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自身免疫性疾病及診斷,榮 揚(yáng),前 言,隨著對(duì)疾病重視程度的加強(qiáng)，以及診斷技術(shù)的完善，人類對(duì)自身免疫性疾病（autoimmune disease，AID)的認(rèn)識(shí)逐步提高。 AID總體發(fā)病率占世界人口的3% 美國(guó): 5% ~ 8%；中國(guó): 3-4千萬 屬于“5D”疾?。?Disability Death Discomfort Drug reactions Dollar lost,Page ? 2,自身免疫性疾病定義（autoimmune diseases）,是指機(jī)體對(duì)自身抗原發(fā)生免疫反應(yīng)而導(dǎo)致自身組織損害所引起的疾病。 (風(fēng)濕?。悍褐赣绊懝恰㈥P(guān)節(jié)、肌肉及其周圍軟組織，如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神經(jīng)等一大組疾病。包含以往所稱的膠元性疾病、結(jié)締組織病及自身免疫?。?Page ? 3,AID產(chǎn)生的原因,AID疾病特點(diǎn),Page ? 5,美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì)（ARA）對(duì)關(guān)節(jié)炎和風(fēng)濕病分類,,一,美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì)（ARA）對(duì)關(guān)節(jié)炎和風(fēng)濕病分類,,二,美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì)（ARA）對(duì)關(guān)節(jié)炎和風(fēng)濕病分類,Page ? 8,十,AID按器官特異性分為,器官特異性自身免疫病,慢性淋巴性甲狀腺炎、GRAVE’S病 胰島素依賴型糖尿病、重癥肌無力 慢性潰瘍性結(jié)腸炎、惡性貧血伴慢性萎縮性胃炎、肺出血腎炎綜合征（goodpasture syndrome） 尋常天皰瘡、類天皰瘡 原發(fā)性膽汁性肝硬變 多發(fā)性腦脊髓硬化癥 急性特發(fā)性多神經(jīng)炎等 。,Page ? 9,系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2010年）,,Page ? 10,系統(tǒng)性紅斑狼瘡診療指南,碟狀紅斑,指端血管炎,光敏感,盤狀狼瘡伴脫發(fā),軟腭潰瘍,網(wǎng)狀青斑,系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2010年）,自身抗體：免疫熒光抗核抗體是SLE的篩選檢查，診斷敏感性為95％，特異性為65％ 抗dsDNA抗體的特異性95％，敏感性為70％，它與疾病活動(dòng)性有關(guān)； 抗Ｓｍ抗體的特異性高達(dá)９９％，但敏感性僅２５％，該抗體的存在與疾病活動(dòng)性無明顯關(guān)系； 抗核小體抗體、抗核糖體Ｐ蛋白抗體、抗組蛋白、抗u1RNP、 抗SSA抗體和 抗SSB抗體,Page ? 11,系統(tǒng)性紅斑狼瘡診療指南,系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE),以下11項(xiàng)中滿足4項(xiàng)即可診斷,,Page ? 12,系統(tǒng)性紅斑狼瘡診療指南,系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE),,Page ? 13,Derivation and Validation of the SLICC Classification Criteria for SLE,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,Page ? 14,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南,風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（rheumatoid arthritis RA）是一種以侵蝕性關(guān)節(jié)炎為主要表現(xiàn)的全身性自身免疫病。 