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1、人類遺傳病課件共張PPT 夜盲癥俗稱“雀蒙眼”，在夜間或光線昏暗的環(huán)境下視物不清，行動困難。由于飲食中缺少維生素A，家中多個成員都可以患夜盲癥。這是遺傳病嗎?遺傳病判斷題：2、先天性疾病 都是遺傳病先天性遺傳病母 體 環(huán) 境 因 素 引 起 胎 兒 疾 病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1 1、遺傳病都是先天性疾病家族性疾病家族性遺傳病環(huán) 境 因 素 引 起 家 族 聚 集 現(xiàn) 象判斷題：3、家族性疾病 都是遺傳病思 考先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的不

2、一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，有的具有家族性出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病一、遺傳病的概念 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。多基因遺傳病單基因遺傳病染色體病6500多種100多種100多種二、遺傳病的類型自學(xué)課本90-91頁內(nèi)容，思考并討論下列問題：苯丙酮尿癥 抗維生素D D佝僂病 2121三體綜合征 軟骨發(fā)育不全 紅綠色盲 青少年型糖尿病 貓叫綜合征 哮喘 原發(fā)性高血壓冠心病鐮刀型細(xì)胞貧血癥先天性聾啞白化病多指并指1 1、獨(dú)立思考：下表中這些常見疾病，分別屬于遺傳病的哪一類？抗維生素D D佝僂

3、病 紅綠色盲 青少年型糖尿病 貓叫綜合征 哮喘 原發(fā)性高血壓先天性聾啞白化病多指并指探究活動一單基因遺傳病多基因遺傳病染色體（異常遺傳）病抗維生素D D佝僂病 紅綠色盲 并指哮喘 貓叫綜合征 白化病原發(fā)性高血壓多指青少年型糖尿病 先天性聾啞2121三體綜合征 冠心病鐮刀型細(xì)胞貧血癥軟骨發(fā)育不全 苯丙酮尿癥 自學(xué)課本90-91頁內(nèi)容，思考并討論下列問題：2 2、分組討論：其中單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和顯隱性關(guān)系又可以分為哪五類？分別有哪些病例？這五類單基因遺傳病分別有什么遺傳特點(diǎn)？探究活動一常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性

4、單基因遺傳?。簡位蜻z傳病：受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病 常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等苯丙酮尿癥X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病遺傳特點(diǎn):1.通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳2.女性患者多于男性患者3.男病母女病X染色體隱性遺傳病紅綠色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良遺傳特點(diǎn):3.女病父子病紅綠色盲Y染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):全男性遺傳父傳子，子傳孫多基因遺傳病：多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频氖軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病遺傳病

5、病例：唇裂、腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、哮喘病、強(qiáng)直性脊椎炎。染色體病：染色體?。翰±?1三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)發(fā)生較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果 由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病，簡稱染色體病。主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外主要癥狀主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn)兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下耳位低下,生長發(fā)育遲緩生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障嚴(yán)重智障 病因：患者缺少了一條X染色體 XX X0 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松

6、弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性腺發(fā)育不良（女性）性腺發(fā)育不良（女性）2121三體綜合征的形成原因是什么是遺傳?嘗試?yán)L出減數(shù)分裂圖解說明原因嘗試?yán)L出減數(shù)分裂圖解說明原因（只研究（只研究21212121號染色體）號染色體）上臺使用染色體教具模擬并說明原因上臺使用染色體教具模擬并說明原因（只（只研究研究21212121號染色體）號染色體）探究活動二2121三體綜合征的形成原因是什么是遺?減減減減減減減減2121三體綜合征的形成原因是什么是遺?或X0,XXX,XXY,XYYX0,XXX,XXY,XYY的形成原因分別是什么是?嘗試分別說明以上幾種染色體病是由父方嘗試分別說明以上幾

7、種染色體病是由父方/母方，減數(shù)第一次母方，減數(shù)第一次/第二次分裂異常造成的？第二次分裂異常造成的？拓展調(diào)查人群中的遺傳?。òl(fā)病率）1、最好調(diào)查群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病2、調(diào)查人群、群體足夠大，隨機(jī)調(diào)查3.發(fā)病率計算公式：調(diào)查遺傳病（遺傳方式）選擇幾個患者家系研究遺傳方式及遺傳特點(diǎn)三、遺傳病的危害及預(yù)防qq1 1 1 1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%20%-25%20%-25%20%-25%qq2 2 2 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%1.3%1.3%1.3%qq3 3 3 3、在自然流產(chǎn)中，約、在自然流產(chǎn)中，約5

8、0%50%50%50%是染色體異常引起！是染色體異常引起！qq4 4 4 4、我國人口中患、我國人口中患21212121三體綜合征的人在三體綜合征的人在100100100100萬萬以上。以上。qq5 5 5 5、每年僅由、每年僅由染色體畸變，染色體畸變，造成造成52525252萬萬例自發(fā)流產(chǎn)。例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳病的現(xiàn)狀：我國遺傳病的現(xiàn)狀：三、遺傳病的危害及預(yù)防qq1 1 1 1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)qq2 2 2 2、給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)q3、某些精神病患者給社會治安帶來危害q遺傳病的危害：遺傳病的危害：和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？三、遺傳

9、病的危害及預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防優(yōu)生優(yōu)生1 1、和誰生？達(dá)爾文和表姐表姐愛瑪生育6 6子子4 4女女，但他們的子女，沒有一位是正常的。達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)

10、防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法?？茖W(xué)推算，每個人都帶有5 56 6個不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會很少。1 1、禁止近親結(jié)婚 我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的，除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。和誰生？祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子 女自 己兄弟姐妹

11、的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親C C 2 2、遺傳咨詢（主要手段）能不能生？提出防治對策和建議(如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等)推算后代發(fā)病概率對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式母親生育年齡2121三體綜合征發(fā)病率294545歲1/501/50最佳生育年齡：女方24292429歲，男方25352535歲為佳3 3、提倡“適齡生育”什么時候生？4 4、產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1 1）羊水檢查 （2 2）B B超檢查 （3 3）孕婦血細(xì)胞

12、檢查 （4 4）基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。生之前干什么？優(yōu)生的四個措施和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷（重要措施）遺傳咨詢案例是?幼年性黑蒙性白癡是一種遺傳病，患者在6 6歲以后智力發(fā)育減退，視力受損導(dǎo)致失明，肌肉萎縮，最后常死于2020歲前。這種患者可出現(xiàn)在父母均正常的家庭中，男女發(fā)病機(jī)會均等。現(xiàn)有一對2525歲的表兄妹，表現(xiàn)正常，準(zhǔn)備結(jié)婚，雖然雙方父母正常，但雙方的同胞中均有人死于此病，所以前來咨詢。探究活動三遺傳咨詢案例是?1 1、他們想知道，雙方都是攜帶者的可能性有多大？為什么？2 2、基于上述答案，請告訴他們，生出有關(guān)患兒的概率是多大？3 3、通過淋巴細(xì)胞空泡形成增多可以檢出攜帶者，如果此實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明他們均為攜帶者，那么他們婚后生出有關(guān)患兒的可能性有多大？4 4、你對他們有何忠告？4/94/91/91/91/41/4不應(yīng)結(jié)婚 盲人歌手楊光：8 8個月時得了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，視力徹底喪失。他在襁褓中嗷嗷待哺的時候就走進(jìn)了黑暗的世界里，他的腦海里根本就沒有關(guān)于這個世界的任何影像記憶，但他卻用動聽的嗓音唱出了對挫折的領(lǐng)悟，對生命的熱誠謝謝