《山東省2019高考生物 第7單元 生物的變異、育種和進(jìn)化（2）染色體變異和人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案（含解析）新人教版必修2.doc》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《山東省2019高考生物 第7單元 生物的變異、育種和進(jìn)化（2）染色體變異和人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案（含解析）新人教版必修2.doc（21頁珍藏版）》請?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

第2講　染色體變異和人類遺傳病 李仕才 考綱要求 全國卷五年考題 1.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異(Ⅱ) 2015卷ⅡT6 2.實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)染色體加倍 無考題 3.人類遺傳病的類型(Ⅰ) 2017卷ⅡT32,2016卷ⅠT6,2015卷ⅠT6,2015卷ⅡT6,2014卷ⅠT5 4.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ) 無考題 5.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ) 無考題 6.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 無考題 考點(diǎn)一| 染色體結(jié)構(gòu)變異 (對應(yīng)學(xué)生用書第136頁) [識記—基礎(chǔ)梳理] 1．下圖表示染色體結(jié)構(gòu)變異的四種類型，識圖回答： (1)甲表示易位，特點(diǎn)：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。 (2)乙表示缺失，特點(diǎn)：染色體中某一片段缺失。 (3)丙表示倒位，特點(diǎn)：染色體中某一片段位置顛倒。 (4)丁表示重復(fù)，特點(diǎn)：染色體中增加某一片段。 (5)果蠅的棒狀眼、人類的貓叫綜合征、果蠅的缺刻翅分別屬于上述染色體結(jié)構(gòu)變異的類型丁、乙、乙。(填“甲”“乙”“丙”或“丁”) 2．辨析易位與交叉互換 圖1　　　　　圖2 (1)圖1是易位，圖2是交叉互換。 (2)發(fā)生對象：圖1發(fā)生于非同源染色體之間，圖2發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間。 (3)變異類型：圖1屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，圖2屬于基因重組。 (4)可在光學(xué)顯微鏡下觀察到的是圖1，觀察不到的是圖2。 1．染色體缺失有利于隱性基因的表達(dá)，可提高個(gè)體的生存能力。 () 【提示】　染色體缺失也有可能導(dǎo)致隱性基因丟失，不利于隱性基因的表達(dá)。 2．基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異都導(dǎo)致個(gè)體表現(xiàn)型改變。 () 【提示】　基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異都有可能使個(gè)體表現(xiàn)型不變。 3．染色體易位不改變基因數(shù)量，對個(gè)體性狀不會產(chǎn)生影響。 () 【提示】　染色體易位不改變細(xì)胞內(nèi)基因的數(shù)量，可能對當(dāng)代生物體不產(chǎn)生影響，也可能產(chǎn)生影響，并且染色體變異大多對生物體是不利的。 4．染色體片段的缺失和重復(fù)必然導(dǎo)致基因種類的變化。 () 【提示】　染色體片段缺失和重復(fù)一定會導(dǎo)致基因的數(shù)量變化，而重復(fù)不會導(dǎo)致基因的種類變化。 5．在減數(shù)分裂和有絲分裂過程中，非同源染色體之間交換一部分片段，可導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。 (√) 6．果蠅棒眼的形成與染色體缺失有關(guān)。 () 【提示】　果蠅棒眼的形成與染色體增加某一片段有關(guān)。 [運(yùn)用—考向?qū)歖 考向1　染色體結(jié)構(gòu)變異的分析與判斷 1．導(dǎo)致遺傳物質(zhì)變化的原因有很多，圖中字母代表不同基因，其中變異類型①和②依次是(　　) A．突變和倒位　　　 B．重組和倒位 C．重組和易位 D．易位和倒位 D　[由題圖可知，變異類型①中a、b基因被j基因替換，變異類型①為易位；變異類型②中c、d、e基因發(fā)生顛倒，變異類型為倒位。] 2．如圖中甲、乙兩個(gè)體的一對同源染色體中各有一條發(fā)生變異(字母表示基因)。下列敘述正確的是(　　) 甲　　　　　　　　　乙 A．個(gè)體甲的變異對表現(xiàn)型無影響 B．個(gè)體乙細(xì)胞減數(shù)分裂形成的四分體異常 C．個(gè)體甲自交的后代，性狀分離比為3∶1 D．個(gè)體乙染色體沒有基因缺失，表現(xiàn)型無異常 B　[據(jù)圖可知個(gè)體甲的變異是缺失，個(gè)體乙的變異是倒位，均會導(dǎo)致表現(xiàn)型異常，A和D選項(xiàng)錯(cuò)誤。個(gè)體甲自交，后代可能出現(xiàn)缺失染色體純合個(gè)體致死現(xiàn)象，后代性狀分離比不一定是3∶1，C項(xiàng)錯(cuò)誤。個(gè)體乙細(xì)胞減數(shù)分裂形成的四分體異常，B項(xiàng)正確。] 　甲、乙為兩種果蠅(2n)，下圖為這兩種果蠅的各一個(gè)染色體組，下列敘述正確的是(　　) A．甲、乙雜交產(chǎn)生的F1減數(shù)分裂都正常 B．甲發(fā)生染色體交叉互換形成了乙 C．甲、乙1號染色體上的基因排列順序相同 D．圖示染色體結(jié)構(gòu)變異可為生物進(jìn)化提供原材料 D　[A項(xiàng)，根據(jù)題干信息可知，甲、乙是兩種果蠅，甲、乙雜交產(chǎn)生的F1雖然含有2個(gè)染色體組，但是因?yàn)閬碜约?、乙中?號染色體不能正常聯(lián)會配對，所以F1不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂。B項(xiàng)，根據(jù)題圖，甲中1號染色體發(fā)生倒位形成了乙中的1號染色體。C項(xiàng)，染色體中某一片段倒位會改變基因的排列順序。D項(xiàng)，可遺傳變異如基因突變、基因重組和染色體變異都能為生物進(jìn)化提供原材料。] 考向2　染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的綜合考查 3．科學(xué)家以玉米為實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行遺傳實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)過程和結(jié)果如下圖所示，則F1中出現(xiàn)綠株的根本原因是(　　) A．在產(chǎn)生配子的過程中，等位基因分離 B．射線處理導(dǎo)致配子中的染色體數(shù)目減少 C．射線處理導(dǎo)致配子中染色體結(jié)構(gòu)缺失 D．射線處理導(dǎo)致控制莖顏色的基因發(fā)生突變 C　[從圖示看出，F(xiàn)1中出現(xiàn)綠株的根本原因是射線處理導(dǎo)致配子中染色體結(jié)構(gòu)缺失。] 4．下列關(guān)于染色體變異和基因突變的主要區(qū)別的敘述中，錯(cuò)誤的是(　　) A．染色體結(jié)構(gòu)變異是染色體的一個(gè)片段增加、缺失或替換等，而基因突變 則是DNA分子中堿基對的替換、增加或缺失 B．原核生物和真核生物均可以發(fā)生基因突變，但只有真核生物能發(fā)生染色 體變異 C．基因突變一般是微小突變，其對生物體影響較小，而染色體結(jié)構(gòu)變異是 較大的變異，其對生物體影響較大 D．多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異可通過顯微鏡觀察進(jìn)行鑒別，而基因突變則不能 C　[基因突變是分子水平上的變異，只涉及基因中一個(gè)或幾個(gè)堿基對的改變，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，原核生物和真核生物都可以發(fā)生；染色體結(jié)構(gòu)變異是染色體的一個(gè)片段的變化，只有真核生物可以發(fā)生。基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異都可能對生物的性狀產(chǎn)生較大影響。] 1．關(guān)于“缺失”問題。DNA分子上若干“基因”的缺失屬于染色體變異，DNA分子上若干“堿基對”的缺失屬于基因突變。 2．關(guān)于變異的水平問題?；蛲蛔儗儆凇胺肿印彼降淖兓?，光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于細(xì)胞水平的變化，光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。 3．關(guān)于變異的“質(zhì)”和“量”問題?；蛲蛔兏淖兓虻摹百|(zhì)”不改變基因的“量”；染色體變異不改變基因的“質(zhì)”，但會改變基因的“量”或改變基因的排列順序。 考點(diǎn)二| 染色體數(shù)目變異 (對應(yīng)學(xué)生用書第137頁) [識記—基礎(chǔ)梳理] 1．類型 (1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，如21三體綜合征。 (2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少，如多倍體、單倍體。 2．染色體組 (1)概念 細(xì)胞中的一組非同源染色體，即在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異的一組染色體。 (2)組成 如圖中雄果蠅體細(xì)胞染色體中的一個(gè)染色體組可表示為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 3．二倍體、多倍體和單倍體的比較 比較項(xiàng)目 二倍體 多倍體 單倍體 個(gè)體發(fā)育起點(diǎn) 受精卵 受精卵 配子 染色體組數(shù) 2個(gè) 3個(gè)或3個(gè)以上 配子中染色體組數(shù) 成因 有絲分裂或減數(shù)分裂染色體不分離 由配子直接發(fā)育而成 植株特點(diǎn) 正?？捎? 器官大、營養(yǎng)物質(zhì)含量較高 長得弱小，且高度不育 4．單倍體育種和多倍體育種 (1)圖中①和③操作是用秋水仙素處理幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制紡錘體的形成。 (2)圖中②過程是花藥離體培養(yǎng)。 (3)單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)是明顯縮短育種年限。 1．判斷正誤 (1)三倍體西瓜植株的高度不育與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為有關(guān)。(√) (2)在減數(shù)分裂和有絲分裂過程中都可能產(chǎn)生可遺傳的變異，但僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程中的是染色體不分離或不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異。() 【提示】　在減數(shù)分裂和有絲分裂過程中都可以發(fā)生染色體不分離或不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異。 (3)染色體組整倍性變化必然導(dǎo)致基因種類的增減。 () 【提示】　染色體組整倍性增加會導(dǎo)致基因的數(shù)量增加，但基因的種類不變。 (4)染色體非整倍性增加會導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。 () 【提示】　染色體非整倍性變化會導(dǎo)致基因數(shù)量的變化，但不會導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。 (5)單倍體生物的體細(xì)胞中不一定只含有一個(gè)染色體組。 (√) (6)二倍體生物花藥離體培養(yǎng)后即可得到純合子。 () 【提示】　二倍體生物花藥離體培養(yǎng)得到單倍體，后經(jīng)秋水仙素加倍才得到純合子。 2．據(jù)圖思考 下圖中a～g表示不同生物細(xì)胞圖。 (1)上圖中含有兩個(gè)染色體組的是b、g。 (2)上述細(xì)胞所屬的個(gè)體一定是單倍體的是c、f。 (3)a、d兩細(xì)胞中每個(gè)染色體組分別含有2、3條染色體。 (4)細(xì)胞e中含四個(gè)染色體組，對應(yīng)生物一定為四倍體嗎？判斷依據(jù)是什么？ _______________________________________________________________。 【提示】　不一定。確認(rèn)是四倍體還是單倍體，必須先看發(fā)育起點(diǎn)。若由配子發(fā)育而來，則為單倍體；若由受精卵發(fā)育而來，則為四倍體 [理解—深化探究] 1．針對三倍體無子西瓜，請思考以下問題： (1)為何將一定濃度的秋水仙素溶液處理二倍體西瓜的芽尖？ 【提示】　(1)西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的地方，用秋水仙素處理有利于抑制細(xì)胞有絲分裂時(shí)形成紡錘體，從而形成四倍體西瓜植株。 (2)三倍體西瓜為何無種子？真的一顆都沒有嗎？ 【提示】　三倍體植株不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞，因此，不能形成種子。但并非絕對一顆種子都沒有，其原因是在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，有可能形成正常的卵細(xì)胞。 2．單倍體育種與多倍體育種過程中，均用到秋水仙素處理。在使用秋水仙素時(shí)，操作對象有何不同？ 【提示】　單倍體育種操作對象是單倍體幼苗；多倍體育種的操作對象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。 [運(yùn)用—考向?qū)歖 考向1　考查染色體組與生物體倍性的判斷 1．(2017菏澤市高三綜合能力測試)二倍體簇毛麥(2N＝14)是一個(gè)小麥的野生近緣種，抗白粉病、稈銹病、葉銹病，且籽粒蛋白質(zhì)含量高，是小麥遺傳改良的優(yōu)良基因源，染色體組型用VV表示。為使小麥獲得這些優(yōu)良性狀，我國科研人員選用四倍體硬粒小麥(4N＝28，染色體組型用AABB表示)、六倍體普通小麥品種中國春(6N＝42，染色體組型用AABBDD表示)進(jìn)行育種實(shí)驗(yàn)。簇毛麥與硬粒小麥的雜交后代用秋水仙素處理后獲得變異植株L，將植株L 即將開花的穗子剪下，以60Coγ射線照射，經(jīng)照射后的新鮮花粉用于對普通小麥中國春進(jìn)行授粉，收獲植株M，M植株花粉不育，但可作母本，并且產(chǎn)生的雌配子包含完整的中國春小麥基因組；現(xiàn)以中國春小麥為父本，M為母本可以得到雜交后代G。 (1)L植株的染色體組型為____________，染色體數(shù)量為__________，A、B、V代表一個(gè)__________________。 (2)M植株的染色體組型為____________________，其花粉不育的原因是_______________________________________________________________。 (3)植株G的染色體數(shù)目范圍是____________。 [解析]　(1)二倍體簇毛麥的染色體組型為VV，四倍體硬粒小麥的染色體組型為AABB，二者雜交產(chǎn)生的子代的染色體組型為ABV，經(jīng)秋水仙素處理后，由于染色體加倍，則獲得變異植株L的染色體組型為AABBVV，其染色體數(shù)量為(7＋14)2＝42條。A、B、V代表一個(gè)染色體組。 (2)M植株由L與中國春雜交獲得，由(1)知L的染色體組型為AABBVV，已知中國春的染色體組型為AABBDD，則M植株的染色體組型為AABBDV。由于D和V來自于不同的兩個(gè)物種，則D和V的對應(yīng)染色體不為同源染色體，在減數(shù)第一次分裂的前期時(shí)聯(lián)會發(fā)生紊亂，無法形成可育的雄配子。 (3)由于M植株產(chǎn)生的雌配子包含完整的中國春小麥基因組，即雌配子中一定含有ABD(染色體數(shù)為21條)，而M植株產(chǎn)生雌配子時(shí)細(xì)胞中V的7條染色體則隨機(jī)移向細(xì)胞的兩極，由此分析可知以中國春小麥為父本，M為母本可以得到雜交后代G的染色體數(shù)目范圍是42～49。 [答案]　(1)AABBVV　42　染色體組　(2)AABBDV　減數(shù)第一次分裂同源染色體配對異常　(3)42～49 我國科學(xué)家以興國紅鯉(2N＝100)為母本、草魚(2N＝48)為父本進(jìn)行雜交，雜種子一代染色體自動加倍發(fā)育為異源四倍體魚。該異源四倍體魚與草魚進(jìn)行正反交，子代均為三倍體。據(jù)此分析細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目及組成，下列說法不正確的是(　　) A．興國紅鯉的初級卵母細(xì)胞可有200條姐妹染色單體 B．三倍體魚產(chǎn)生的精子或卵細(xì)胞均含有49條染色體 C．三倍體魚的三個(gè)染色體組兩個(gè)來自草魚、一個(gè)來自紅鯉 D．異源四倍體產(chǎn)生的卵細(xì)胞、精子均含有74條染色體 B　[興國紅鯉的染色體數(shù)目為100，因此初級卵母細(xì)胞可有200條姐妹染色單體，A正確；三倍體魚由于聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常的精子和卵細(xì)胞，B錯(cuò)誤；異源四倍體魚的染色體組可以表示為AABB，草魚的染色體組可以表示為BB，因此雜交產(chǎn)生的三倍體魚(ABB)的三個(gè)染色體組兩個(gè)來自草魚、一個(gè)來自紅鯉，C正確；異源四倍體的染色體數(shù)＝(50＋24)2＝148，因此產(chǎn)生的卵細(xì)胞、精子均含有74條染色體，D正確。] 考向2　染色體變異在實(shí)踐中的應(yīng)用 2．遺傳學(xué)是一門探索生命起源和進(jìn)化歷程的學(xué)科，興起于20世紀(jì)，發(fā)展異常迅速。請分析回答： (1)最早證明基因位于染色體上的科學(xué)家是________(填“孟德爾”、“薩頓”或“摩爾根”)，他發(fā)現(xiàn)了控制果蠅紅白眼色的基因位于________染色體上。 (2)在遺傳學(xué)研究中，經(jīng)常要通過實(shí)驗(yàn)來確定某基因位于哪一條常染色體。對于植物核基因的定位常用到下列方法(三體和單體產(chǎn)生的配子均為可育配子，且后代均存活)，例如： ①讓常染色體隱性突變型和野生型三體(2號染色體多一條)品系雜交，子一代中的三體個(gè)體再與隱性親本回交。