女性多發(fā)，男女患病比例約１：３ 大陸地區(qū)的ＲＡ患病率約為0.2％—0.4％。,表現(xiàn)為以雙手和腕關(guān)節(jié)等小關(guān)節(jié)受累為主的對(duì)稱性、持續(xù)性多關(guān)節(jié)炎。 病理表現(xiàn)為關(guān)節(jié)滑膜的慢性炎癥、血管翳形成，并出現(xiàn)關(guān)節(jié)的軟骨和骨破壞，最終可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和功能喪失。 不死人的癌癥之稱,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 15,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南,皮膚血管炎,類風(fēng)濕結(jié)節(jié),鞏膜炎,臨床表現(xiàn) 對(duì)稱性、持續(xù)性關(guān)節(jié)腫脹和疼痛，常伴有晨僵 近端指間關(guān)節(jié)，掌指關(guān)節(jié)，腕、肘和足趾關(guān)節(jié)最為多見。手指的“天鵝頸”及“鈕扣花”樣畸形 皮下結(jié)節(jié)，稱為類風(fēng)濕結(jié)節(jié),類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 16,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南,實(shí)驗(yàn)室檢查 可有輕至中度貧血，紅細(xì)胞沉降率（ＥＳＲ）增快、Ｃ反應(yīng)蛋白（ＣＲＰ）和血清IgG、IgM、IgA升高. 多數(shù)患者血清中可出現(xiàn)ＲＦ、抗ＣＣＰ抗體、抗修飾型瓜氨酸化波形蛋白（ＭＣＶ）抗體、抗Ｐ６８抗體、抗瓜氨酸化纖維蛋白原（ＡＣＦ）抗體、抗角蛋白抗體（ＡＫＡ）或抗核周因子（ＡＰＦ）等多種自身抗體,影像學(xué)檢查 早期關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹及關(guān)節(jié)附近骨質(zhì)疏松； 隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)關(guān)節(jié)面破壞、關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)融合或脫位 ＭＲＩ可以顯示關(guān)節(jié)炎性反應(yīng)初期出現(xiàn)的滑膜增厚、骨髓水腫和輕度關(guān)節(jié)面侵蝕，有益于ＲＡ的早期診斷,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 17,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南,鑒別診斷在ＲＡ的診斷中。應(yīng)注意與 骨關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、血清陰性脊柱關(guān)節(jié)?。ǎ酰樱穑粒?、系統(tǒng)性紅斑狼瘡（ＳＬＥ）、干燥綜合征（Ｓｓ）及硬皮病等其他結(jié)締組織病所致的關(guān)節(jié)炎鑒別,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 18,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南,2009年ACR和歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟(EULAR)新的標(biāo)準(zhǔn)： 即：至少１個(gè)關(guān)節(jié)腫痛，并有滑膜炎的證據(jù)（臨床或超聲或ＭＲＩ）；同時(shí)排除了其他疾病引起的關(guān)節(jié)炎，并有典型的常規(guī)放射學(xué)ＲＡ骨破壞的改變，可診斷為ＲＡ。 