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1、第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生 判斷下列說法是否正確1(2010江蘇，8，D)對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析()2單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病()3水稻體細胞有24條染色體，水稻的基因組測序應(yīng)該測12條染色體DNA的堿基序列()4應(yīng)該在家族中調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率()5治療人類分子遺傳病的有效方法是基因治療()提示：1.2.3.4.5.一、人類遺傳病1概念：通常指由于 改變而引起的人類疾病。2種類(1)單基因遺傳病概念：指受 控制的遺傳病。 遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)一對等位基因一對等位基因 (3)人類染色體異常遺傳病概念：人的 發(fā)生異常引起的遺傳病叫做染色體

2、異常遺傳病。特點：遺傳物質(zhì)改變較大，病癥較嚴重，甚至胚胎時就自然流產(chǎn)。染色體染色體二、優(yōu)生與優(yōu)生措施1優(yōu)生：讓每一個家庭生育出健康的孩子。2優(yōu)生的措施(1)預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法是 。(2)進行 是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。(3)提倡“ ”對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)生具有重要意義。(4) 可以在妊娠早期將有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒及時檢查出來，避免患兒出生，是優(yōu)生的重要措施之一。禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢適齡生育適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷近親從共同祖先那里繼承同一致病基因的機會大大增加，近親結(jié)婚雙方很可能攜帶同一種致病基因，這樣子代患遺傳性疾病的機會

3、大大增加。 考題呈現(xiàn) (2009全國)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響自主解答_D_解題思路人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，使后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此D

4、錯誤。深化認識1人類單基因遺傳病的遺傳方式及特點遺傳方式遺傳方式遺傳特點遺傳特點實例實例常染色體隱常染色體隱性遺傳性遺傳隔代遺傳，父母正常，子女可能患隔代遺傳，父母正常，子女可能患病，男女患者機會均等病，男女患者機會均等白化病白化病常染色體顯常染色體顯性遺傳性遺傳代代相傳，父母患病，子女可能正代代相傳，父母患病，子女可能正常，男女患病機會相等常，男女患病機會相等軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全伴伴X染色體染色體隱性遺傳隱性遺傳隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性，女性患者的父親和兒子一于女性，女性患者的父親和兒子一定患病定患病色盲、血友病色盲、血友病伴伴X染色染色體顯性遺

5、體顯性遺傳傳代代相傳，交叉遺傳，患者代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性。男性患者的女性多于男性。男性患者的母親和女兒一定是患者母親和女兒一定是患者抗抗VD佝僂病佝僂病伴伴Y染色染色體遺傳體遺傳傳男不傳女，只有男性患者傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者沒有女性患者人類中的毛耳人類中的毛耳多基因遺多基因遺傳病傳病( (多對多對基因控制基因控制) )家庭聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響家庭聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高大；群體發(fā)病率高唇裂、無腦兒、原發(fā)性唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿高血壓、青少年型糖尿病病思維拓展(1)遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳

6、病不符合遺傳定律。(2)21三體綜合征的病因是：減數(shù)第一次分裂，一對同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂過程中，分開的姐妹染色單體移向一極，進入一個生殖細胞。(3)遺傳病的診斷方法基因診斷基因診斷是指利用DNA分子探針進行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補配對原則。夢想考場1如下圖是某單基因遺傳病系譜圖，通過基因診斷知道3號個體不攜帶該遺傳病的致病基因。有關(guān)該遺傳病的錯誤分析是()A該遺傳病基因的遺傳一定遵循孟德爾的基因分離定律B6號和7號生育患該遺傳病小孩的幾率為1/8C如果6號和7號生育的第一個小孩患該遺傳病，那么第二個小孩還患該病的幾率為1/4D3號和4號再生一個男孩正常的幾率為1/4

7、答案：D考題呈現(xiàn) (2011保定期末)下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說法正確的是()A根據(jù)1 24和5，可推知此病為顯性遺傳病B根據(jù)568和9，可推知致病基因在常染色體上C2號基因型一定為AAD4號和5號是直系血親，7號和8號屬于三代以內(nèi)的旁系血親自主解答_B_解題思路由568和9，可知此病是常染色體顯性遺傳；2號的基因型有可能是Aa；直系血親包括父母和子女之間，祖父母、外祖父母與孫子女、外孫子女間，所以4號和5號是旁系血親。深化認識1首先確定是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)雙親正常，子代有患者，為隱性(即無中生有)，如圖1。(2)雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無)，如圖2。2再確定致病基

