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1、 一、 基因突變的原因、 特征與性狀的關(guān)系 1. 基因突變的原因分析 2基因突變的隨機(jī)性 (1)時(shí)間上的隨機(jī)：它可發(fā)生于生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，甚至在趨于衰老的個(gè)體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。 (2)部位上的隨機(jī)：基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中，也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中；若為前者，一般不傳遞給后代，若為后者，則可通過(guò)生殖細(xì)胞傳向子代?？梢园l(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，也可發(fā)生在同一DNA分子的不同部分。 3基因突變對(duì)性狀的影響 (1)基因突變引起生物性狀的改變 如某些堿基的增添或者缺失，引起部分氨基酸改變，進(jìn)而改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，引起生物性狀的改變。 (2)基因突變未引起生物性狀的改變

2、 不直接編碼氨基酸的基因片段發(fā)生突變。 堿基替換前后所對(duì)應(yīng)的氨基酸未發(fā)生改變。 由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因【例1】(雙選)下面是對(duì)基因型與表現(xiàn)型關(guān)系的敘述，其中錯(cuò)誤的是()A表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同B基因型相同，表現(xiàn)型一定相同C在相同生活環(huán)境中，基因型相同，表現(xiàn)型一定相同D在相同生活環(huán)境中，表現(xiàn)型相同，基因型一定相同【解析】本題考查基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系。表現(xiàn)型是基因與環(huán)境相互作用的結(jié)果，表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同，基因型相同，表現(xiàn)型不一定相同；在相同生活環(huán)境中，基因型相同，表現(xiàn)型一定相同，表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同。BD 二、對(duì)基因重組的理解 1三種類(lèi)型的比較重組類(lèi)型同

3、源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因間的重組DNA分子重組技術(shù)發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期體外與運(yùn)載體重組和導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞內(nèi)基因重組發(fā)生機(jī)制同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開(kāi)，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組續(xù)表重組類(lèi)型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因間的重組DNA分子重組技術(shù)圖像示意 【友情提醒】基因重組是真核生物有性生殖過(guò)程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因。 2基因突變

4、和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系續(xù)表續(xù)表 【例2】下列有關(guān)基因重組的敘述，不正確的是() A非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組 B基因重組是生物變異的根本來(lái)源 C基因重組可能產(chǎn)生多種基因型 D生物通過(guò)有性生殖實(shí)現(xiàn)了基因的重組 B【解析】基因突變是生物變異的根本來(lái)源，變異和基因重組為生物進(jìn)化提供了原材料，故B錯(cuò)。1.發(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中的基因突變一般隨個(gè)體死亡而消失，發(fā)生在生殖細(xì)胞有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中的基因突變可以傳遞給后代。2.基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類(lèi)和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。3.基因突變發(fā)生于所有生物中，一般發(fā)生于遺傳物質(zhì)的復(fù)制過(guò)程中。4.基因重組未產(chǎn)生

5、新基因，只是原有基因的重新組合，產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型(或新品種)。5.不管是基因突變還是基因重組，發(fā)生時(shí)均具有不定向性，也就是說(shuō)，可能出現(xiàn)更加優(yōu)良的性狀，也可能出現(xiàn)更加不適應(yīng)環(huán)境的性狀。1.(2011廣東) (雙選)最近，可以抵抗多數(shù)抗生素的“超級(jí)細(xì)菌”引人關(guān)注，這類(lèi)細(xì)菌含有超強(qiáng)耐藥性基因NDM1，該基因編碼金屬內(nèi)酰胺酶，此菌耐藥性產(chǎn)生的原因是( ) A定向突變 B抗生素濫用 C金屬內(nèi)酰胺酶使許多抗菌藥物失活 D通過(guò)染色體交換從其他細(xì)菌獲得耐藥基因BC【解析】抗生素的濫用是產(chǎn)生“超級(jí)細(xì)菌”的外因，抗生素相當(dāng)于對(duì)細(xì)菌進(jìn)行自然選擇，導(dǎo)致了超強(qiáng)耐藥性基因NDM1在該細(xì)菌中逐代積累，從而使NDM1基因編碼

6、較多的金屬內(nèi)酰胺酶，由此推測(cè)金屬內(nèi)酰胺酶使許多抗菌藥物失活，故C項(xiàng)正確。突變是不定向的，A項(xiàng)錯(cuò)誤。細(xì)菌是原核生物，沒(méi)有染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2.(2011安徽)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對(duì)人體會(huì)產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接( ) A插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變 B替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代C【解析】放射性物質(zhì)可誘發(fā)基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異；131I不是DNA的組成元素；體細(xì)

