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2019-2020年高考生物二輪復(fù)習(xí) 題型專(zhuān)練 高考重點(diǎn)沖關(guān)練6 基因突變對(duì)生物性狀的影響 【?？冀嵌取? 1.正確理解基因突變的實(shí)質(zhì)，從而正確區(qū)分基因突變與其他變異的區(qū)別。(對(duì)應(yīng)訓(xùn)練T1、T2) 2.正確理解基因和mRNA之間堿基互補(bǔ)配對(duì)關(guān)系，根據(jù)密碼子中的堿基變化找出基因中的堿基變化。(對(duì)應(yīng)訓(xùn)練T3) 3.根據(jù)基因與性狀的關(guān)系理解基因突變對(duì)生物性狀的影響。(對(duì)應(yīng)訓(xùn)練T4、T5、T6) 1.(xx昆明二模)下列關(guān)于變異的敘述中，正確的是(　　) A.在減數(shù)分裂間期，果蠅Ⅱ號(hào)染色體上缺失了一個(gè)堿基對(duì)，這種變異屬于染色體變異 B.基因突變一定能夠改變生物的表現(xiàn)型 C.發(fā)生在生物體體細(xì)胞內(nèi)的基因突變一般不能傳給子代，屬于不可遺傳的變異 D.基因重組是生物變異的重要來(lái)源，一般發(fā)生在有性生殖的過(guò)程中 【解析】選D。缺失一個(gè)堿基對(duì)屬于分子水平的基因突變，A項(xiàng)錯(cuò)誤?；蛲蛔儾灰欢ǜ淖兩锏谋憩F(xiàn)型，B項(xiàng)錯(cuò)誤?；蛲蛔儗?dǎo)致遺傳物質(zhì)改變，產(chǎn)生可遺傳的變異，C項(xiàng)錯(cuò)誤?；蛑亟M一般發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂過(guò)程中，D項(xiàng)正確。 【加固訓(xùn)練】噴瓜的葉色受一對(duì)等位基因A-a控制，其中基因型為AA的植株表現(xiàn)深綠色，基因型為Aa的植株表現(xiàn)淺綠色，基因型為aa的植株因不能合成葉綠素而呈黃色。淺綠色植株的部分葉片上出現(xiàn)了黃化現(xiàn)象，下列對(duì)黃化葉出現(xiàn)原因的推測(cè)中，錯(cuò)誤的是(　　) A.基因突變 B.基因重組 C.染色體結(jié)構(gòu)變異 D.染色體數(shù)目變異 【解析】選B。淺綠色植株的部分葉片上出現(xiàn)了黃化現(xiàn)象，應(yīng)是有絲分裂過(guò)程中發(fā)生了基因突變或染色體變異，但由于葉片上不進(jìn)行減數(shù)分裂，因此，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因不會(huì)是基因重組。 2.(xx武漢三模)下列關(guān)于生物變異的敘述正確的是(　　) A.肺炎雙球菌R型轉(zhuǎn)化為S型的實(shí)質(zhì)是基因突變 B.高莖豌豆后代出現(xiàn)高莖和矮莖的原因是發(fā)生了基因重組 C.染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 D.基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變后可能產(chǎn)生新基因 【解析】選D。肺炎雙球菌R型轉(zhuǎn)化為S型的實(shí)質(zhì)是基因重組。高莖豌豆后代出現(xiàn)高莖和矮莖的原因是發(fā)生了等位基因的分離。同源染色體的非姐妹染色單體之間的交換屬于基因重組。基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變后遺傳信息發(fā)生改變，可能產(chǎn)生新基因。 3.科學(xué)家以正常人及某種疾病患者的相應(yīng)mRNA為模板合成了cDNA。已查明該患者相應(yīng)蛋白質(zhì)中只有32號(hào)氨基酸與正常人不同，cDNA中只有一個(gè)位點(diǎn)的堿基發(fā)生改變。對(duì)比結(jié)果見(jiàn)下表。以下有關(guān)分析合理的是(　　) 研究對(duì)象 cDNA的堿基位點(diǎn) 32號(hào)氨基酸及密碼子 94 95 96 密碼子 氨基酸 正常人 G C G CGC 精氨酸 C G C 患者 G 組氨酸 C A.cDNA所含的堿基數(shù)等于96　　　　　 B.合成cDNA時(shí)需要DNA解旋酶 C.患者第94號(hào)位點(diǎn)堿基對(duì)缺失 D.患者相應(yīng)氨基酸密碼子為CAC 【解析】選D。相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)未知，因此不能確定cDNA所含的堿基數(shù)。以mRNA為模板合成cDNA需要逆轉(zhuǎn)錄酶。