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課時規(guī)范練23　人類遺傳病 基礎鞏固 1.(2018江西贛州摸底)已知一男子患有某種單基因遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述不合理的是(　　) A.若該病為伴X染色體遺傳病,則這對夫婦所生子女患該病的概率為50% B.若該病為伴X染色體遺傳病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率 C.若該病為常染色體遺傳病,則該男子的父母都是雜合子,其妻子的父母都是純合子 D.若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦所生子女患該病的概率相等 2.(2018山東濟寧微山二中月考)如圖為某細胞正在進行減數分裂的過程(僅畫出部分染色體),圖中的現象是什么?若該細胞產生的配子參與受精,會發(fā)生何種情況?(　　) A.交叉互換　囊性纖維病 B.同源染色體不分離　先天性愚型 C.基因突變　鐮刀型細胞貧血癥 D.姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 3.(2018河南名校壓軸考試)美國國家人類基因組研究院確認了X染色體上有1 098個蛋白質編碼基因,有趣的是,這1 098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導致伴性遺傳病,下列有關敘述正確的是(　　) A.人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列 B.X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關 C.次級精母細胞中可能含有0或1或2條X染色體 D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點 4.某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹。現在國家政策鼓勵生二胎,請你為他們測算風險值,以下測算中計算錯誤的是(　　) A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9 B.如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個孩子都患病的概率是1/9 C.如果他們已經生了一個患病孩子,那么再生一個患病女孩的概率是1/8 D.如果他們已經生了一個患病孩子,那么再生一個患病男孩的概率是1/8 5.地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一,為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況,某研究小組對該城市的68 000人進行了調查,調查結果如下表。下列說法正確的是(　　) 表1　人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結果 性別 例　數 患者人數 患者比例/‰ 男 25 680 279 10.9 女 42 320 487 11.5 合計 68 000 766 11.3 表2　人群中不同年齡的地中海貧血患者篩查結果 年　齡 例　數 患者人數 患者比例/‰ 0~10 18 570 216 11.6 11~30 28 040 323 11.5 31~61 21 390 227 10.6 合計 68 000 766 11.3 A.根據調查能確定該遺傳病為隱性遺傳病 B.經產前診斷篩選性別,可減少地中海貧血的發(fā)生 C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關系 D.患者經治療后,不會將致病基因遺傳給后代 6.(2018遼寧朝陽三模)大量臨床研究表明,β淀粉樣蛋白代謝相關基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產生,導致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生;β淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上,21三體綜合征患者常常會出現阿爾茲海默癥癥狀。下列有關分析錯誤的是(　　) A.21三體綜合征患者可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥 B.阿爾茲海默癥產生的根本原因是發(fā)生了基因突變 C.21三體綜合征產生的原因是減數分裂時21號染色體未能正常分離 D.調查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對多個患者家系進行調查 能力提升 7.(2018湖南株洲質檢)眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素合成有關的疾病,該病患者的虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現白色癥狀。OCA1與OCA2均為隱性突變造成的。OCA1型患者毛發(fā)均呈白色,OCA2型患者癥狀略輕,OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中pH異常,但酪氨酸酶含量正常。其發(fā)病根本原因如下表。下列說法正確的是 (　　) 類型 染色體 原　因 OCA1 11號 酪氨酸酶基因突變 OCA2 15號 P基因突變 A.OCA兩種突變類型體現了基因突變不定向性特點 B.圖中Ⅰ代兩個體都是雜合子,后代患病概率為3/4 C.OCA2型患者癥狀略輕,原因很可能是pH異常,酪氨酸酶活性降低 D.OCA兩種突變類型都體現了基因通過控制蛋白質的合成直接控制生物性狀 8.苯丙酮尿癥(PKU)是人體內缺少苯丙氨酸羥化酶(酶①)導致的苯丙酮酸積累,進而對嬰兒神經系統(tǒng)發(fā)育造成影響而出現智力低下。某人群中致病基因頻率為1/100,A/a基因位于常染色體上。下圖是PKU的發(fā)病示意圖,下列說法正確的是(　　) A.PKU是基因突變的結果,這種不利突變不能為生物進化提供原材料 B.父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發(fā)生基因重組的結果 C.PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發(fā)育 D.