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1、 第3課時(shí)　人類遺傳病 一、選擇題 1.(2013海南單科,16,2分)人類有多種血型系統(tǒng),MN血型和Rh血型是其中的兩種。MN血型由常染色體上的1對(duì)等位基因M、N控制,M血型的基因型為MM,N血型的基因型為NN,MN血型的基因型為MN;Rh血型由常染色體上的另1對(duì)等位基因R和r控制,RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性,rr表現(xiàn)為Rh陰性;這兩對(duì)等位基因自由組合。若某對(duì)夫婦中,丈夫和妻子的血型均為MN型-Rh陽性,且已生出1個(gè)血型為MN型-Rh陰性的兒子,則再生1個(gè)血型為MN型-Rh陽性女兒的概率是(　　) 　　　　　　 　　　　　　 　　　　　　 A.3/8 B.3/16 C.1/8 D.

2、1/16 2.(2012廣東理綜,25,6分)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè),圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(雙選)(　　) BB Bb bb 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 　 A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4 B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8 C.禿頂色盲兒子的概率為1/8 D.禿頂色盲女兒的概率為0 3.(2012江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是(　　) A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工

3、程 C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響 4.(2011廣東理綜,6,4分)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查,繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　　) A.該病為常染色體顯性遺傳病 B.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者 C.Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2 D.Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩 5.(2014安徽示范高中月考,16)人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的序列重復(fù)導(dǎo)致的?；蛑兄貜?fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如

4、表所示,某家族遺傳系譜圖如圖所示(有陰影的表示患者)。下列敘述不正確的是(　　) 類型 基因中 重復(fù)次數(shù) 表現(xiàn)型 男性 女性 1 / 5 正常基因 <50 不患病 不患病 前突變基因 50~200 不患病 不患病 全突變基因 >200 患病 雜合子:50%患病;50%正常 純合子:100%患病 A.導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變 B.該遺傳病的男性患者一般多于女性患者 C.調(diào)查脆性X綜合癥的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查 D.Ⅱ5與某FMR1基因正常的女性婚配,所生小孩患病的概率為0 6.(2013安徽示范高中月考)下列關(guān)于

5、“21三體綜合征”與“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”的比較中,說法正確的是(　　) A.二者都是基因突變的結(jié)果 B.二者可通過觀察染色體數(shù)目分辨 C.二者都一定發(fā)生了基因結(jié)構(gòu)的改變 D.不能通過觀察血細(xì)胞形態(tài)區(qū)分二者 7.(2013江蘇泰興期中,23)在調(diào)查某種遺傳病的過程中,發(fā)現(xiàn)某家庭成員的患病情況如圖所示。以下敘述正確的是(多選)(　　) A.Ⅰ1一定攜帶該致病基因 B.Ⅱ4不一定攜帶該致病基因 C.Ⅲl患該病的概率為0 D.若Ⅲ3生育出患病女兒,則一定攜帶該致病基因 二、非選擇題 8.(2013重慶理綜,8,20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常

6、。 (1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是　　　　　　　　　;母親的基因型是　　　　(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是　　　　(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)　　　　　　　　　　自由組合。 (2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是　　　　　,由此導(dǎo)致正常mRNA第　　位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 (3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與　　　　　進(jìn)行雜交。若

7、一種探針能直接檢測(cè)一種基因,對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí),則需要　　種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為　　　　　;為制備大量探針,可利用 　　　　技術(shù)。 9.(2013安徽理綜,31,20分)圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正?；?A)序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,經(jīng)過酶切、電泳等步驟,再用特異性探針做分子雜交,結(jié)果見圖3。 圖1 圖2 圖3 (1)Ⅱ2的基因型是　　　　。 (2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群

8、體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配,他們第一個(gè)孩子患病的概率為　　　　。如果第一個(gè)孩子是患者,他們第二個(gè)孩子正常的概率為　　　　。 (3)研究表明,世界不同地區(qū)的群體之間,雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。①　　　　　　　　　　　　　;②　　　　　　　　　　　　　。 (4)B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系,遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此,可以判斷這兩對(duì)基因位于　　　　染色體上,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

9、 (5)基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的　　　　　　　,并切割DNA雙鏈。 (6)根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于　　　　　　　　。 10.(2012安徽理綜,31,24分)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對(duì)h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。 圖1 (1)根據(jù)圖1,　　　　(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來源;Ⅲ4與正常女子結(jié)婚,推斷其女兒患血友病的概率是　　　　。 (2)兩個(gè)家系的甲型血友病

10、均由凝血因子Ⅷ(簡(jiǎn)稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對(duì)缺失所致。為探明Ⅳ 2的病因,對(duì)家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增,其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示,結(jié)合圖1,推斷Ⅲ3的基因型是　　　　。請(qǐng)用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。 (3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕,產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細(xì)胞的染色體為46,XY;F8基因的PCR檢測(cè)結(jié)果如圖2所示,由此建議Ⅲ3　　　　。 圖2 (4)補(bǔ)給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí),在凝膠裝填色譜柱后,需要用緩沖液處理較長時(shí)間,其目的是　　　　　　　　　　　　;若F8比某些雜蛋白先收集到,說

11、明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白　　　　。 (5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成F8,構(gòu)建表達(dá)載體時(shí),必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的　　　　等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得,該cDNA比染色體上的F8基因短,原因是該cDNA沒有　　　　。 (6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬,可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù),將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入　　　　　　　　,構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。 11.(2011浙江理綜,32,18分)以下為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。 請(qǐng)回答: (1)甲

12、病的遺傳方式為　　　　　　,乙病的遺傳方式為　　　　　　。Ⅰ1的基因型是　　　　　　。 (2)在僅考慮乙病的情況下,Ⅲ2與一男性為雙親,生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育,請(qǐng)推測(cè)子女的可能情況,用遺傳圖解表示。 (3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí),首先與B基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是　　　　。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4 500個(gè)堿基,而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個(gè)氨基酸組成,說明　　　　　　　　。翻譯時(shí),一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4秒鐘,實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1分鐘,其原因是　　　　　　　　　。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT,翻譯就此終止,由此推斷,mRNA上的　　　　為終止密碼子。 希望對(duì)大家有所幫助，多謝您的瀏覽！