳病的發(fā)病率須在人群中 調(diào)查。
(4)分析遺傳病的遺傳方式須在 中調(diào)查。
【反饋評學】
1、下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是 ( )
A、先天性疾病都是遺傳病 B 、遺傳病一定是先天性疾病
C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 D 、遺傳病都是由基因突變引起的
2、下列說法不正確的是 ( )
A .單基因遺傳病就是受一對等位基因控制的遺傳病
B.適齡生育對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效
7、的方法
D. 21 三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常
3、如圖是人類某遺傳病的系譜圖 (受一對等位基因控制 ),其最可能的遺傳方式是 ( )
A . X 染色體上顯性遺傳 B .常染色體上顯性遺傳
C. X 染色體上隱性遺傳 D .常染色體上隱性遺傳
4、我國人群中高度近視的發(fā)病率為 1%,某班級的同學以小組為單位進行調(diào)查,下面的方
法中哪種是不正確的 ( )
A .在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率B.保證被調(diào)查的群體足夠大
C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
5、人口調(diào)查中,發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中
8、的發(fā)病率高,在男性中的發(fā)病率低,則可初步判斷
該病屬于 ( )
A .伴 X 染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳
C.常染色體顯性遺傳 D.伴 Y 染色體遺傳
6、 A ~D 中,一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是 ( )
7、在下列人類生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男患兒 ( )
① 23A + X ② 22A +X ③21A +X ④ 22A + Y
A .①③ B .②③ C.①④ D .②④
8、遺傳咨詢主要包括 ( )
①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,并詳細了解家庭病史
②分析、判斷遺傳病的傳遞
9、方式
③推算后代患病的風險率
④向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等,
并且解答咨詢對象提出的各種問題
A.① B .①② C .①②③ D .①②③④
9、下列關(guān)于人類基因組計劃的說法中不正確的是 ( )
A.人類基因組計劃測定的是人類 DNA脫氧核苷酸序列
B.人類基因組計劃是科學史上最偉大的工程計劃
第 2 頁
D.若Ⅲ
C.對于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會有全新的改變
D.測序工作完成于 1990 年,至此人類了解基因的歷程已結(jié)束
10、囊性纖維變性是一種常染
10、色體遺傳病,在歐洲的人群中,每 2500 個人中就有一個患此
病。如一對健康的夫婦有一患有此病的孩子,該婦女又與一健康的男子再婚,再婚的雙親生一孩子患該病的機會是多少
A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/250
11、人的血友病屬于伴性遺傳, 苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。 一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩,表現(xiàn)型正常的概率
( )
A . 9/ 16
B . 3/ 4
C. 3/ 16
D. 1/ 4
12、下圖是某家庭的遺傳圖譜,該病不可能的遺傳方式是
(
)
A.常
11、染色體顯性遺
傳
B
.常
染色體隱性遺傳
C.X染色體顯性遺傳
D. X 染色體隱性遺傳
13、某男子的父親患血
友病,而他本人血凝時
間正常。 他與一個
沒有血友病家族史的
正常女子結(jié)婚, 一
般情況下,他們的孩子
患血友病的概率
是
(
)
A . 1/2
B . 1/4
C. 0
D .1/16
14、某校學生在開展研究性學習時, 進行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究, 發(fā)現(xiàn)一家族中有的成員患甲種遺傳病, 有的成員患乙種遺傳病。 如圖是該校學生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該家族遺傳系譜圖,現(xiàn)已查明,Ⅱ 6 不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中,正
確的是 ( )
A .甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病
B.Ⅲ 8 的致病基因中有一個來自Ⅰ 1
C.甲病是伴 X 染色體隱性遺傳病,乙病是常染色體遺傳病
8 和Ⅲ 9 婚配,則后代患乙病概率為 1/8
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