2019-2020年高考生物總復(fù)習(xí) 專家把脈高考與考場零失誤考點21人類遺傳病與優(yōu)生.doc
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2019-2020年高考生物總復(fù)習(xí) 專家把脈高考與考場零失誤考點21人類遺傳病與優(yōu)生 人類遺傳病與優(yōu)生 基因突變、伴性遺傳與人類遺傳病的綜合應(yīng)用生殖發(fā)育與人類遺傳病的綜合應(yīng)用 經(jīng)典易錯題會診 命題角度 人類遺傳病與優(yōu)生 1. 線粒體基因突變所致疾病的遺傳特點是 A.基因控制,遵循孟德爾遺傳定律,男性和女性中均可表現(xiàn) B基因控制,但不遵循孟德爾遺傳定律,男性和女性中均可表現(xiàn) C.突變的基因?qū)儆诩?xì)胞質(zhì)遺傳,不遵循孟德爾遺傳定律,只在女性中表現(xiàn) D突變的基因?qū)儆诩?xì)胞質(zhì)遺傳,后代一定不出現(xiàn)性狀分離 [考場錯解]C [專家把脈] 細(xì)胞質(zhì)遺傳子代性狀受母本細(xì)胞質(zhì)基因控制,但并不是只有女(雌)性表現(xiàn);它不遵循孟德爾遺傳定律。 [對癥下藥]B 2. 結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率,主要原因在于 A.近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因 B近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C.部分遺傳病由隱性致病基因所控制 D.部分遺傳病由顯性致病基因所控制 [考場錯解]B [專家把脈]本題主要考查近親結(jié)婚對后代的影響。從遺傳學(xué)的角度考慮,主要原因是近親結(jié)婚的雙方攜帶相同隱性致病基因的概率高。 [對癥下藥]C 3.圖為某家系遺傳病的遺傳圖解,該病不可能是 A.常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 C.x染色體隱性遺傳病 D.細(xì)胞質(zhì)遺傳病 [考場錯解]B [專家把脈]根據(jù)遺傳圖解可知由于每一代中都有患者,所以初步判斷為顯性遺傳病的可能性較大,但不能排除隱性遺傳病的可能;由于第三代有女性患者,而其父不患病,所以排除了為伴X隱性遺傳病的可能性;又由于第三代有男性不患病,但其母患病,可排除細(xì)胞質(zhì)遺傳病。 [對癥下藥] CD 專家會診 (1)遺傳學(xué)的原理是禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù),運(yùn)用遺傳學(xué)知識準(zhǔn)確說明近親結(jié)婚的危害。計算和比較近親結(jié)婚和隨機(jī)婚配的發(fā)病率,并判斷遺傳病類型和方式。 (2)分析、判斷單基因遺傳病的系譜時,可結(jié)合分離定律、自由組合定律、伴性遺傳特點和細(xì)胞質(zhì)遺傳特點進(jìn)行綜合分析、判斷和計算。 (3)“雙無生有”“雙有生無”可作為遺傳病顯隱性關(guān)系的一般判斷方法。而“父病女正”可作為顯性致病基因不在X染色體的判斷依據(jù),“母病兒正”則可作為隱性致病基因不在X染色體上的判斷依據(jù)。 考場思維訓(xùn)練 1 是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),正確的是 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳 XbXbxBy 選擇生女孩 B 白化病 常染色體隱性遺傳 XbXbXBy 選擇生女孩 C 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 D 并指癥 常染色體顯性遺傳 Tttt 產(chǎn)前基因診斷 2 一介家庭中,父親是色覺正常的多指(由常染色體顯性基因控制)患者,母親的表現(xiàn)型正常,他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 A.該孩子的色盲基因來自祖母 B父親的基因型是雜合子 C.這對夫婦再生一個男孩,只患紅綠色盲的概率是1/4 D.