如果在它們的子代中野生型和突變型之比是5∶1，而不是________，則說明該突變基因及其等位基因位于2號染色體上。 ②也可讓常染色體隱性突變型和野生型單體(2號染色體缺少一條)品系雜交，如果子一代中野生型和突變型之比是______________而不是________，則說明該突變基因及其等位基因位于2號染色體上。 [解析]　(1)摩爾根通過果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，最早證明了基因在染色體上，他發(fā)現(xiàn)了控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。 (2)①若突變基因及等位基因位于2號染色體上，設(shè)野生型三體基因型為AAA，則隱性突變體為aa，兩者雜交所得子一代三體為AAa，其產(chǎn)生的配子類型及比例為A∶a∶Aa∶AA＝2∶1∶2∶1，三體AAa與aa雜交所得的子代表現(xiàn)型及比例為野生型三體∶突變體＝5∶1。 若突變基因及等位基因位于其他常染色體上，重復(fù)上述雜交過程，則子代中表現(xiàn)型為野生型∶突變型＝1∶1。 ②若突變基因及等位基因位于2號染色體上，設(shè)野生型單體基因型為AO，野生突變體為aa，兩個(gè)品系雜交，子一代中野生型∶突變型＝1∶1。若突變基因及等位基因不位于2號染色體上，則野生型單體基因型為AA，突變體為aa，則子一代全為野生型。 [答案]　(1)摩爾根　X　(2)①1∶1?、?∶1　1∶0 考點(diǎn)三| 人類遺傳病的類型和特點(diǎn) (對應(yīng)學(xué)生用書第139頁) [識記—基礎(chǔ)梳理] 1．人類遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例(連線) 　　　　　 　　 　　　　 　　 　 　 　 【提示】　a－②－Ⅱ　b－③－Ⅲ　c－①－Ⅰ 2．人類遺傳病的特點(diǎn) 遺傳病類型 特　點(diǎn) 男女發(fā)病率 發(fā)病情況 單 基 因 遺 傳 病 常染 色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 X染 色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 交叉遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 女患者少于男患者 Y染色體 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因遺 傳病 ①家族聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果， 甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 3．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟： (3)產(chǎn)前診斷： ①手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。 ②目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (4)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 4．人類基因組計(jì)劃及其影響 (1)目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 [教材邊角知識]　必修2　P94“科學(xué)技術(shù)社會”,基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委熓欠裥枰獙C(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)？試說明原因。 _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ 【提示】　不需要，由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。 1．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病。 (√) 2．人類致病基因的表達(dá)可能會受到環(huán)境的影響。 (√) 3．哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。 (√) 4．先天性疾病就是遺傳病。 () 【提示】　先天性疾病不全是遺傳病，比較典型的例子是母親在妊娠3個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 5．21三體綜合征一般是由于第21號染色體數(shù)目異常造成的。 (√) 6．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 (√) 7．?dāng)y帶遺傳病致病基因的個(gè)體會患遺傳病，不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不會患遺傳病。 () 【提示】　攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定會患遺傳病，如女性色盲攜帶者。遺傳病不都是致病基因引起的，還有染色體異常遺傳病，這種遺傳病就可以不攜帶致病基因。 [理解—深化探究] 1．根據(jù)人類遺傳病系譜圖中各世代個(gè)體的表現(xiàn)型分析下列有關(guān)問題： (1)圖①一定是常染色體隱性遺傳病，判斷依據(jù)是雙親正常女兒患??；致病基因不可能位于X染色體上，原因是若致病基因位于X染色體上，則其父親必為患者。 (2)圖②是隱性(填“顯性”或“隱性”)遺傳病，致病基因最可能位于X染色體上，因?yàn)殡p親正常，后代有病，必為隱性遺傳，因后代患者全為男性，可知致病基因最可能位于X染色體上。圖③最可能是伴X顯性遺傳病，判斷依據(jù)是父親患病所有的女兒都患?。粓D④最可能是伴Y遺傳病，判斷依據(jù)是父親患病所有的兒子都患病。 2．X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 (1)X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。 (2)X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。 (3)一對夫婦生兩個(gè)女兒，則女兒中來自父親(X1Y)的X染色體相同嗎？來自母親(X2X3)的相同嗎？為什么？ 【提示】　女兒中來自父親的X染色體都為X1，應(yīng)是相同的，但來自母親的既可能為X2，也可能為X3，不一定相同。 [運(yùn)用—考向?qū)歖 考向1　考查人類遺傳病的類型、特點(diǎn) 1．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1) 21三體綜合征一般是由于第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于________(填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。 (4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患__________________，不可能患________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________遺傳。 [解析]　(1) 21三體綜合征是由于第21號染色體數(shù)目多一條而導(dǎo)致的染色體遺傳病?；颊叩幕蛐蜑锳aa，說明其體細(xì)胞含有三條第21號染色體，且含有兩個(gè)a基因，由給定的父母的基因型可推知該患者染色體異常是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)第一次分裂的后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體移向同一極造成的。(2)根據(jù)父母基因型可知子代正常基因型為Bb，而這個(gè)患者表現(xiàn)出基因b的性狀，缺失了B基因，所以是來自于父親。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥分別是伴X隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病，父母正?；蛐头謩e可能是XBX－、XBY和Aa、Aa，故女兒有可能患鐮刀型細(xì)胞貧血癥，不可能患血友病。 [答案]　(1)數(shù)目　母親　(2)父親　(3)多　 (4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥　血友病　隱性 　苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，并指為常染色體顯性遺傳病，抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，貓叫綜合征是染色體病。下列關(guān)于這幾種遺傳病特征的敘述，正確的是(　　) A．苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高 B．并指男性患者的致病基因來自于他的母親 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性多于男性 D．可用孟德爾遺傳規(guī)律預(yù)測后代患貓叫綜合征的概率 C　[常染色體隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率較低，A錯(cuò)誤；常染色體顯性遺傳病，致病基因可能來自母親，也可能來自父親，B錯(cuò)誤；X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，C正確；孟德爾遺傳規(guī)律只適用于對核基因突變引起的遺傳病的研究，貓叫綜合征是染色體變異引起的，D錯(cuò)誤。] 考向2　遺傳方式的判斷及概率的計(jì)算 2．(2018淄博市高三二模)遺傳性胰腺炎(HP)是由胰蛋白酶原基因突變導(dǎo)致的，突變陽性個(gè)體有50%的機(jī)會將突變基因傳給子代而患病(圖甲為某HP家族的遺傳系譜)。原發(fā)性免疫缺陷病(SCID)患者的X染色體上存在堿基置換突變(圖乙為某SCID家族的遺傳系譜)。調(diào)查得知，圖中與HP家族和SCID家庭婚配的個(gè)體，家族中均沒有發(fā)病史。請回答下列問題： 甲　　　　　　　　　乙 (1)HP的遺傳方式是______________，SCID的遺傳方式是______________。乙家族中Ⅲ－6和Ⅲ－7是雙胞胎，她們基因型相同的概率是________。 (2)甲家族中Ⅲ－6與乙家族中Ⅲ－7婚配，根據(jù)兩種病的遺傳特點(diǎn)，建議他們生育孩子的性別是__________。確定胎兒是否攜帶致病基因可采用的方法是____________。 (3)甲家族中Ⅲ－5與乙家族中的Ⅲ－6婚配，后代中男孩患病的概率是______________。孕期進(jìn)行羊水檢測，發(fā)現(xiàn)胎兒脫落細(xì)胞的性染色體組成為XXY，且X染色體上都攜帶致病基因，從細(xì)胞分裂的角度分析出現(xiàn)XXY的原因是_________________________________________________________ _______________________________________________________________。 [解析]　因?yàn)镠P突變陽性個(gè)體有50%的機(jī)會將突變基因傳給子代而患病，由此推知HP患者為顯性遺傳病，則其基因型可能為Aa或XBXb或XBY，結(jié)合遺傳系譜圖甲可知不可能為伴X染色體顯性遺傳病，只能為常染色體顯性遺傳病。圖乙中，Ⅱ－3與Ⅱ－4婚配的子代Ⅲ－5患病，且Ⅰ－2無發(fā)病史，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。乙家族中Ⅲ－6和Ⅲ－7的子代若為同卵的雙胞胎，則她們基因型相同的概率是1，若為異卵雙生，則其概率為1/2。 (2)若HP由A、a控制，SCID由B、b控制，由系譜圖可知甲家族中Ⅲ－6的基因型為aaXBY，與乙家族中Ⅲ－7為aaXBXB或aaXBXb，其婚配生育的孩子中男孩有可能患SCID病，因此建議生女孩。確定胎兒是否攜帶致病基因可采用的方法是基因檢測。 (3)甲家族中Ⅲ－5的基因型為AaXBY，乙家族中的Ⅲ－6的基因型為aaXBXB或aaXBXb，二者婚配產(chǎn)生的男孩子代中，患HP的概率為1/2，正常的概率為1/2。患SCID的概率為1/4，正常的概率為3/4，則后代中男孩患病的概率是1－(1/23/4)＝5/8。