8、因位于常染色體上還是X染色體上，通常使用假設(shè)法，即假設(shè)基因位于某種染色體上，進行推理，看是否正確。(1)在確定是隱性遺傳病的前提下若女患者的父親和兒子都是患者，則最可能為伴X染色體隱性遺傳病，如圖1。若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定是常染色體隱性遺傳病。如圖2、3。(2)在確定是顯性遺傳病的前提下若男患者的母親和女兒都是患者，則最可能為伴X染色體顯性遺傳病，如圖4。若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳病。如圖5、6。3確定是否為伴Y遺傳(1)若系譜圖中患者全是男性，且家族中男性全是患者，女性無患者，則最可能為伴Y遺傳。(2)若系譜圖中有女患者，則不是伴Y遺傳。4確定是

9、否為母系遺傳(1)若女患者的子女全是患者，而正常女性的子女都正常，則最可能為母系遺傳。(2)若母親患病，孩子有正常的，或孩子患病，母親正常，則一定不是母系遺傳。5若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測：(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳(2)若該病在系譜圖中隔代遺傳夢想考場2(2011陜西寶雞二檢理綜)下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是()A4和5是直系血親，7和8屬于三代以內(nèi)的旁系血親B若用Aa表示關(guān)于該病的一對等位基因，則2的基因型一定為AAC由124和5，可推知此病為顯性遺傳病D由569可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病答案：D3調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化

10、病患兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。判斷下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯誤的是()A致病基因是隱性基因B如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4C如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者D白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1答案：D理論指導(dǎo)調(diào)查類實驗的設(shè)計1調(diào)查類實驗概述為了調(diào)查一定環(huán)境中某個事件的發(fā)生率或某種生物的分布或某個因素的影響而展開調(diào)查的一類活動。2調(diào)查類實驗的一般步驟確定調(diào)查方法選取對象確定范圍制定記錄表格結(jié)果分析。3計算人群中發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率100%4確定遺傳方式某種遺傳病遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)選取某患者，調(diào)查該患者家

11、族患病情況，繪出家族遺傳系譜圖予以確認；調(diào)查發(fā)病率，應(yīng)在社會群體中調(diào)查。5調(diào)查類實驗設(shè)計的注意事項(1)調(diào)查類實驗要遵循隨機性原則，實驗群體數(shù)量要足夠大，實驗要符合統(tǒng)計學(xué)原理，有一定可信度。(2)實驗遵循單一變量原則和對照原則。(3)遵循平行重復(fù)的原則。針對訓(xùn)練1調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N 100%進行計算，則公式中a和b依次表示()A某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)答案：

12、C2某鎮(zhèn)被大山隔為多個相對集中的村落，因經(jīng)濟、文化、交通等因素的影響，加上傳統(tǒng)的婚俗習(xí)慣，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)遺傳病發(fā)病率較高。為此，該鎮(zhèn)中學(xué)準備組織學(xué)生對本地5個自然村進行一次遺傳病調(diào)查，目的是提醒人們改變傳統(tǒng)的婚俗習(xí)慣，以降低遺傳病發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。(1)請根據(jù)本次活動目的，確定一個調(diào)查課題，并簡述選題理由。研究課題名稱：_。選題理由：_。(2)簡要擬訂出調(diào)查方案。調(diào)查對象：_(或內(nèi)容)。調(diào)查方法：_(獲取數(shù)據(jù)、信息的方法)。調(diào)查結(jié)果呈現(xiàn)方式_。(3)在實驗結(jié)果分析中，為了能證明該種遺傳病在本鄉(xiāng)鎮(zhèn)發(fā)病率高與傳統(tǒng)婚俗中近親結(jié)婚有關(guān)，應(yīng)特別注意從哪些方面分析調(diào)查結(jié)果？預(yù)期能夠支持這一觀點的可能結(jié)果。