另外，該標(biāo)準(zhǔn)對(duì)關(guān)節(jié)受累情況、血清學(xué)指標(biāo)、滑膜炎持續(xù)時(shí)間和急性時(shí)相反應(yīng)物４個(gè)部分進(jìn)行評(píng)分，總得分６分以上也可診斷ＲＡ,干燥綜合征（SS),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 19,干燥綜合征診療指南,干燥綜合征（Sjogren’s syndrome,SS）是一種主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病。 為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類 前者指不具另一診斷明確的結(jié)締組織病（ＣＴＤ）的SS。 后者是指發(fā)生于另一診斷明確的ＣＴＤ，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡（ＳＬＥ）、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（ＲＡ）等,我國(guó)患病率為0.29％-0.77％。 老年人群中患病率為3％-4％。 女性多見，男女比為1:9—1:20。發(fā)病年齡多在40-50歲,干燥綜合征（SS),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 20,干燥綜合征診療指南,臨床表現(xiàn) 一、口干燥癥：因涎腺病變，使涎液黏蛋白缺少 1、口干 2、 猖獗性齲齒 3、腮腺炎 4、舌痛。舌面干、裂，舌乳頭萎縮而光滑。5、口腔黏膜出現(xiàn)潰瘍或繼發(fā)感染。 二、干燥性角結(jié)膜炎：眼干澀、異物感、淚少等癥狀，嚴(yán)重者痛哭無淚。部分患者有眼 瞼緣反復(fù)化膿性感染、結(jié)膜炎、角膜炎等,舌面干,腮腺腫大,猖獗齲齒,干燥綜合征（SS),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 21,干燥綜合征診療指南,全身表現(xiàn)為乏力、發(fā)熱等，皮膚表現(xiàn)為過敏性紫癜樣皮疹、結(jié)節(jié)紅斑較為少見、雷諾現(xiàn)象 關(guān)節(jié)痛較為常見 腎：約有30％-50％患者有腎損害，主要累及遠(yuǎn)端腎小管，表現(xiàn)為因Ｉ型腎小管酸中毒而引起的低血鉀性肌肉麻痹，嚴(yán)重者出現(xiàn)腎鈣化、腎結(jié)石及軟骨病 肺部：主要病理為間質(zhì)性病變，部分出現(xiàn)彌漫性肺間質(zhì)纖維化,胃腸道：萎縮性胃炎、胃酸減少。約２０％有肝臟損害，部分合并自身免疫性肝炎或原發(fā)性膽汁性肝硬化。慢性胰腺炎亦非罕見 血清學(xué)檢查：①抗SSA抗體：７０％的患者；②抗SSB抗體：有稱是本病的標(biāo)記抗體，45％的患者；③類風(fēng)濕因子：約見于70％-80％的患者； ④高免疫球蛋白 血癥，多克隆性， 約見于90％患者。,干燥綜合征（SS),,,Page ? 22,干燥綜合征診療指南,２００２年國(guó)際分類（診斷）標(biāo)準(zhǔn),系統(tǒng)性硬化癥（Systemic Sclerosis, SSc),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 23,系統(tǒng)性硬化癥診療指南,系統(tǒng)性硬化?。浩つw變硬和增厚為主結(jié)締組織病。女性多見，多在30-50歲。 根據(jù)皮損分五型 ①局限性SSc：肘（膝）遠(yuǎn)端．可累面、頸部。②CREST綜合征：局限性的一個(gè)亞型，鈣質(zhì)沉著、雷諾現(xiàn)象，食管功能障礙，指端硬化和毛細(xì)血管擴(kuò)張。③彌漫性：除面部、肢體遠(yuǎn)端外，肢體近端和軀干。,④無皮膚硬化的SSc ：無皮增厚，但有雷諾現(xiàn)象、 SSc特征性的內(nèi)臟表現(xiàn)和血清學(xué)異常。⑤重疊綜合征：彌漫或局限性皮膚型SSc與其他診斷明確的結(jié)締組織病同時(shí)出現(xiàn)，包括SLE、PM／DM或RA,系統(tǒng)性硬化癥（Systemic Sclerosis, SSc),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 24,系統(tǒng)性硬化癥診療指南,臨床癥狀 早期：雷諾現(xiàn)象（70%）和隱襲性肢端和面部腫脹，手指皮膚增厚 皮膚：從手開始，手指、手背發(fā)亮、緊 繃，褶皺消失，汗毛稀疏，繼而面、頸部受累?？杀憩F(xiàn)為面具樣面容。 