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2019-2020年高中生物 5.3《人類遺傳病》習(xí)題 新人教版必修2 一、選擇題(每小題5分，共60分) 1．下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是(　　) A．僅由基因異常而引起的疾病 B．僅由染色體異常而引起的疾病 C．基因或染色體異常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遺傳病 【解析】　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B項錯誤，C項正確；所謂先天性疾病一般是指出生時即表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病，如果是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，則為遺傳病，如“21 三體綜合征”、白化病等。如果是胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素或母體的變化，例如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應(yīng)用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發(fā)育，出現(xiàn)某些病態(tài)性狀，這雖然是先天的，可是并非遺傳病，例如母親在妊娠3個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障，不屬于遺傳病。因此先天性疾病不一定就是遺傳病，D項錯誤。 【答案】　C 2．下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的有幾項(　　) ①單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病?、?1三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個體?、劭赏ㄟ^羊水檢測、B超檢查、DNA測序分析等基因診斷手段來確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥　④禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率?、莩晒Ω脑爝^造血干細(xì)胞，凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常 A．二項 B．三項 C．四項 D．五項 【解析】　單基因遺傳病是由一對基因控制的遺傳病，①錯誤； 21三體綜合征患者是與正常人相比，多了一條21號染色體，即體細(xì)胞中含47條染色體，②錯誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變導(dǎo)致的遺傳病，其紅細(xì)胞形態(tài)異常，可通過羊水檢測、DNA測序分析等診斷手段來確定胎兒是否患病，③錯誤；禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，④正確；成功改造過造血干細(xì)胞，凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者，其基因型不變?nèi)詾閄hXh，與正常男性(XHY)結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型仍為兒子全部患病，女兒全部正常，⑤正確；所以A正確。 【答案】　A 3.下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測序的敘述，正確的是(　　) A．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病 C．遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式 D．人類基因組測序是測定人體細(xì)胞中所有DNA的堿基序列 【解析】　21三體綜合征患者是體細(xì)胞中21號染色體比正常體細(xì)胞多一條，所以患者體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47條，A錯。產(chǎn)前診斷可有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病，B正確。遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否有遺傳病作出診斷，C錯誤。人類基因組測序是測定人體細(xì)胞中一個基因組中所有DNA堿基序列，共有22條非同源染色體和X、Y兩條性染色體，D錯誤。 【答案】　B 4.大齡父親容易生出患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯誤的是(　　) A．該病是一種遺傳病 B．患病基因多在有絲分裂時產(chǎn)生 C．患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同 D．Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系 【解析】　根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)”可知該病是一種遺傳病，常通過父本遺傳，A正確；患病基因多在父本減數(shù)分裂時產(chǎn)生，存在于精子中，B錯誤；患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同，C正確；Z受體蛋白基因突變的概率與父本年齡有一定的關(guān)系，年齡越大該基因突變的概率越高，D正確。 【答案】　B 5．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該(　　) A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計 B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率 D．先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率 【解析】　研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計算，A正確，B錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，調(diào)查遺傳方式則需要在患者家系中進(jìn)行，C錯誤；基因頻率無法調(diào)查，發(fā)病率＝患者人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%，D錯誤。 【答案】　A 6．我國婚姻法規(guī)定“禁止近親結(jié)婚”，其科學(xué)依據(jù)是(　　) A．近親結(jié)婚者的后代必患遺傳病 B．人類遺傳病都是由隱性基因控制的 C．近親結(jié)婚者的后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多 D．近親結(jié)婚者的后代發(fā)生基因突變的比例增高 【解析】　 “禁止近親結(jié)婚”是為了減少后代隱性遺傳病的發(fā)生概率，所以選C。 【答案】　C 7.