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2019-2020年高中生物《5.3 人類遺傳病》學(xué)案 新人教版必修2 教學(xué)目標(biāo)　1.了解人類遺傳病的類型。2.舉例說明單基因遺傳病和多基因遺傳病。3.探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。4.關(guān)注人類基因組計劃及其意義。5.會進(jìn)行相關(guān)的遺傳系譜分析和有關(guān)的計算。 一、人類常見遺傳病的類型 1．人類遺傳病：指由于________________而引起的人類疾病，主要可分為____________遺傳病、______________遺傳病和______________遺傳病。 2．單基因遺傳病 (1)概念：受________________控制的遺傳病。 (2)分類 ①顯性遺傳?。河蒧___________引起的遺傳病，一般在家族中表現(xiàn)為____________。若家族中男女發(fā)病的概率相等，則致病基因位于常染色體上，如________、________、________________等。若女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者，則致病基因位于X染色體上，如________________等。 ②隱性遺傳?。河蒧___________引起的遺傳病，一般在家族中表現(xiàn)為____________。若家族中男女發(fā)病率相等，則致病基因位于常染色體上，如____________、________________、________________、________________等。若表現(xiàn)為交叉遺傳現(xiàn)象且男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者，則致病基因位于X染色體上，如______________、____________、____________________等。 3．多基因遺傳病 (1)概念：受________________________________控制的人類遺傳病。 (2)特點(diǎn)：一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境的影響；在群體中發(fā)病率比較高。 (3)類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。 4．染色體異常遺傳?。褐赣蒧_______________引起的遺傳病，如________綜合征、________綜合征、________(XO)等。 二、調(diào)查人群中的遺傳病 1．原理 (1)人類遺傳病是由于____________改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可通過________________________的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程 三、遺傳病的檢測和預(yù)防、人類基因組計劃 1．手段：主要包括____________和____________。 2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防____________的產(chǎn)生和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行____________，了解____________，對是否患有______________作出診斷。 (2)分析遺傳病的____________。 (3)推算出后代的____________。 (4)向咨詢對象提出防治________和________，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如________檢查、________檢查、________________檢查以及________________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 5．禁止近親結(jié)婚的原因：每個人都攜帶有5～6種不同的隱性致病基因，在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會很少，但是，在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會就大大增加。 6．(1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部________________。 (2)人類基因組計劃：指繪制人類________________圖，目的是測定人類基因組的__________________，解讀其中包含的____________。 課時訓(xùn)練 1．下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)?、趨R總結(jié)果，統(tǒng)計分析?、墼O(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)　④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 其正確的順序是 (　　) A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 2．青少年型糖尿病和性腺發(fā)育不良癥分別屬于 (　　) A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病 B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D．多基因遺傳病和單基因遺傳病 3．遺傳咨詢主要包括 (　　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史?、诜治觥⑴袛噙z傳病的傳遞方式?、弁扑愫蟠疾〉娘L(fēng)險?、芟蜃稍儗ο筇岢龇乐螌Σ?、方法和建議 A．① B．①② C．①②③ D．①②③④ 4．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯誤的是 (　　) 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 B 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳 XbXbXBY 選擇生女孩 C 白化病 常染色體隱性遺傳 AaAa 選擇生女孩 D 多指 常染色體顯性遺傳 Tttt 產(chǎn)前基因診斷 5.一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是k1inefe1ter綜合征(XXY型)患者，那么病因 (　　) A．與母親有關(guān) B．與父親有關(guān) C．與雙親都有關(guān) D．無法判斷 6．由我國科學(xué)家獨(dú)立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于xx年全部完成，標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是 (　　) A．測定水稻24條染色體上的全部基因序列 B．測定水稻12條染色體上的全部堿基序列 C．測定水稻12條染色體上基因的堿基序列 D．測定水稻13條染色體上的全部堿基序列 7．