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第20章生物的遺傳與變異 第6節(jié)遺傳病與人類健康 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 有 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 了解幾種遺傳病 先天性愚型病 白化病 血友病 苯丙酮尿癥 案例 色盲 貓叫綜合癥 其他遺傳病 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 色盲是一種先天性色覺障礙疾病 色覺障礙有多種類型 最常見的是紅綠色盲 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 正常看應是一幅 牛 的圖案 如看到的是一頭 鹿 就有可能是色盲或色弱 紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出 而綠色盲者能讀出 但紅綠色弱者及正常者則26兩個字都能讀出來 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 正常者能讀出 紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成5 而全色弱者則全然讀不出上述的兩個字 紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成 但全色弱者及正常者則大多都讀不出來 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 先天性愚型 又稱21三體綜合征 21 Trisomy 和唐氏綜合癥 它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的 故又稱 21三體綜合 先天愚型兒 通常為先天性中度智力障礙 它有獨特的面部和身體畸形 如枕部扁平 項厚 眼裂小 外側上斜 口常半開 舌?？谕?手指短粗 小指內彎等 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 白化病 一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病 可分全身性白化病和局部性白化病兩種 以前者最為常見 患者皮膚呈白色 毛發(fā)銀白或淡黃色 虹膜呈淡紅色或淡灰色 半透明 瞳孔淡紅 視網(wǎng)膜無色素 羞光 眼球震顫 視力下降 病人對陽光很敏感 日曬后 皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌 白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 血友病血友病患者的血液里缺少一種凝血因子 所以受傷流血時 血液不易凝結 因此不易自然止血 容易造成失血過多而發(fā)生生命危險 血友病基因h在X染色體上 是隱性遺傳的 而其正常基因是H 在Y染色體上沒有這兩個基因 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 維多利亞女王 要不是科學家們的追蹤調查 誰都不知道 19世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的 血友病 基因攜帶者 維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和5個女兒 長子是個血友病患者 青年時代因練習騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生 她的一個女兒嫁給了瑞典皇室 生了一個兒子 其命運和他舅舅一樣 因皮膚損傷而夭折 女皇的另一位女兒 嫁到西班牙巴本皇室 結果造成巴本家族中血友病的流傳 女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚 生了一個兒子 也患了嚴重的血友病 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病 我國發(fā)病率約為1 16500 其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝 因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物 使尿有一種特殊的鼠尿臭味 故名苯丙酮尿癥 由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足 所以患兒的毛發(fā) 皮膚和眼虹膜色澤變淺 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 手術后 唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形 根據(jù)大量的實驗研究及流行病學調查結果表明 可能為多種因素的影響而非單一的因素所致 遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 多指 并指是一種常染色體顯性遺傳病 軸前型多指 多一拇指 軸后型多指 多一小指 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 抗維生素 佝僂病 抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病 患者由于對磷 鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙 患者常常表現(xiàn)為X型 或0型 腿 骨骼發(fā)育畸形 如雞胸 生長緩慢等癥狀 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病就在我們身邊 據(jù)研究 我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者 每個人的全部基因中都可能有5 6個致病基因 其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達 就會表現(xiàn)出相應的遺傳病癥 有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達 但能夠通過配子傳遞給后代 遺傳病 存在現(xiàn)狀 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 存在現(xiàn)狀 近親結婚 選擇好對象 禁止近親結婚 達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬 感情深厚 最后從暗戀轉為伉儷 但是他們六個孩子中有三個中途夭折 其余三個終身不育 那時的達爾文也是百思不得其解 科學家的悲劇 第6節(jié)遺傳病與人類健康 人種學家摩爾根與表妹戀愛 結婚 結果養(yǎng)育的三個孩子 兩個女兒因 莫明其妙的遺傳病癥 夭折 惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒 愛情之花為什么卻結出痛苦之果 遺傳病 存在現(xiàn)狀 近親結婚 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 存在現(xiàn)狀 近親結婚 兩個人在幾代之內曾有共同祖先 三代之內有共同祖先的男女婚配 禁止 直系血親和三代以內的旁系血親 或患有醫(yī)學上認為不應當結婚的疾病 的男女結婚 近親 近親結婚 新婚姻法規(guī)定 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 存在現(xiàn)狀 近親結婚 識別直系血親和三代以內的旁系血親關系 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 存在現(xiàn)狀 近親結婚 為什么要禁止近親結婚 科學家推算出 每個人都攜帶有5 6個不同的隱性致病基因 在近親結婚的情況下 雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加 雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者 這樣 他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加 往往要比非近親結婚者高出幾倍 幾十倍 甚至上百倍 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 存在現(xiàn)狀 近親結婚 遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫遺傳商談 是解答咨詢者提出的各種遺傳學問題 如遺傳病的病因 遺傳方式 預防 診斷治療等 并在權衡對個人 家庭 社會利弊的基礎上 給予婚姻 生育 疾病治療和預防等方面的醫(yī)學指導 預防措施 遺傳咨詢配合產前診斷 選擇性流產等 第6節(jié)遺傳病與人類健康 遺傳病 存在現(xiàn)狀 近親結婚 遺傳咨詢 產前診斷 羊水穿刺 染色體是否正常 B型超聲波 胚胎是否畸形 方法