7、胞突變一般不能遺傳給子代。 3.(2010福建卷)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴(lài)氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是( ) A處插入堿基對(duì)GCB處堿基對(duì)AT替換為GCC處缺失堿基對(duì)ATD處堿基對(duì)GC替換為AT 3.(2010福建卷)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴(lài)氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是( ) B【解析】本題主要考查基因突變、轉(zhuǎn)錄、翻譯等基礎(chǔ)知識(shí)，及突變對(duì)性狀的影響。第一步根據(jù)基因結(jié)構(gòu)和氨基酸種類(lèi)先確定密碼子的排列順序

8、，即mRNA上堿基排列順序(GGGAAGCAG)。由于1169位賴(lài)氨酸(AAG)變?yōu)楣劝彼?GAA、GAG)，結(jié)合題干意思即四處只有一處發(fā)生突變，可確定谷氨酸密碼子是GAG，從而推出是處堿基對(duì)AT替換為GC。所以選B項(xiàng)。4.種群中產(chǎn)生大量的可遺傳的變異，這些變異的產(chǎn)生是不定向的，其中的“不定向”不是指( )A變異不一定與環(huán)境變化的方向一致B各種變異不可能與環(huán)境變化的方向一致C變異不一定都適應(yīng)環(huán)境D各種變異的方向不一定相同B【解析】變異的不定向性，也就是變異后的個(gè)體在環(huán)境的適應(yīng)性上可能出現(xiàn)優(yōu)劣各不相同的個(gè)體，完全有可能出現(xiàn)與環(huán)境變化一致的個(gè)體。 5.(2011清遠(yuǎn)模擬)(雙選)下列關(guān)于甲型H1N

9、1流感病毒(RNA病毒)的敘述，正確的是( )【解析】本題綜合考查了病毒的增殖、基因表達(dá)和生物變異的有關(guān)知識(shí)，屬于對(duì)理解層次的考查。病毒無(wú)細(xì)胞結(jié)構(gòu)，不能通過(guò)分裂增殖，會(huì)利用宿主細(xì)胞提供的各種條件完成自身物質(zhì)的合成和組裝，A錯(cuò)誤，C正確?；蛑亟M發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中，病毒不能進(jìn)行減數(shù)分裂，B正確。病毒無(wú)染色體，不可能產(chǎn)生染色體變異，D錯(cuò)誤。A患者體內(nèi)的甲型H1N1流感病毒通過(guò)分裂繁殖 B甲型H1N1流感病毒不能發(fā)生基因重組C利用宿主細(xì)胞的酶完成基因復(fù)制和表達(dá)D新型甲型H1N1流感病毒的產(chǎn)生可能是染色體變異導(dǎo)致的BC6.(2011佛山模擬)(雙選)圖1表示b基因正常轉(zhuǎn)錄過(guò)程中的局部狀態(tài)圖，圖

10、2表示該生物正常個(gè)體的體細(xì)胞基因和染色體的關(guān)系，某生物的黑色素產(chǎn)生需要如圖3所示的3類(lèi)基因參與控制，三類(lèi)基因的控制均表現(xiàn)為完全顯性，下列說(shuō)法正確的是( )6.(2011佛山模擬)(雙選)圖1表示b基因正常轉(zhuǎn)錄過(guò)程中的局部狀態(tài)圖，圖2表示該生物正常個(gè)體的體細(xì)胞基因和染色體的關(guān)系，某生物的黑色素產(chǎn)生需要如圖3所示的3類(lèi)基因參與控制，三類(lèi)基因的控制均表現(xiàn)為完全顯性，下列說(shuō)法正確的是( )ADA由圖2所示的基因型不能推知該生物體能不能合成黑色素B若b1鏈的(ATC)/b2鏈的(ATG)0.3，則b2為RNA鏈C若圖2中的2個(gè)b基因都突變?yōu)锽，則該生物體可以合成出物質(zhì)乙D圖2所示的生物體中肯定存在某細(xì)胞

11、含有4個(gè)b基因【解析】由圖3可知：合成黑色素需要A、b和C基因同時(shí)存在，而圖2所示的細(xì)胞中未標(biāo)出C基因，故不能確定該生物體能不能合成黑色素，A對(duì)。若圖2中的2個(gè)b基因都突變?yōu)锽，則該生物體不能合成出物質(zhì)乙，C錯(cuò)誤。RNA不含T，B錯(cuò)誤。圖2所示的生物體中的細(xì)胞在分裂過(guò)程中，DNA分子要進(jìn)行復(fù)制，可以含有4個(gè)b基因，D正確。7.(2011梅州質(zhì)檢)將果蠅進(jìn)行誘變處理后，其染色體上可發(fā)生隱性突變、隱性致死突變或不發(fā)生突變等情況，遺傳學(xué)家想設(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)出上述三種情況。.檢測(cè)X染色體上的突變情況：實(shí)驗(yàn)時(shí)，將經(jīng)誘變處理的紅眼雄果蠅與野生型純合紅眼雌果蠅交配(B表示紅眼基因)，得F1，使F1單對(duì)交配，

