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1、第九單元生物變異、育種和進化第九單元生物變異、育種和進化第第1講基因突變和基因重組講基因突變和基因重組基礎自測知識清單一、基因突變1.概念:由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結構的改變?；A自測知識清單2.實例:鐮刀型細胞貧血癥。(1)直接原因:組成血紅蛋白分子的一個氨基酸被替換。(2)根本原因:控制血紅蛋白合成的基因中一個堿基對發(fā)生了改變?；A自測知識清單3.時間:主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。4.突變的原因(2)內因:體內異常的代謝物質等導致基因中堿基對增添、缺失或替換。基礎自測知識清單5.突變特點(1)普遍性:一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機性:生

2、物個體發(fā)育的任何時期和部位。(3)低頻性:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。(4)不定向性:一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產生一個以上的等位基因。(5)多害少利性:一般是有害的,少數(shù)有利。6.意義(1)新基因產生的途徑。(2)生物變異的根本來源。(3)生物進化的原始材料?；A自測知識清單二、基因重組1.概念:指生物體進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因重新組合。2.發(fā)生時間及類型如圖甲、乙為某雄性動物精原細胞分裂的圖像,均發(fā)生了基因重組。(1)發(fā)生時間:寫出相應細胞所處的時期:圖甲:四分體時期,圖乙:減數(shù)第一次分裂后期。(2)類型:圖甲:同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉互換。圖乙:非同源染色體

3、上的非等位基因之間自由組合?；A自測知識清單3.結果:產生新的基因型,導致重組性狀出現(xiàn)。4.意義(1)形成生物多樣性的重要原因之一。(2)生物變異的來源之一,有利于生物進化?；A自測知識清單1.下列有關基因突變的敘述,正確的打“”,錯誤的打“”。(1)只有進行有性生殖的生物才能發(fā)生基因突變。 ( )【解析】進行有性生殖和無性生殖的生物都有可能發(fā)生基因突變。(2)誘發(fā)突變的突變率比自然突變的突變率高。 ( )【解析】在人工條件下,誘發(fā)突變能提高突變頻率。(3)基因堿基序列的改變不一定導致性狀改變。 ( )【解析】基因堿基序列的改變導致mRNA堿基序列的改變,但由于密碼子有簡并性,所以基因堿基序列

4、改變不一定導致性狀改變。(4)誘變獲得的突變體多數(shù)表現(xiàn)出優(yōu)良性狀。 ( )【解析】誘變只是提高了基因突變的頻率,大多數(shù)突變體表現(xiàn)的性狀對生物體不利。(5)基因突變的方向是由環(huán)境決定的。 ( )【解析】基因突變的方向和環(huán)境沒有明顯的因果關系?；A自測知識清單(6)觀察細胞有絲分裂中期的染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。 ( )【解析】基因突變是在分子水平上發(fā)生的變異,用光學顯微鏡是觀察不到的。(7)基因突變產生的有利變異決定生物進化的方向。 ( )【解析】生物進化的方向是由自然選擇決定的?；A自測知識清單2.下列有關基因重組的敘述,正確的打“”,錯誤的打“”。(1)非同源染色體的自由組合能導致

5、基因重組。 ( )(2)姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組。 ( )【解析】姐妹染色單體間相同片段的交換不能導致基因重組。(3)基因重組導致純合體自交后代出現(xiàn)性狀分離。 ( )【解析】純合體自交不會出現(xiàn)性狀分離。(4)基因重組是生物體遺傳變異的主要方式之一,可產生新的基因。 ( )【解析】基因重組只能產生新的基因型,不能產生新的基因。(5)基因重組僅發(fā)生在真核生物細胞減數(shù)分裂過程中。()【解析】基因重組狹義上指在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的非等位基因之間(控制不同性狀的基因之間)的重新組合,廣義上還包括細菌轉化、基因工程等。(6)基因重組可發(fā)生在四分體時期的同源染色體非姐妹染色單體之間的交叉互換

