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課下能力提升(十三)　關(guān)注人類遺傳病 (時(shí)間：25分鐘；滿分：50分) 一、選擇題(每小題2分，共20分) 1．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否是由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 2．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于(　　) A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病 B．多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病 3．據(jù)下圖人類遺傳病系譜圖中世代個(gè)體的表現(xiàn)型進(jìn)行判斷，下列說(shuō)法不正確的是(　　) A．①是常染色體隱性遺傳 B．②可能是X染色體隱性遺傳 C．③可能是X染色體顯性遺傳 D．④可能是X染色體顯性遺傳 4．我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是(　　) A．近親婚配其后代必患遺傳病 B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加 C．人類的疾病都是由隱性基因控制的 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 5．下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(　　) ①多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 ②21三體綜合征屬于性染色體病 ③軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷引起的 ④抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 ⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A．①②③⑤　　　　　　　B．②④⑤ C．①③④⑤ D．①②④⑤ 6.經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為 XYY ，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于 XYY 綜合征的敘述正確的是(　　) A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致 B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致 C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 7．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 8．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 9．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 10．[多選](江蘇高考)人類ABO血型由9號(hào)染色體上的3個(gè)復(fù)等位基因(IA，IB和i)決定，血型的基因型組成見(jiàn)下表。若一AB型血紅綠色盲男性和一O型血紅綠色盲攜帶者的女性婚配，下列敘述正確的是(　　) 血型 A B AB O 基因型 IAIA，IAi IBIB，IBi IAIB ii A．他們生A型血色盲男孩的概率為1/8 B．他們生的女兒色覺(jué)應(yīng)該全部正常 C．他們A型血色盲兒子和A型血色覺(jué)正常女性婚配，有可能生O型血色盲女兒 D．他們B型血色盲女兒和AB型血色覺(jué)正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率為1/4 二、非選擇題(共30分) 11．(8分)完成下列問(wèn)題。 (1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________________遺傳病，多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的________分離比例。 (2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、__________、__________以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有________之分，還有位于________________________________________________________________________上之分。 (3)在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到____________________________________，并進(jìn)行合并分析。 12．(10分)下圖所示家庭中有遺傳病患者，分別患甲、乙兩種病，請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題： (1)甲、乙兩種病中，根據(jù)遺傳類型可以確定的是________，該病應(yīng)屬于________________________。 (2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，則其致病基因的載體是________，其遺傳特點(diǎn)是___________________________________________________。 (3)如果只研究甲病的基因型(基因用A、a表示)，圖中基因型必定相同的個(gè)體有________，他們的基因型是________。 (4)如果Ⅱ1家族史上沒(méi)有甲病患者，Ⅲ1也與一表現(xiàn)正常但其父為甲病患者的女性結(jié)婚，請(qǐng)根據(jù)(1)和(2)的結(jié)論判斷其子女中： ①患甲病的概率是________。 ②同時(shí)患甲、乙兩種病的概率是________。 (5)某班學(xué)生準(zhǔn)備調(diào)查人群中甲病的發(fā)病率，為使調(diào)查結(jié)果盡量準(zhǔn)確，應(yīng)注意的問(wèn)題是________________________________________。甲病發(fā)病率的計(jì)算公式是：________________________________________________________________________。 13．(12分)下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答。 (1)甲病致病基因位于______染色體上，為_(kāi)_____性基因。 (2)Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無(wú)乙病史，則乙病的遺傳方式是__________________。 (3)Ⅲ11和Ⅲ9分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病。 ①Ⅲ11采取什么措施？