12、分別飼養(yǎng)，觀察F2的分離情況。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：(1)若F2中表現(xiàn)型為3 1，且雄性中有隱性突變體，則說(shuō)明 。(2)若F2中表現(xiàn)型均為紅眼，且雄性中無(wú)隱性突變體，則說(shuō)明 。(3)若F2中雌 雄2 1，則說(shuō)明 。發(fā)生了隱性突變不發(fā)生突變發(fā)生了隱性致死突變.檢測(cè)常染色體上的突變情況：(1)果蠅中有一種翻翅平衡致死系，翻翅平衡致死系個(gè)體的體細(xì)胞的中一條2號(hào)染色體上有一顯性基因Cy(翻翅)，這是純合致死的；另一條2號(hào)染色體上有另一顯性基因S(星狀眼)，也是純合致死的。翻翅平衡致死系的雌雄個(gè)體相互交配，其遺傳圖解如下，請(qǐng)補(bǔ)充完善：由上述遺傳圖解，可以得出的結(jié)論是 。翻翅平衡致死系的雌雄個(gè)體交配，其后代總是

13、翻翅星狀眼的個(gè)體，且能穩(wěn)定地遺傳(2)現(xiàn)有一批經(jīng)誘變處理的雄果蠅，遺傳學(xué)家用翻翅作標(biāo)志性狀，利用上述平衡致死系設(shè)計(jì)了如下的雜交實(shí)驗(yàn)，通過(guò)三代雜交實(shí)驗(yàn)，就可以判斷出這批雄果蠅2號(hào)染色體的其他位置上是否帶有隱性突變或隱性致死突變基因，用m和n表示要鑒定的野生型果蠅的兩條2號(hào)染色體，如下圖所示： 將誘變處理后的雄果蠅與翻翅平衡致死系的雌果蠅交配，得F1，F(xiàn)1有 種類(lèi)型的個(gè)體(不考慮雌雄差異)。在F1中選取翻翅雄果蠅，再與翻翅平衡致死系的雌果蠅單對(duì)交配，分別飼養(yǎng)，得到F2，F(xiàn)2有 種類(lèi)型的個(gè)體存活(不考慮雌雄差異)。在F2中選取翻翅雌雄個(gè)體相互交配，得到F3。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：a如果F3中有1/3左右的

14、野生型果蠅，則說(shuō)明 。b如果F3中只有翻翅果蠅，則說(shuō)明 。c如果F3中除翻翅果蠅外，還有1/3左右的突變型，則說(shuō)明 。四三最初2號(hào)染色體上不帶隱性致死基因最初2號(hào)染色體含有隱性致死基因最初2號(hào)染色體上含有隱性突變基因【解析】 .檢測(cè)X染色體上的突變情況：根據(jù)題中信息可知，F(xiàn)2有四種基因型XBXB、XXB、XBY、XY，若X染色體上發(fā)生隱性突變，則F2中表現(xiàn)型為3 1，且雄性中有隱性突變體；若X染色體上沒(méi)發(fā)生隱性突變，則F2中表現(xiàn)型均為紅眼，且雄性中無(wú)隱性突變體；若X染色體上發(fā)生隱性致死突變，則F2中雌 雄2 1。.檢測(cè)常染色體上的突變情況：(1)根據(jù)題中信息可知，CyCy和SS純合致死，所以后

15、代中CyS的個(gè)體存活，翻翅平衡致死系的雌雄個(gè)體交配，其后代總是翻翅星狀眼的個(gè)體，能穩(wěn)定地遺傳。(2)根據(jù)題圖中信息可知，將誘變處理后的雄果蠅與翻翅平衡致死系的雌果蠅交配，得F1染色體的組合有Cy和m、Cy和n、S和m、S和n，共四種類(lèi)型的個(gè)體；在F1中選取翻翅雄果蠅，再與翻翅平衡致死系的雌果蠅單對(duì)交配，分別飼養(yǎng)，得到F2，F(xiàn)2染色體的組合Cy和Cy(致死)、Cy和S、Cy和m、Cy和n，其中共三種類(lèi)型的個(gè)體存活；預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：如果F3中有1/3左右的野生型果蠅，則說(shuō)明最初2號(hào)染色體上不帶隱性致死基因；如果F3中只有翻翅果蠅，則說(shuō)明最初2號(hào)染色體含有隱性致死基因；如果F3中除翻翅果蠅外，還有1/3左右的突變型，則說(shuō)明最初2號(hào)染色體上含有隱性突變基因。