皮膚病變可分為水腫期、硬化期和萎縮期 骨和關(guān)節(jié)多關(guān)節(jié)痛和肌肉疼痛常為早期癥狀,系統(tǒng)性硬化癥（Systemic Sclerosis, SSc),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 25,系統(tǒng)性硬化癥診療指南,消化系統(tǒng):張口困難，食道燒灼感，吞咽困難 肺部：動(dòng)時(shí)氣短，活動(dòng)耐受量減低，肺間質(zhì)纖維化和肺動(dòng)脈血管病變常同時(shí)存在。心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)３３％患者有肺動(dòng)脈高壓,口干和眼干：很常見，與外分泌腺結(jié)構(gòu)破壞有關(guān)，如滿足干燥綜合征的標(biāo)準(zhǔn)，可診斷重疊綜合征。 甲狀腺功能低下：20％-40％,與甲狀腺纖維化或自身免疫性甲狀腺炎有關(guān),系統(tǒng)性硬化癥（Systemic Sclerosis, SSc),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 26,系統(tǒng)性硬化癥診療指南,免疫學(xué)檢查：血清抗核抗體陽性率達(dá)９０％以上，核型為斑點(diǎn)型、核仁型和抗著絲點(diǎn)型?？购巳市涂贵w對(duì)SSc的診斷相對(duì)特異。 抗Scl-70抗體是SSc的特異性抗體，陽性率為15％-20％，與彌漫性皮膚硬化、肺纖維化、指趾關(guān)節(jié)畸形、遠(yuǎn)端骨質(zhì)溶解相關(guān)。 抗著絲點(diǎn)抗體在SSc中的陽性率15％-20％，是局限性皮膚型SSc的亞型CREST綜合征較特異的抗體，常與嚴(yán)重的雷諾現(xiàn)象、指端缺血、肺動(dòng)脈高壓相關(guān),抗RNA聚合酶I/Ⅲ抗體4%-20%常與彌漫性皮損、SSc相關(guān)腎危象相關(guān)。 抗u3RNP抗體陽性率為8％，在男性更多見，與彌漫性皮膚受累相關(guān)。 抗纖維蛋白 5％，與局限性皮膚受累和肺動(dòng)脈高壓相關(guān)。 抗PM／Scl抗體 1％，見于局限性皮膚型SSc和重疊綜合征 抗SSA抗體和(或)抗SSB SSc與干燥綜合征重疊的患者。約30％的患者類風(fēng)濕因子陽性。,系統(tǒng)性硬化癥（Systemic Sclerosis, SSc),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 27,系統(tǒng)性硬化癥診療指南,診斷標(biāo)準(zhǔn)（ACR 1980)： (1)主要條件： 近端皮膚硬化：手指及掌指(跖趾)關(guān)節(jié)近端皮膚增厚、緊繃、腫脹?？衫奂罢麄€(gè)肢體、面部、頸部和軀干(胸、腹部)。 (2)次要條件： ①指硬化 上述皮膚改變僅限手指 ②指尖凹陷性瘢痕或指墊消失：由于缺血導(dǎo)致指尖凹陷性瘢痕或指墊消失。 ③雙肺基底部纖維化：胸部x片，條狀或結(jié)節(jié)狀致密影，也可呈彌漫斑點(diǎn)或蜂窩狀肺，但應(yīng)除外原發(fā)性肺病所引起的這種改變。,判定：具備主要條件或2條或2條以上次要條件者?？稍\為SSc。 雷諾現(xiàn)象、多發(fā)性關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛、食管蠕動(dòng)異常、皮膚活檢示膠原纖維腫脹和纖維化、血清有抗核抗體、抗Scl一70抗體和抗著絲點(diǎn)抗體陽性均有助于診斷。,系統(tǒng)性硬化癥（Systemic Sclerosis, SSc),中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)(2011年）,,Page ? 28,系統(tǒng)性硬化癥診療指南,診斷標(biāo)準(zhǔn)： (此歐洲硬皮病臨床試驗(yàn)和研究協(xié)作組(EUSTAR)提出了“早期硬皮病” 的概念和診斷標(biāo)準(zhǔn)，即如果存在：①雷諾現(xiàn)象；②手指腫脹；③抗核抗體陽性，應(yīng)高度懷疑早期硬皮病的可能； 。,判定：若下列2項(xiàng)中的任何一項(xiàng)就可以確診為早期硬皮?。?①甲床毛細(xì)血管鏡檢查異?；颌谟财げ√禺愋钥贵w如抗著絲點(diǎn)抗體陽性或抗Scl一70抗體陽性,The End,