__________(填字母序號(hào))，原因是__________________________。 ②Ⅲ9采取什么措施？______________(填字母序號(hào))，原因是_______________________。 A．染色體數(shù)目檢測(cè)　　　B．性別檢測(cè) C．基因檢測(cè) D．無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè) (4)若Ⅲ9和Ⅲ12違法結(jié)婚，子女中患病的可能性是________________。 答案 1．選C　A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項(xiàng)中通過(guò)研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來(lái)判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素，故答案為C；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳因素引起的。 2．選B　青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征患者的21號(hào)染色體多了一條，故屬于染色體異常遺傳病。 3．選D?、匐p親都不患病，而生了一個(gè)患病女兒，則一定是常染色體隱性遺傳，如果致病基因位于X染色體上，則其父必為患者。②雙親正常，后代有病，必為隱性遺傳，因后代患者全為男性，可知致病基因可能位于X染色體上。③父親有病，母親正常，子代女兒全患病，兒子全正常，可判定該病可能為X染色體上顯性遺傳病。④父親有病，兒子全患病，女兒正常，如果為X染色體上的顯性遺傳，則兒子全正常，女兒均患病。 4．選B　從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，每個(gè)正常人身上可能攜帶幾個(gè)甚至十幾個(gè)隱性遺傳病基因，近親結(jié)婚會(huì)使后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加。 5．選C　多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15%～25%，而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為～，①正確；21三體綜合征屬于常染色體病，②不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只要有一個(gè)基因缺陷就患?。豢咕S生素D佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，③④⑤正確。 6．選C　該患者的染色體組成為XYY，即多了一條 Y 染色體，Y染色體只能來(lái)自父方，而且是由減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分開(kāi)后，染色體移向了細(xì)胞的同一極所致。 7．選D　多基因遺傳病由多對(duì)基因控制，較容易受環(huán)境因素的影響。 8．選C　苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無(wú)性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的研究咨詢過(guò)程應(yīng)首先了解家庭病史，然后才能確定傳遞方式。 9．選D　貓叫綜合征是染色體異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳?。话滩儆趥魅静?；紅綠色盲是單基因遺傳病。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不適用于遺傳方式的調(diào)查。 10．選ACD　設(shè)色盲的相關(guān)基因是D、d，根據(jù)題意可知，AB型血紅綠色盲男性和O型血紅綠色盲攜帶者女性的基因型分別是IAIBXdY和iiXDXd，他們生A型血色盲男孩的概率為1/21/4＝1/8；女兒色覺(jué)可能的基因型是XDXd、XdXd，故有可能是紅綠色盲患者；A型血色盲兒子的基因型為IAiXdY，A型血色覺(jué)正常女性的基因型為IAIAXDXd、IAiXDXd、IAIAXDXD、IAiXDXD，兩者婚配，有可能生出O型血色盲女兒(iiXdXd)；B型血色盲女兒的基因型為IBiXdXd，AB型血色覺(jué)正常男性的基因型為IAIBXDY，兩者婚配，生B型血色盲男孩(IBiXdY或IBIBXdY)的概率為1/21/2＝1/4。 11．解析：(1)人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。(2)系譜圖中給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳。(3)因系譜圖中世代數(shù)少、后代個(gè)體數(shù)少導(dǎo)致有時(shí)不能確定遺傳病類型，因此需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖，進(jìn)行合并分析。 答案：(1)染色體異?！…h(huán)境因素　孟德?tīng)枴?2)親子關(guān)系　世代數(shù)　顯性和隱性　常染色體和X染色體　(3)世代數(shù)　后代個(gè)體數(shù)　多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖 12．解析：(1)根據(jù)Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女兒可確定甲病為常染色體隱性遺傳病。(2)根據(jù)乙病的母系遺傳特點(diǎn)可確定為線粒體基因控制的遺傳病。(3)就甲病分析個(gè)體基因型，可確定基因型相同的個(gè)體為Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅲ2，他們的基因型為Aa。(4)根據(jù)題意及(1)和(2)的結(jié)論可推知，Ⅲ1為Aa的概率是1/3，與其結(jié)婚的女性是Aa的概率為100%，因此他們的子女患甲病的概率是：1/41/3＝1/12；乙病為細(xì)胞質(zhì)遺傳病，Ⅲ1為男性，而與其結(jié)婚的女子正常，故后代同時(shí)患甲、乙兩種病的概率為0。(5)要使調(diào)查結(jié)果盡量準(zhǔn)確，就要使被調(diào)查的群體足夠大。 答案：(1)甲病　常染色體隱性遺傳病　(2)線粒體　母系遺傳，后代不出現(xiàn)一定的性狀分離比　(3)Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2　Aa　(4)①1/12?、?　(5)被調(diào)查的群體要足夠大　甲病的發(fā)病率＝100% 13．解析：本題首先依據(jù)7號(hào)和8號(hào)都患甲病，后代11號(hào)正常，判定甲病為常染色體顯性遺傳病，且7和8均為雜合子；對(duì)于乙病，根據(jù)3號(hào)和4號(hào)都正常，且3號(hào)為純合子，而10號(hào)患乙病，確定乙病的類型是伴X染色體隱性遺傳。 答案：(1)常　顯　(2)X染色體隱性遺傳　(3)①D?、?1的基因型為aaXBXB，與正常男性婚配所生孩子都正?！、贑或B?、?的基因型可能為aaXBXb或aaXBXB，與正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測(cè)(或基因檢測(cè))　(4)17/24