產(chǎn)前篩查臨床意義ppt課件
《產(chǎn)前篩查臨床意義ppt課件》由會員分享,可在線閱讀,更多相關(guān)《產(chǎn)前篩查臨床意義ppt課件(32頁珍藏版)》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。
產(chǎn)前篩查及報告單解讀,CONFIDENTIAL,,CONFIDENTIAL,內(nèi)容,一、什么是產(chǎn)前篩查 二、產(chǎn)前篩查的背景歷史與血清標(biāo)志物 三、結(jié)果評價,CONFIDENTIAL,一、產(chǎn)前篩查的概念,CONFIDENTIAL,產(chǎn)前篩查:,通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,CONFIDENTIAL,,二、產(chǎn)前篩查的歷史與背景,CONFIDENTIAL,唐氏征篩查的歷史,1984年,美國Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右 1987年,Dr. Bogart發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中?-hCG比正常孕婦高 1988年,Canick,Haddow,Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時首次提出唐氏征兒三聯(lián)篩查方案(Triple Test),CONFIDENTIAL,產(chǎn)前篩查的背景:,21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形,危害非常嚴(yán)重,而且發(fā)病率較高,據(jù)統(tǒng)計三種疾病的發(fā)病率如下表:,我國約為1/600~1/800;我國新生兒年出生約為2000萬,則會每年新增唐氏征兒27000余名,所以進行產(chǎn)前篩查對提高出生人口質(zhì)量來講具有特殊重要性。,CONFIDENTIAL,什么是唐氏綜合征?,唐氏綜合征是一種因常染色體21多了一條(完全型三體、易位型三體或嵌合型三體)而引起的一種先天性疾病,,CONFIDENTIAL,臨床表現(xiàn),明顯智力障礙是本征最嚴(yán)重和突出的表現(xiàn) 特殊面容:小頭,小眼、寬眼距, 低鼻梁,小耳。張口、流涎、伸舌 發(fā)育遲緩:囪(xin)門大而遲閉,四肢短,聽覺差 重要臟器畸形:50%有先天性心臟病, 性發(fā)育障礙,白血病發(fā)病率增加50% 皮膚紋理特殊變化:50%為通貫手。 拇趾和第二趾間距寬大,舟舟,CONFIDENTIAL,唐氏兒的壽命,智力、生長、發(fā)育;內(nèi)臟、外貌多方面的異常 50%的患兒在5歲前死亡 8%活過40歲 僅2.6%活過50歲 患者平均壽命僅為16.2歲,CONFIDENTIAL,孕齡,唐氏綜合征的自然發(fā)生率,什么是18三體綜合征?,臨床表現(xiàn) 多發(fā)臟器損傷(心臟、腎臟、外生殖器、腦積水) 嚴(yán)重的智力障礙 唇腭裂 特殊握拳姿勢、通貫掌、一指紋 搖椅足 特殊的面容(小頭、小下頜、耳位低、眼裂短、內(nèi)眥贅皮等) 患兒壽命很短,一般出生后1個月夭折,少數(shù)可存活1年。,CONFIDENTIAL,,血清篩查標(biāo)志物及概念,CONFIDENTIAL,血清篩查標(biāo)志物,產(chǎn)前篩查中最常用的血清標(biāo)志物是AFP、β-HCG、游離雌三醇(uE3)。以往的實驗報告常常的報告檢測血清標(biāo)志物的濃度值。 新的標(biāo)志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相關(guān)蛋白A (PAPP-A),CONFIDENTIAL,,由于AFP等血清標(biāo)志物在不同孕周中有不同的正常值范圍,而且孕婦也存在個體差異,用測得的絕對值來評價某一孕婦血清標(biāo)志物水平十分不便,容易產(chǎn)生錯誤 。因此,運用MOM概念能更準(zhǔn)確地評估孕婦的血清標(biāo)志物是否異常。,CONFIDENTIAL,MOM值,中位數(shù)值的倍數(shù),指產(chǎn)前篩查中,孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。,CONFIDENTIAL,常用標(biāo)志物:(1)AFP,正常孕婦中AFP是一種胎兒來源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌,通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)到達母體外周血,孕期血清AFP濃度較非孕期高,不同孕周時母血清AFP濃度量不同,24周后個體差異明顯增加; OSB中由于神經(jīng)管未閉合,大量的AFP進入羊水中,導(dǎo)致AFP濃度大大升高。,CONFIDENTIAL,AFP和白蛋白是胎兒血液的正常蛋白成分,主要由胎兒肝臟合成,通過被動轉(zhuǎn)運方式向羊水和母血中傳遞。正常孕婦血中的AFP會隨著胎兒的發(fā)育而逐步增高。唐氏征兒由于肝臟發(fā)育不全,AFP合成減少,所以母血中含量相應(yīng)減少。 DS的AFP低,懷有唐氏兒的母親血中AFP平均MOM值為0.75。 胰島素依賴型糖尿病,AFP低10%。 孕婦體重高者AFP低,吸煙者AFP高3% ,肝功能異常AFP增高,CONFIDENTIAL,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM),唐氏綜合征,正常,母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲線,CONFIDENTIAL,2、hCG,HCG是由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞合成和分泌。