父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3 2.13(2解析:本題考查的知識點是伴性遺傳和遺傳規(guī)律的應(yīng)用。首先應(yīng)該明確紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病(致病基因B/b),多指是常染色體顯性遺傳病(致病基因A/a)。根據(jù)題意可推出父親的基因型為AaXBy,母親的基因型為aaXBYb其遺傳圖解如下: 經(jīng)分析可知,孩子的色盲基因來自母方一系,不可能來自祖母;父親的精子有四種類型,即AXB、aXB、AY、aY,其中不帶有致病基因的概率為1/2。 探究開放題解答 綜合問題一 基因突變、伴性遺傳與A類遺傳病的綜合應(yīng)用 1.約翰(男)和珍妮(女)的母親由于某種意外在懷孕期間都曾受到過核輻射?,F(xiàn)發(fā)現(xiàn)約翰患有血友病(由X染色體上的顯性基因控制),珍妮患有侏儒癥(由常染色體上隱性基因控制),約翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表現(xiàn)都正常。 (1)現(xiàn)懷疑約翰和珍妮的疾病與他們的母親在懷孕期間受到過核輻射有關(guān)。你認(rèn)為他倆所患疾病的致病基因,誰更有可能是由于核輻射導(dǎo)致的結(jié)果?為什么? (2)如果約翰和珍妮將來結(jié)婚,為減少生出病孩的幾率,你認(rèn)為是否應(yīng)該考慮選擇孩子的性別?為什么? (3)基因檢測可以確定胎兒的基因型。如果約翰和珍妮結(jié)婚后,珍妮懷了一個男性胎兒,你認(rèn)為是否有必要通過基因檢測來測定該男嬰是否帶有血友病基因?為什么? [解題思路]根據(jù)約翰和珍妮所患遺傳病的方式與特點判斷:伴隱性遺傳,呈交叉遺傳,約翰的致病基因可能按外祖母一母親一約翰的方式。當(dāng)然也有突變的可能。常染色體上遺傳,代代均有患者,珍妮患病,其父母和祖父母(或外祖父母中)至少有一方是患者,因此珍妮的致病基因更可能來自于基因突變。約翰和珍妮結(jié)婚后,由于侏儒癥致病基因在常染色體上與性別無關(guān),對于血友病的遺傳情況,如果珍妮是XHXH,則后代無患者,如果是XH Xh,則后代中男女各有一半患者,因此發(fā)病率也與性別無關(guān)。由于珍妮的基因型有兩種可能XHXH、 XH xh,懷的男性胎兒,有可能帶血友病基因,有必要進(jìn)行基因檢測。 [解答](1)珍妮。伴x隱性遺傳呈交叉遺傳,男性患病由他母親傳來,而常染色體顯性遺傳,后代有病,至少親代之一有人患病,根據(jù)受過核輻射考慮,伴X隱性遺傳可能因核輻射引起基因突變,也可能遺傳,而常染色體顯性遺傳親代至少有一方患病,因親代無病,很可能是突變得來的。(2)不需要。因為侏儒癥的致病基因在常染色體上,與性別無關(guān)。(3)有必要。因為珍妮的基因型可能是XHXH或XH Xh,如果是后者,盡管胎兒是男性,患病的幾率是50%。 2.遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂,牙齒磨損迅速,乳牙、恒牙均發(fā)病,給病人帶來終身痛苦。通過對該病基因的遺傳定位檢查,發(fā)現(xiàn)原正?;虻谌齻€外顯子第45位原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病。已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)、終止密碼子(UAA、UAG、UGA)。請分析回答: (1)正?;蛑邪l(fā)生突變的堿基對是 。 (2)與正?;蚩刂坪铣傻碾逆溝啾?,乳光牙致病基因控制合成肽鏈結(jié)構(gòu)的顯著改變是 ,進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失,牙齒發(fā)育異常。 (3)科學(xué)家對乳光牙致病基因進(jìn)行檢測時,是用做探針,利用 原理,鑒定基因的堿基序列。 (4)現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖(相關(guān)基因用A、a表示): ①乳光牙的致病基因位于 染色體上的性遺傳??; ②若3號和一正常男性結(jié)婚,則生一個正常男孩的可能性是 。 [解題思路] 由題干知谷氨酰胺的密碼子轉(zhuǎn)變?yōu)榻K止密碼,且是一對堿基的改變,所以應(yīng)是基因中的G=C堿基對。改變成了A=T堿基對。變?yōu)榻K止密碼子后,對應(yīng)部位往后的氨基酸則缺失,使肽鏈縮短,基因檢測是用已知正確的標(biāo)記DNA分子與被測DNA分子雜交,由圖可知患者夫婦生了正常的后代兒子,說明該致病基因在常染色體且為顯性基因。 [答案](1)G‖ C (2)氨基酸數(shù)目減少 (3)(用放射性同位素、熒光分子等)標(biāo)記的DNA分子DNA分子雜交(4)①常顯②1/6 規(guī)律總結(jié) 基因突變中的堿基對增加或減少一般會導(dǎo)致性狀的改變,而堿基對的替換則不一定會導(dǎo)致基因突變。而伴性遺傳病中的伴X顯性遺傳病發(fā)病率女性多于男性;伴X隱性遺傳病發(fā)病率則男性多于女性。 綜合問題二 生殖發(fā)育與人類遺傳病的綜合應(yīng)用 下圖為某女性在一次生殖過程中生出男孩甲和乙的示意圖: (1)圖中產(chǎn)生精子的器官是 ,過程X發(fā)生的場所是 ;“過程X”的發(fā)生對后代遺傳物質(zhì)的意義是 。 (2)過程Y的細(xì)胞分裂方式是 。 (3)人胚胎發(fā)育經(jīng)歷的時期是(用文字和箭頭表示) ,其中,最關(guān)鍵的時期是 ,它是植物極細(xì)胞 和動物極細(xì)胞 同時進(jìn)行的方式形成的。 (4)結(jié)構(gòu)M內(nèi)靜脈的功能是 。 (5)已知個體甲控制某性狀的基因型為Aa,乙為AA,其最可能的原因是 。 (6)若甲乙分別在兩個自然環(huán)境差異很大的國家長大。舉出一例兩人一定相同的性狀特征 ;舉出一例兩人可能不同的性狀特征 。 (7)已知甲為六指(常染色體顯性遺傳病)的純合體患者,結(jié)婚之前已通過手術(shù)將多余的手指切除,且他的婚配對象是正常指,則其子女是否患六指癥? ;說明原因 (8)若甲乙分別和一對有著與圖中相同來源的兩個女性結(jié)婚,這兩對夫婦所生的子女相比較,性狀差異很多,指出引起這些差異的3種可能原因: ① ;② ;③ 。 (9)計劃生育是我國的基本國策,根據(jù)圖中生殖發(fā)育過程,寫出兩種節(jié)育的措施。 [解題思路]本題聯(lián)系生殖系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)、組成、生殖方式、胚胎發(fā)育、遺傳變異等知識進(jìn)行綜合分析。 [解答] (1)睪丸輸卵管 融合雙親遺傳物質(zhì),使后代具有兩個親本的遺傳特性,使后代的體細(xì)胞染色體數(shù)目恢復(fù)為2n,維持遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性 (2)有絲分裂(3)受精卵→卵裂期→囊胚期→原腸胚期(包括三胚層分化)→組織、器官和系統(tǒng)形成→胎兒原腸胚期 內(nèi)陷外包 (4)將從母體中富含02和養(yǎng)料的動脈血送給胎兒(5)受精卵第一次卵裂的有絲分裂過程中發(fā)生了基因突變 (6)如眼球中虹膜的顏色等 如胖瘦等(7)都患六指癥切除手指不能改變患者AA的基因型, AAX aa→Aa(8)基因突變 染色體變異含有不同基因型的精子和卵細(xì)胞隨機(jī)受精 環(huán)境引起的變異(本題在上述四項中任選三項均可,但答基因重組不對)(9)使用避孕藥、避孕套、子宮頸帽(陰道隔膜)、輸卵(精)管結(jié)扎、宮內(nèi)節(jié)育器(避孕環(huán))(以上答案任選兩項均可, 規(guī)律總結(jié) 一、人類伴性遺傳病的特點,現(xiàn)總結(jié)如下: 二、關(guān)于遺傳病遺傳方式的判斷。先判斷顯、隱性,后判斷在常染色體還是在性染色體上。 ①顯性遺傳,一般不出現(xiàn)隔代遺傳,即代代有遺傳??;隱性遺傳一般會出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。 ②現(xiàn)有一日訣,僅供參考。 無中生有為隱性,隱性遺傳看女病。 父子患病為伴性。(即XbY→XbXb→XbX) 有中生無為顯性,顯性遺傳看男病。 母女患病為伴性。(即XBXb→XbY→XBX) ③Y染色體上基因只能是:祖父→父親→男人自己→兒子→孫子。