根據(jù)cDNA中只有一個(gè)位點(diǎn)的堿基發(fā)生改變，通過(guò)比較組氨酸和精氨酸的密碼子，可以看出應(yīng)是密碼子中的第二個(gè)堿基G變成了A?；蛑邪l(fā)生了堿基對(duì)的替換，而不是缺失。 4.(xx海淀二模)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) A.該病是一種遺傳病 B.患病基因多在有絲分裂時(shí)產(chǎn)生 C.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同 D.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系 【解析】選B。根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)”可知該病是一種遺傳病，常通過(guò)父本遺傳，A正確?；疾』蚨嘣诟副緶p數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生，存在于精子中，B錯(cuò)誤?；颊遉受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同，C正確。Z受體蛋白基因突變的概率與父本年齡有一定的關(guān)系，D正確。 5.(xx開(kāi)封二模)果蠅是雌雄異體的二倍體動(dòng)物，體細(xì)胞中有8條染色體，是常用的遺傳研究材料。一對(duì)果蠅每代可以繁殖出許多后代。請(qǐng)回答下列有關(guān)問(wèn)題： (1)雄果蠅正常減數(shù)分裂的過(guò)程中，有兩條Y染色體的細(xì)胞所處的時(shí)期為　　　　　　　　　　　　。 (2)有一個(gè)自然繁殖、表現(xiàn)型正常的果蠅種群，性別比例偏離較大。研究發(fā)現(xiàn)該種群的基因庫(kù)中存在隱性致死突變基因(胚胎致死)。從該種群中選取一對(duì)雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)1中有202個(gè)雌性個(gè)體和98個(gè)雄性個(gè)體。 ①導(dǎo)致上述結(jié)果的致死基因位于　　　　染色體上。研究發(fā)現(xiàn)果蠅中的致死突變會(huì)使細(xì)胞中的核糖體含量極低，從而使突變個(gè)體死亡，其致死原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。讓F1中雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2致死的概率是　　　　。 ②從該種群中任意選取一只雌果蠅，鑒別它是純合子還是雜合子的方法是：將該雌果蠅與種群中的雄果蠅雜交，如果雜交后代　　　　　　　　　　　，則該雌果蠅為雜合子；如果雜交后代　　　　　　　　　　　，則該雌果蠅為純合子。 (3)研究發(fā)現(xiàn)野生果蠅正常翅(h)可以突變?yōu)槊?H)，體內(nèi)還有一對(duì)基因R、r，本身不控制具體性狀，但rr基因組合時(shí)會(huì)抑制H基因的表達(dá)。如果兩對(duì)基因位于常染色體上，則一個(gè)種群中純合正常翅果蠅的基因型有　　　　種。如果這兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，基因型為HhRr的雌雄果蠅個(gè)體交配，產(chǎn)生的子代里，正常翅中雜合子所占的比例為　　　　?，F(xiàn)有一對(duì)基因型相同的毛翅雌雄果蠅交配，產(chǎn)生的子代中毛翅與正常翅的比例為3∶1，那么這對(duì)果蠅的基因型可能是　　　　。 【解析】(1)減數(shù)分裂過(guò)程的細(xì)胞中含有兩條Y染色體，說(shuō)明姐妹染色單體分離，但未進(jìn)入兩個(gè)子細(xì)胞，應(yīng)處于減數(shù)第二次分裂后期。 (2)①根據(jù)后代雌雄個(gè)體比例可推出致死基因應(yīng)位于X染色體上。雙親的基因型為XAXa和XAY，F(xiàn)1中雌果蠅基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，雄果蠅基因型為XAY，F(xiàn)1中雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2致死的概率是1/21/4=1/8。核糖體是蛋白質(zhì)的合成場(chǎng)所，沒(méi)有核糖體，將導(dǎo)致蛋白質(zhì)含量不足，使胚胎死亡。②雜合子雌果蠅與雄果蠅雜交，后代雄性中有一半致死；而純合子雌果蠅與雄果蠅雜交，則不會(huì)出現(xiàn)致死現(xiàn)象。據(jù)此可區(qū)分純合子和雜合子雌果蠅。 (3)根據(jù)題意信息，純合正常翅果蠅的基因型可以是hhRR、hhrr、HHrr。