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1、（調查類實驗步驟的設計） 一、 常見人類遺傳病的分類特點及優(yōu)生 1. 分類比較續(xù)表續(xù)表 2.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關系 3先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時間劃分的；家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點劃分的；遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下： 【例1】下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是() A人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47條 D單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 D【解析】單基因遺傳病是指受一對等位

2、基因控制的疾病。 【例2】下列說法中，正確的是() A先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病可能是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病AC 【解析】本題考查的是遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析。遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果。先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，則一定是遺傳病，但有的完全由環(huán)境因素來引起的，則不是遺傳??；家族性疾病有的也只是環(huán)境因素導致的；隱性基因控制的遺傳病，發(fā)病概率較小，往往也是散發(fā)性的。 二、單基因遺傳病的判定 在分析遺傳系譜圖時，可按以

3、下步驟進行： 1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。 (1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有病孩子時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。 (2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。 2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。 (1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現父親表現正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F母親是患者，而其兒子表現正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是

4、常染色體顯性遺傳??；若出現母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。 (3)不能確定判斷類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性的大小上推測。 3遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷為伴Y遺傳；若母親是患者，其子代中無論男女全為患者，或母親正常，其子代中男、女都正常，可初步判斷是細胞質遺傳。 【友情提醒】(1)色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。(2)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性遺傳連續(xù)遺傳。 伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別： 伴性遺傳與性別相關聯。 常染色體遺傳與性別無關，在雌、雄(男

5、女)中表現概率相同。 【例3】 下圖為色盲患者的遺傳系譜圖，以下說法正確的是() A3與正常男性婚配，后代都不患病 B3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C4與正常女性婚配，后代都不患病 D4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8B 【解析】色盲為伴X染色體隱性遺傳病，5為XbY，1為XBXb，2為XBY，3基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是攜帶者，當4與攜帶者婚配時，后代可能會出現患病男孩。 1先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，兩者不能等同。2遺傳病是遺傳因素(內因)和環(huán)境因素(外因)相互作用的結果。3遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳規(guī)律，多基因遺傳

6、病和染色體異常遺傳病不符合遺傳規(guī)律。 一、理論歸納1調查類實驗的概述為了調查一定環(huán)境中某個事件的發(fā)生率或某種生物的分布或某個因素的影響而展開調查的一類活動。2調查類實驗的一般步驟確定調查內容，了解相關要求確定調查方法選取調查對象確定調查范圍制定記錄表格實施調查研究(避免隨機性，獲得足夠的調查數據)進行結果分析(匯總、統計數據，根據數據得出結論)撰寫調查報告。3歸納總結(1)常用的調查方法：詢問法、問卷調查法、取樣調查法(樣方法、標志重捕法、取樣器取樣法)、野外觀察法、社會調查法、實驗法等。如調查人類紅綠色盲的發(fā)病率用詢問法或問卷調查法；調查土壤中螨蟲的種群密度用取樣器取樣法。(2)選取的調查對

7、象和范圍一定要科學合理。如：調查人類紅綠色盲的發(fā)病率，應在廣大人群中隨機抽樣調查人類紅綠色盲患者人數，而不是在患者家系中調查。調查人類紅綠色盲的遺傳方式應在患者家系中展開調查。青少年型糖尿病，因屬于多基因遺傳病，遺傳特點和方式復雜，難于操作計算，不適宜作為調查對象。艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調查對象。特別注意的是要保證調查群體足夠大，以便獲得較多的數據，并經統計學分析得出科學的結論。統計的數量越大，越接近理論值。(3)根據調查目的科學制定記錄表格。應顯示男女性別，利于確認患病率的分布情況；應設置正常與患者欄目。確認遺傳方式時，應顯示直系血親(父母、祖父母、外祖父母、子女或孫子女等)記錄框。

8、如調查人類紅綠色盲發(fā)病率的表格中，應該分別列出男患者人數、女患者人數、男人總數、女人總數、男性發(fā)病率、女性發(fā)病率。因為此病是伴性遺傳病，男女性發(fā)病率不同。二、演練在人群中，有耳垂和無耳垂是一對相對性狀，已知無耳垂是隱性性狀，有耳垂是顯性性狀。某小組計劃把調查某市500個家庭的父母與子女間這對相對性狀的遺傳情況(一對夫妻只有一個孩子)作為一次研究性學習活動。(1)如果你是該小組中的一員，你認為本次研究的主要目的是 。(2)請設計一張表格用于調查時統計數據，并給表格列一個標題。確定這一性狀是否為伴性遺傳(或這一性狀的遺傳是否符合基因的分離定律或調查基因的頻率)(3)該實驗的不足之處是 。被調查的家

9、庭數目太少【解析】(1)已知人類某種遺傳病或性狀的顯隱性性狀(一對等位基因控制的相對性狀)，如果進行調查，可以調查基因的頻率、遺傳方式等。(2)由于只調查500個家庭，因此表格的標題要體現“部分家庭”，具體內容要有雙親的性狀，子代要分別記錄兒子或女兒，以便利于分析是否為伴性遺傳。(3)對人類遺傳病或某種性狀的調查應保證被調查的群體足夠大，只調查500個家庭，群體過小，調查結果的說服力不強。1.(2011廣東)某班同學對一種單基因遺傳病進行調查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是( )BA該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5和6再生患病男孩的概率為1/