在懷孕第二孕季或中期妊娠(15-20周,即唐氏征的篩查時間段),正常孕婦的血中HCG水平已下降為維持量,而唐氏征兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚,有可能仍停留在胚胎發(fā)育初期,所以HCG水平升高 DS-胎兒母血清HCG和β-HCG均在 呈持續(xù)上升趨勢,一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM; 18三體,β-HCG表現(xiàn)為降低異常,一般≤0.25MOM 作為18-三體的高風(fēng)險的重要表現(xiàn)。,CONFIDENTIAL,正常,唐氏綜合征,0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM),母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲線,CONFIDENTIAL,3、uE3,uE3是胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素, 由于胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良,導(dǎo)致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少,從而使uE3減少。 懷有DS兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低,平均MOM值為0.7。,CONFIDENTIAL,母血uE3正常人群和唐氏征人群分布曲線,0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM),唐氏綜合征,正常,CONFIDENTIAL,三、結(jié)果評價,CONFIDENTIAL,附:唐篩低風(fēng)險報告單,,,CONFIDENTIAL,附:唐篩高風(fēng)險報告單,,,,CONFIDENTIAL,CONFIDENTIAL,唐氏綜合征篩查的孕周確定,中孕期唐篩的合適時間一般在懷孕的16-18周之間,孕周太小和太大唐篩的準(zhǔn)確性都會相應(yīng)降低,這是由唐篩軟件數(shù)據(jù)庫的特性所決定的。(許多唐篩系統(tǒng)把檢測窗設(shè)為15-20周,為孕婦提供更大的選擇余地) 孕周確定的方法: ①LMP:月經(jīng)規(guī)律,周期為28天(±2d)前提下。 ②B超:雙頂徑(BPD)---優(yōu)選方式 ③B超:早孕期(13w前)的頂臀長(CRL)值,CONFIDENTIAL,怎樣才是對待高危報告的正確態(tài)度,1.孕婦無須驚慌失措,認(rèn)真再核對出生日期、體重、B超數(shù)據(jù)、采血日期等使無誤。5-8%——1-1.4% 2.不建議重復(fù)抽血再篩查,或者到其他醫(yī)療機構(gòu)再篩查。寧可信其有,不可信其無。(story of a sad father) 3.積極向臨床醫(yī)生咨詢,接受羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。仍不愿接受羊水穿刺的情況下爭取盡快進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。 4.唐氏篩查這種方法對整個社會是有利的,能夠有效降低總體的唐氏兒出生率,但對個人來說的確不算一個很好的方法,假陽性是固然存在的,假陰性也是難以避免的。,CONFIDENTIAL,高風(fēng)險孕婦的處理,1、對于篩查中21-三體、18-三體的高風(fēng)險孕婦,醫(yī)生應(yīng)在核對孕周等因素后建議再進行羊水胎兒染色體核型分析; 2、對神經(jīng)管畸形高風(fēng)險孕婦,應(yīng)首先用B超診斷排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性,并密切觀察胎兒發(fā)育情況,還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查,以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱裂可能。,小結(jié),孕婦告知(檢查時間、知情同意書) 準(zhǔn)確填寫信息 規(guī)范的實驗室操作流程 對高風(fēng)險孕婦的遺傳咨詢,謝 謝,- 1.請仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預(yù)覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
- 2.下載的文檔,不會出現(xiàn)我們的網(wǎng)址水印。
- 3、該文檔所得收入(下載+內(nèi)容+預(yù)覽)歸上傳者、原創(chuàng)作者;如果您是本文檔原作者,請點此認(rèn)領(lǐng)!既往收益都?xì)w您。
下載文檔到電腦,查找使用更方便
20 積分
下載 |
- 配套講稿:
如PPT文件的首頁顯示word圖標(biāo),表示該PPT已包含配套word講稿。雙擊word圖標(biāo)可打開word文檔。
- 特殊限制:
部分文檔作品中含有的國旗、國徽等圖片,僅作為作品整體效果示例展示,禁止商用。設(shè)計者僅對作品中獨創(chuàng)性部分享有著作權(quán)。
- 關(guān) 鍵 詞:
- 產(chǎn)前 臨床意義 ppt 課件
鏈接地址:http://www.3dchina-expo.com/p-240366.html