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2019-2020年高考生物限時(shí)規(guī)范特訓(xùn)：第23講 人類遺傳病 [組題說明] 1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是(　　) A．人類對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生沒有有效方法 B．抗維生素D佝僂病女患者與正常男子結(jié)婚，兒子正常女兒患病 C．患遺傳病的個(gè)體不一定帶有致病基因 D．一個(gè)家族代代都出現(xiàn)的疾病一定是顯性遺傳病 解析：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段在一定程度上能有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展；抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，若母親為患者，可能是含有兩個(gè)致病基因也可能有一個(gè)致病基因，則后代子女都患病或一半患?。粏位蜻z傳病和多基因遺傳病患者往往會(huì)帶有致病基因，染色體異常遺傳病患者并不帶有致病基因；一個(gè)家族中代代都出現(xiàn)的疾病不一定是顯性遺傳病。 答案：C 2．青少年型糖尿病是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病。對(duì)于該病的敘述不正確的是(　　) A．研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 B．該病導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使機(jī)體消耗較多的脂肪 C．該病為單基因遺傳病 D．該病的產(chǎn)生可能是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 解析：青少年型糖尿病是多基因遺傳病。 答案：C 3．下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是(　　) A．抗維生素D佝僂病　　　 B．苯丙酮尿癥 C．貓叫綜合征 D．多指癥 解析：抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳??；苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳??；多指癥是常染色體上的顯性遺傳?。欢埥芯C合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。 答案：C 4．如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析以下敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親的減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò) C．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D．若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致 解析：從圖示看出，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方，可能是由于減數(shù)第二次分裂后期發(fā)生了差錯(cuò)；若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致。 答案：C 5．對(duì)于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是(　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：表中“＋”為發(fā)現(xiàn)病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 解析：在第Ⅰ類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能屬于X染色體上的顯性遺傳??；第Ⅱ類調(diào)查的結(jié)果，不能確定此病的遺傳方式；第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果，不能確定此病遺傳方式的顯、隱性；第Ⅳ類調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。 答案：D 6．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(　　) A．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定 B．杜絕有先天性缺陷的胎兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析：產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定；禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕；遺傳咨詢只能推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。 答案：C 7．人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的(　　) A．全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息 B．基因在染色體上的排列順序 C．基因的化學(xué)組成成分 D．基因結(jié)構(gòu)和功能 解析：人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 答案：A 8．[xx湖北重點(diǎn)中學(xué)聯(lián)考]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)目為47條 D．多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病 解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病，21三體綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)目為45條。 答案：C 9．[xx太原高三調(diào)研]人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列敘述不正確的是(　　) A．Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上基因控制的遺傳病，不同家庭的男、女患病率總是相等 C．Ⅲ片段上基因控制的遺傳病，患病者全為男性 D．人類基因組計(jì)劃要分別測定X、Y染色體 解析：Ⅰ片段上的隱性基因在Y染色體上不存在，其控制的遺傳病，男性患病率高于女性；Ⅱ片段為同源區(qū)段，其上基因控制的遺傳病在同一家庭的男、女患病率是相等的，在不同家庭男、女患病率不一定相等；Ⅲ片段只在Y染色體上，其上基因控制的遺傳病患者全為男性；人類基因組計(jì)劃包括所有基因，要分別測定X、Y染色體才行。 答案：B 10．[xx天津河西區(qū)期末]下圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以做出的判斷(　　) A．母親肯定是純合子，子女是雜合子 B．該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳 C．這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性 D．子女中的致病基因不可能來自父親 解析：從圖示看出，該病如果是顯性基因控制的，則母親可能是雜合子；由于2號(hào)正常而女兒患病，該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳；無法判斷這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性；該病由常染色體隱性基因控制時(shí)，子女中的致病基因可來自父親。 答案：B 11．[xx太原高三調(diào)研]一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了3個(gè)白化病孩子和1個(gè)正常孩子，下列有關(guān)說法不正確的是(　　) A．夫婦雙方都是雜合體 B．這對(duì)夫婦再生一個(gè)小孩為白化病的概率是1/4 C．白化病為隱性性狀 D．