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遺傳病和人類(lèi)健康 1 這個(gè)孩子因?yàn)橄リP(guān)節(jié)嚴(yán)重變形已經(jīng)失去了行走的能力 2 血友病如何引起關(guān)節(jié)病變 3 近年來(lái) 隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展 人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制 而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì) 遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素 4 概念 遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病 通常分為單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類(lèi) 一 遺傳病就在我們身邊 5 多指 趾 是一種常染色體顯性遺傳病 軸前型多指 多一拇指 正常人的手 軸后型多指 多一小指 6 白化病 常染色體隱性遺傳病 白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶 不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素 表現(xiàn)出白化性狀 7 常見(jiàn)的X伴性隱性遺傳病有色盲 家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮 眼白化病 無(wú)眼畸形 先天性夜盲癥 血管瘤病 血友病等 8 先天性唇裂多基因遺傳病 9 21三體綜合癥 又稱(chēng)唐氏綜合癥 是最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病 發(fā)病率高達(dá)1 800到1 600 發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體 10 血友病最著名的一個(gè)例子是英國(guó) 皇家病 維多利亞女王是一個(gè)血友病基因攜帶者 她的一個(gè)兒子利澳波德死于血友病 女兒普林賽斯 比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者 普林賽斯的兒子中有兩個(gè)患血友病 一個(gè)女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者 她也生了兩個(gè)患血友病的兒子 11 1838年8月28日 18歲的亞歷山大德麗那 維多利亞登上了英國(guó)女王的寶座 維多利亞女王的丈夫是她的表哥 她的子女以至孫子 孫女 外孫 外孫女 也都是在歐洲的皇室中通婚 這個(gè)人群中的人數(shù)并不多 雖然可以 門(mén)當(dāng)戶(hù)對(duì) 保持王室血統(tǒng)的 純潔 但是也給遺傳病創(chuàng)造了 搭車(chē)上路 的條件 12 維多利亞女王的家庭 13 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女 3個(gè)夭折 3個(gè)終生不育 科學(xué)家的悲劇 14 人種學(xué)家摩爾根與表妹戀愛(ài) 結(jié)婚 結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子 兩個(gè)女兒因 莫明其妙的遺傳病癥 夭折 惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒 愛(ài)情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果 15 為什么近親不能婚配 據(jù)估計(jì) 在10萬(wàn)個(gè)基因上 總歸會(huì)有五六個(gè)隱藏的遺傳病基因 只要不是近親婚姻 男女雙方的致病基因就難以相遇 而在近親之中 這種更多的機(jī)會(huì)使它們 對(duì)面相逢 例如有一種遺傳疾病 稱(chēng)為 半乳糖血癥 非近親配偶的子女 發(fā)生的機(jī)會(huì)是1 90000 即9萬(wàn)對(duì)夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人 然而在表兄妹結(jié)婚的人群中 子女發(fā)病的危險(xiǎn)就有1 4800 為前者的18倍 16 二近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率 17 18 近親結(jié)婚是指三代以?xún)?nèi)有共同祖先的男女婚配 婚姻法規(guī)定 禁止直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚 危害 大大提高遺傳病的發(fā)病率 19 討論 計(jì)劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢(xún) 20 討論 2003年新的 婚姻登記條例 取消了原有的 申請(qǐng)結(jié)婚登記的當(dāng)事人 必須到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前健康檢查 的規(guī)定 是否婚檢 新人可自主選擇 也就是說(shuō) 婚檢不再是結(jié)婚登記前必須履行的步驟 對(duì)這一改變 你是支持還是反對(duì)呢 為什么 21 數(shù)字資料 22 等你長(zhǎng)大成人準(zhǔn)備結(jié)婚的時(shí)候 你會(huì)事先去做婚前檢查嗎 為什么 23 三 遺傳咨詢(xún)能有效降低遺傳病的發(fā)病率 遺傳咨詢(xún)是通過(guò)咨詢(xún)醫(yī)生與咨詢(xún)者共同商討咨詢(xún)者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問(wèn)題的全過(guò)程 在這一過(guò)程中 需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因 遺傳方式 診斷 預(yù)防 治療 預(yù)后等問(wèn)題 估計(jì)親屬或再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 率 或患病風(fēng)險(xiǎn) 提出可以選擇的各種處理方案 供咨詢(xún)者作決策的參考 遺傳咨詢(xún)是在一個(gè)家庭范圍內(nèi)預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生最有效的程序 24 下列情況應(yīng)作遺傳咨詢(xún) 高齡孕婦 歲以上 近親結(jié)婚或原發(fā)性不孕的夫婦 夫婦雙方正常 但曾生過(guò)一個(gè)遺傳病兒或畸形孩子 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn) 早產(chǎn) 死產(chǎn) 死胎史的夫婦 有遺傳病家族史的夫婦 懷孕早期曾接觸過(guò)放射性物質(zhì)或有毒化學(xué)制劑孕期服用致畸藥物者 如抗癌藥 抗癲癇藥 25