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1、第九單元第九單元主干知識回顧-1-名師考點精講第第3 3講人類遺傳病講人類遺傳病第3講人類遺傳病主干知識回顧名師考點精講基礎自測知識清單一、人類遺傳病1.概念:指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。2.人類常見遺傳病的類型(1)單基因遺傳病:概念:受一對等位基因控制的遺傳病。主干知識回顧名師考點精講基礎自測知識清單(2)多基因遺傳病:概念:受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。特點:在群體中發(fā)病率比較高。病例:原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。(3)染色體異常遺傳病:概念:由染色體結構或數(shù)目異常引起的遺傳病。病例:21三體綜合征、貓叫綜合征。主干知識回顧名師考點精講基礎自測知識清單

2、二、遺傳病的監(jiān)測和預防1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷(1)手段:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。(2)目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。主干知識回顧名師考點精講基礎自測知識清單三、人類基因組計劃1.目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.意義:認識人類基因的組成、結構、功能及相互關系,有利于診治和預防人類疾病。3.基因組和染色體組的關系(1)關系:雌雄異體的生物:基因組=染色體組+1(另外的一條性染色體)。雌雄同體的生物:基因組=染色體組。(2)舉例:人的染色體組由23條非同源染色體組成,而基

3、因組包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體,共24條;玉米的體細胞中有20條染色體,染色體組和基因組均包括10條染色體。主干知識回顧名師考點精講基礎自測知識清單1.下列有關人類遺傳病的敘述,正確的打“”,錯誤的打“”。(1)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,要在患者家系中進行。 ( )【解析】調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,應該在人群中隨機取樣。(2)鐮刀型細胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷。 ( )【解析】鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞形態(tài)發(fā)生了很大變化,可借助顯微鏡觀察來診斷。(3)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。 ( )【解析】單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。(4)近親結婚可使隱性遺傳病的發(fā)病

4、率大大增加。 ( )(5)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。 ( )【解析】多基因遺傳病具有家族聚集性,即在特定群體中發(fā)病率較高。(6)人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列。( )【解析】人類基因組測序應測定22條常染色體和2條性染色體上的DNA序列。主干知識回顧名師考點精講基礎自測知識清單1.人類遺傳病的3種類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。2.單基因遺傳病的5種類型:常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3.遺傳病的監(jiān)測和預防的主要手段:遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。4.人

5、類基因組計劃的目的:分析測定人類基因組的全部DNA的脫氧核苷酸序列,需測24條染色體。主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點考點人類遺傳病的類型及特點1.人類遺傳病的類型 主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點判斷遺傳系譜中遺傳病的傳遞方式在排除伴Y染色體遺傳和細胞質遺傳的情況下:(1)首先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳:雙親正常,其子代有患者,一定是隱性遺傳病(即“無中生有”);雙親都患病,其子代中有正常者,一定是顯性遺傳病(即“有中生無”)。(2)其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳:在已確定隱性遺傳病的系譜中:

6、a.父親正常,女兒患病,一定是常染色體隱性遺傳;b.母親患病,兒子正常,一定不是伴X染色體隱性遺傳,必定是常染色體隱性遺傳。在已確定顯性遺傳病的系譜中:a.父親患病,女兒正常,一定是常染色體顯性遺傳;b.母親正常,兒子患病,一定不是伴X染色體顯性遺傳,必定是常染色體顯性遺傳。主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點3.人類遺傳病的預防措施 主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點典例1(2015新課標全國卷)抗維生

7、素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是 ()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【解題思路】本題考查人類遺傳病的有關知識。短指為常染色體遺傳病,男性和女性的發(fā)病率相同,A項錯誤;紅綠色盲女性患者的基因型可表示為XbXb,她的色盲基因肯定有一個來自她的父親,因此她父親是該病患者,B項正確;抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病,女性發(fā)病率高于男性,C項錯誤;白化病是

8、常染色體隱性遺傳病,會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象,D項錯誤。【參考答案】B主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點【誤區(qū)警示】攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如基因型為Aa的個體不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病,如染色體異常遺傳病。主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點1.(2015馬鞍山檢測)錢幣狀掌跖角化病是一種遺傳病,患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學會走路時開始,隨年齡增長患處損傷逐步加重;手掌發(fā)病多見于手工勞動者。如圖為某家族中該病的遺傳系譜圖,下列有關敘述中不正確的是 ( B)A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病B.代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳C.家

9、系調(diào)查與群體調(diào)查相結合可推斷此病的遺傳特點D.此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結果主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點【解析】由于該遺傳病代代相傳,所以該病最可能是顯性遺傳病,根據(jù)X染色體顯性遺傳病的遺傳特點“男病母女病”可排除X染色體顯性遺傳病的可能,因而最可能屬于常染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病,則代患者與正常人婚配生女兒也可能患此病,故B項錯誤。主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點2.(2015山東鄒城一中月考)據(jù)美國遺傳學專家Mckusick教授收集統(tǒng)計,目前已經(jīng)知道的遺傳病有4000多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列有關分析正確的是 ( C)A.可在人群中調(diào)查該遺

