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1、 第五章 基因突變及其他變異 第 3 節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生 班級： ____________組號： ____________姓名： _____________ 【學(xué)習(xí)目標】 1、舉例說出人類遺傳病的主要類型。 2、進行人類遺傳病的調(diào)查。 3、探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。 4、關(guān)注人類基因組計劃及其意義。 【重點難點】 人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。 【知識鏈接】 1、遺傳病與先天性疾病、家族性疾病有什么關(guān)系 ? 遺傳病 是指親代的致病基因傳給子代。遺傳病有一部分確實是在出生時即表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當

2、一部分遺傳病出生時并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等。 先天性疾病 是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成疾病時，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。 家族性疾病 遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。但在同一家族中的不同成員，因其生活在同一個生活環(huán)境和條件中

3、，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病 常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素 A 缺乏而引起的。2、直系血親和三代以內(nèi)旁系血親 直系血親 是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母與子女、祖父母（外祖父母）與孫女（外孫女）等。 旁系血親 是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，包括直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等。 三代是指從自己這一代算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代，數(shù)到祖父母（外祖父母）是第三代，

4、這是上三代。從自己推算到子女，孫子女（外孫子女）是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血親。 【學(xué)習(xí)過程】 【問題 1】：人類遺傳病的類型有哪些？ 1、概念：人類遺傳病通常是指由于 __________改變而引起的人類疾病。 2、分類：主要可以分為 ________遺傳病、 _________遺傳病和 _________遺傳病三大類。 3、單基因遺傳病 （ 1）指受 ______________________ 控制的人類遺傳病。 （ 2）分類：顯性遺傳?。河? ______________引起，如 _____

5、_____________________ 。  隱性遺傳?。河?______________引起，如 __________________________ 。 4、多基因遺傳病 指受 ________________________ 控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常 和一些常見病，如 ____________________________ 等。 5、染色體異常遺傳病 由 ______________引起的遺傳病，簡稱染色體病，如 ______________________ 等?！締栴} 2】：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段主要是什么？

6、 1、目前主要是通過 ____________ 和____________ 等手段對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防。 2、優(yōu)生的主要措施有禁止 ______________ 、進行 ______________、提倡 _______ _______和 ______________。 3、基因治療是指運用重組 DNA技術(shù) _______________患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復(fù)正 常功能，從而達到治療疾病的目的。這是目前治療遺傳病最有效的手段。 【問題 3】：人類基因組計劃及其意義？ 1 、 人 類 基 因 組 計 劃 的 目 的 是 測 定 人 類 基

7、 因 組 的 ____________ ， 解 讀 其 中 包 含 的 _________________ 。需要檢測 __________ 條染色體。 2、人類基因組計劃于 ________年正式啟動， 截至 ________年，人類基因組測序任務(wù)已順利完成。 人類基因組包括約 _________個堿基對，約 _________個基因。 3、人類基因組計劃的實施意義 _________________________________________________ ________________________________________________

8、_________________ 。 【問題 4】：調(diào)查人群中常見的遺傳病方法？ 1、調(diào)查對象：最好選取群體中發(fā)病率 _________的 ________ 遺傳病。如紅綠色盲、白化病等。 調(diào)查遺傳病發(fā)病率要在 ________隨機取樣，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式要在 ___________中調(diào)查。 2、計算發(fā)病率：某種遺傳病的發(fā)病率 =_____________________________________ 。 【我的反思與收獲】 當堂檢測 1．分析人類的下列疾

9、病，其中屬于遺傳病的是 ( ) ①夜盲癥 ②白化病 ③血友病 ④腳氣病 ⑤肝炎 ⑥苯丙酮尿癥 A ．①②③ B ．②③⑥ C．①⑤⑥ D ．②③④ 2．單基因遺傳病是指 ( ) A ．一條染色體上一個基因控制的遺傳病 B．很多個染色體上單獨的基因控制的遺傳病 C．一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病 D．以上幾項都可以 3．某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是 ( ) A ．神經(jīng)細胞 B ．精原細胞 C．淋巴細胞 D．精細胞 4

10、．下列關(guān)于 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病的說法，錯誤的是( ) A ．女性患者的后代中，兒子都有病 B．男性患者的后代中，女兒都有病 C．患者男性多于女性，雙親沒病，兒子可能得病 D．表現(xiàn)正常的女性， X 染色體上可能攜帶致病基因 5．某男子的父親患血友病，而他本人血凝時間正常。他與一個沒有血友病家族史的正常女子結(jié) 婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是（ ） A ． 0 B ．1/4 C1/2． D． 1/16 6．遺傳咨詢主要包括（ ） ①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，并詳細了解家庭病史

11、②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③ 推算后代患病的風(fēng)險率 ④向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如終止妊娠、 進行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對象提出的各種問題  10．下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其病 狀及表現(xiàn) ②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析 ③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點 ④分多個小組調(diào)查，獲得足夠 大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是 （ ） A ．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 11 ．我國婚姻法明確規(guī)定： “直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚” ，對任何一個人來

12、說， 在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（ ） ①親兄弟、親姐妹 ②祖父、祖母 ③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母 A ．①② B ．①③ C．②④ D．①④ 12 ．下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（ A 表示常染色體） ① 23A ＋ X ② 22A ＋ X ③21A ＋ Y ④22A ＋ Y A ．①和③ B ．②和③ C．①和④ D ．②和④ 13 ．人類基因組計劃需要測定人類（ ）染色體上的堿基序列。 （ A 表示常染色體） A ．44A+XX B． 44

13、A+XY C． 22A+X 或 22A+Y D． 22A+XY 14 ．下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（ ） A ．① B．①② C．①②③ 7．下列需要進行遺傳咨詢的是（ ） A ．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年 C．父母中有殘疾的待婚青年 8．下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是（ A ．先天性疾病都是遺傳病 C．非近親婚配一定可防止遺傳病的發(fā)生  D．①②③④ B．得過肝炎的夫婦 D．得過乙型腦炎的夫婦 ） B ．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 D．染色體異常遺傳

14、病患者無生育能力  A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C．X 染色體顯性遺傳 D． X 染色體隱性遺傳 15．下列關(guān)于調(diào)查人群中的遺傳病活動的敘述中，正確的是 ( ) A. 某種遺傳病的發(fā)病率等于某種遺傳病的發(fā)病人數(shù)除以某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)，再乘以 100% B. 調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較低的遺傳病進行調(diào)查 C. 根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)，就能確定各種遺傳病的類型和發(fā)病的根本原因 9．下列關(guān)于人類基因組計劃的說法中不正確的是（ ） A ．人類基因組計劃測定的是人類 DNA核苷酸序列 B．人類基因組計劃是科學(xué)史上最偉大的工程計劃之一 C．對于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會有全新的改變 D．測序工作完成于 1990 年，至此人類了解基因的歷程已結(jié)束  D. 個人調(diào)查的數(shù)據(jù)中，紅綠色盲男性發(fā)病率一定為 7%，女性發(fā)病率一定為 0.5% 課后作業(yè)