6、。 ( )基礎自測知識清單(7)基因重組是變異的根本來源。 ( )【解析】基因重組只是變異的來源之一,變異的根本來源是基因突變。基礎自測知識清單3.(2015江西五校聯(lián)考)下列關于基因突變和基因重組的說法中,正確的是 ( B)A.DNA分子中的堿基對的改變、增添、缺失現(xiàn)象稱為基因突變B.通常情況下,基因重組是指兩對或兩對以上的等位基因發(fā)生自由組合C.基因突變和基因重組都可發(fā)生在有絲分裂過程中D.基因型為AaBB的個體自交,導致子代出現(xiàn)性狀分離的原因是基因重組【解析】DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換,而引起的基因結構的改變,稱為基因突變,發(fā)生在非基因序列上的改變,不屬于基因突變,A項錯誤

7、;有絲分裂過程中沒有發(fā)生基因重組,C項錯誤;基因型為AaBB的個體自交,導致子代出現(xiàn)性狀分離的原因是基因的分離,D項錯誤。基礎自測知識清單基礎自測知識清單1.基因突變(1)實質:DNA分子中堿基對的增添、缺失和替換。(2)特點:普遍性、隨機性、低頻性、不定向性、多害少利性。(3)意義:產生新基因;生物變異的根本來源;生物進化的原始材料。2.基因重組(1)時期:有性生殖過程中,即進行減數(shù)分裂產生配子時。(2)類型:非同源染色體的自由組合;同源染色體中非姐妹染色單體的交叉互換。(3)意義:產生多樣化的子代;生物變異的來源之一;對生物進化有重要意義。考點二考點一考點一基因突變1.基因突變的原因分析

8、考點二考點一(1)無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復制時均可發(fā)生基因突變。(2)基因突變不改變染色體上基因的數(shù)量,只改變基因的結構,即由Aa或aA,而A、a的本質區(qū)別是其基因分子結構發(fā)生了改變,即基因中脫氧核苷酸種類、數(shù)量、排列順序發(fā)生了改變?？键c二考點一考點二考點一3.基因突變對性狀的影響(1)基因突變改變生物性狀:突變引起密碼子改變,最終表現(xiàn)為蛋白質的功能改變,從而影響生物的性狀(如下表),如鐮刀型細胞貧血癥?？键c二考點一(2)基因突變不改變生物性狀:突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)域(不具有遺傳效應的DNA片段)。隱性突變在雜合子狀態(tài)下不會引起性狀的改變。由于多種密碼子決定同一種氨基酸(密

9、碼子的簡并性),故某些基因突變有可能翻譯出相同的蛋白質。性狀表現(xiàn)是遺傳物質和環(huán)境因素共同作用的結果,但在某些環(huán)境條件下,基因改變了可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來。(3)基因突變對后代性狀的影響:基因突變若發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中,則突變可通過無性生殖傳給后代,但不會通過有性生殖傳給后代。基因突變若發(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中,則突變可通過有性生殖傳給后代?？键c二考點一生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高,這是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。4.基因突變的多害少利性基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系,所以一般是有害的;但也有少數(shù)基因突變可使生物產生新的性狀,適應

10、改變的環(huán)境,從而獲得新的生存空間。(1)基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異,而在多風的島嶼上則為有利變異。(2)有些基因突變既無害也無利。考點二考點一典例1(2015四川高考)M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發(fā)生插入突變,使mRNA增加了一個三堿基序列AAG,表達的肽鏈含64個氨基酸。以下說法正確的是 ()A.M基因突變后,參與基因復制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因轉錄時,核糖核苷酸之間通過堿基配對連接C.突變前后編碼的兩條肽鏈,最多有2個氨基酸不同D.在突變基因的表達過程中,最多需要64種tRNA參與【解題思路】本題考查基因的突變