本題的3∶1正好符合孟德爾分離定律的分離比 解析：由題意可知，白化病為隱性性狀，夫婦雙方都是雜合體，這對(duì)夫婦再生一個(gè)小孩為白化病的概率是1/4，A、B、C項(xiàng)正確；本題的3∶1不符合孟德爾分離定律的分離比，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案：D 12．[xx鄭州二模]紅綠色盲在遺傳過程中體現(xiàn)出交叉遺傳的特點(diǎn)，下列對(duì)交叉遺傳的敘述不正確的是(　　) A．男性紅綠色盲基因只能從母親那里得到 B．父親的紅綠色盲基因只能傳給女兒 C．母親患病，兒子必患病 D．父親患病，女兒必患病 解析：紅綠色盲的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，父親患病，女兒不一定患病。 答案：D 13．圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎，圖2中4號(hào)不含致病基因。據(jù)圖回答下列問題： (1)在圖1中若3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，則二者性狀差異來自________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為______________遺傳。若8號(hào)與10號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為________。 (3)若圖2中8號(hào)到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對(duì)她有哪些建議？ _____________________________________________________。 解析：圖1中，1號(hào)、2號(hào)正常，5號(hào)患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號(hào)不含致病基因，3號(hào)、4號(hào)正常，7號(hào)患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為1/31/3，二者都是Aa的概率為2/32/3，故二者基因型相同的概率為5/9；若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號(hào)的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb,10號(hào)的基因型為XBY，若他們生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為1/21/2＝1/4。 答案：(1)5/9 　 環(huán)境因素 　 (2)伴X染色體隱性　 1/4 (3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩 14．下圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的結(jié)果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常)。 請(qǐng)分析回答問題： (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是________________________________。 (2)圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開_______________________________________________。 克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是________________________________________________________________。 (3)請(qǐng)根據(jù)表中統(tǒng)計(jì)的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于________遺傳病，致病基因位于________染色體上。 (4)同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料后得知，遺傳性乳光牙是正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是__________________________，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量________(填“增大” “減小”或“不變”)，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。 解析：由圖信息可知，多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人中發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯增多，而染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎兒在胚胎期就死亡了；從染色體角度分析XXY型的個(gè)體，多出的一條染色體可能來自父方，也可能來自母方，但本題中XB和Y只能來自父方。父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。 答案：(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 (2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了 母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞，父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵 　 (3)如右圖 　 顯性 　 常 　 (4)G—C突變成A—T 　減小 15．人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答問題： 調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一男生(9號(hào)個(gè)體)患紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)，咨詢中知道其同胞妹妹(10號(hào)個(gè)體)患白化病(相關(guān)基因用A、a表示)。他們對(duì)該家族進(jìn)一步調(diào)查，得到的家族系譜圖如下，據(jù)圖回答問題。 (1)8號(hào)個(gè)體的基因型為________，5號(hào)個(gè)體為純合子的概率是________。 (2)若12號(hào)個(gè)體與9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，屬于近親婚配，此行為違反婚姻法，請(qǐng)預(yù)測他們生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的概率是________。如果不考慮白化病，他們________(填“能”或“不能”)生出患紅綠色盲的女孩，請(qǐng)寫出相應(yīng)的遺傳圖解(表現(xiàn)型不作要求)。 解析：(1)由13號(hào)個(gè)體(aaXbY)可推出8號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXb；由6號(hào)個(gè)體(aa)和7號(hào)個(gè)體(XbY)可推出1號(hào)個(gè)體和2號(hào)個(gè)體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY,5號(hào)個(gè)體為純合子的概率是1/31/2＝1/6。(2)由10號(hào)個(gè)體(aa)和9號(hào)個(gè)體(XbY)可推出3號(hào)個(gè)體和4號(hào)個(gè)體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，則9號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7號(hào)個(gè)體(AaXbY)和8號(hào)個(gè)體(AaXBXb)可推出12號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9號(hào)個(gè)體和12號(hào)個(gè)體婚配，生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的概率是2/32/31/41/2＝1/18，且能生出患紅綠色盲的女孩。書寫遺傳圖解時(shí)應(yīng)注意字母、符號(hào)等構(gòu)成要素。 答案：(1)AaXBXb 　 1/6 (2)1/18　 能 　 遺傳圖解如圖 親本　　　XbYXBXb 　　　　　 ↓ 子代　XBXb　XbXb　XBY　XbY