三、遺傳病的規(guī)律總結(jié)如下: (1)若指出某基因在X染色體上,或色盲、血友病、果蠅的眼色、雞的蘆花斑紋等,屬于伴性遺傳。不要一看到男女就考慮到伴性遺傳,因為生物的有性生殖都指的就是由雙親產(chǎn)生后代的生殖。Y染色體上基因控制的遺傳病,在系譜中應(yīng)是男只傳男;X染色體上的基因控制的遺傳病系譜中,都有與伴性遺傳相符的遺傳現(xiàn)象。 ①若系譜中兒子為患者,母親一定也是患者;父親為患者,其女兒一定也是患者,則為伴X顯性遺傳。 ②若母親為患者,其兒子一定是患者;女兒為患者,其父親一定是患者,則為伴X隱性遺傳。 ③若正常雙親生出患病的女兒,該病一定是常染色體的隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳是系譜中雙親都有病,子女出現(xiàn)無病,或遺傳系譜中每代都有患者,且后代發(fā)病率比較高。隱性遺傳是系譜中雙親都無病,子女出現(xiàn)有病,或隔代出現(xiàn)患者。正所謂“無中生有為隱性,有中生無為顯性”。 (3)判斷致病基因位于何種染色體上的 規(guī)律總結(jié) ①判斷顯隱關(guān)系:根據(jù)前后代患者是否有連續(xù)性,如果每代中都有患者,一般認(rèn)為是顯性遺傳?。喝绻幸淮疾《涓改妇#瑒t判斷為隱性遺傳病。 ②假設(shè)致病基因是位于X染色體上的隱性基因,則據(jù)“女性患者的父親和兒子都是患者”來判斷。假設(shè)致病基因是位于X染色體上的顯性基因,則據(jù)“男患者的母親和女兒一定是患者”作出判斷。 ③若患者都是男性,則一般判斷為Y染色體上的遺傳病。 ④若從上述方法不能作出判斷,則據(jù)男女患者的多少來判斷,患者明顯與性別有關(guān),則為伴性遺傳。 考點高分解題綜合訓(xùn)練 1 下列性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律的是 A.紫茉莉花色的遺傳 B紫茉莉枝葉顏色的遺傳 C.肺炎雙球菌莢膜的遺傳 D.人類的性別遺傳 1.BC解析:孟德爾遺傳規(guī)律適用的范圍是真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳,紫茉莉花色的遺傳、人類的性別遺傳符合,而紫茉莉枝葉顏色的遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳,肺炎雙球菌是原核生物不符合。 2 以下情況,屬于染色體變異的是 ①唐氏綜合征患者細(xì)胞中的第21號染色體有3條②同源染色體之間產(chǎn)生了相應(yīng)部位的交叉互換③染色體數(shù)目增加或減少 ④花藥離體培養(yǎng)后長成的植株⑤非同源染色體之間自由組合⑥染色體上DNA堿基對的增添、缺失 A②④⑤ B①③④⑤ C.②③④⑥ D.①③④ 2.D解析:染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)的變異和數(shù)目的變異。②⑤屬基因重組,⑥是基因突變。 3 某一正常女性與患抗維生素D佝僂病的男子結(jié)婚,現(xiàn)已懷孕。為避免生出病孩向你進(jìn)行遺傳咨詢,你的正確指導(dǎo)是 ①終止妊娠②進(jìn)行產(chǎn)前診斷③只生男孩④只生女孩⑤多吃含鈣食品 A① B②⑤ C.②③ D②④ 3.C解析:抗維生素D佝僂病為x染色體上顯性伴性遺傳,正常女子為Xd Xd,患病男子為XDy,因此診斷性別,只生男孩。 4下列說法中,均不正確的一組是 ①單基因遺傳病就是由一個致病基因引起的遺傳?、诩t綠色盲為伴X隱性遺傳病,某色盲男孩的色盲基因一定是從母親遺傳來的③禁止近親結(jié)婚是預(yù)防顯性遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法④21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病 A.①② B③④ C.①③ D.②④ 4.C解析:單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。染色體異常遺傳病包括染色體數(shù)目的改變和染色體改變造成的遺傳病。 5下圖是患甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)的系譜圖。