基因型為Aa的個體與人群中某正常人結婚,其子代患病概率為1/202 9.人類遺傳病調查中發(fā)現兩個家系都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者,系譜圖如下。若Ⅰ3無乙病致病基因,正常人群中Aa基因型頻率為10-4。以下分析錯誤的是(　　) A.甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳 B.Ⅰ2和Ⅰ4基因型一定相同 C.若Ⅱ5與Ⅱ6結婚,生一個同時患甲、乙兩病男孩的概率為1/128 D.若Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒,則該女兒患甲病的概率為1/60 000 10.(2018河北邯鄲摸底)研究人員調查人類遺傳病時,發(fā)現了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對基因位于兩對常染色體上),進一步研究發(fā)現只有同時具有兩種顯性基因的人表現正常。下圖是該研究人員調查時繪制的系譜圖,其中Ⅰ3的基因型是AABb,請分析回答下列問題。 (1)Ⅰ4為　　　　　　(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1的基因型為AaBB,且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會患該種遺傳病,則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是　　　　、　　　　。Ⅲ1與基因型為Aabb的男性婚配,子代患病的概率為　　　　。 (2)研究發(fā)現,人群中存在染色體組成為44+X的個體,不存在染色體組成為44+Y的個體,其原因可能是　　　　。 經檢測發(fā)現Ⅲ2的染色體組成為44+X,該X染色體不可能來自Ⅰ代的　　(填編號)。 (3)Ⅱ4與一正常男性結婚,生了一個正常孩子,現已懷上了第二胎,有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷嗎?請判斷并說明理由:　。 11.人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的?；蛑蠧GG/GCC重復次數與表現型的關系如下表所示。 類　型 基因中CGG/GCC的重復次數(n) 表　現　型 男性 女　性 正?；? <50 不患病 不患病 前突變基因 50~200 不患病 不患病 全突變基因 >200 患病 雜合子:50%患病,50%正常純合子:100%患病 (1)調查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是人類脆性X綜合征的發(fā)病率=　　　　　　。 (2)導致出現脆性X綜合征的變異類型是　　　　　　　　　　。 (3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時,大多擴展成全突變基因,而男性將其前突變基因傳遞給女兒時,不會擴展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。 請回答下列問題。 ①甲病的遺傳方式是　　　　　　　　　　　　　。 ②Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合征的概率是　　　　,患者的性別是　　　　。 ③若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復次數,不能選取其成熟的紅細胞,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  課時規(guī)范練23　人類遺傳病 1.C　根據該男子患有某種單基因遺傳病,其父母均正常,可判斷該病為隱性遺傳病。若該病為伴X染色體隱性遺傳病,由于妻子正常,妻子的母親患有該遺傳病,妻子一定為雜合子,這對夫婦所生子女患該病的概率為50%,A項正確;若該病為伴X染色體隱性遺傳病,男性X染色體上只要含有致病基因即患病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,B項正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,妻子的父親可能為雜合子,C項錯誤;若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則可判斷該病為常染色體隱性遺傳病,這對夫婦所生子女患該病的概率相等,D項正確。 2.B　分析圖示,減數第一次分裂后期,有一對同源染色體沒有分離,而是移到了同一極,這樣產生的兩種配子中,一種比正常配子多一條染色體,一種比正常配子少一條染色體,與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數目異常,導致染色體異常遺傳病,所以B項正確。 3.C　人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列,而不是基因中的脫氧核苷酸序列,A項錯誤;X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關聯,B項錯誤;次級精母細胞中,含有X染色體數目為0(含有Y染色體的次級精細胞)或1(減Ⅱ前期、中期)或2(減Ⅱ后期),C項正確;伴X染色體遺傳病包括伴X隱性遺傳病和伴X顯性遺傳病,其中伴X隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,D項錯誤。 4.A　正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為2/32/31/4=1/9,正常孩子的概率為1-1/9=8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則由患病孩子的概率是1-8/98/9=17/81,A項錯誤;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質相同,則兩個孩子都患病的概率是1/9,B項正確;如果他們已經生了一個患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個患病女孩或患病男孩的概率均是1/41/2=1/8,C、D兩項正確。 