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第 11 講 基因突變及其他變異 一、基因突變的實(shí)例 1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥 （1）癥狀 紅細(xì)胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型，導(dǎo)致紅細(xì)胞不能順利通過(guò)毛細(xì)血管聚集在一 起，紅細(xì)胞破裂（溶血），造成貧血。 （2）病因：基因中的堿基替換 直接原因：血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變 根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變 2、基因突變 （1）概念：DNA 分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變 （2）基因突變的原因和特點(diǎn) 基因突變的原因 物理因素：如紫外線、X 射線 ①誘發(fā)突變（外因） 化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物 生物因素：如某些病毒 ②自然突變（內(nèi)因） 基因突變的特點(diǎn)：普遍性；隨機(jī)性；不定向性；低頻性；多害少利性。 （3）基因突變的時(shí)間：有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期 （4）基因突變的意義：是新基因產(chǎn)生的途徑；生物變異的根本來(lái)源；是進(jìn)化的原始材料 二、基因重組 1、基因重組的概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合 2、基因重組的類型 隨機(jī)重組（減數(shù)第一次分裂后期） 交換重組（四分體時(shí)期） 3.時(shí)間：減數(shù)第一次分裂過(guò)程中（減數(shù)第一次分裂后期和四分體時(shí)期） 4.基因重組的意義 5.基因突變與基因重組的區(qū)別  基因突變 基因重組 本質(zhì) 基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生 了新基因，也可以產(chǎn)生新基因型， 出現(xiàn)了新的性狀。 不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基 因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同 性狀重新組合。 發(fā)生時(shí)間及 原因 細(xì)胞分裂間期 DNA 分子復(fù)制時(shí)， 由于外界理化因素引起的堿基對(duì) 的替換、增添或缺失。 減數(shù)第一次分裂后期中，隨著同源 染色體的分開(kāi)，位于非同源染色體 上的非等位基因進(jìn)行了自由組合； 四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉 互換。 條件 外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素 的相互作用。 有性生殖過(guò)程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成 生殖細(xì)胞。 意義 生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn) 化的原材料。 生物變異的來(lái)源之一，是形成生物 多樣性的重要原因。 發(fā)生可能 突變頻率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。 二、染色體變異 1.染色體結(jié)構(gòu)的變異（貓叫綜合征，不是貓叫綜合癥） （1）概念：在自然或人為因素影響下，由于染色體結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致生物體性狀發(fā)生的變異 （2）變異類型 2.染色體數(shù)目的變異 （1）染色體組的概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控 制生物發(fā)育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫染色體組。（文科生了解） 染色體組特點(diǎn)：a、一個(gè)染色體組中不含同源染色體 b、一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同 c、一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基 因 例 1.圖一含 4 組染色體（或有 4 個(gè)染色體組），每 組 3 條染色體；圖二含 4 組染色體（或有 4 個(gè)染 色體組），每組 2 條染色體 （2）常見(jiàn)的一些關(guān)于單倍體與多倍體的問(wèn)題 ①一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？（一倍體一定是單倍體；單倍體不一定 是一倍體。） ②二倍體物種所形成的單倍體中，其體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組，這種說(shuō)法對(duì)嗎？為什 么？（答：對(duì)，因?yàn)樵隗w細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，同源染色體分開(kāi)， 導(dǎo)致染色體數(shù) 目減半。） ③如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體，其體細(xì)胞中就含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組，我 們可以稱它為二倍體或三倍體，這種說(shuō)法對(duì)嗎？ （答：不對(duì)，盡管其體細(xì)胞中含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組，但因?yàn)槭钦５捏w細(xì)胞的配子所形 成的物種，因此，只能稱為單倍體。） ④單倍體中可以只有一個(gè)染色體組，但也可以有多個(gè)染色體組，對(duì)嗎？ （答：對(duì)，如果本物種是二倍體，則其配子所形成的單倍體中含有一個(gè)染色體組；如果本物 種是四倍體，則其配子所形成的單倍體含有兩個(gè)或兩個(gè)以上的染色體組。） 【小結(jié)】 ①由受精卵發(fā)育來(lái)的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體； ②而由配子直接發(fā)育來(lái)的,不管含有幾個(gè)染色組，都只能叫單倍體 。 3.多倍體育種 （1）人工誘導(dǎo)多倍體的方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子和幼苗。 原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制細(xì)胞分裂前期紡錘體形成，導(dǎo) 致染色體不分離，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍） （2）多倍體植株特征：莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì) 的含量都有所增加。 （3）過(guò)程： 4．單倍體育種 （1）單倍體植株特征：植株長(zhǎng)得弱小而且高度不育。 （2）單倍體植株獲得方法：花藥離休培養(yǎng)。 （3）單倍體育種的意義：明顯縮短育種年限（只需二年）。 （4）過(guò)程： 列表比較多倍體育種和單倍體育種： 多倍體育種 單倍體育種 原理 染色體組成倍增加 染色體組成倍減少，再加倍后得到純種（指 每對(duì)染色體上成對(duì)的基因都是純合的） 常用方法 秋水仙素處理萌發(fā)的種子、幼苗 花藥的離體培養(yǎng)后，人工誘導(dǎo)染色體加倍 優(yōu)點(diǎn) 器官大，提高產(chǎn)量和營(yíng)養(yǎng)成分 明顯縮短育種年限 缺點(diǎn) 適用于植物，在動(dòng)物方面難以開(kāi)展 技術(shù)復(fù)雜一些，須與雜交育種配合 5.三倍體無(wú)子西瓜的培育過(guò)程圖示： 注：親本中要用四倍體植株作為母本，二倍體作為父本，兩次 使用二倍體花粉的作用是不同的。(了解) 6.以染色體概念系統(tǒng)為例，分析染色體與遺傳變異進(jìn)化之間的 內(nèi)在聯(lián) 三、人類遺傳病 1、概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病，多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。（一定要記住各種遺傳病類型的實(shí)例） 顯性遺傳?。翰⒅浮⒍嘀? 常染色體 單基因 隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、侏儒癥 遺傳病 顯性：抗維生素 D 佝僂病 X 性染色體 隱性：紅綠色盲、血友病、（進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良） 人類遺 Y 外耳道多毛癥（只有男性患者） 傳病 多基因遺傳病：原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病 數(shù)目異常 原因 染色體異 結(jié)構(gòu)異常 常遺傳?。? 常染色體：21 三體綜合癥、貓叫綜合癥 類型 2、特點(diǎn)： 性染色體：性腺發(fā)育不良（如：特納氏綜合癥） a、致病基因來(lái)自父母，因此其在胎兒的時(shí)候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。 b、往往是終生具有的 c、常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。 3、危害：a、危害人體健康 b、貽害子孫后代 c、增加了社會(huì)負(fù)擔(dān) 4.遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系（A） 產(chǎn)前診斷是指：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾 病。如：羊水檢查，B 超檢查，孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷可以大大降 低病兒的出生率 5.遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系（A） 【關(guān)系】在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 【措施】①禁止近親結(jié)婚②進(jìn)行遺傳咨詢 6.人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部 DNA 序列，解讀其中包含的遺傳信息。