如果這兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，基因型為HhRr的雌雄果蠅個(gè)體交配，產(chǎn)生的子代里，正常翅包括3hhR_、1hhrr、3H_rr，其中雜合子所占的比例為4/7。一對(duì)基因型相同的毛翅雌雄果蠅H_R_交配，產(chǎn)生的子代中毛翅與正常翅的比例為3∶1，說(shuō)明親代中含有1對(duì)雜合基因和1對(duì)純合基因。 答案：(1)減數(shù)第二次分裂后期 (2)①X　沒(méi)有足夠的核糖體，導(dǎo)致胚胎內(nèi)蛋白質(zhì)不足　1/8 ②雌性∶雄性=2∶1　雌性∶雄性=1∶1 (3)3　4/7　HHRr或HhRR 【加固訓(xùn)練】(xx深圳二模)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)(如圖所示)。請(qǐng)分析回答以下問(wèn)題： (1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P(pán)53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較　　　　。檢測(cè)P53蛋白的方法是　　　　。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò)　　　(細(xì)胞器)來(lái)完成的。 (2)由于UBE3A基因和SNRPN基因　　　　　　，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自 　　　　方的UBE3A基因發(fā)生　　　　，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。 (3)研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有　　　　性。 (4)動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱(chēng)為“三體”。現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是　　　　(不考慮基因突變，請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示)。 (5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因：　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 【解析】(1)分析題意可知，AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，而UBE3A蛋白是組成泛素-蛋白酶體的成分，泛素-蛋白酶體可特異性“標(biāo)記”P(pán)53蛋白并使其降解，因此該病患者腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較多；檢測(cè)蛋白質(zhì)存在的常用方法是抗原—抗體雜交的方法，即分子檢測(cè)法；溶酶體中含有多種水解酶，可以使細(xì)胞中的蛋白質(zhì)降解。(2)從圖中可以看出，由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)(條)同源染色體上，故不遵循基因的自由組合定律；根據(jù)題意，來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因不能表達(dá)，說(shuō)明AS綜合征患者的來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對(duì)的替換，從而導(dǎo)致基因突變的發(fā)生，導(dǎo)致細(xì)胞UBE3A基因不能表達(dá)。(3)人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明基因的表達(dá)具有組織(細(xì)胞)的選擇性。(4)根據(jù)題意，該三體的15號(hào)染色體中有兩條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方，由于受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則剩下的兩條15號(hào)染色體組成有兩種情況：一條來(lái)自母方，另一條來(lái)自父方，這種情況出現(xiàn)的概率為2/3；兩條15號(hào)染色體都來(lái)自父方，這種情況出現(xiàn)的概率為1/3。如果兩條15號(hào)染色體都來(lái)自父方，UBE3A基因無(wú)法表達(dá)，會(huì)導(dǎo)致AS綜合征，因此受精卵發(fā)育成AS綜合征患者的概率為1/3。