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生長激素缺乏癥 growthhormonedeficiency GHD 1 小大人 侏儒癥 同卵雙胎9歲矮 姐姐 115cm 聰明 智力正常高 妹妹 133cm聰明 智力正常身高差 18cm 2 生長曲線 3 GHD Definition 小兒身高低于同年齡 同性別 同地區(qū)正常健康兒童平均身高的 個標準差 者稱為 矮小癥 shortstature 其中部分因垂體分泌生長激素 不足所致 生長激素缺乏癥 或垂體性侏儒由于垂體GH缺乏或不足引起的矮小稱為 垂體性侏儒癥 GHD 4 RosenfeldandReiter WilliamsTextbookofEndocrinology 10thed 5 GHBP IGF I IGFBP 3 growthplate liver GHreceptor ALS hypothalamus pituitary GH otherIGFBPs GHRH GH IGFAxis signaltransduction typeIIGFreceptor somatostatin 6 7 8 結(jié)構(gòu) hGH 191aa 22kDa 9 GH secretionpattern 10 GH Effects 促生長效應 促代謝效應 促蛋白質(zhì)合成 降解脂肪 降低細胞對胰島素的敏感性 11 GHD CausesofGHD 先天性 I型常染色體隱性遺傳 IA 缺失 點突變GH完全缺乏 IB 剪切位點突變 復合缺陷 II型顯性遺傳 結(jié)構(gòu)異常 III型 X連鎖遺傳獲得性 腫瘤 炎癥 放射線 創(chuàng)傷暫時性 體質(zhì)性青春延遲 心理 甲低 12 GHD classification 按部位 病因 原發(fā)性 繼發(fā)性按缺乏激素 孤立性 聯(lián)合多垂體激素缺乏 13 GHBP IGF I IGFBP 3 GROWTH growthplate liver GHreceptor ALS hypothalamus pituitary GH otherIGFBPs GHRH signaltransduction typeIIGFreceptor x GH IGFAxis GHD 發(fā)病機理 14 GHD SynptomsandSigns 男孩多Shortstate H 2SD出生身高正常 2 3歲生長減慢學齡期年增長不足5厘米 勻稱 娃娃臉骨齡延遲 外生殖器發(fā)育小 15 Laboratorytests 1 內(nèi)源性GH測定 自發(fā)分泌運動實驗 夜睡眠GH實驗 尿GH測定GH低下 16 Laboratorytests GH激發(fā)實驗 藥物檢驗合成 分泌功能精氨酸 抑制GHIH釋放可樂定 促進GHRH釋放L 多巴 促進GHRH釋放結(jié)果判定 10ug L 正常 ug L 部分缺乏 ug L 完全缺乏 17 Laboratorytests 3 血清 測定 本病 4 其他 TT3TT4TSH 實驗 影象學檢查 18 GHD Diagnosis 矮小 身高 骨齡小于實際年齡約 年以上 年身高生長速率 cm 峰值 ug L ug L 部分缺乏 ug L 完全缺乏 19 GHD DifferentialDiagnosis 家族性矮小 Geneticshortstature 父母身高均 或 骨齡正常 年生長速率 cm 智力 性正常 宮內(nèi)發(fā)育遲緩 出生身高低于 0cm 20 GHD DifferentialDiagnosis 特發(fā)性矮小 Idiopathicshortstature ISS 年生長速率 5cm GH IGF1正常 體質(zhì)性青春延遲 constitutionaldelayofpuberty 出生及生后數(shù)年正常 青春前生長慢 青春期啟動晚 遺傳性 21 GHD DifferentialDiagnosis 骨骼發(fā)育異常 軟骨發(fā)育不良 特殊外貌和體形 22 染色體異常 Turnersyndrome 23 GHD DifferentialDiagnosis 先天性甲狀腺功能低下 congenitalHypothyroidism 24 診斷步驟 是否矮小 查表 2SD shortstature SGA 出生H 50cm 家族性矮小 父母H 2SD 體質(zhì)性青春延遲 青春期生長慢 發(fā)育延遲 染色體異常 特殊面容 45XO或21三體 骨骼異常 特殊體態(tài) ISS GHD GH 10ug L GH 10 矮小 25 GHD Treatment 1 GH替代治療 GH生產(chǎn)歷史 80年代 人尸體垂體中提取 副作用大 來源少90年代 基因重組 安全 26 rhGH useage sideeffect dose 0 1 0 15u kg dayuseage 每晚睡前sideeffect 甲狀腺低下 bloodglocouse 注射處腫 headache 腫瘤 目前認為 關系不大 27 GHD Treatment 2 GHRH 用于下丘腦功能缺陷 垂體好目前不用3 口服性激素 適應癥 GHD伴性功能低下 TurnerSyndrome可促進骨齡閉合 28 治療展望 1 長效生長激素2 口服生長激素3 基因治療4 垂體促生長激素細胞移植 29 小結(jié) 1 生長激素缺乏癥 GH少shortstature2 病因 先天性 獲得性 暫時性3 診斷 矮 骨齡延遲 生長素率 cmGH ug L4 鑒別診斷 5 治療 GH替代 30 Theend 31