13、_。(4)調(diào)查中，對與患病個體的交往你有何建議？_。(5)課題最終的成果形式是：_。答案：(1)近親婚配與白化病(或調(diào)查人群中患者較多的遺傳病)本地區(qū)該種遺傳病在5個村落中較多，且發(fā)病率呈明顯上升趨勢(2)5個村落中全體村民(或5個村落有該種遺傳病的家庭)逐戶調(diào)查繪制遺傳系譜圖(3)統(tǒng)計該種遺傳病在5個村人群中的發(fā)病率明顯高出正常人群(如全國)的發(fā)病率；統(tǒng)計5個村中近親婚配后代發(fā)病率明顯高于非近親婚配后代發(fā)病率(4)應(yīng)主動向被調(diào)查者說明調(diào)查目的、并對個人信息作出保密保證等(只要合理均可)(5)調(diào)查報告1有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由一對等位基因控制的都是先天性

14、疾病近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加線粒體基因異常不會導(dǎo)致遺傳病性染色體增加或缺失都不是遺傳病A只有一項 B有兩項C有三項 D三項以上解析：人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病有單基因控制的，也有多基因控制的；有的遺傳病比如舞蹈病要30歲以后才發(fā)病；近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體基因異常會導(dǎo)致線粒體??；性染色體增加或缺失是染色體異常遺傳病。答案：A2近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于()A近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C部分遺傳病由隱性致病基因所控制D部分遺傳病由顯性致病基因所控制答案：C3下圖是某白

15、化病家族的遺傳系譜圖，請推算2和3這對夫婦生一個白化病孩子的概率是()A1/9 B1/4C1/6 D1/8答案：C4為了實現(xiàn)優(yōu)生，醫(yī)生在進行遺傳咨詢后，得到了某種遺傳病的家族系譜圖，下列說法正確的是()A由于2與4為近親，醫(yī)生建議兩者不結(jié)婚，原因在于兩者結(jié)婚可能導(dǎo)致后代患該遺傳病的概率大大增加B1與一正常男性結(jié)婚后，醫(yī)生建議先對胎兒進行性別鑒定，若為男性，需要對懷孕期間的胎兒進行基因診斷，若為女性，則不必檢查C5與正常男性結(jié)婚，醫(yī)生建議對胎兒做染色體檢查，以便確定胎兒患病的可能性D2與一正常男性結(jié)婚后，因害怕后代患該遺傳病，到醫(yī)院咨詢，醫(yī)生告訴她沒有必要檢查解析：優(yōu)生措施的提出，應(yīng)根據(jù)遺傳病的

16、遺傳方式及夫婦雙方的表現(xiàn)型等。由中雙親患病生下一正常女兒，可確定該病為常染色體顯性遺傳。2與4結(jié)婚，雖為近親，但后代不會患該種遺傳病；1與一正常男性結(jié)婚，無論后代性別如何，都可能患病，應(yīng)做基因診斷；5與正常男性結(jié)婚，應(yīng)對胎兒做基因診斷，而不是染色體檢查；由于該病為顯性遺傳，2與正常男性的后代不可能患該種遺傳病。答案：D5某生物興趣小組對某種皮膚病的遺傳情況進行了調(diào)查，以下說法正確的是()A在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大B要選擇單個基因控制的皮膚遺傳病進行調(diào)查C在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣D在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查解析：

17、人類遺傳病調(diào)查時應(yīng)選發(fā)病率較高的單基因遺傳病，單基因遺傳病受一對等位基因控制。調(diào)查發(fā)病率時要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。調(diào)查遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查。答案：A6如下圖為某遺傳系譜圖，請據(jù)圖回答下列問題(與此相關(guān)的基因為A、a)：(1)該病遺傳方式為_。(2)請預(yù)測6和7所生的孩子11患病的概率為_。假設(shè)11為患病女孩，預(yù)測12是女性攜帶者的概率為_。(3)已知一個不是該病攜帶者的正常女性，其父母正常，但其弟弟是色盲患者，該女性與10結(jié)婚，預(yù)測他們生正常孩子的概率為_。(4)若8與一正常男性結(jié)婚，為了生一個健康的孩子，他們是否需要進行遺傳咨詢？為什么？_。答案：(1)常染色體隱性遺傳(2)1/31/4(3)7/8(4)需要；如果該正常男性是攜帶者，他們有可能生出患病的孩子練規(guī)范、練技能、練速度