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一,二,三,四,一、人類常見遺傳病的類型,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,一,三,四,二,三、調(diào)查人群中的遺傳病,,,,,,一,三,四,二,四、人類基因組計(jì)劃,,,,,,,,探究點(diǎn),問題導(dǎo)引1,歸納提升,人類常見遺傳病的類型及病因分析 人類常見遺傳病有哪些類型?其遺傳方式和特點(diǎn)是什么? 試分析下列問題。 (1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外,還與環(huán)境有關(guān),所以一般不表現(xiàn)典型的性狀分離比例。,問題導(dǎo)引2,歸納提升,,,,,探究點(diǎn),(2)苯丙酮尿癥是常染色體上隱性遺傳病,據(jù)圖分析其發(fā)病成因。 若控制酶1合成的基因發(fā)生突變,缺少酶1則苯丙氨酸在酶3的作用下形成苯丙酮酸,苯丙酮酸的大量積累會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。,問題導(dǎo)引1,歸納提升,問題導(dǎo)引2,歸納提升,,,,,探究點(diǎn),單基因遺傳病的種類,問題導(dǎo)引1,歸納提升,問題導(dǎo)引2,歸納提升,探究點(diǎn),問題導(dǎo)引1,歸納提升,問題導(dǎo)引2,歸納提升,21三體綜合征是如何形成的?它屬于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病嗎? 21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體,是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過程,請(qǐng)結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過程分析下列有關(guān)問題。,探究點(diǎn),問題導(dǎo)引1,歸納提升,問題導(dǎo)引2,歸納提升,(1)根據(jù)圖示①過程,分析21三體綜合征形成的原因。 答案：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離,產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞,進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 (2)圖示②過程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征嗎?分析原因。 答案：會(huì)。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 (3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外,還有其他原因嗎? 答案：也可能是由精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的異常精子導(dǎo)致的。,探究點(diǎn),問題導(dǎo)引1,歸納提升,問題導(dǎo)引2,歸納提升,21三體綜合征的成因 (1)減數(shù)分裂過程中21號(hào)染色體不能正常分離,會(huì)形成染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞(含2條21號(hào)染色體)。異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后,形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。也可能是異常精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合形成的。 (2)21三體綜合征的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的,因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低,受精的機(jī)會(huì)少。,類型一,類型二,類型三,類型一 遺傳病與先天性疾病辨析 例1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 ( ) A.先天性疾病都是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病 B.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 C.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 D.青少年型糖尿病發(fā)病情況容易受環(huán)境因素影響 解析：先天性疾病不都是遺傳病,后天性疾病也可能是遺傳病,故A項(xiàng)錯(cuò)誤;單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,故B項(xiàng)錯(cuò)誤;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病,如染色體缺失引起的貓叫綜合征,故C項(xiàng)錯(cuò)誤;青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,多基因遺傳病發(fā)病情況容易受環(huán)境因素影響,故D項(xiàng)正確。 答案：D,類型一,類型二,類型三,類型一,類型二,類型三,類型一,類型二,類型三,類型二 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 例2導(dǎo)學(xué)號(hào)52240060下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是( ),類型一,類型二,類型三,解析：抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,特點(diǎn)是“母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病”。紅綠色盲癥屬X染色體隱性遺傳病,XbXbXBY,后代男孩全患病,女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指癥與性別無關(guān),應(yīng)做產(chǎn)前診斷。 答案：C,類型一,類型二,類型三,類型三 調(diào)查人群中的遺傳病 例3某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式”為課題進(jìn)行調(diào)查研究,他們最好選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法是( ) A.白化病;在周圍熟悉的4~10個(gè)家系中調(diào)查 B.紅綠色盲;在患者家系中調(diào)查 C.苯丙酮尿癥;在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿病;在患者家系中調(diào)查,類型一,類型二,類型三,解析：研究某遺傳病的遺傳方式,一般選擇單基因遺傳病。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,易受環(huán)境因素的影響,不適用于遺傳方式的調(diào)查;白化病、紅綠色盲、苯丙酮尿癥均為單基因遺傳病,適于遺傳方式的調(diào)查;調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。 答案：B,類型一,類型二,類型三,類型一,類型二,類型三,,,,,,,,,,1,2,3,4,5,1.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于( ) ①染色體異常遺傳病 ②多基因遺傳病 ③常染色體上的單基因遺傳病 ④性染色體上的單基因遺傳病 A.①②③④ B.③④①② C.②④①③ D.②③①④ 解析：青少年型糖尿病為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為常染色體上的單基因遺傳病,先天性愚型為染色體異常遺傳病,抗維生素D佝僂病為性染色體上的單基因遺傳病。 答案：D,1,2,3,4,5,2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是( ) ①一個(gè)家族僅在一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 解析：隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅在一代人中出現(xiàn)過;一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染病;攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常;染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因。 答案：D,1,2,3,4,5,3.為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有( ) ①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn) ②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 ③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ⑤在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ⑥匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析 A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥ 解析：首先要確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查;調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。 答案：D,1,2,3,4,5,4.下列屬于遺傳病的是( ) A.孕婦缺鐵,導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血 B.由于缺少維生素A,一家人均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā),據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時(shí)期內(nèi)均患有甲型肝炎 解析：孕婦缺鐵而影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育,導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血,這與遺傳物質(zhì)無關(guān);食物中缺少維生素A,導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥,與遺傳物質(zhì)也無關(guān);甲型肝炎是由甲型肝炎病毒傳播引起,屬于傳染病;只有禿發(fā)是由遺傳因素,再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的,屬于遺傳病。 答案：C,1,2,3,4,5,5.導(dǎo)學(xué)號(hào)52240061優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量,也是每個(gè)家庭的自身需求。下列采取的優(yōu)生措施,正確的是( ) A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定 B.杜絕有先天性缺陷的患兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析：產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病,如可通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒的21號(hào)染色體數(shù)目是否異常來判斷其是否患有21三體綜合征,但不是所有的先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定;禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率,而不能杜絕;遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),并提出防治對(duì)策和建議,不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征,貓叫綜合征是由人的5號(hào)染色體部分缺失引起的,應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。 答案：C,