10、2D9與正常女性結婚，建議生女孩【解析】根據圖中5、6正常，11患病可知該病為隱性遺傳病，A項錯誤。6正常，11患病說明了該病的致病基因不在Y染色體上。由系譜圖不能確定致病基因的位置，則該病可能為常染色體隱性遺傳，也可能為伴X染色體隱性遺傳，無論是哪種遺傳方式，5均是該病致病基因的攜帶者，B項正確。如果該病為常染色體隱性遺傳病，那么5和6再生患病男孩的概率為1/8，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，再生患病男孩的概率為1/4，C項不正確。如果該病為常染色體隱性遺傳病，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳病，生女孩仍然無法避免患病，D項錯誤。 2.(2011江蘇) (多選）某家系中有甲、乙

11、兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關分析正確的是( )ACDA甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B3的致病基因均來自于2C2有一種基因型，8基因型有四種可能D若4和5結婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12【解析】根據系譜圖中4、5患甲病，而其女兒7不患病可知甲病為常染色體顯性遺傳??；又根據題中已知及1、2不患乙病，而其兒子3患乙病，則可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。3甲病的致病基因來自2，乙病的致病基因來自1。若A、a代表與甲病有關的基因，B、b代表與乙病有關的基因，則2的基因型為aaXBXb，8的基因型為AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBX

12、b。4的基因型為AaXBXb，5的基因型為AAXbY或AaXBY，比例為1 2，則兩人婚配后所生的子女患病情況及比例是：患甲病：1 患乙?。翰换技撞。?不患乙?。?31414231212所以，后代同時患兩種病的概率是5/12。3.(2011海南)下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A，a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B，b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因?；卮饐栴}：(1)甲遺傳病的致病基因位于 (X，Y，常)染色體上，乙遺傳病的致病基因位于 (X，Y，常)染色體上。(2)2的基因型為 ，3的基因型為 或 。(

13、3)若3和4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲，乙兩種遺傳病男孩的概率是 。(4)若1與一個正常男性結婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是 。(5)1的這兩對等位基因均為雜合的概率是 。常XAaXBXbAAXBXbAaXBXb1/241/83/104.(2010肇慶模擬)在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天性愚型的男患兒( )23AX22AX21AX22AY A B C D【解析】先天性愚型也叫21三體綜合征，是由于體細胞中多了一條染色體(第21號染色體有3條)，其原因是經減數分裂形成精子或卵細胞時，第21號同源染色體沒有分開，產生了異常的生殖細胞。C5.(2010河源模擬)

14、在調查人群中的遺傳病時，有許多注意事項，下列說法錯誤的是( )A調查的人群要隨機抽樣B調查的人群基數要大，基數不能太小C要調查群體發(fā)病率較低的單基因遺傳病D要調查患者至少三代之內的所有家庭成員【解析】調查某種遺傳病的發(fā)病率時，被調查的群體應足夠大，只有這樣，結果才更準確。盡可能選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查，若發(fā)病率太低會大大增加調查的難度，并有可能失去調查的準確性。至少分析患者三代之內所有家庭成員的性狀，才可以得出其遺傳方式，一代、兩代不足以提供足夠的分析資料。C6.(2010東莞模擬)(雙選)下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是( )A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育后代時

15、適宜選擇生女孩B羊水檢測是產前診斷的手段之一C產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式BC【解析】苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，與性別無關；B超檢查、基因診斷都可以作為產前診斷的手段；遺傳咨詢的第一步應體檢并了解家庭病史，對是否患遺傳病作出判斷。 7.(2011揭陽模擬)(雙選)某校學生在開展研究性學習時，進行了人類遺傳病方面的調查研究，發(fā)現一家族中有的成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學生根據調查結果繪制的該家族遺傳系譜圖，現已查明6不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正確的是( )7.(2011揭陽模擬)(雙選

16、)某校學生在開展研究性學習時，進行了人類遺傳病方面的調查研究，發(fā)現一家族中有的成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學生根據調查結果繪制的該家族遺傳系譜圖，現已查明6不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正確的是( )CDA甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病B8的致病基因中有一個來自1C甲病是性染色體遺傳病，乙病是常染色體遺傳病D若8和9婚配，則后代患乙病概率為1/4【解析】根據3、4、8，“無中生有”為隱性及利用反證法確定乙病不可能是伴X遺傳病，只能是常染色體隱性遺傳病。根據5、6、9，“無中生有”為隱性，又知道6不攜帶致病基因，所以甲病只能為伴X隱性遺傳病。用Xb來表示甲病基因，a表示乙病基因，則8基因型為：aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；9基因型為：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，兩者后代患甲病的概率為：1/21/21/4，患乙病的概率為：1/21/21/4。