10、傳病的遺傳方式B.該病可能為伴X顯性遺傳病C.若該病為血友病,則7號的致病基因來自2號D.若該病為白化病,則1號為雜合子的概率是100%主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點【解析】應在人群中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率,在患者家系中調(diào)查該遺傳病的遺傳方式,A項錯誤;若該病為伴X顯性遺傳病,7號男性患病,則其母親5號一定患病,而題圖中5號正常,B項錯誤;若該病為血友病(伴X染色體隱性遺傳),則7號的致病基因來自5號,5號的致病基因來自2號,C項正確;若該病為白化病,則l號可能為雜合子,也可能是顯性純合子,D項錯誤。主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點3.(2015山東棗莊一模)已知與人類地中海貧血有關的

11、基因有A+、A、a,其中A為正常基因,A+、a為地中海貧血基因。A+對A、a為顯性,A對a為顯性。根據(jù)遺傳系譜圖分析,下列說法錯誤的是 ( A)A.1與2可能都攜帶A基因B.遺傳系譜圖中至少有8個人含有a基因C.7與8婚配,后代患地中海貧血的可能性為1/6D.兩個地中海貧血癥患者結婚,后代發(fā)病率最低為1/2主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點【解析】題圖中6號和5號正常,10號患病,說明10號基因型是aa,則6號基因型是Aa,所以其父母1號和2號患者不可能同時攜帶A基因,A項錯誤;題圖中9、10號基因型肯定是aa,因此個體3、4、5、6號基因型肯定是Aa,1、2號個體中有一個有a,則7號基因型

12、肯定是Aa,B項正確;8號基因型為1/3AA或2/3Aa,后代患地中海貧血的可能性為2/31/4=1/6,C項正確;兩個地中海貧血癥患者結婚,后代發(fā)病率最低情況是父母基因型分別為A+A、aa,其后代發(fā)病率為1/2,D項正確。主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點4.(2016宜昌模擬)已知控制某遺傳病的致病基因位于人類性染色體的同源部分(用A、a表示)。如圖表示某家系中該遺傳病的發(fā)病情況。對該致病基因進行測定,則-4的有關基因組成應是 ( A)【解析】3和4生出不患病的女兒3,則該病為顯性遺傳病,且4的X染色體不攜帶致病基因,又由于4患病,故其基因型為XaYA,故A項符合題意。主干知識回顧名師考

13、點精講實驗探究考點5.(2015福建高考)綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理,紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞,可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測,結果如圖所示。下列分析正確的是 ( A)A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生主干知識回顧名師考點精講

14、實驗探究考點【解析】本題考查人類遺傳病及變異的相關知識。X探針能夠與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,即X探針的堿基序列和X染色體DNA的一段特定序列能進行互補配對,說明X染色體DNA與X探針存在相同的堿基序列,A項正確;分析題圖可知,丈夫的性染色體組成為XY,妻子為XXX,流產(chǎn)胎兒為XXY,說明妻子的性染色體為3條,胎兒致死是由于染色體數(shù)目異常所導致,與伴性遺傳無關,且生兒子或女兒均無法避免染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生,B、D項錯誤;減數(shù)分裂或有絲分裂異常均可以導致性染色體數(shù)目異常,故妻子的父母不一定患病,C項錯誤。主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點實驗探究調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查原

15、理(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2.調(diào)查流程圖 主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點3.調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的比較 主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點4.調(diào)查時應該注意的問題(2)遺傳病類型的選擇:調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響,不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大:調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調(diào)查,且要保證調(diào)查的群體足夠大。(4)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調(diào)查,并繪制遺傳系譜圖。(5)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族

16、性疾病。主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點典例2(2015承德模擬)某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 ()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查【解題思路】研究某種遺傳病的遺傳方式時,應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而且應在患者家系中調(diào)查?！緟⒖即鸢浮緿主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點(2015德陽模擬)某校研究性學習小組為了了解某市人群中高度近視(600度以上)的遺傳情況,特地設計了調(diào)查活動計劃,主要內(nèi)容如下表所示:主干知識回顧名師考點精講實驗探究考點該調(diào)查活動的不足之處是 ( B)A.調(diào)查的組別太少B.調(diào)查的家庭數(shù)太少C.調(diào)查的區(qū)域太小 D.調(diào)查的世代數(shù)太少【解析】題中只涉及20個家庭,調(diào)查的家庭數(shù)目太少,不能真實反映人群中高度近視的遺傳情況。