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1、 知識點(diǎn)7 人類遺傳病與優(yōu)生 一、選擇題（本大題包括15小題） 1．（2010·安溪模擬）下列疾病肯定是遺傳病的是（ ） A．家族性疾病 B．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 C．終生性疾病 D．先天性疾病 【答案】B 2．（2010·莊浪高二檢測）我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A. 近親婚配其后代必患遺傳病 B. 近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多 C. 人類的疾病都是由隱性基因控制的 D. 近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 【解析】選B。近親結(jié)婚其后代不一定患遺傳病，但近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多；人類的疾病即可能由隱性基

2、因控制，也有可能由顯性基因控制。 3.（2010·西寧高二檢測）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) A.單基因突變能夠?qū)е逻z傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變能夠?qū)е逻z傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 【答案】D 4．（2010·揚(yáng)州高二檢測）21三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而呈指數(shù)級增加，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A．①② B．①③ C．③④ D．②③ 【答案】B 5．（2010敦煌高二檢測）下列關(guān)于禁止近親結(jié)婚的說法中哪種

3、是準(zhǔn)確的是（ ） A．禁止近親結(jié)婚就是禁止一切有親緣關(guān)系的人實行婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施 B．禁止近親結(jié)婚就是禁止具有直系血親關(guān)系的人實行婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施 C．禁止近新結(jié)婚是禁止具有三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系的人實行婚配的優(yōu)生措施 D．禁止近新結(jié)婚是禁止具有直系血親和三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系的人實行婚配的優(yōu)生措施 【答案】D 6．（2010·綿陽高二檢測）下列相關(guān)人類遺傳病與優(yōu)生的敘述中，準(zhǔn)確的是（ ） A．遺傳病就是一出生就可能發(fā)病，所以也叫先天性疾病 B．人類單基因遺傳病種類非常多，常見有白化病、唇裂、軟骨發(fā)育不全 C．多基因遺傳病不但受遺傳物質(zhì)影響，還容易受環(huán)境影響

4、D．直系血親是從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如親兄弟姐妹、父母等 【解析】選C。先天性疾病不一定是遺傳??；唇裂屬于多基因遺傳??；直系血親是指具有直接關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬，親兄弟姐妹屬于旁系血親。 7.（2010·桂林高二檢測）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不準(zhǔn)確的是（ ） A.人類遺傳病是指因為遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C.21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 【解析】選D。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。 8．（2010·

5、武鳴高二檢測）下列相關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯誤的是（ ） A．抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病 B．冠心病可能是受兩對以上的等位基因控制的遺傳病 C．貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病 D．21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多出一對 【解析】選D。21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多出一條，冠心病是多基因控制的遺傳病，具有在群體中發(fā)病率高，容易受環(huán)境影響的特點(diǎn)。 9．（2010·嘉峪關(guān)高二檢測）原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，準(zhǔn)確的方法是（ ） ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率? ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研

6、究遺傳方式 ③在患者家系調(diào)查并計算發(fā)病率??????? ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A?．①②??? B?．②③??? C?．③④??? D．?①④? 【解析】選D。人類遺傳病的研究和調(diào)查時，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，調(diào)查并計算遺傳病的發(fā)病率時應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。 10.（2010·重慶高二檢測）下列關(guān)于人類遺傳病的說法準(zhǔn)確的是（ ） A．一個家族中僅一代人出現(xiàn)的疾病不是遺傳病，幾代人出現(xiàn)的疾病就是遺傳病 B．出生前就具有的疾病一定是遺傳病，出生后才具有的的疾病不是遺傳病 C．遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的 D．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的，如

7、唇裂、青少年型糖尿病等 【解析】選C。遺傳病是指因為遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，一個家族中幾代人出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病，先天性疾病也不一定是遺傳病，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。 11．（2010·成都高二檢測）下面的系譜圖中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根據(jù)我國婚姻法“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”的規(guī)定，可判斷A男子與B女子（ ） A．屬三代以內(nèi)旁系血親，不能婚配 B．屬直系血親，不能婚配 C．屬三代以外旁系血親，可以婚配 D．有

8、親緣關(guān)系，不能婚配 【答案】C 12．（2010·宣武高二檢測）以下有關(guān)人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容的敘述，正確的是（　 ） A．胚胎發(fā)育過程中，只要細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，就會使發(fā)育成的個體患病 B．家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病 C．先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號染色體，這屬于多基因遺傳病 D．羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是常見的產(chǎn)前診斷方法 【解析】選D。胚胎發(fā)育過程中，細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，發(fā)育成的個體不一定患病，如細(xì)胞質(zhì)中遺傳物質(zhì)的改變；先天性疾病不一定是遺傳??；先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號染色體，這屬于染色體異常遺傳病。 13．（2010·貴陽高二檢

9、測）血友病是一種X染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？（　 ） A.“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險” B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子” C.“女方是該致病基因的攜帶者，你們的孩子患該病的概率為1/4” D.“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/8” 【解析】選D。該正常夫婦均有一個患該病的弟弟，說明該夫婦的母親均為攜帶者，該夫婦中丈夫正常，妻子為攜帶者的概率為1/2，根據(jù)該夫婦的基因型可推知，他們的孩子患該病的概率

10、為1/8。 14．（2010·聊城高二檢測）人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離，已知21號四體的胚胎不能成活。假設(shè)一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是（ ） A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 【解析】選B。這對夫婦均產(chǎn)生1/2正常，1/2多一條21號染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還