如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。有關(guān)說法錯誤的是(　　) A．多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加 B．染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，可能的原因是多數(shù)染色體異常遺傳病致死，患者在胎兒期即被淘汰 C．圖像表明遺傳病患者并非都是一出生就發(fā)病 D．調(diào)查人群中遺傳病時，最好選擇發(fā)病率高的多基因遺傳病 【解析】　從圖中可以看出，多基因遺傳病成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加，A正確。從圖中可以看出，染色體異常遺傳病發(fā)病個體數(shù)量在胎兒期非常高，出生后明顯低于胎兒期，可能的原因是多數(shù)染色體異常遺傳病致死，患者在胎兒期即被淘汰，B正確。圖像表明遺傳病患者并非都是一出生就發(fā)病，例如多基因遺傳病，在成年期發(fā)病個體數(shù)量明顯增加，C正確。調(diào)查人群中遺傳病時，最好選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病，多基因遺傳病容易受環(huán)境影響，D錯誤。　 【答案】　D 8.遺傳咨詢能在一定程度上預(yù)防遺傳病發(fā)生，正確的咨詢步驟是(　　) ① 提出對策、方法和建議?、诹私饧彝ゲ∈?，診斷是否患有某種遺傳病　③ 推算后代的再發(fā)風(fēng)險　④ 判斷遺傳病的類型，分析傳遞方式 A．①②③④ B．①④②③ C．②④③① D．④②③① 【解析】　遺傳咨詢的步驟是：①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；④向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。所以答案為C。 【答案】　C 9.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)人類遺傳病的種類多樣，發(fā)病率呈上升趨勢，嚴(yán)重威脅著我們的健康。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．人類遺傳病都是由基因突變引起的 B．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家族中進(jìn)行 C．遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚等對遺傳病的預(yù)防有重要意義 D．人類基因組計劃的實施對人類遺傳病的診斷和治療沒有意義 【解析】　人類遺傳病并不都是由基因突變引起的，A錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查進(jìn)行，B錯誤；遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚等對遺傳病的預(yù)防有重要意義，C正確；人類基因組計劃的實施對人類遺傳病的診斷和治療有重要意義，D錯誤。 【答案】　C 10.某生物小組在對人類抗維生素D佝僂病的遺傳情況進(jìn)行調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1:2。下列對調(diào)查結(jié)果的解釋正確的是(　　) A．抗維生素D佝僂病是一種隱性遺傳病 B．抗維生素D佝僂病是一種常染色體遺傳病 C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 D．被調(diào)查的父親中雜合子占2/3 【解析】　由于子代女兒全部患病，所以抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病，AB錯誤；設(shè)被調(diào)查的母親中雜合子概率為x，則正常的概率為1－x，所以x/2：(x/2＋(1－x)＝1:2，求得x＝2/3，C正確；由于致病基因位于X染色體上，所以被調(diào)查的父親一定是純合子，D錯誤。 【答案】　C 11.人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記，可對21三體綜合癥作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。在減數(shù)分裂過程中，該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分離的細(xì)胞是(　　) A．初級精母細(xì)胞　 B．初級卵母細(xì)胞 C．次級精母細(xì)胞　 D．次級卵母細(xì)胞 【解析】　21三體綜合征是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病，因此題中給出的是標(biāo)記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，所以其致病原因是父親精子中21號染色體有2條且均為＋，說明在減數(shù)分裂過程中，次級精母細(xì)胞內(nèi)的2個21號染色體＋沒有分離，進(jìn)入同一個精子中，參與受精作用形成了該患兒，所以C正確；A、B、D錯誤。 【答案】　C 12.如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷不可能得到的結(jié)論是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎的發(fā)病概率比異卵雙胞胎高 C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方不一定患病 【解析】　同卵雙胞胎發(fā)病的概率明顯比異卵雙胞胎高，但同卵雙胞胎中一方患病時，另一方不一定患病，因為遺傳病是否發(fā)病還受非遺傳因素影響。故本題選B。 【答案】　B 二、非選擇題 13．(10分)遺傳病在人類疾病中非常普遍，對遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查是預(yù)防遺傳病的首要工作。下面是對某種遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查過程，請回答下列問題： (1)調(diào)查遺傳病發(fā)病率：①確定調(diào)查范圍；②在人群里________抽查人數(shù)若干，調(diào)查并記錄，計算；③得出結(jié)果。 (2)調(diào)查遺傳方式：①選取具有患者的家族若干；②畫出系譜圖；③根據(jù)各種遺傳病的________推導(dǎo)出遺傳方式。 (3)以下是某個家族某種遺傳病的系譜圖，根據(jù)所學(xué)知識回答問題(用A、a表示相關(guān)基因) ①該遺傳病的遺傳方式為________染色體上的________性遺傳病。 ②6號和7號個體為同卵雙胞胎，8號和9號個體為異卵雙胞胎，假設(shè)6號和9號結(jié)婚，婚后所生孩子患該病的概率是________。 【解析】　 (1)調(diào)查遺傳病發(fā)病率：①確定調(diào)查范圍；②在人群里隨機(jī)抽查人數(shù)若干，調(diào)查并記錄，計算；③得出結(jié)果。 (2)調(diào)查遺傳方式：①選取具有患者的家族若干；②畫出系譜圖；③根據(jù)各種遺傳病的遺傳規(guī)律推導(dǎo)出遺傳方式。 (3)①根據(jù)無中生有為隱性，伴性遺傳看女病，由于10號個體父親沒有患病，說明為常染色體上隱性遺傳病。 ②7號和8號有一個患病的兒子(aa)，說明7號的基因型為Aa，而6號和7號為同卵雙生，因此6號的基因型也為Aa；由10號可知3號和4號的基因型均為Aa，則9號的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，所以6號和9號個體結(jié)婚生出患病孩子的概率為2/31/4＝1/6。 【答案】　(1)隨機(jī)　(2)遺傳規(guī)律　(3)①常　隱?、?/6 14．(15分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 (1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是________________；母親的基因型是____________(用B、b表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是____________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。 (2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是____________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 (3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與____________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時，則需要____________種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為____________；為制備大量探針，可利用____________技術(shù)。 【解析】　(1)女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常，則該病為常染色體隱性遺傳。父、母親基因型為Bb。若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則弟弟的基因型為1/3AA和2/3Aa，因人群中致病基因頻率是1/10，即a＝1/10，A＝9/10，由遺傳平衡定律可知人群中AA＝9/109/10＝81/100，aa＝1/101/10＝1/100，Aa ＝29/101/10＝18/100，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，其比例為Aa＝Aa/(AA＋Aa )＝18/100/(81/100＋18/100)＝18/99，所以人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa＝18/99 、AA＝81/99，這樣弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，產(chǎn)生aa的概率為2/318/991/4＝1/33。 (2)基因控制蛋白質(zhì)合成，蛋白質(zhì)中氨基酸種類、數(shù)目的改變是基因突變的結(jié)果。僅含有前45個氨基酸說明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子，終止了后面正常密碼子的延伸。 (3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因(待測基因)進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時，需要診斷A和a兩種基因，即需要2種檢測基因的探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“—ACUUAG—”，則對應(yīng)的致病基因的堿基序列為“—TGAATC—”(或是對應(yīng)的鏈為“—ACTTAG—”)，所以探針堿基序列應(yīng)與致病基因的堿基序列互補(bǔ)配對，所以應(yīng)為ACTTAG(或TGAATC)；為制備大量探針，可用PCR技術(shù)。 【答案】　(1)常染色體隱性遺傳　Bb　1/33　(2)基因突變　46　(3)目的基因(待測基因)　2　ACTTAG(TGAATC)　PCR 15.(15分)以酒待客是我國的傳統(tǒng)習(xí)俗。有些人喝了一點酒就臉紅，我們稱為“紅臉人”，有人喝了很多酒，臉色卻沒有多少改變，我們稱為“白臉人”。乙醇進(jìn)入人體后的代謝途徑如下，請回答： (1)“白臉人”兩種酶都沒有，其基因型是________；“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中________含量相對較高，毛細(xì)血管擴(kuò)張而引起臉紅。由此說明基因可通過控制________，進(jìn)而控制生物的性狀。 (2)有一種人既有ADH，又有ALDH，號稱“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小與性別有關(guān)嗎？你的理由是____________________________________________(2分)。 (3)13三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)經(jīng)常過量飲酒者和高齡產(chǎn)婦，生出患兒的概率增大。醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯(lián)重復(fù)序列作為遺傳標(biāo)記(“＋”表示有該標(biāo)記，“－”表示無)，對該病進(jìn)行快速診斷。 ①為了有效預(yù)防13三體綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施有________(回答3點、每點一分)。 ②現(xiàn)診斷出一個13三體綜合征患兒(標(biāo)記為“＋＋－”)，其父親為“＋－”，母親為“－－”。該小孩患病的原因是其親本的生殖細(xì)胞出現(xiàn)異常，即________染色體在________時沒有移向兩極。 【解析】　(1)由圖可知，乙醇脫氫酶由A基因控制，乙醛脫氫酶由b基因控制，“白臉人”兩種酶都沒有，說明其基因型是aaBB或aaBb；“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，說明其體內(nèi)能產(chǎn)生乙醛，使毛細(xì)血管擴(kuò)張而引起臉紅，由此說明基因可通過控制酶的合成影響代謝，進(jìn)而控制生物的性狀。 (2)由圖知，兩種酶由位于常染色體上的基因控制，故酒量大小與性別無關(guān)。 (3)①對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷(如羊水檢查)等手段，也可以通過減少飲酒和適齡生育等措施預(yù)防該病的發(fā)生。②依題意，該患兒標(biāo)記為(＋＋－)，其父親為“＋－”，母親為“－－”，據(jù)此可推知，該小孩患病的原因是其父親在形成生殖細(xì)胞的減數(shù)第二次分裂后期，13號染色體的著絲點分裂后所形成的兩條13號子染色體沒有分開移向兩極所致。 【答案】　(1)aaBB、aaBb　乙醛　　酶的合成來控制代謝過程 (2)無關(guān)　因為兩對等位基因都位于常染色體上 (3)①適齡生育、不酗酒、產(chǎn)前診斷(或羊水檢查) ②父親的13號(或答次級精母細(xì)胞)　減數(shù)第二次分裂后期(或答減數(shù)分裂)