某一胎兒的脫落細(xì)胞的基因型為XbXbY，則與Ⅲ－6 在卵細(xì)胞形成過程中發(fā)生了異常減數(shù)分裂有關(guān)，即Ⅲ－6在卵細(xì)胞形成過程中，減數(shù)第二次分裂時(shí)次級卵母細(xì)胞中攜帶致病基因的兩條X染色體移向同一極。 [答案]　(1)常染色體顯性遺傳　伴X染色體隱性遺傳　1或1/2　(2)女孩　基因檢測　(3)5/8?、螅?在卵細(xì)胞形成過程中，減數(shù)第二次分裂時(shí)次級卵母細(xì)胞中攜帶致病基因的兩條X染色體移向同一極 1．先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。 2．確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳： (1)若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。 (2)若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。 3．判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳： (1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，也一定是常染色體隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，也一定是常染色體顯性遺傳病。 　下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷下列說法正確的是(　　) A．A病是伴X染色體顯性遺傳病 B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律 C．如果第Ⅱ代的3號個(gè)體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生女孩 D．若第Ⅲ代的6號個(gè)體與9號個(gè)體結(jié)婚，生下一個(gè)患B病不患A病孩子的 概率是1/6 D　[7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；由題意知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯(cuò)誤；如果第Ⅱ代的3號個(gè)體(AaXBXb)與一正常男孩( aaXBY)結(jié)婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C錯(cuò)誤；若第Ⅲ代的6號個(gè)體(aaXBXb)與9號個(gè)體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚，生下一個(gè)患B病不患A病孩子的概率為2/31/21/2＝1/6，D正確。] 考向3　人類遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防 3．下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均為無乙病史。下列個(gè)體婚后進(jìn)行遺傳咨詢，下列建議中正確的是(　　) A．Ⅲ11與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測 B．Ⅲ12與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行染色體數(shù)目檢測 C．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行性別檢測選擇生女孩 D．Ⅲ13與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測 D　[讀圖知：Ⅱ3(患甲病)Ⅱ4(患甲病)?Ⅲ11女孩正常)，可推得甲為常染色體顯性遺傳病；由Ⅱ7(不患乙病)Ⅱ8(不患乙病)→Ⅲ13(患乙病)，又因?yàn)棰?無乙病史，則乙為伴X隱性遺傳病。結(jié)合系譜圖可知Ⅲ11基因型為aaXBXB，Ⅲ12基因型為aaXBXb或aaXBXB，Ⅲ9基因型為AaXBY或AAXBY；Ⅲ13基因型為AaXbY，對應(yīng)選項(xiàng)可判定只有D項(xiàng)符合題意。] 考點(diǎn)四| 低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化(實(shí)驗(yàn)) (對應(yīng)學(xué)生用書第141頁) [原理流程] 1．實(shí)驗(yàn)原理 低溫處理植物分生組織細(xì)胞→紡錘體不能形成→染色體不能被拉向兩極→細(xì)胞不能分裂→細(xì)胞染色體數(shù)目加倍。 2．實(shí)驗(yàn)流程 [實(shí)驗(yàn)關(guān)鍵] 1．實(shí)驗(yàn)中各種試劑的作用 (1)卡諾氏液：固定細(xì)胞形態(tài)。 (2)體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精：沖洗附著在根尖表面的卡諾氏液。 (3)解離液(體積分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸溶液和體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精以1∶1混合)：使組織中的細(xì)胞相互分離開來。 (4)清水：洗去解離液，防止解離過度影響染色。 (5)改良苯酚品紅染液：使染色體著色，便于觀察染色體的形態(tài)、數(shù)目和行為。 2．材料選用及培養(yǎng) (1)本實(shí)驗(yàn)選用洋蔥(或大蔥、蒜)作實(shí)驗(yàn)材料，原因是洋蔥(或大蔥、蒜)染色體數(shù)目較少，便于觀察。 (2)低溫誘導(dǎo)：應(yīng)設(shè)常溫、低溫4 ℃、0 ℃三種，以作對照，否則實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)不嚴(yán)謹(jǐn)。 3．實(shí)驗(yàn)結(jié)果觀察 (1)觀察染色體數(shù)目是否加倍，應(yīng)選擇根尖分生區(qū)進(jìn)行觀察，該區(qū)的細(xì)胞特點(diǎn)是細(xì)胞呈正方形，排列緊密。 (2)觀察染色體數(shù)目是否加倍，應(yīng)選擇處于有絲分裂中期的細(xì)胞進(jìn)行觀察。 (3)能使染色體染成深色的物質(zhì)除了改良苯酚品紅染液外，還有龍膽紫溶液、醋酸洋紅液等試劑。 [對點(diǎn)練習(xí)] 1．下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)染色體加倍實(shí)驗(yàn)的敘述，正確的是(　　) 【導(dǎo)學(xué)號：67110059】 A．原理：低溫抑制染色體著絲點(diǎn)分裂，使子染色體不能分別移向兩極 B．解離：鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離 C．染色：改良苯酚品紅溶液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色 D．觀察：顯微鏡下可以看到大多數(shù)細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變 C　[低溫處理植物分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不分離，從而產(chǎn)生染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞，A項(xiàng)錯(cuò)誤?？ㄖZ氏液能固定細(xì)胞的形態(tài)，而鹽酸酒精混合液可以使洋蔥根尖解離，不能把兩種試劑的作用混淆，B項(xiàng)錯(cuò)誤。改良苯酚品紅溶液和醋酸洋紅溶液都可使染色體著色，C項(xiàng)正確。洋蔥根尖裝片中的細(xì)胞大部分處于有絲分裂間期，因此在顯微鏡下能觀察到染色體數(shù)目發(fā)生改變的只是少數(shù)細(xì)胞，D項(xiàng)錯(cuò)誤。] 2．中國水仙是傳統(tǒng)觀賞花卉，由于其高度不育，只能進(jìn)行無性繁殖，因而品種稀少。為了探究中國水仙只開花不結(jié)實(shí)的原因，有研究者開展了染色體核型分析實(shí)驗(yàn)，先制作了臨時(shí)裝片進(jìn)行鏡檢、拍照、再對照片中的染色體進(jìn)行計(jì)數(shù)、歸類、排列，主要步驟如下： 請回答下列問題： (1)選取新生根尖作為實(shí)驗(yàn)材料的主要原因是______________________。 (2)實(shí)驗(yàn)過程中用1 molL－1HCl解離的目的是______________________。 (3)該實(shí)驗(yàn)采用卡寶品紅作為染色劑，與卡寶品紅具有相似作用的試劑有________(填序號)。 ①雙縮脲試劑　　　　　 ②醋酸洋紅(溶)液 ③龍膽紫溶液 ④秋水仙素溶液 (4)鏡檢時(shí)，應(yīng)不斷移動裝片，以尋找處于________期且染色體________的細(xì)胞進(jìn)行拍照。 (5)由上圖核型分析結(jié)果，得出推論：中國水仙只開花不結(jié)實(shí)的原因是_______________________________________________________________。 (6)為了進(jìn)一步驗(yàn)證上述推論，可以優(yōu)先選用____(填序號)作為實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行顯微觀察。 ①花萼?、诨ò辍、鄞迫铩、芑ㄋ帯、莼ㄑ? [解析]　(1)由于根尖分生區(qū)細(xì)胞分裂旺盛，有利于觀察到有絲分裂的過程。(2)HCl解離的目的是使根尖細(xì)胞相互分離開來，以便于觀察。(3)醋酸洋紅(溶)液和龍膽紫溶液都可作為染色體的染色劑。(4)有絲分裂中期，染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時(shí)期，所以該實(shí)驗(yàn)需尋找中期染色體分散良好的細(xì)胞。(5)由核型圖可知，中國水仙是三倍體，減數(shù)分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞。(6)選用花藥為實(shí)驗(yàn)材料顯微觀察減數(shù)分裂過程中的染色體行為，可確定聯(lián)會是否紊亂。 [答案]　(1)新生根尖分生區(qū)細(xì)胞分裂旺盛　(2)使組織細(xì)胞相互分離　(3)②③　(4)中　分散良好　(5)中國水仙是三倍體，減數(shù)分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞　(6)④ 考點(diǎn)五| 調(diào)查人類常見的遺傳病(實(shí)驗(yàn)) (對應(yīng)學(xué)生用書第142頁) [原理流程] 1．實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。 2．實(shí)驗(yàn)流程 [實(shí)驗(yàn)關(guān)鍵] 關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個(gè)注意點(diǎn) 1．調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。 2．調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。 [對點(diǎn)練習(xí)] 1．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某些遺傳病進(jìn)行調(diào)查。請回答相關(guān)問題。 (1)調(diào)查最好選擇________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________________________________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)__________________作為調(diào)查對象。 (3)請你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男性1 900人，女性1 600人，男性紅綠色盲60人，女性紅綠色盲10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià)___________________________ _______________________________________________________________。 [解析]　(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)計(jì)算發(fā)病率。