(5)根據(jù)題意，男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲，原因可能是該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響，也可能是其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)。 答案：(1)多(高)　抗原—抗體雜交(或答“分子檢測(cè)”)　溶酶體 (2)位于一對(duì)同源染色體上[或答“(基因)連鎖”“在同一條染色體上”)]　母　堿基(對(duì))的替換 (3)組織特異(或答“組織選擇”“細(xì)胞特異”“細(xì)胞選擇”)　(4)1/3 (5)該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)(或其他合理答案) 6.(xx豐臺(tái)一模)人類(lèi)的X染色體上有一個(gè)色覺(jué)基因(A)，能編碼兩種光受體蛋白：吸收紅光的受體蛋白和吸收綠光的受體蛋白；在7號(hào)染色體上還有編碼藍(lán)光受體蛋白的基因(D)，這三種光受體蛋白分別在三種感光細(xì)胞中表達(dá)。當(dāng)一定波長(zhǎng)的光線(xiàn)照射到視網(wǎng)膜時(shí)，這三種感光細(xì)胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，然后通過(guò)視神經(jīng)傳至視覺(jué)中樞，即可產(chǎn)生某種色覺(jué)。當(dāng)A基因突變?yōu)殡[性基因a時(shí)，人不能分辨紅色和綠色；當(dāng)D基因突變?yōu)殡[性基因d時(shí)，人不能分辨藍(lán)色；當(dāng)D基因和A基因都發(fā)生突變時(shí)，此人即為全色盲。 (1)對(duì)三種感光細(xì)胞來(lái)說(shuō)，不同波長(zhǎng)的光作為　　　　，能引起其膜　　　　變化，導(dǎo)致感光細(xì)胞內(nèi)的一系列生理反應(yīng)。 (2)D(d)基因和A(a)基因的遺傳遵循　　　　定律，當(dāng)夫婦雙方的基因型為DdXAXa和DdXAY時(shí)，他們生一個(gè)全色盲孩子的概率是　　　　。 (3)X染色體上還有一個(gè)編碼凝血因子Ⅸ的基因(H)，該基因突變?yōu)殡[性基因h時(shí)，凝血因子Ⅸ失去活性，從而引起血液無(wú)法凝固，這是一種血友病，稱(chēng)為血友病B；以下是一個(gè)家系的系譜圖： 分析系譜圖可知，Ⅱ代3號(hào)個(gè)體在形成生殖細(xì)胞時(shí)，　　　　染色體一定發(fā)生了　　　　。3號(hào)的基因型是　　　　，若3號(hào)再生一個(gè)男孩，只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要　　　　(填“大”或“小”或“一樣大”)。 (4)采用基因治療的方法有可能為治療血友病B帶來(lái)曙光，將　　　　　　　　 　　　　與運(yùn)載體相結(jié)合，然后將其導(dǎo)入造血干細(xì)胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測(cè)到凝血因子Ⅸ。 【解析】(1)根據(jù)題意，三種不同的光為信號(hào)或刺激，能引起三種感光細(xì)胞膜電位變化，產(chǎn)生興奮，傳給視覺(jué)中樞，產(chǎn)生視覺(jué)。 (2)由于色覺(jué)基因A(a)位于X染色體上，編碼藍(lán)光受體蛋白的基因D(d)位于7號(hào)染色體上，故遵循基因的自由組合定律；基因型分別為DdXAXa和DdXAY的夫婦，生育全色盲孩子(ddXaY或ddXaXa)的概率為1/41/4=1/16。 (3)Ⅱ代3號(hào)個(gè)體正常，其父親患有血友病B(基因型為Y)，其兒子中有只患色盲者(基因型為XHaY)，因此Ⅱ代3號(hào)個(gè)體的基因型應(yīng)該為XHaXhA；而5號(hào)孩子同時(shí)患有色盲和血友病B(基因型為Y)，8號(hào)孩子表現(xiàn)正常(基因型為Y)，綜合以上兩種情況，Ⅱ代3號(hào)個(gè)體的兩條X染色體上的基因一定發(fā)生了交叉互換；由于Ⅱ代4號(hào)個(gè)體正常，基因型為Y，不考慮基因突變和染色體變異，則他們?cè)偕粋€(gè)男孩，只患一種病的概率為100%，患兩種病的概率為0。 (4)根據(jù)題意，目的基因?yàn)槟蜃英?，基因治療時(shí)，需要把目的基因與運(yùn)載體結(jié)合，然后導(dǎo)入造血干細(xì)胞中，經(jīng)過(guò)培養(yǎng)后回輸入人體。 答案：(1)信號(hào)(或刺激)　電位　(2)自由組合　1/16 (3)兩條X(答X也行)　交叉互換　(不要求位置，兩個(gè)基因上下或左右放置均可)　大 (4)凝血因子Ⅸ的基因