11、會形成21號四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上勝出患病孩子的概率是2/3，患病女孩的概率是1/3，但因為多一條染色體的精子活力差，不易完成受精作用而導(dǎo)致實際發(fā)病率要低一些。 15．（2010·東莞模擬）下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯誤的是（ ） A．III5與正常男性結(jié)婚，生下一個患該病男孩的概率是1/4 B．若III2與III4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加 C．從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議III1在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷 D． III1與III2為旁系血親

12、【解析】選B。首先根據(jù)“雙親有病，女兒正?！迸袛嘣撨z傳病屬于常染色體上顯性遺傳病。A正確，III5的基因型為Aa，與正常男性aa結(jié)婚，生患病男孩的概率=1/2×1/2=1/4。B錯誤，III2與III4雖是近親結(jié)婚，但兩者均不攜帶該病的致病基因，所以后代不應(yīng)患該遺傳病。C正確，III1的顯性致病基因傳給后代的概率是1/3，所以應(yīng)對胎兒進(jìn)行基因診斷。D正確，兩者屬于親姐妹，屬于旁系血親。 二、非選擇題 16．（2010·桂林高二檢測）下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因用A、a表示)請回答： ⑴ 由圖可知該遺傳病是_________(顯/隱)性遺傳病 ⑵

13、同學(xué)們在實際調(diào)查該病時發(fā)現(xiàn)Ⅱ5號個體帶有該病致病基因，后來還發(fā)現(xiàn)Ⅲ10是紅綠色盲基因攜帶者（控制紅綠色盲的基因用B、b表示）請寫出Ⅲ10個體的基因型_______如果Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生育同時患有這兩種病孩子的概率是___ __，生育不患病孩子的概率是_________________ ⑶ 假如Ⅲ-8和一個沒有該病家族史的正常男性結(jié)婚，生育患病孩子的概率是_________________ 【解析】由Ⅱ5和Ⅱ6生出患病孩子可知該病為常染色體上隱性遺傳病，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型為Aa、Aa，再結(jié)合Ⅲ10是紅綠色盲基因攜帶者，可推知Ⅲ10的基因型可能為AAXBXb或AaXBXb，其中為AaX

14、BXb的可能性為2/3；根據(jù)系譜圖可知Ⅲ7的基因型為AaXBY，根據(jù)基因型可推出Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生育同時患有這兩種病孩子的概率是：2/3×1/4×1/4=1/24；生育患甲病的概率為2/3×1/4=1/6，生育患乙病的概率為1/4/，生育患病孩子的概率是1/6+1/4－1/24=3/8，因此生育不患病孩子的概率為5/8；一個沒有該病家族史的正常男性的基因型為AA，因此Ⅲ-8和一個沒有該病家族史的正常男性結(jié)婚，生育患病孩子的概率是0。 【答案】（1）隱 （2）AAXBXb或AaXBXb【全對才得2分，答對一個只給1分】； 1/24 ；5/8 （3）0 17．（2010·重慶高二檢

15、測）下圖是患甲?。@性基因為A，隱性基因為）和乙?。@性基因為B，隱性基因為）兩種遺傳病的系譜圖，其中患乙病的男性與正常女性婚配后，從理論上講所有女兒都是患者，所有兒子都正常。 （1）人類遺傳病主要分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病、 。 （2）甲病的遺傳方式是 。乙病的遺傳方式是 。 （3）Ⅱ4的基因型是 。若他與一個正常女性結(jié)婚生下患乙病的男孩，原因是 。 （4）Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚，生一個正常孩子的概率是 ，生下只患一種病的孩子的概率是 ，所生男孩中患病的概率是 。 （

16、5）若正常人群中，甲病的攜帶者出現(xiàn)的概率是1/100，若Ⅲ1與一正常女性結(jié)婚，生下患病男孩的概率是 。 【解析】（2）根據(jù)遺傳病判定口訣“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，可知甲病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)口訣“有中生無為顯性，顯性看男病，父子皆病為伴性”，可知乙病為X染色體顯性遺傳病。（3）Ⅱ4只患甲病，因此其基因型為aaXbY，Ⅱ4不攜帶乙病致病基因，正常女性也不攜帶致病基因，若他與一個正常女性結(jié)婚生下患乙病的男孩，則說明該女性的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂中發(fā)生基因突變；（4）根據(jù)系譜圖可知Ⅱ3的基因型為AaXBY的可能性為2/3，Ⅱ2的基因型為aaXBXb的可能性為1/

17、2,因此Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚生出患甲病孩子的可能性為1/3，生出患乙病孩子的可能性味3/8, 生一個正常孩子的概率是1-1/3-3/8-1/8=1/6, 生下只患一種病的孩子的概率為1/3+3/8-1/8=7/12，所生男孩中患病的概率是2/3。（5）根據(jù)系譜圖可知Ⅲ1的基因型為AaXbY, 正常女性基因型為AaXbXb的可能性為1/100，因此Ⅲ1與一正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的可能為1/4×1/100=1/400。 【答案】（1）染色體異常遺傳病 （2） 常染色體隱性遺傳 X染色體顯性遺傳 （3）aaXbY 該女性的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂中發(fā)生基因突變 （4）1/6 7/12 2/3 （5） 1/400