5.C　根據表1得出此病的遺傳特點,患病比例在男女中無差異,只能判定該病是常染色體上的基因控制的,所以產前性別的篩選不會降低發(fā)病率;由表2獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關,因為在不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的;經治療后不會改變該個體的基因型,所以致病基因仍會傳給后代。 6.D　21三體綜合征患者細胞中有3個21號染色體,而β淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上,故可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥,A項正確;根據題意可知,β淀粉樣蛋白代謝相關基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產生,導致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生,B項正確;21三體綜合征患者的細胞內多了一條21號染色體,產生的原因是父親或母親減數分裂時21號染色體未能正常分離,C項正確;調查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在人群中進行隨機調查,D項錯誤。 7.C　OCA兩種突變發(fā)生于不同的染色體上,而不是同一基因突變成不同的基因,體現了基因突變的隨機性而不是不定向性,A項錯誤;OCA由位于兩對同源染色體上的兩對隱性基因控制,圖中Ⅰ代兩個體都含有一對隱性純合基因,且兩對隱性純合基因不同,若同時含有一對不同的顯性純合基因,則后代均不患病,B項錯誤;OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中酪氨酸酶含量正常,但pH異常,推測致病原因是pH異常,導致酪氨酸酶活性降低,C項正確;OCA1型患者酪氨酸酶基因發(fā)生突變,體現了基因通過控制酶的合成控制代謝,進而控制生物的性狀,D項錯誤。 8.D　PKU是基因突變的結果,基因突變?yōu)檫M化提供原材料,A項錯誤;父母正常而子代患PKU,說明該病是常染色體隱性遺傳病,說明兩親本都是該病的攜帶者,是性狀分離現象,不是基因重組的結果,B項錯誤;苯丙氨酸是一種必需氨基酸,是身體和智力正常發(fā)育必不可少的,C項錯誤;某人群中致病基因頻率為1/100,為常染色體隱性遺傳病,則正常人中是攜帶者的概率是Aa/(AA+Aa)=(299/1001/100)/(299/1001/100+99/10099/100)=2/101,所以基因型Aa的個體與人群中某正常人結婚的子代患病概率為1/42/101=1/202。 9.C　分析系譜圖可知,Ⅰ1和Ⅰ2沒有甲病,但其女兒有甲病,說明甲病是常染色體隱性遺傳病;Ⅰ3無乙病致病基因,Ⅰ4也沒有乙病,其兒子有乙病,說明乙病是伴X隱性遺傳病,A項正確;Ⅰ2因為其兒子有乙病,女兒有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的攜帶者;Ⅰ4兒子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的攜帶者,B項正確;Ⅱ5有1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb,他們結婚得到的后代中患甲病的概率是2/32/31/4=1/9,后代患乙病的概率是1/21/4=1/8,所以生一個同時患甲、乙兩病的男孩的概率是1/91/8=1/72,C項錯誤;Ⅱ7和Ⅱ8都沒有病,但Ⅱ7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型頻率為10-4,所以Ⅱ8的基因型是Aa的概率為10-4,所以女兒患甲病的概率為2/31/10 0001/4=1/60 000,D項正確。 10.答案(1)雜合子　aaBB　AAbb　5/8　(2)Y染色體上缺少人體生存必備的基因(其他合理答案也可)　1　(3)有必要,該胎兒也有可能患該疾病 解析(1)根據題干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型個體均是患者,又由于Ⅰ3的基因型是AABb,Ⅱ3是該病的患者,其基因組成是A_bb,Ⅰ4是表現正常的個體,Ⅰ4的基因型是A_Bb,必定是雜合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB,并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不會患該種遺傳病,所以Ⅰ2的基因組成是AaB_,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb,Ⅲ1與基因型為Aabb的男性婚配,后代不患病的個體的概率是3/41/2=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)根據題干信息可知,人群中有染色體組成為44+X的個體,沒有44+Y的個體,說明至少要有一條X染色體才能存活,推知可能是控制生物體成活的重要基因在X染色體上,而不在Y染色體上。若Ⅲ2的染色體組成為44+X,其X染色體可以來自其母親,也可以來自其父親,其父親的X染色體來自Ⅰ2,母親的X染色體來自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4個體的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因組成為A_B_,第一個孩子正常,第二個孩子可能會患病,所以有必要對胎兒進行基因診斷。 11.答案(1)脆性X綜合征患病人數被調查人數100%　(2)基因突變　(3)常染色體顯性遺傳 25%　女性　人體的成熟紅細胞沒有細胞核(不存在基因) 解析(1)調查某遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機調查,將發(fā)病的人數除以調查人數,再乘以100%即可。因此,人類脆性X綜合征的發(fā)病率=脆性X綜合征患病人數被調查人數100%。(2)根據人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的,可推知導致出現脆性X綜合征的變異類型是基因突變。(3)①Ⅰ3和Ⅰ4患甲病,而Ⅱ10表現正常,說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。②由于與Ⅱ7婚配的女性不含前突變基因和全突變基因,所以其后代患脆性X綜合征的概率是25%,且患者為女性。③人體成熟的紅細胞沒有細胞核,不含X染色體,所以不能選取其成熟的紅細胞來研究(CGG/GCC)重復次數。