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，調(diào)查時(shí)要注意調(diào)查人的性別、世代關(guān)系。(4)對結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。 [答案]　(1)單基因遺傳病　(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)　隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體　 (3)表格如下 雙親性狀 調(diào)查的家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 雙親正常 母患病父正常 父患病母正常 雙親都患病 總計(jì) (4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù) 2．鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題。 (1)在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的________現(xiàn)象。 (2)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為________(填序號)。 ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ②在患者家系中調(diào)查 ③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ④對同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對比 (3)若一對夫婦中男性來自HbA基因頻率為1%～5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請預(yù)測這對夫婦生下患病男孩的概率為________。 [解析]　(1)雜合子比純合子具有更強(qiáng)的生活力，體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢。(2)調(diào)查SCD發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；調(diào)查SCD遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(3)一對夫婦中男性父母都是攜帶者，則其基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，則其父母亦均為攜帶者，該女性基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，這對夫婦生下患病男孩的概率為＝。 [答案]　(1)雜種(合)優(yōu)勢　(2)①②　(3)1/18 真題驗(yàn)收| 感悟高考　淬煉考能 (對應(yīng)學(xué)生用書第143頁) 1．(2016海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是 (　　) A．先天性愚型　 B．原發(fā)性高血壓 C．貓叫綜合征 D．苯丙酮尿癥 A　[先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。] 2．(2016海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是 (　　) A．男性與女性的患病概率相同 B．患者的雙親中至少有一人為患者 C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 D　[若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時(shí)基因型為隱性純合子，若無基因突變其子代不會患病。] 3．(2017全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 [解析]　(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個(gè)女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等，具體見答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/21/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個(gè)女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為299%1%＝1.98%。 [答案]　 (1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% 1．染色體結(jié)構(gòu)改變的實(shí)質(zhì)是：會使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致性狀的變異。 2．染色體組的準(zhǔn)確表述是：指細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。 3．單倍體是指：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體。 4．多倍體是指：由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。 5．體細(xì)胞中染色體組為奇數(shù)的單倍體與多倍體，由于形成配子時(shí)，同源染色體聯(lián)會紊亂而高度不育。 6．單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。 7．多基因遺傳病是受兩對以上等位基因控制的遺傳病。 8．先天性疾病不一定是遺傳病。 9．染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。 10．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主要手段。 11．人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組全部的DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。