11、、基因的表達等知識。mRNA中增加堿基序列AAG,則基因中插入的DNA片段是AAG/TTC,DNA雙鏈上增加的嘌呤核苷酸數(shù)與嘧啶核苷酸數(shù)相同,A項錯誤;轉錄時,核糖核苷酸之間通過磷酸二酯鍵連接,B項錯誤;由于增加了三個堿基序列,而表達的肽鏈只增加一個氨基酸,說明M基因突變后,mRNA上的起始密碼子與終止密碼子都沒改變,因此突變前后編碼的兩條肽鏈有1個或2個氨基酸不同。考點二考點一若是有1個氨基酸不同,則插入的AAG剛好編碼一個氨基酸;若是有2個氨基酸不同,則編碼情況如下圖所示:C項正確;由于一種tRNA只能轉運一種氨基酸,而能決定氨基酸的密碼子有61種,故tRNA最多有61種,D項錯誤。【參考

12、答案】C考點二考點一1.(2016青島模擬)如圖表示基因突變的一種情況,其中a、b是核苷酸鏈,c是肽鏈。下列說法正確的是 ( C)A.abc表示基因的復制和轉錄B.圖中由于氨基酸沒有改變,所以沒有發(fā)生基因突變C.圖中氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性D.除圖示情況外,基因突變還包括染色體片段的缺失和增添【解析】由題圖可知,abc表示基因的轉錄和翻譯,A項錯誤;該DNA分子中堿基對發(fā)生了替換,即發(fā)生了基因突變,B項錯誤;題圖中氨基酸沒有發(fā)生改變,是由于密碼子具有簡并性,C項正確;染色體片段的缺失和增添屬于染色體結構的變異,D項錯誤?？键c二考點一2.(2015寧波期末檢測)某植物自交種群中既可

13、能發(fā)生顯性突變(如ddDd),也可能發(fā)生隱性突變(如EEEe)。這兩種突變的特點是 ( B)A.第一代都表現(xiàn)突變性狀B.第二代都能出現(xiàn)突變純合子C.第三代才能獲得突變純合子D.隱性突變性狀比顯性突變性狀出現(xiàn)得早【解析】若發(fā)生顯性突變,第一代由隱性性狀(dd)突變成顯性性狀(Dd);若發(fā)生隱性突變,則突變前后都是顯性性狀,即隱性突變沒有在第一代表現(xiàn)出突變性狀,A、D項錯誤;若為顯性突變,則第一代Dd自交后代即第二代能獲得DD的突變型純合子;若為隱性突變,則第一代Ee自交后代也能獲得ee突變型純合子,B項正確,C項錯誤?？键c二考點一3.(2015北京豐臺區(qū)模擬)5-溴尿嘧啶有酮式和烯醇式兩種異構體

14、,5-溴尿嘧啶酮式是胸腺嘧啶的類似物,5-溴尿嘧啶烯醇式則能與鳥嘌呤配對。AT堿基對復制時加入了酮式5-溴尿嘧啶,復制第二輪酮式5-溴尿嘧啶異構為烯醇式。下列敘述錯誤的是 ( D)A.細胞中發(fā)生類似的堿基對種類改變,屬于基因突變B.細胞中發(fā)生此改變,可能導致翻譯的多肽鏈變短C.第三輪復制后,AT堿基對才能突變?yōu)镚C堿基對D.堿基對種類發(fā)生改變,此變異對生物體是有害的【解析】5-溴尿嘧啶會引起細胞中堿基種類的改變,導致基因突變,A項正確;若突變使得轉錄出的mRNA上提前出現(xiàn)了終止密碼子,則會導致翻譯的肽鏈變短,B項正確;第一輪復制時,可形成堿基對“酮式5-溴尿嘧啶A”,復制第二輪時酮式5-溴尿嘧