請據(jù)圖回答: (1)甲病致病的遺傳方式是 。 (2)已知Ⅱ一3和Ⅱ一8兩者的家族均無乙病史,則乙病的致病基因位于 染色體上,為性基因。 (3)若Ⅲ-11和Ⅲ-12分別與正常男性結(jié)婚,她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對胎兒羊水脫屑進(jìn)行檢查,可判斷后代是否會患這兩種遺傳病。 可供選擇的措施有: A染色體數(shù)目檢測 B.性別檢測 C.基因檢測 D_無須進(jìn)行上述檢測 (4)請你根據(jù)系譜圖分析:①Ⅲ-11采取什么措施: (序號),理由是: 。②Ⅲ-12采取什么措施: (序號),理由是: 。 (5)在進(jìn)行產(chǎn)前診斷時,通常采用基因檢測,若要診斷胎兒是否含有甲病基因,分子生物學(xué)實驗室中的操作方案及預(yù)期結(jié)果是 。 5.(1)常染色體顯性遺傳(2)X隱 (3) ①D由于Ⅲ一11的基因型可能為aaXBXB,與正常男子婚配,所生后代均正常②B由于Ⅲ一12的基因型可能為aaBXb,與正常男子婚配,若生女兒均表現(xiàn)正常,若生男孩則有可能患乙病。(或:C由于Ⅲ一12的基因型可能為aaXBXb,與正常男子婚配,若生女兒均表現(xiàn)正常,若生男孩則有可能患乙病,故應(yīng)進(jìn)行胎兒的基因檢測。或:B和C由于Ⅲ一12的基因型可能為aaXBxb,與正常男子婚配,若生女兒均表現(xiàn)正常,若生男孩則有可能患乙病,故可以首先對胎兒進(jìn)行性別鑒定,若確定為男性胎兒,再進(jìn)行進(jìn)一步基因檢測。) (4)采用甲病基因探針(單鏈的甲病基因片斷)與胎兒單鏈DNA混合??赡艹霈F(xiàn)的結(jié)果:胎兒DNA能與甲病基因探針發(fā)生結(jié)合,形成雙螺旋結(jié)構(gòu),說明胎兒帶有甲病基因,否則,胎兒不含有甲病基 因。 解析:由Ⅱ一3、Ⅱ一4患有甲病而生有Ⅲ一11正常女子,可確定甲病的遺傳屬于常染色體顯性遺傳;由Ⅱ一7、Ⅱ一8均不患乙病,而Ⅲ一13患乙病可以確定乙病為隱性遺傳,若乙病基因位于常染色體上,則Ⅲ一13的父母(Ⅱ一7、Ⅱ一8)都應(yīng)帶有隱性致病基因,這與題干信息“Ⅱ一3和Ⅱ一8兩者的家族均無乙病史”不符,因而,可以確定乙病基因位于X染色體上。由于Ⅱ一3不帶乙病基因(Xb),而Ⅱ一4不患乙病(XBY),因而Ⅲ一11的基因型為aaXBXB;因Ⅲ一13患乙病,可推得Ⅲ一12的基因型為aaXBXBA或aaXBXb?;? 因檢測的原理是DNA分子雜交。 考點小資料 人類遺傳病的種類 (1)單基因遺傳?。悍N類多,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)300O多種,每種病的發(fā)病率低,多屬罕見病,如:多指,并指、軟骨發(fā)育不全,家族性心肌病,遺傳性神經(jīng)性耳聾,苯丙酮尿癥等。 (2)多基因遺傳病:指涉及許多對等位基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復(fù)雜,不易與后天獲得性疾病相配,多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過1/1 000,由于遺傳基礎(chǔ)不是單一因素,因此患者后代中的 發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4的頻率水平,大約只有1%~10%。常見的有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。 (3)染色體異常遺傳?。涸摬∵z傳率為1/10。染色體異常造成的流產(chǎn)占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。 常見的有:21一三體綜合征、特納綜合征、葛萊弗德氏綜合征、貓叫綜合征。- 1.請仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預(yù)覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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