對于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是 (　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － (注：每類家庭人數(shù)為150～200人，表中“＋”為該病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者) A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 8．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 (　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 9.請根據(jù)示意圖回答問題： (1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱： A．__________，B.__________，C.__________。 (2)該圖解是__________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是 _______________________________________________________________________。 (3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是_____________________________ ________________________________________________________________________。 (4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？__________。理由是____________________________ ________________________________________________________________________。 10．圖中甲、乙是兩個家庭系譜圖，乙家族患色盲(B—b)。 請據(jù)圖回答： (1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于________染色體上，是______性遺傳。 (2)圖甲中Ⅲ－8與Ⅲ－7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來)，則Ⅲ－8表現(xiàn)型是否一定正常？________，原因是______________________________________________。 (3)圖乙中Ⅰ－1的基因型是__________，Ⅰ－2的基因型是__________。 (4)若圖甲中Ⅲ－9是先天性愚型，則其可能是由染色體組成為__________的卵細(xì)胞和__________的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異稱為________________________。 答案 一、1.遺傳物質(zhì)改變　單基因　多基因　染色體異常 2．(1)一對等位基因　(2)①顯性基因　代代相傳　多指　并指　軟骨發(fā)育不全　抗VD佝僂病　②隱性基因　隔代遺傳　白化病　先天性聾啞　苯丙酮尿癥　鐮刀型細(xì)胞貧血癥　血友病　紅綠色盲　進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 3．(1)兩對或兩對以上的等位基因　(3)原發(fā)性高血壓　青少年型糖尿病 4．染色體異?！?1三體　貓叫　性腺發(fā)育不良 二、1.(1)遺傳物質(zhì)　(2)社會調(diào)查和家庭調(diào)查 三、1.遺傳咨詢　產(chǎn)前診斷 2．遺傳病 3．(1)身體檢查　家庭病史　某種遺傳病　(2)傳遞方式　(3)再發(fā)風(fēng)險率　(4)對策　建議 4．羊水　B超　孕婦血細(xì)胞　基因診斷 6．(1)遺傳信息　(2)遺傳信息　全部DNA序列　遺傳信息 課時訓(xùn)練 1．C　[遺傳病的調(diào)查過程可歸納為：確定調(diào)查課題→劃分調(diào)查小組→實施調(diào)查→統(tǒng)計分析→寫出調(diào)查報告。] 2．B　[多基因遺傳病包括原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、無腦兒和唇裂等，多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。性腺發(fā)育不良癥則屬于性染色體遺傳病。] 3．D　[監(jiān)測常用的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中遺傳咨詢包括以下內(nèi)容和步驟：①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解其家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。③推算后代再發(fā)風(fēng)險率。④向咨詢對象提出防治對策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。] 4．C 5．A　[這一孩子有Y染色體為男性，且為色盲，那么他的基因型為XbXbY。孩子的父母正常，可見其色盲基因一定來自母親，即XbXb來自母親。母親產(chǎn)生含XX的卵細(xì)胞是由于在減數(shù)第二次分裂過程中，姐妹染色單體不分離，同時進(jìn)入卵細(xì)胞，形成了含有兩條X染色體的異常卵細(xì)胞，受精后形成了XXY型患者?？梢姶嘶颊叩膬煞N病均與母親有關(guān)。] 6．C　[二倍體水稻體細(xì)胞中有24條染色體，水稻為雌雄同株的植物，沒有性染色體的區(qū)別，所以，它的一個染色體組就是水稻的基因組。] 7．D　[在人類遺傳病的調(diào)查過程中，判斷致病基因是顯性還是隱性，是位于常染色體上還是位于X染色體上是關(guān)鍵的工作。第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病不一定屬于X染色體上的顯性遺傳病，如果是常染色體上的遺傳病，也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳?。坏冖箢愓{(diào)查結(jié)果說明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病。] 8．D　[人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項錯誤。] 9．(1)子宮　羊水　胎兒細(xì)胞　(2)羊水檢查　確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病　(3)是　父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病　(4)是　父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病 解析　該題主要考查了遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的有關(guān)知識，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段來完成。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的監(jiān)測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。該圖為羊水檢查示意圖，A是子宮，B是羊水，C是胎兒細(xì)胞。 10．(1)常　顯　(2)不一定　其基因型有兩種可能，即可能為Aa(患病)，也可能為aa(正常)　(3)XBXb　XBY　(4)23A＋X(或22A＋X)　22A＋Y(或23A＋Y)　染色體變異