15、啶異構為烯醇式,則會形成堿基對“5-溴尿嘧啶烯醇式G”,則第三輪復制時才會出現(xiàn)GC堿基對,C項正確;基因突變對生物體不一定有害,D項錯誤?？键c二考點一4.(2015潛江模擬)正常人甲無致病基因,乙、丙、丁三人均表現(xiàn)正常。這四個人的7號和12號染色體上的相關基因對應的堿基排列順序如表所示。以下有關分析不正確的是 ( A)A.乙、丙、丁三人表現(xiàn)正常的原因一定是致病基因為隱性突變所致B.若表中堿基所在的鏈為非模板鏈,則基因突變前后控制合成的蛋白質中氨基酸的數(shù)量不變C.若乙、丙、丁體內變化的基因均為致病基因,且乙為女性,丙、丁為男性,則乙不宜與丁婚配D.7號、12號染色體上基因堿基排列順序變化的根本原

16、因是基因突變考點二考點一【解析】該變異是基因中堿基序列發(fā)生改變而引起的基因突變。乙、丙、丁三人表現(xiàn)正常的原因可能是發(fā)生了隱性突變,也可能是基因突變未改變其控制的蛋白質的結構,A項錯誤;若突變后的基因為致病基因,則乙、丁具有相同的致病基因,二者結合所生后代易出現(xiàn)隱性基因純合現(xiàn)象,C項正確;基因突變導致堿基排列順序發(fā)生改變,D項正確?？键c二考點一考點二基因重組1.基因重組的類型 考點二考點一2.基因突變與基因重組的比較 考點二考點一考點二考點一考點二考點一生物可遺傳變異的來源(1)病毒可遺傳變異的來源基因突變。(2)原核生物可遺傳變異的來源基因突變。(3)真核生物可遺傳變異的來源:進行無性生殖時基

17、因突變和染色體變異。進行有性生殖時基因突變、基因重組和染色體變異?？键c二考點一典例2(2015蘇北四市期末檢測)下列關于基因重組的敘述錯誤的是 ()A.基因重組通常發(fā)生在有性生殖過程中B.基因重組產生的變異能為生物進化提供原材料C.同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組D.非同源染色體上的非等位基因不可以發(fā)生重組【解題思路】基因重組通常發(fā)生在生物體進行有性生殖的減數(shù)分裂過程中,A項正確;可遺傳的變異為生物的進化提供原材料,而基因重組是可遺傳變異中的一種,B項正確;同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組,例如交叉互換;非同源染色體上的非等位基因也可以發(fā)生重組,例如基因的自由組合,C項正確,D項錯誤。

18、【參考答案】D考點二考點一【誤區(qū)警示】關于基因重組適用范圍的4點注意(1)有絲分裂過程中沒有發(fā)生基因重組。(2)精卵結合過程中沒有發(fā)生基因重組。(3)一對等位基因A、a之間不會發(fā)生基因重組。(4)基因重組不是僅存在于真核生物體內,通過轉基因技術將其他生物的基因導入原核生物體內以及肺炎雙球菌轉化實驗都可以證明原核生物間也能進行基因重組?？键c二考點一1.(2015北京通州區(qū)模擬)依據基因重組的概念,下列生物技術或生理過程沒有發(fā)生基因重組的是 ( B)【解析】基因重組的類型包括有性生殖過程中四分體時期的交叉互換、減數(shù)第一次分裂后期基因的自由組合(題圖A、C),及轉基因工程中的DNA重組(題圖D)?；?/p>

19、藥離體培養(yǎng)形成單倍體的過程不進行減數(shù)分裂,因此不會發(fā)生基因重組,B項符合題意?？键c二考點一2.(2015洛陽統(tǒng)考)下列情況可引起基因重組的是 ( C)非同源染色體上的非等位基因自由組合一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換正常夫婦生出白化病兒子A.B.C.D.【解析】基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期和后期,即減數(shù)第一次分裂前期同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換;減數(shù)第一次分裂后期發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合,則屬于基因重組。屬于染色體結構變異,屬于基因突變,屬于性狀分離。綜上,C項符合題

20、意?？键c二考點一3.(2015湛江模擬)如圖為雌性果蠅體內部分染色體的行為及細胞分裂圖像,其中能夠體現(xiàn)基因重組的是 ( B)A.B.C.D. 考點二考點一【解析】題圖表示四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換,能夠體現(xiàn)基因重組;題圖表示染色體結構變異中的染色體易位;題圖表示有絲分裂后期,著絲點分裂導致兩條相同的染色體分別移向細胞兩極,此過程中不發(fā)生基因重組;題圖表示減數(shù)第一次分裂后期,非同源染色體自由組合,導致非同源染色體上的非等位基因自由組合,即基因重組。綜上,B項符合題意。考點二考點一4.(2015巢湖質檢)如圖是某二倍體動物細胞分裂示意圖,其中字母表示基因。據圖判斷 (

21、D)A.此細胞含有6個DNA分子B.此動物體細胞基因型一定是AaBbCcDdC.此細胞發(fā)生的一定是顯性突變D.此細胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組【解析】題圖細胞中有2對同源染色體,8個DNA分子;題圖細胞正在發(fā)生同源染色體的分離,非同源染色體上非等位基因的自由組合,即發(fā)生基因重組,其中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因為D和d,其對應的同源染色體上含有d、d,但不能確定的是D突變成d,還是d突變成D,故可能發(fā)生的是隱性突變,也可能發(fā)生的是顯性突變。綜上,D項符合題意。基因重組和基因突變綜合判斷方法1.根據親代基因型判定(1)如果親代基因型為BB或bb,則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變。

22、(2)如果親代基因型為Bb,則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變或交叉互換。2.根據細胞分裂方式判定(1)如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,則為基因突變。(2)如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,則可能是基因突變或交叉互換。3.根據染色體圖示判定(1)如果有絲分裂后期的圖像中,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結果,如圖甲。(2)如果減數(shù)第二次分裂后期的圖像中,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同,則為基因突變的結果,如圖乙。(3)如果減數(shù)第二次分裂后期的圖像中,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為交叉互換(基因重組)的結果,如圖丙。4.根據變異個體數(shù)量判定

23、 典例如圖所示為某雄性哺乳動物某一時期細胞中染色體組成及其上的部分基因。下列敘述不正確的是 ()A.該細胞含同源染色體B.該細胞在DNA復制時發(fā)生了基因突變C.該細胞在四分體時期發(fā)生了交叉互換D.該細胞形成的子細胞的基因型有2種或3種【解題思路】題圖中1號與2號染色體、3號與4號染色體是同源染色體,A項正確;2號染色體中姐妹染色單體相同位置的基因不同,只能是由基因突變引起的,因為如果是由交叉互換導致的,則1號染色體中姐妹染色單體上的基因也應該不同,B項正確,C項錯誤;該細胞若進行減數(shù)分裂,則形成的子細胞的基因型有ab、AB、aB或aB、ab、Ab3種。該細胞若進行有絲分裂,則形成的子細胞的基因

24、型有AaBb、aaBb2種,D項正確?！緟⒖即鸢浮緾(2015合肥二模)在某基因型為AA的二倍體水稻根尖中,發(fā)現(xiàn)一個如圖所示的細胞(圖中、表示該細胞中部分染色體,其他染色體均正常),以下分析合理的是 ( B)A.a基因產生的原因可能是其親代產生配子時發(fā)生了基因突變B.該細胞一定發(fā)生了染色體變異,一定沒有發(fā)生基因自由組合C.該細胞產生的各項變異均可在光學顯微鏡下直接進行觀察D.該細胞的變異均為可遺傳變異,都可通過有性生殖傳給后代【解析】植物根尖分生區(qū)細胞不能進行減數(shù)分裂,只能進行有絲分裂,所以a基因的出現(xiàn)是有絲分裂過程中發(fā)生了突變,該變異不能通過有性生殖傳給后代,A、D項錯誤;號染色體有三條,說明細胞一定發(fā)生了染色體變異,基因重組(基因自由組合)只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,該細胞只進行有絲分裂,所以此細胞一定沒有發(fā)生基因自由組合,B項正確;基因突變不能在顯微鏡下直接觀察,染色體變異可以在光學顯微鏡下直接觀察,C項錯誤。